As doenças mitocondriais, e em particular a síndrome mitocondrial, que pode se manifestar por lesões do sistema nervoso central, patologias cardíacas e musculares esqueléticas, são hoje uma das seções mais importantes da neuropediatria.
Mitocôndria - o que é isso?
Como muitos lembram do curso de biologia da escola, a mitocôndria é uma das organelas celulares, cuja principal função é a formação de uma molécula de ATP durante a respiração celular. Além disso, os ácidos graxos são oxidados nele, ocorre o ciclo dos ácidos tricarboxílicos e muitos outros processos. Estudos realizados no final do século 20 revelaram o papel fundamental das mitocôndrias em processos como sensibilidade a drogas, envelhecimento celular e apoptose (morte celular programada). Assim, uma violação de suas funções leva à f alta de troca de energia e, como resultado, danos e morte da célula. Esses distúrbios são especialmente pronunciados nas células do sistema nervoso e dos músculos esqueléticos.
Mitocondria
Estudos genéticos determinaram que as mitocôndrias têmseu próprio genoma, que é diferente do genoma do núcleo da célula, e os distúrbios em seu funcionamento são mais frequentemente associados a mutações que ocorrem ali. Tudo isso possibilitou destacar uma direção científica que estuda doenças associadas ao comprometimento das funções mitocondriais - as citopatias mitocondriais. Podem ser esporádicos ou congênitos, herdados pela mãe.
Sintomáticos
A síndrome mitocondrial pode se manifestar em vários sistemas humanos, mas as manifestações mais pronunciadas são os sintomas neurológicos. Isso se deve ao fato de que o tecido nervoso é mais fortemente afetado pela hipóxia. Os sinais característicos que permitem suspeitar de síndrome mitocondrial em caso de lesão dos músculos esqueléticos são hipotensão, incapacidade de tolerar adequadamente a atividade física, várias miopatias, oftalmoparesia (paralisia dos músculos oculomotores), ptose. Por parte do sistema nervoso, pode haver manifestações semelhantes a derrames, convulsões, distúrbios piramidais, distúrbios mentais. Como regra, a síndrome mitocondrial em uma criança sempre se manifesta por um atraso no desenvolvimento ou perda de habilidades já adquiridas, distúrbios psicomotores. Por parte do sistema endócrino, não são excluídos o desenvolvimento de diabetes, disfunções da tireoide e pâncreas, retardo de crescimento e puberdade. As lesões cardíacas podem se desenvolver tanto no contexto de patologias de outros órgãos quanto isoladamente. A síndrome mitocondrial neste caso é representada pela cardiomiopatia.
Diagnóstico
Doenças mitocondriais com mais frequênciaa maioria é encontrada no período neonatal ou nos primeiros anos de vida da criança. De acordo com estudos estrangeiros, esta patologia é diagnosticada em um recém-nascido em 5 mil. Para o diagnóstico, é realizado um exame clínico, genético, instrumental, bioquímico e molecular abrangente. Até o momento, existem vários métodos para determinar essa patologia.
- Eletromiografia - com resultados normais no contexto de pronunciada fraqueza muscular no paciente, é possível suspeitar de patologias mitocondriais.
- Acidose láctica muitas vezes acompanha doenças mitocondriais. Claro, sua presença por si só não é suficiente para fazer um diagnóstico, mas medir o nível de ácido lático no sangue após o exercício pode ser muito informativo.
- A biópsia do músculo esquelético e o exame histoquímico da biópsia resultante são os mais informativos.
- Bons resultados mostram o uso simultâneo da microscopia de luz e eletrônica dos músculos esqueléticos.
Encefalopatia mitocondrial (síndrome de Ley)
Uma das doenças infantis mais comuns associadas a alterações genéticas nas mitocôndrias é a síndrome de Leigh, descrita pela primeira vez em 1951. Os primeiros sinais aparecem na idade de um a três anos, mas também são possíveis manifestações mais precoces - no primeiro mês de vida ou, ao contrário, após sete anos. As primeiras manifestações são atraso no desenvolvimento, perda de peso, perda de apetite,vômito. Com o tempo, os sintomas neurológicos se juntam - uma violação do tônus muscular (hipotensão, distonia, hipertonicidade), convulsões, coordenação prejudicada.
A doença afeta os órgãos da visão: desenvolve atrofia dos nervos ópticos, degeneração da retina, distúrbios oculomotores. Na maioria das crianças, a doença progride gradualmente, os sinais de distúrbios piramidais aumentam, aparecem distúrbios da deglutição e da função respiratória.
Uma das crianças que sofrem desta patologia foi Yefim Pugachev, que foi diagnosticado com síndrome mitocondrial em 2014. Sua mãe, Elena, pede ajuda de todas as pessoas carinhosas.
Síndrome mitocondrial em criança
Previsão, infelizmente, hoje é na maioria das vezes decepcionante. Isso se deve tanto ao diagnóstico tardio da doença, à f alta de informações detalhadas sobre a patogênese, ao estado grave dos pacientes associado às lesões multissistêmicas e à f alta de um critério único para avaliar a eficácia da terapia.
Assim, o tratamento de tais doenças ainda está em desenvolvimento. Como regra, tudo se resume a terapia sintomática e de suporte.
