Distrofia muscular, ou, como também é chamada pelos médicos, a miopatia é uma doença de natureza genética. Em casos raros, desenvolve-se por razões externas. Na maioria das vezes, esta é uma doença hereditária, caracterizada por fraqueza muscular, degeneração muscular, diminuição do diâmetro das fibras musculares esqueléticas e, em casos especialmente graves, fibras musculares de órgãos internos.
O que é distrofia muscular?
Durante esta doença, os músculos perdem gradualmente a capacidade de contração. Há uma desintegração gradual. O tecido muscular é lenta mas inevitavelmente substituído por tecido adiposo e células conectivas.
Os seguintes sintomas de distrofia muscular são característicos do estágio progressivo:
- limite de dor reduzido e, em alguns casos, imunidade quase completa à dor;
- tecido muscular perdeu sua capacidade de contrair e crescer;
- com algumas variedadesdoenças - dores nos músculos;
- atrofia do músculo esquelético;
- marcha incorreta devido ao subdesenvolvimento dos músculos das pernas, alterações degenerativas nos pés devido à incapacidade de suportar a carga ao caminhar;
- o paciente muitas vezes quer sentar e deitar, porque simplesmente não tem forças para ficar de pé - esse sintoma é típico de pacientes do sexo feminino;
- fadiga crônica constante;
- em crianças - incapacidade de estudar normalmente e assimilar novas informações;
- mudança no tamanho do músculo - diminuição em vários graus;
- perda gradual de habilidades em crianças, processos degenerativos na psique de adolescentes.
As razões de sua aparição
A medicina ainda não consegue nomear todos os mecanismos que desencadeiam a distrofia muscular. Uma coisa pode ser afirmada com absoluta certeza: todas as razões estão em uma mudança no conjunto de cromossomos dominantes que são responsáveis em nosso corpo pelo metabolismo de proteínas e aminoácidos. Sem absorção adequada de proteínas, não haverá crescimento e funcionamento normal dos músculos e tecido ósseo.
O curso da doença e sua forma dependem do tipo de cromossomo que sofreu uma mutação:
- A mutação do cromossomo X é uma causa comum de distrofia muscular de Duchenne. Quando uma mãe carrega um material genético tão danificado, podemos dizer que com uma probabilidade de 70% ela passará a doença para seus filhos. Ao mesmo tempo, muitas vezes ela não sofre de patologias do tecido muscular e ósseo.
- A distrofia muscular miotônica é causada por um gene defeituoso,pertencente ao décimo nono cromossomo.
- Os cromossomos sexuais não afetam a localização do subdesenvolvimento muscular: membros inferiores das costas, bem como omoplata.
Diagnóstico da doença
As medidas de diagnóstico são variadas. Existem muitas doenças que se assemelham às manifestações da miopatia de uma forma ou de outra. A hereditariedade é a causa mais comum de distrofia muscular. O tratamento é possível, mas será longo e difícil. Certifique-se de coletar informações sobre a rotina diária do paciente, sobre o estilo de vida. Como ele come, se come carne e laticínios, se usa bebidas alcoólicas ou drogas. Esta informação é especialmente importante no diagnóstico de distrofia muscular em adolescentes.
Esses dados são necessários para elaborar um plano para a realização de medidas diagnósticas:
- eletromiografia;
- RM, tomografia computadorizada;
- biópsia de tecido muscular;
- consulta adicional com ortopedista, cirurgião, cardiologista;
- exame de sangue (bioquímica, geral) e urina;
- raspagem muscular para análise;
- teste genético para determinar a hereditariedade do paciente.
Tipos de doenças
Explorando o desenvolvimento da distrofia muscular progressiva ao longo dos séculos, os médicos identificaram os seguintes tipos de doença:
- Distrofia de Becker.
- Distrofia muscular Shoulo-escápulo-facial.
- Distrofia de Duchenne.
- Distrofia muscular congênita.
- Limb-lombar.
- Autossômica dominante.
Estas são as formas mais comuns da doença. Alguns deles podem ser superados com sucesso hoje graças ao desenvolvimento da medicina moderna. Alguns têm causas hereditárias, a mutação cromossômica e a terapia não são passíveis de tratamento.
Consequências da doença
O resultado do surgimento e progressão de miopatias de diversas gêneses e etiologias é a deficiência. A deformidade grave dos músculos esqueléticos e da coluna leva a uma perda parcial ou total da capacidade de movimento.
A distrofia muscular progressiva geralmente leva à insuficiência renal, cardíaca e respiratória à medida que progride. Em crianças - para atraso no desenvolvimento mental e físico. Em adolescentes - a deficiência intelectual e habilidades mentais, nanismo, nanismo, deficiência de memória e perda de capacidade de aprendizagem.
Duchenne
Esta é uma das formas mais difíceis. Infelizmente, a medicina moderna não foi capaz de ajudar os pacientes com distrofia muscular de Duchenne progressiva a se adaptarem à vida. A maioria dos pacientes com esse diagnóstico é incapacitada desde a infância e não vive além dos trinta anos.
Clinicamente, a distrofia muscular de Duchenne aparece a partir dos dois a três anos de idade. As crianças não podem brincar ao ar livre com seus pares, elas se cansam rapidamente. Muitas vezes há um atraso no crescimento, no desenvolvimento da fala e das funções cognitivas. Aos cinco anos, a fraqueza muscular e o subdesenvolvimento do esqueleto de uma criança tornam-se completamenteóbvio. A marcha parece estranha - os músculos fracos das pernas não permitem que o paciente ande suavemente, sem cambalear de um lado para o outro.
Os pais precisam começar a soar o alarme o mais rápido possível. Faça o quanto antes uma série de testes genéticos que ajudarão a estabelecer com precisão o diagnóstico. Métodos modernos de tratamento ajudarão o paciente a levar um estilo de vida aceitável, embora não restaurem totalmente o crescimento e a função do tecido muscular.
Distrofia de Becker
Esta forma de distrofia muscular foi investigada por Becker e Keener em 1955. No mundo da medicina, é referido como distrofia muscular de Becker, ou Becker-Kener.
Os sintomas primários são os mesmos da forma Duchenne da doença. As razões para o desenvolvimento também estão na violação do código genético. Mas, ao contrário da distrofia de Duchenne, a forma de Becker da doença é benigna. Os pacientes com esse tipo de doença podem levar uma vida quase plena e viver até uma idade avançada. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada e tratada, maior a probabilidade de o paciente viver uma vida humana normal.
Não há desaceleração no desenvolvimento das funções mentais humanas, característica da distrofia muscular maligna na forma de Duchenne. Com a doença em consideração, cardiomiopatia e outras anormalidades no funcionamento do sistema cardiovascular são muito raras.
Distrofia Shoulo-escápulo-facial
Esta forma da doença progride bastante lentamente, tem um tipo benigno de curso. Na maioria das vezes, as primeiras manifestações da doençaperceptível aos seis ou sete anos. Mas às vezes (cerca de 15% dos casos) a doença não se manifesta até trinta ou quarenta anos. Em alguns casos (10%), o gene da distrofia não desperta durante toda a vida do paciente.
Como o nome indica, os músculos da face, cintura escapular e membros superiores são afetados. O atraso da escápula das costas e a posição irregular do nível do ombro, o arco do ombro curvo - tudo isso indica fraqueza ou disfunção completa dos músculos serrátil anterior, trapézio e rombóide. Com o tempo, o processo inclui o bíceps, deltoide posterior.
Um médico experiente, ao olhar para um paciente, pode ter a impressão enganosa de que ele tem exoftalmia. A função da glândula tireóide ao mesmo tempo permanece normal, o metabolismo na maioria das vezes não é afetado. As capacidades intelectuais do paciente também são, via de regra, preservadas. O paciente tem todas as oportunidades para levar um estilo de vida completo e saudável. Medicamentos modernos e fisioterapia ajudarão a suavizar visualmente as manifestações da distrofia muscular ombro-omoplata-facial.
Distrofia miotônica
Herdado em 90% dos casos de forma autossômica dominante. Afeta o tecido muscular e ósseo. A distrofia miotônica é uma ocorrência muito rara, com incidência de 1 em 10.000, mas essa estatística é subestimada, pois essa forma da doença geralmente não é diagnosticada.
Crianças nascidas de mães com distrofia miotônica geralmente sofrem do que é conhecido como distrofia miotônica congênita. Ela se manifestafraqueza dos músculos faciais. Em paralelo, insuficiência respiratória neonatal, interrupções no trabalho do sistema cardiovascular são frequentemente observadas. Muitas vezes você pode notar um retardo mental, um atraso no desenvolvimento da psico-fala em pacientes jovens.
Distrofia muscular congênita
Em casos clássicos, a hipotensão é perceptível desde a infância. Caracterizado por uma diminuição do volume do tecido muscular e ósseo, juntamente com contraturas das articulações dos braços e pernas. Nas análises, a atividade da CK sérica está aumentada. Uma biópsia dos músculos afetados revela um padrão padrão para distrofia muscular.
Esta forma não é progressiva, a inteligência do paciente quase sempre permanece intacta. Mas, infelizmente, muitos pacientes com uma forma congênita de distrofia muscular não podem se mover de forma independente. A insuficiência respiratória pode se desenvolver mais tarde. A tomografia computadorizada às vezes revela hipomielinização das camadas de substância branca do cérebro. Isso não tem manifestações clínicas conhecidas e na maioria das vezes não afeta a adequação e viabilidade mental do paciente.
Anorexia e transtornos mentais como precursores de doenças musculares
A recusa de muitos adolescentes em comer causa disfunção irreversível do tecido muscular. Se os aminoácidos não entrarem no corpo dentro de quarenta dias, os processos de síntese de compostos proteicos não ocorrerão - o tecido muscular morrerá em 87%. Portanto, os pais devem monitorar a nutrição das crianças para que não sigam as dietas anoréxicas da moda. NOA dieta de um adolescente deve incluir carne, laticínios e fontes de proteína à base de plantas diariamente.
Nos casos de transtornos alimentares avançados, pode-se observar atrofia completa de algumas áreas musculares, e a insuficiência renal muitas vezes aparece como uma complicação, primeiro na forma aguda e depois na crônica.
Tratamento e drogas
A distrofia é uma doença hereditária crônica grave. É impossível curá-lo completamente, mas a medicina e a farmacologia modernas permitem corrigir as manifestações da doença para tornar a vida dos pacientes o mais confortável possível.
Lista de medicamentos necessários para o tratamento da distrofia muscular:
- "Prednisona". Esteróide anabolizante que suporta um alto nível de síntese de proteínas. Com distrofia, permite economizar e até construir o espartilho muscular. É um remédio hormonal.
- "Difenin" também é uma droga hormonal com perfil esteróide. Tem muitos efeitos colaterais e é viciante.
- "Oxandrolona" - foi desenvolvido por farmacêuticos americanos especificamente para crianças e mulheres. Como seus antecessores, é um agente hormonal com efeito anabólico. Tem um mínimo de efeitos colaterais, é usado ativamente para terapia na infância e adolescência.
- O hormônio do crescimento injetável é um dos mais novos remédios para atrofia muscular e nanismo. Um remédio muito eficaz que permite que os pacientes não se destaquem externamente. Para o melhor efeito, deve ser tomado eminfância.
- "Creatina" é uma droga natural e praticamente segura. Adequado para crianças e adultos. Promove o crescimento muscular e previne a sua atrofia, fortalece o tecido ósseo.
