A doença de Alexandre é uma patologia neurológica muito rara de caráter progressivo. As causas desta condição patológica ainda não foram identificadas, mas a teoria da mutação do gene GFAP mantém a posição mais forte. Este gene é responsável pela codificação da proteína ácida fibrilar glial.
A doença de Alexander ocorre esporadicamente, há informações sobre casos familiares frequentes desta patologia. A doença é herdada em um padrão de herança autossômico dominante. Atualmente, os cientistas distinguem três variedades desta patologia: adulta, juvenil e infantil.
As primeiras manifestações da forma infantil da doença começam por volta dos 6 meses de idade. Os principais sintomas podem ser chamados de crescimento patológico da cabeça, bem como distúrbios neurológicos. Há atrasos no desenvolvimento psicomotor e físico. Alguns distúrbios extrapiramidais aparecem, como coreartrose e distonia. Talvez o desenvolvimento de tetraparesia espástica. Além de tudo isso, a criança tem dificuldade para engolir. Raramente, o paciente podeobserve o nistagmo, bem como a forma como os globos oculares se movem involuntariamente. Às vezes, o paciente tem apnéia. Em média, os pacientes vivem 2-3 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Doenças do sistema nervoso em crianças são muito perigosas para um organismo que ainda não é forte.
A doença de Alexandre, que ocorre na forma jovem, começa a se desenvolver no período de 4 a 14 anos. Uma análise retrospectiva revelou que os sintomas primários aparecem um pouco mais cedo: até os dois anos de idade, as crianças ficam para trás no desenvolvimento psicomotor, convulsões de epilepsia são frequentemente observadas e a tetraparesia é gradualmente formada, distúrbios pseudobulbares e ataques frequentes de apneia são possíveis. A maioria dos pacientes tem macrocefalia, mas ela não pode ser colocada em consonância com os sinais característicos dessa patologia no período infantil. Muitas vezes os pacientes sofrem de ataques inexplicáveis de vômito, especialmente pela manhã. Gradualmente, há um aumento de distúrbios piramidais, como ataxia do cérebro, convulsões. Vale a pena notar que a função inteligente não é afetada. Na ressonância magnética, a doença de Alexander (foto abaixo) se manifesta com alterações típicas. A expectativa de vida é de 7 a 9 anos a partir do início dos principais sintomas.
A forma adulta da doença é muito diversa em suas manifestações clínicas. Da segunda à sétima década de vida, observa-se o início dos sintomas. Gradualmente, os pacientes desenvolvem sinais de danos ao cerebelo, bem como aos tratos corticospinais. Menos comum é o nistagmo e o comprometimento cognitivo.funções.
O principal método de diagnóstico desse processo patológico é a ressonância magnética, tomografia computadorizada e análise de DNA. Não há tratamento específico para a doença de Alexander. A terapia é sintomática. O prognóstico é ruim e depende da rapidez com que a patologia se manifesta. Quanto mais cedo isso acontecer, mais cedo a morte ocorre.
