A distrofia muscular é uma doença dos músculos (na maioria das vezes esqueléticos), que é crônica. A doença é caracterizada pela degeneração muscular, que se manifesta na diminuição da espessura das fibras musculares e no aumento da fraqueza muscular. As fibras musculares doentes eventualmente começam a perder sua capacidade de se contrair, então gradualmente começam a se desintegrar e o tecido conjuntivo e adiposo aparecem em seu lugar.
A forma mais comum desta doença é a distrofia muscular de Duchenne. Os sintomas desta doença podem ser observados em meninos, mas às vezes ocorrem em adultos.
Até o momento, a medicina ainda não encontrou formas que o paciente possa se livrar completamente desta doença. Mas ainda assim, existem muitos tratamentos que ajudam a aliviar os sintomas de distrofia muscular do paciente, além de retardar significativamente o desenvolvimento da doença.
Algumas informações sobre a doença
A distrofia muscular na medicina é chamada de conjunto de doenças que causam atrofia muscular. A principal causa desta doença é a f alta de uma proteína no corpo humano, que é chamada de distrofina. Um dos tipos mais comuns desta doença é a distrofia muscular de Duchenne.
Atualmente, os cientistas médicos estão realizando vários testes para criar uma maneira de combater a distrofia muscular no nível dos genes. Entretanto, é impossível recuperar completamente desta doença.
A distrofia muscular, progredindo, causa um enfraquecimento gradual dos músculos do esqueleto. Geralmente a doença é diagnosticada em homens. Segundo as estatísticas, 1 pessoa em cada 5 mil tem essa patologia.
A doença é transmitida em nível genético, portanto, se um dos pais tiver tal doença, é muito provável que os sintomas de distrofia muscular em crianças também apareçam.
Tipos de distrofia muscular
Existem várias variedades desta doença. Estes incluem:
- Distrofia muscular de Duchenne. É muito mais comum do que outras espécies. Os sintomas desta forma de distrofia muscular em uma criança geralmente aparecem antes dos três anos de idade. Na maioria das vezes os meninos estão doentes. No início da doença, os músculos das extremidades inferiores e da pelve são afetados, depois localizados na metade superior do corpo, e depois disso a doença passa para o restante dos grupos musculares. Há uma degeneração do tecido muscular e proliferação do tecido conjuntivo. A doença progride rapidamente. Aos 12 anos, a vida dessas crianças está ligada a uma cadeira de rodas e, aos 20-25 anos, a maioria morre de insuficiência respiratória.
- MúsculoDistrofia de Becker. Não ocorre com muita frequência. Os sintomas são semelhantes ao tipo anterior de doença. A única diferença é que o início da doença cai em uma data posterior. Além disso, progride mais lentamente. Uma pessoa doente geralmente vive até 45 anos, mantendo uma condição satisfatória por muitos anos. Uma pessoa fica incapacitada apenas no contexto de lesões ou outras doenças concomitantes. Este tipo de distrofia muscular é mais provável de afetar pessoas de baixa estatura.
- Forma miotônica (doença de Steiner). Os sintomas iniciais desta forma são diagnosticados em adultos, na maioria das vezes isso acontece quando uma pessoa tem 20 anos e até 40 anos. Mas há momentos em que crianças muito pequenas também adoecem. A forma miotônica da doença pode afetar homens e mulheres. Uma pessoa doente não pode relaxar os músculos após sua contração. Inicialmente, a patologia pode afetar os músculos localizados no pescoço e na face, depois passar para outros grupos, como membros. Alguns dos sintomas podem ser arritmia, sonolência e catarata. Esta doença progride bastante lentamente. Uma característica desse tipo de doença é que, além dos músculos esqueléticos, os localizados nos órgãos internos são frequentemente afetados, incluindo o músculo cardíaco.
- Inato. Esse tipo de doença é observado desde o nascimento ou até que o bebê atinja os dois anos de idade. Ocorre em meninos e meninas. A progressão de algumas formas pode ser lenta, enquanto outras, pelo contrário, muito rápidas. batendotodos os novos músculos, eles causam mudanças perceptíveis neles.
- Ombro-escapular-facial. Muitas vezes aparece na adolescência (10-15 anos), mas também pode ser diagnosticado em pessoas muito mais velhas. Os primeiros sintomas de fraqueza muscular aparecem nos ombros e na face. Em pessoas com essa patologia, as pálpebras não fecham até o final, então esses pacientes costumam dormir com os olhos entreabertos. Os lábios também são mal fechados, o que causa má dicção. Quando uma pessoa doente levanta as mãos, as omoplatas se projetam para os lados, parecendo asas. A doença desta forma é caracterizada por um curso lento, de modo que uma pessoa pode permanecer apta a trabalhar por um longo tempo.
- Distrofia muscular parofaríngea. Este tipo de doença muscular começa em uma idade mais avançada, após cerca de 40 anos e antes dos 70. Primeiro, os músculos das pálpebras, face, garganta e depois a patologia passa para os ombros e pelve.
- Distrofia muscular da cintura escapular (Erba). Os sintomas deste tipo de distrofia muscular podem aparecer na primeira infância ou na adolescência. Primeiro, ocorrem mudanças nos músculos do ombro e do quadril. As pessoas que têm esse tipo de condição têm dificuldade em levantar a frente do pé e muitas vezes tropeçam por causa disso.
Sintomas da doença
Os sintomas da distrofia muscular em adultos e crianças são basicamente os mesmos. Nos pacientes, o tônus muscular é significativamente reduzido, a atrofia do músculo esquelético leva a uma marcha prejudicada. Os pacientes não sentem dores musculares, mas a sensibilidade neles não é prejudicada. Distrofia muscular em um paciente pequenoleva ao fato de que ele perde as habilidades adquiridas anteriormente quando ainda era saudável. Uma criança doente para de andar e sentar, não consegue segurar a cabeça e muito mais.
A doença progride constantemente, no lugar das fibras musculares que morrem, aparece o tecido conjuntivo e, como resultado, os músculos aumentam de volume. O paciente se sente constantemente cansado, não tem força física nenhuma.
Na infância, se a causa da doença for falhas genéticas, vários distúrbios neurológicos no comportamento podem ocorrer, por exemplo, transtorno de déficit de atenção, hiperatividade, uma forma leve de autismo.
Abaixo estão os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, pois esta forma é a mais comum. Eles são muito semelhantes à doença de Becker semelhante, a única diferença é que esta forma não começa antes de 20-25 anos, prossegue mais suavemente e progride mais lentamente.
Sintomas precoces e tardios
Entre os primeiros sintomas da distrofia muscular estão:
- sensação de rigidez nos músculos;
- paciente anda bamboleando;
- difícil correr e pular;
- quedas frequentes;
- difícil sentar ou ficar de pé;
- é mais fácil para o paciente andar na ponta dos pés;
- é difícil para uma criança ensinar qualquer coisa, ela não consegue concentrar sua atenção em uma coisa, ela começa a falar mais tarde do que as crianças saudáveis.
Sintomas tardios:
- doenteincapaz de andar independentemente;
- comprimento significativamente reduzido de tendões e músculos;
- os movimentos são ainda mais restritos;
- o paciente está com tanta dificuldade de respirar que não pode ficar sem ajuda médica;
- se os músculos não tiverem força suficiente para segurar a coluna, ela pode ser severamente curvada;
- A deglutição é tão difícil para um paciente que às vezes você precisa usar um tubo de alimentação especial para alimentá-lo, e às vezes isso provoca o desenvolvimento de pneumonia aspirativa;
- há um enfraquecimento dos músculos do coração, o que muitas vezes causa várias doenças cardíacas.
Causa da distrofia muscular
O tratamento funciona melhor quando a causa da doença é conhecida. Pesquisas médicas mostram que a distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X, com cada forma individual da doença tendo um conjunto diferente de mutações. Mas, no entanto, todos eles não permitem que o corpo produza distrofina e, sem essa proteína, o tecido muscular não pode se recuperar.
Da quantidade total de proteínas que estão presentes no músculo estriado, apenas 0,002 por cento é a proteína distrofina. Mas sem ele, os músculos não podem funcionar normalmente. A distrofina pertence a um grupo muito complexo de proteínas que são responsáveis pelo bom funcionamento dos músculos. A proteína mantém os vários componentes juntos dentro das células musculares e os liga à membrana externa.
Quandoa ausência ou deformação da distrofina, este processo é interrompido. Isso leva à fraqueza muscular e à destruição das células musculares.
Quando diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne, há uma quantidade muito pequena de distrofina no corpo de uma pessoa doente. E quanto menor, mais graves são os sintomas e o curso da doença. Além disso, uma diminuição significativa na quantidade de distrofina é observada em outros tipos desta doença muscular.
Diagnóstico da doença
Diferentes métodos são usados para diagnosticar a distrofia muscular. As mutações genéticas que causam esta patologia são bem conhecidas na medicina e são usadas para diagnosticar a doença.
Os seguintes métodos de exame diagnóstico são usados em instituições médicas:
- Teste genético. A presença de mutações genéticas indica que o paciente tem distrofia muscular.
- Análise enzimática. Quando os músculos são danificados, a creatina quinase (CK) é produzida. Se o paciente não tiver nenhum outro dano muscular e o nível de CK estiver elevado, isso pode indicar uma doença de distrofia muscular.
- Monitoramento cardíaco. Estudos usando um eletrocardiógrafo e um ecocardiógrafo ajudarão a detectar alterações nos músculos do coração. Esses métodos diagnósticos são bons para determinar a distrofia muscular miotônica.
- Biópsia. Este é um método de diagnóstico no qual um pedaço de tecido muscular é separado e examinado ao microscópio.
- Monitoramento pulmonar. A forma como os pulmões desempenham sua função também pode indicar a presença de patologia.nos músculos.
- Eletromiografia. Uma agulha especial é inserida no músculo e a atividade elétrica é medida. Os resultados mostram se há sinais de síndrome da distrofia muscular.
Como tratar a doença
Até agora, a medicina científica ainda não apresentou medicamentos que pudessem curar completamente o paciente de tal patologia muscular. Vários tratamentos só podem apoiar as funções motoras de uma pessoa e retardar a progressão da doença pelo maior tempo possível. Em adultos e crianças, distrofia muscular, sintomas e tratamento são determinados pelo médico. Como regra, o tratamento medicamentoso e a fisioterapia são usados para combater tal doença.
Drogas
Para o tratamento médico da distrofia muscular em uma criança, assim como em um adulto, são utilizados dois grupos de medicamentos:
- Corticosteroides. Os medicamentos deste grupo ajudam a retardar a progressão da doença e a aumentar a força muscular. Mas se usado por muito tempo, pode levar ao enfraquecimento dos ossos do esqueleto e aumentar significativamente o peso do paciente.
- Drogas para o coração. Eles são usados quando a doença afeta negativamente o funcionamento normal do coração. São medicamentos como inibidores da enzima conversora de angiotensina e betabloqueadores.
Fisioterapia
Este método de tratamento envolve a realização de exercícios físicos especiais para alongar e movimentar os músculos. Essa fisioterapia dá ao paciente a oportunidade de se mover por mais tempo. DentroEm muitos casos, uma simples caminhada e natação também ajudam a retardar a progressão da doença.
Como a progressão da doença enfraquece os músculos necessários para a respiração, o paciente pode precisar de assistência respiratória. Para isso, são usados dispositivos especiais para ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio à noite. Nos estágios posteriores da doença, pode ser necessário um ventilador.
É muito difícil para uma pessoa doente se movimentar. Para ajudá-lo de alguma forma nisso, é recomendado o uso de bengalas, andadores, cadeiras de rodas.
Órteses também são usadas para retardar o encurtamento dos músculos e tendões e mantê-los esticados. Além disso, esse dispositivo oferece suporte adicional ao paciente durante a movimentação.
Prevenção da distrofia muscular
O fato de uma criança ter distrofia muscular de Duchenne pode ser determinado em nosso tempo antes mesmo do bebê nascer. O diagnóstico pré-natal da doença é realizado da seguinte forma - são colhidos líquido amnóico, sangue fetal ou células e é realizado um estudo para a presença de mutações no material genético.
Se uma família planeja ter um filho, mas um dos parentes sofre de distrofia muscular, a mulher deve passar por um exame antes de planejar uma gravidez. Depois dele, saber-se-á se ela tem tal patologia.
Nas mulheres, o gene defeituoso pode aparecer devido a alterações no fundo hormonal. Suas causas podem ser gravidez, início da menstruação ouclímax. Se uma mãe tem esse gene, ele é transmitido ao filho. Aos 2-5 anos, surge a distrofia muscular.
