Síndrome de Down, também chamada de trissomia 21, é um distúrbio genético que leva ao comprometimento cognitivo. A patologia ocorre em média de um em cada oitocentos recém-nascidos. Os sinais da síndrome de Down se manifestam no atraso do desenvolvimento, que pode ser leve ou moderado, na formação de características faciais características, baixo tônus muscular. As pessoas que sofrem de patologia geralmente têm doenças gastrointestinais, defeitos cardíacos e outros problemas.
Causas da síndrome de Down
O nome da patologia é dado em homenagem a Langdon Down, o médico que primeiro descreveu esse distúrbio em 1866. O médico foi capaz de nomear seus sintomas fundamentais, mas não conseguiu determinar corretamente a causa da patologia. Isso aconteceu apenas em 1959, quando os cientistas descobriram que a síndrome de Down tem origem genética. Cada célula humana inclui 23 pares de cromossomos que carregam os genes necessários para o desenvolvimento normal do corpo. 23 cromossomos são herdados através do óvulo da mãe, e pares deles formam 23 cromossomos herdados atravésesperma do pai. Mas acontece que uma criança de um dos pais herda cromossomos adicionais. Quando ele recebe dois de sua mãe em vez de um cromossomo 21, no total (levando em conta o cromossomo 21 recebido de seu pai) são três deles. Isso é o que causa a síndrome de Down.
Sinais de Síndrome de Down
A manifestação do transtorno pode variar de formas leves a graves, mas a maioria das pessoas com patologia apresenta características externas pronunciadas. Assim, os sinais externos da síndrome de Down incluem:
- rosto achatado, boca pequena, orelhas pequenas, pescoço curto, olhos puxados;
- mãos largas e curtas com dedos curtos;
- céu arqueado, dentes tortos, ponte nasal chata;
- curvatura do tórax, etc.
Deficiência Cognitiva
As crianças com este transtorno têm problemas de comunicação. Isso se manifesta no fato de que eles dificilmente recebem treinamento. Além disso, esse problema persiste ao longo da vida. Ainda não está totalmente claro exatamente como um cromossomo 21 extra pode afetar o desenvolvimento cognitivo. O cérebro de uma pessoa com síndrome de Down é quase do mesmo tamanho que o cérebro de uma pessoa saudável. Mas a estrutura de suas áreas separadas - o cerebelo e o hipocampo - mudou um pouco. Isso é especialmente verdadeiro para o hipocampo, que é responsável pela memória.
Defeitos cardíacos e doenças gastrointestinais
Os sinais de síndrome de Down listados acima são sobremetade das crianças também são acompanhadas por defeitos cardíacos congênitos. Em alguns casos, para corrigir defeitos, a cirurgia é necessária imediatamente após o nascimento. Além disso, muitas doenças gastrointestinais são características de crianças com esse distúrbio, especialmente fístula traqueoesofágica e atresia de esôfago.
Outras violações
Crianças com patologia estão predispostas a doenças como:
- hipotireoidismo;
- espasmos infantis, convulsões;
- otite média;
- deficiência auditiva e visual;
- instabilidade da coluna no pescoço;
- obesidade;
- hiperreatividade e déficit de atenção;
- depressão.
Tratamento da síndrome de Down
Até o momento, não há cura para o distúrbio. Só é possível realizar terapia para distúrbios concomitantes, por exemplo, doenças cardíacas ou doenças gastrointestinais. Mas a qualidade de vida das crianças com esta patologia ainda pode ser melhorada. Vários métodos são usados para isso, incluindo fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional.
