Hoje, a aparência de uma pessoa desempenha um papel significativo. Mas, infelizmente, acontece que às vezes ocorre uma falha no corpo e algo no corpo começa a funcionar de maneira completamente diferente do que deveria. É precisamente esse problema que afeta a aparência de uma pessoa, é o xeroderma pigmentoso. Que tipo de doença é essa e tudo o que é importante sobre a doença - isso será discutido mais adiante.
Terminologia
Inicialmente, você precisa entender o que é. Assim, a xerodermia pigmentar é uma doença de pele hereditária. Ao mesmo tempo, a pele humana é hipersensível à radiação solar. A este respeito, esta condição do paciente é frequentemente chamada de pré-cancerosa pelos médicos. Em termos médicos, essa patologia é uma doença de DNA autossômica recessiva, quando as próprias células não conseguem corrigir lacunas ou quebras nas moléculas.
O que mais você precisa saber sobre o diagnóstico de xeroderma pigmentosa? O tipo de herança, como mencionado acima, é autossômico recessivo. No entanto, os cientistas observam que também pode ser autossômico dominante, bem como parcialmente ligado ao cromossomo sexual.
Algumas estatísticas e recursos
Se falarmos de países desenvolvidos, o xeroderma pigmentosa ocorre em uma pessoa por 1 milhão de habitantes. No entanto, na China, esse número é muito maior - 1 paciente por 100.000 habitantes. Os cientistas também observam que essa forma da doença é típica principalmente de comunidades fechadas, grupos, os chamados isolados, formados de acordo com crenças especiais (por exemplo, comunidades religiosas). Além disso, esse problema é hereditário e é transmitido dos pais para a criança. Os médicos dizem que esta doença também ocorre frequentemente no caso de casamentos de parentes próximos por sangue.
Aparecimento da doença
Como é a xeroderma pigmentosa? Na pele de uma pessoa há uma pigmentação especial. Isso tudo acontece como resultado da exposição da pele do paciente à radiação ultravioleta. Mas se as pessoas saudáveis têm enzimas especiais que impedem a ocorrência dessas manchas, nesses pacientes elas não são ativas. A culpa é toda - uma mutação nas proteínas que são responsáveis pelo reparo tecidual após tal influência. As células mutantes se acumulam gradualmente no corpo, resultando em câncer de pele. Além do ultravioleta, deve-se notar que a pele do paciente também é muito sensível à radiação radiológica (ionizante).
Sobre os tipos de doenças
Gostaria também de observar que existem diferentes tipos de xeroderma pigmentosa. No total, sete deles são distinguidos e diferem em letras: A, B, C, D, E, F, G. Cada um desses tipos recebe umgene mutado. Características de tais diferenças ainda estão sendo estudadas por cientistas. Além disso, o oitavo tipo é distinguido - xerodermóide pigmentado de Young. No entanto, deve-se dizer que neste caso o defeito primário não é conhecido.
Sintomáticos
Deve-se dizer que o xeroderma pigmentoso não é diagnosticado ao nascimento. Os bebês nascem normais, não há manifestações supérfluas na pele. Os primeiros sintomas começam a aparecer por volta de 3 meses - 3 anos, no entanto, é possível um início mais cedo ou mais tarde do processo, dependendo da força do ultravioleta. Os primeiros sintomas que aparecem em crianças:
- olhos lacrimejantes;
- fotofobia;
- possível conjuntivite;
- doença pode se manifestar como fotodermatite.
Manchas aparecem no corpo da criança, semelhantes a verrugas ou sardas. Gradualmente, seu número aumenta. Isto é devido a uma violação dos processos de pigmentação. Outros sintomas que continuam a aparecer:
- Telangiectasia, ou seja, os vasos da pele estão dilatados.
- Também pode haver hiperqueratose, quando as células se dividem muito rapidamente e seus processos de descamação são inibidos. Como resultado, pode ocorrer a queratinização da pele.
- Há aumento do ressecamento da pele.
Foto clínica
As doenças genéticas da pele incluem tais doenças: xeroderma pigmentosa, melanose reticular progressiva, melanose de Peak, que,na verdade, é a mesma doença. O quadro clínico é dividido em três tipos principais:
- Inflamatório. Manchas semelhantes a sardas aparecem em áreas abertas da pele. Gradualmente, aparecem escamas semelhantes a lentigos.
- Estágio hipercerático. Na pele, as ilhas são formadas alternadamente a partir do acúmulo de sardas, escamas, elementos como o lentigo. Tudo se assemelha a um quadro de dermatite crônica por radiação. Às vezes pode haver formações verrucosas. Todas essas mudanças atróficas levam gradualmente ao esgotamento da cartilagem do nariz, aurículas, aberturas naturais podem ser deformadas. Também nesta fase, a calvície, a perda de cílios é possível. A córnea pode ficar turva, fotofóbica e lacrimosa.
- No último estágio, o problema cruza a fronteira do câncer. Tanto as neoplasias benignas quanto as malignas aparecem na pele.
Recursos neurálgicos
Aproximadamente cada quinto paciente com este diagnóstico tem anormalidades nevrálgicas. Pode haver retardo mental, arreflexia (f alta de reflexos). Também é importante notar que a xerodermia pigmentar é frequentemente associada a essas doenças:
- Síndrome de Reed, quando o crescimento do esqueleto diminui, o crânio diminui, há um atraso no desenvolvimento físico e mental.
- Síndrome De Sanctis-Cacchione, quando surgem distúrbios no sistema nervoso central juntamente com manifestações cutâneas.
Causas da doença
O quevocê precisa saber sobre um problema como xeroderma pigmentosa? Causas, sintomas da doença? Se tudo estiver claro com as manifestações da doença, é hora de descobrir o que exatamente provoca sua ocorrência. Como já ficou claro, esta é uma mutação genética especial quando o culpado é um gene autossômico transmitido pelos pais. Além disso, nas células do paciente não existem enzimas endonucleases UV, podendo haver deficiência de RNA polimerase. Os cientistas também dizem que a causa do desenvolvimento da patologia pode ser um aumento no ambiente humano de porfirinas, enzimas naturais especiais que afetam negativamente a pele.
Diagnóstico
A relevância da xerodermia pigmentar hoje é muito alta. Afinal, um número cada vez maior de pessoas está tentando se expor ao sol com mais frequência, sem medo da ação dos raios UV. E isso está errado. Mesmo que uma pessoa não esteja ameaçada por esta doença, é melhor expor a pele a um grau mínimo de radiação solar ativa. Como esta doença pode ser detectada?
- Exame da pele com um monocromador, instrumento especial que determina o nível de sensibilidade da pele à luz.
- O próximo passo é uma biópsia. Neste caso, são examinadas partículas de neoplasias na pele do paciente.
- As amostras de tecido colhidas durante a biópsia são examinadas histologicamente.
Tratando o problema
Se um paciente é diagnosticado com xeroderma pigmentosa, o tratamento do paciente éisso é muito importante. Assim, uma pessoa terá que seguir rigorosamente as instruções do médico:
- Você precisa consultar um dermatologista regularmente.
- Nos estágios iniciais, os medicamentos antimaláricos são usados ativamente (por exemplo, Delagil ou Rezokhin), que reduzem a sensibilidade da pele à luz.
- A terapia com vitaminas é obrigatória para sustentar o corpo. Neste caso, você precisa tomar ácido nicotínico (vitamina PP), retinol (isto é vitamina A), bem como vitaminas do grupo B no complexo.
- Se escamas escamosas se formarem na pele, elas devem ser tratadas com pomadas à base de corticosteróides.
- Se as verrugas aparecerem na pele, você terá que usar pomadas com citostáticos, cuja principal tarefa é impedir a divisão celular.
- Às vezes os pacientes precisam tomar anti-histamínicos, ou seja, antialérgicos, por exemplo, Tavegil ou Suprastin, ou dessensibilizantes que enfraquecem a reação alérgica.
- Quando a pele do paciente está ativamente exposta, por exemplo, no verão, o paciente recebe cremes ou sprays de proteção UV.
- Se houver ameaça de formação de tumor, o paciente deve ser registrado não apenas com um oncologista, mas também examinado periodicamente por um grupo de outros especialistas: um dermatologista, um oftalmologista e um neuropatologista.
- Crescimentos da pele, mesmo verrucos, devem ser removidos cirurgicamente.
