A displasia do tecido conjuntivo é uma doença que afeta o sistema musculoesquelético e os órgãos internos. Ocorre com igual frequência em adultos e crianças. As manifestações clínicas desta patologia são acompanhadas por sintomas característicos de várias outras doenças comuns, que, ao fazer o diagnóstico, enganam até especialistas experientes.
O tratamento da displasia do tecido conjuntivo deve ser iniciado o mais rápido possível após a detecção da patologia. Esta é a única maneira de evitar a deficiência e viver uma vida plena, o que é impossível para cada décimo paciente com uma forma avançada desta doença.
O que provoca a patologia
Ao se deparar com esse diagnóstico pela primeira vez, a maioria dos pacientes não entende o que está em jogo. De fato, a displasia do tecido conjuntivo é uma doença que se manifesta com múltiplos sintomas e é provocada por várias causas. PredominantementeEm muitos casos, a doença é transmitida geneticamente de parentes em linha ascendente direta, surgindo devido a falhas nos processos naturais de síntese de colágeno. Com a displasia, quase todos os órgãos e o sistema musculoesquelético são afetados.
Distúrbios no desenvolvimento dos elementos estruturais do tecido conjuntivo inevitavelmente levam a inúmeras mudanças. Primeiro, os sintomas aparecem do lado do sistema musculoesquelético - os elementos do tecido conjuntivo são representados mais amplamente. Como você sabe, na estrutura deste material existem fibras, células e substância intercelular, sua densidade depende de sua proporção. Em todo o corpo, o tecido conjuntivo é solto, duro e elástico. Na formação da pele, ossos, cartilagens e paredes dos vasos, o papel principal é das fibras colágenas, que predominam no tecido conjuntivo e mantêm sua forma. A importância da elastina não pode ser negligenciada - esta substância proporciona contração e relaxamento muscular.
A displasia do tecido conjuntivo se desenvolve devido à mutação de genes responsáveis pelos processos de síntese natural. As modificações podem ser muito diversas, afetando qualquer elo da cadeia de DNA. Como resultado, a estrutura do tecido conjuntivo, que consiste principalmente de elastina e colágeno, é formada incorretamente, e as estruturas formadas com violações não podem suportar cargas mecânicas médias, esticar e enfraquecer.
Variedades diferenciadas de doenças
Patologias que afetamtecido conjuntivo de órgãos internos, articulações e ossos, são condicionalmente divididos em formas diferenciadas e indiferenciadas de displasia. No primeiro caso, está implícita uma doença, que tem sintomas característicos e se manifesta por defeitos genéticos ou bioquímicos bem estudados. Os médicos designaram doenças desse tipo com o termo geral "colagenopatia". Esta categoria inclui as seguintes condições patológicas:
- Síndrome de Marfan. Os pacientes com esta doença são geralmente altos, têm braços e pernas longos e uma coluna curvada. Violações também podem ocorrer com os órgãos da visão, até descolamento de retina e subluxação do cristalino. Em crianças, a displasia do tecido conjuntivo provoca o desenvolvimento de insuficiência cardíaca no contexto do prolapso da válvula mitral.
- Síndrome da pele flácida. Esta doença é menos comum do que a anterior. Sua especificidade reside no alongamento excessivo da epiderme. Neste tipo de colagenopatia, são as fibras de elastina que são afetadas. A patologia geralmente é hereditária.
- Síndrome de Eilers - Danlo. Uma doença genética complexa, manifestada por frouxidão articular grave. Essa displasia do tecido conjuntivo em adultos leva ao aumento da vulnerabilidade da pele e à formação de cicatrizes atróficas.
- Osteogênese imperfeita. Este é todo um complexo de patologias geneticamente determinadas que se desenvolvem devido à formação óssea prejudicada. Devido à displasia afetada, sua densidade diminui drasticamente, o que inevitavelmente leva a fraturas dos membros, coluna e articulações, e na infância - paracrescimento lento, curvatura da postura, deformidades incapacitantes características. Muitas vezes, com danos ao tecido ósseo, o paciente apresenta problemas no funcionamento do sistema nervoso central, cardiovascular, excretor e respiratório.
Forma indiferenciada
Para diagnosticar esse tipo de displasia, basta que nenhum dos sintomas e queixas do paciente estejam relacionados a colagenopatias diferenciadas. Em crianças, a displasia do tecido conjuntivo desse tipo ocorre em 80% dos casos. Além dos bebês, os jovens com menos de 35 anos correm risco de contrair a doença.
Quais mudanças ocorrem no corpo
Você pode suspeitar de displasia do tecido conjuntivo por vários sinais. Os pacientes com esse diagnóstico notam aumento da mobilidade articular e elasticidade da pele - este é o principal sintoma da doença, característica de qualquer forma de colagenopatia e da forma indiferenciada da doença. Além dessas manifestações, o quadro clínico pode ser complementado por outros distúrbios do tecido conjuntivo:
- deformidades esqueléticas;
- maloclusão;
- pé chato;
- rede vascular.
Sintomas mais raros incluem anormalidades na estrutura das aurículas, dentes quebradiços e formação de hérnia. Em um curso grave da doença, desenvolvem-se alterações nos tecidos dos órgãos internos. A displasia do tecido conjuntivo do coração, órgãos respiratórios e cavidade abdominal na maioria dos casos é precedida pelo desenvolvimento de distonia autonômica. Mais frequentedisfunção do sistema nervoso autônomo é observada em idade precoce.
Sinais de displasia do tecido conjuntivo tornam-se mais pronunciados gradualmente. Ao nascer, as crianças podem não ter características fenotípicas. No entanto, isso se aplica principalmente à displasia indiferenciada do tecido conjuntivo. Com a idade, a doença torna-se mais ativa e a taxa de sua progressão depende em grande parte da situação ecológica da região de residência, da qualidade da nutrição, doenças crônicas, estresse e grau de proteção imunológica.
Sintomas
As alterações displásicas que ocorrem nos tecidos conjuntivos do corpo praticamente não apresentam sinais externos óbvios. De muitas maneiras, as manifestações clínicas são semelhantes aos sintomas de várias doenças encontradas em pediatria, gastroenterologia, ortopedia, oftalmologia, reumatologia, pneumologia. Visualmente, uma pessoa com displasia pode parecer completamente saudável, mas, ao mesmo tempo, sua aparência difere em várias características específicas. Convencionalmente, as pessoas com esta doença podem ser divididas em dois tipos: o primeiro é alto, de ombros redondos, magro com omoplatas e clavículas salientes, e o segundo é fraco, frágil, pequeno em estatura.
Entre as queixas que os pacientes descrevem ao médico, vale destacar:
- fraqueza e mal-estar geral;
- abdominal e dores de cabeça;
- inchaço, constipação, diarreia;
- aumento da pressão arterial;
- recaídas frequentes de doença respiratória crônica;
- muscularhipotensão;
- perda de apetite e perda de peso;
- f alta de ar ao menor esforço.
Outros sintomas também testemunham a displasia do tecido conjuntivo. Os pacientes adultos têm um físico predominantemente astênico, com patologias proeminentes da coluna (escoliose, cifose, lordose), deformidade do tórax ou extremidades inferiores (pé valgo). Muitas vezes, as pessoas com displasia percebem um tamanho desproporcional do pé ou da mão em relação à altura. A hipermobilidade articular também é um sinal de tecido conjuntivo patologicamente formado. Crianças com displasia muitas vezes demonstram seus "talentos" para seus pares: dobram os dedos em 90°, dobram o cotovelo ou a articulação do joelho, puxam sem dor a pele da testa, dorso da mão e em outros lugares.
Prováveis complicações
A doença afeta negativamente o trabalho de todo o organismo e o bem-estar de uma pessoa. Em crianças com displasia, o crescimento dos maxilares superiores e inferiores geralmente diminui, ocorrem distúrbios no funcionamento dos órgãos da visão (miopia, angiopatia da retina se desenvolve). Por parte do sistema vascular, também são possíveis complicações na forma de varizes, aumento da fragilidade e permeabilidade das paredes dos vasos sanguíneos.
Procedimentos de diagnóstico
Especialistas experientes são capazes de reconhecer a síndrome da displasia do tecido conjuntivo após o primeiro exame do paciente. No entanto, para fazer um diagnóstico oficial, o especialista encaminhará o paciente para uma série de exames. Em seguida, guiado pelas conclusõesespecialistas e os resultados dos exames necessários, o médico poderá pôr fim à definição da doença e prescrever o tratamento.
Diversos sintomas de displasia do tecido conjuntivo interferem no estabelecimento do diagnóstico correto. Além dos exames laboratoriais, o paciente terá que passar por:
- ultrassom;
- MRI;
- CT;
- eletromiografia;
- radiografia.
O diagnóstico da displasia indiferenciada pode levar muito tempo, pois requer uma atitude cuidadosa e uma abordagem integrada. Em primeiro lugar, o paciente recebe um exame genético para mutações em genes específicos. Muitas vezes, os médicos recorrem ao uso de pesquisas clínicas e genealógicas (diagnóstico dos familiares do paciente, anamnese). Além disso, geralmente é recomendado que o paciente seja submetido a um exame de todos os órgãos internos para determinar o grau de dano à doença. O paciente deve medir o comprimento do corpo, segmentos individuais e membros, avaliar a mobilidade das articulações, a extensibilidade da pele.
Nuances da terapia
O tratamento da displasia do tecido conjuntivo em adultos e crianças baseia-se no mesmo princípio. A ciência moderna usa muitas maneiras de combater a progressão da síndrome da displasia, mas na maioria dos casos todas se resumem à neutralização dos sintomas por medicamentos ou à sua eliminação por intervenção cirúrgica. A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo é praticamente intratável devido à sua manifestação multissintomática e à f alta de critérios claros para o diagnóstico.
O curso de drogas inclui preparações contendo magnésio - este microelemento desempenha um papel importante no processo de síntese de colágeno. Além dos complexos vitamínicos e minerais, o paciente recebe medicamentos que corrigem o funcionamento dos órgãos internos (cardiotróficos, antiarrítmicos, vegetotrópicos, nootrópicos, drogas vasoativas, betabloqueadores).
Não é de pouca importância no tratamento de uma doença como a colagenopatia o fortalecimento, a manutenção do tônus dos tecidos musculares e ósseos e a prevenção do desenvolvimento de complicações irreversíveis. Graças ao tratamento complexo, o paciente tem todas as chances de restaurar a funcionalidade dos órgãos internos e melhorar a qualidade de vida.
Em crianças, a displasia do tecido conjuntivo geralmente é tratada de forma conservadora. Ao tomar regularmente as vitaminas B e C, é possível estimular a síntese de colágeno, o que possibilita a regressão da doença. Os médicos recomendam que os bebês que sofrem desta patologia bebam um curso de medicamentos contendo magnésio e cobre, medicamentos que estabilizam o metabolismo, aumentam o nível de aminoácidos essenciais.
Tratamento cirúrgico e reabilitação
Quanto à operação cirúrgica, decide-se mudar para este método radical de tratamento com sintomas pronunciados de displasia que ameaçam a vida do paciente: prolapso das válvulas cardíacas de segundo e terceiro grau, deformidade do tórax, hérnia intervertebral.
Para recuperação de pacientes que sofrem de displasia do tecido conjuntivo, é recomendadofaça um curso de massagem terapêutica nas costas, pescoço e ombros e membros.
Quando uma criança é diagnosticada com instalação em valgo plano, provocada por displasia do tecido conjuntivo, deve-se procurar um ortopedista. O médico prescreverá o uso de suportes de arco, ginástica diária para os pés, banhos com sal marinho e massagem nos membros.
Se uma criança se queixa de dores nas articulações, é necessário escolher sapatos com a sola ortopédica correta para ela. Em crianças, os sapatos devem fixar firmemente a posição do calcanhar, dedo do pé e articulação do tornozelo. Em todos os modelos ortopédicos, o s alto é alto e elástico, e o s alto não tem mais de 1-1,5 cm.
Recomendações e prevenção
Com a displasia do tecido conjuntivo, é fundamental observar a rotina diária: os adultos devem reservar pelo menos 7-8 horas para uma noite de sono e 10-12 horas de sono profundo são mostradas às crianças. Desde cedo, os bebês também devem descansar durante o dia.
De manhã, é aconselhável não esquecer os exercícios elementares - seus benefícios são difíceis de superestimar em tal doença. Se não houver restrições aos esportes, eles devem ser praticados por toda a vida. No entanto, o treinamento profissional é contraindicado para crianças e adultos e displasia. Com hipermobilidade das articulações, alterações degenerativas-distróficas no tecido cartilaginoso, os ligamentos se desenvolvem rapidamente devido a traumas frequentes, hemorragias microscópicas. Tudo isso pode levar a inflamações assépticas recorrentes e ao início de processos degenerativos.
Natação, esqui, ciclismo, badminton produzem um excelente efeito. A caminhada calma e dosada durante as caminhadas é útil. A educação física diária e os esportes não profissionais aumentam as capacidades compensatórias e adaptativas do corpo.
