O tempo desde o nascimento até os 28 dias de vida é o período neonatal. É dividido em precoce e tardio. O período inicial dura até 8 dias após o nascimento. Este tempo é caracterizado pela passagem de reações adaptativas ativas a condições externas ao corpo da mãe. Assim, o tipo de nutrição, respiração e circulação sanguínea estão mudando radicalmente. No período neonatal tardio, as reações adaptativas continuam.
Dadas as graves mudanças no corpo de um recém-nascido, ele está sujeito a observação cuidadosa no primeiro mês de vida. Nesse momento, é realizada a triagem neonatal - conjunto de exames obrigatórios que são realizados com o objetivo de detectar precocemente doenças congênitas e hereditárias.
Uma gota de sangue é retirada do calcanhar de cada recém-nascido em formulários especiais, que são enviados para centros de genética médica para pesquisa gratuita. Se um marcador de uma determinada doença for encontrado no sangue, a criança é encaminhada para consulta com um geneticista, que prescreve exames repetidos e tratamento adequado em caso deconfirmação do diagnóstico.
A triagem neonatal é extremamente importante, pois ajuda a detectar oportunamente distúrbios graves no organismo dos recém-nascidos e realizar medidas terapêuticas prontamente.
Este exame pode detectar:
• O hipotireoidismo congênito é uma das patologias mais comuns. A doença ocorre no contexto do desenvolvimento insuficiente da glândula tireóide, bem como na ausência ou deficiência do hormônio estimulante da tireóide da glândula pituitária. Além disso, os distúrbios da tireoide são determinados por anticorpos antitireoidianos e alguns medicamentos que podem circular no sangue da mãe durante a gravidez. Se essa patologia não for detectada a tempo, as crianças desenvolvem distúrbios cerebrais graves e retardo mental. Os sintomas do hipotireoidismo congênito são bastante "embaçados" - icterícia, hipotermia, f alta de apetite e sucção lenta no peito, presença de hérnia umbilical e choro rouco, pele seca, língua grande, suturas largas do crânio. Tal quadro clínico é inespecífico, por isso é bastante difícil fazer um diagnóstico correto. E é a triagem neonatal que permite o diagnóstico oportuno;
• fenilcetonúria, que é um distúrbio congênito do metabolismo de aminoácidos, quando a formação de tirosina é perturbada, o que leva ao retardo mental. A detecção oportuna desta patologia permite prescrever uma dieta especial e evitar complicações graves;
• síndrome adrenogenital - manifestadadisfunção congênita do córtex adrenal;
• galactosemia - uma patologia enzimática hereditária em que o metabolismo da galactose é perturbado e uma clínica grave ocorre já na segunda semana da doença - fraqueza, vômitos, danos no fígado e desenvolvimento de catarata bilateral. A triagem neonatal ajuda a identificar esta doença e prescrever uma dieta de substituição do leite por produtos de soja, o que ajuda a normalizar a condição do bebê;
• fibrose cística.
A observação cuidadosa do recém-nascido também ajuda a diagnosticar a sepse neonatal, que leva à falência múltipla de órgãos e à morte da criança se não tratada, bem como à patologia auditiva.
