Uma mutação humana é uma mudança que ocorre em uma célula no nível do DNA. Eles podem ser de diferentes tipos. A mutação humana pode ser neutra. Neste caso, ocorre uma substituição sinônima de nucleoides. As mudanças podem ser prejudiciais. Eles são caracterizados por um intenso efeito fenotípico. Mutação de humanos também pode ser benéfica. Neste caso, as alterações têm pouco efeito fenotípico. Em seguida, vamos dar uma olhada em como ocorre a mutação de uma pessoa. Exemplos de mudanças também serão dados no artigo.
Classificação
Existem diferentes tipos de mutações. Algumas das categorias têm, por sua vez, sua própria classificação. Em particular, existem os seguintes tipos de mutações:
- Somatic.
- Cromossomal.
- Citoplasmático.
- Mutações genômicas em humanos e outros.
As mudanças ocorrem sob a influência de vários fatores. Chernobyl é considerado um dos casos mais brilhantes de manifestação de tais mudanças. Mutações de pessoas após a catástrofe não apareceram imediatamente. No entanto, com o tempo eles se tornaram mais pronunciados.
Mutações cromossômicas humanas
Essas mudanças são caracterizadas por distúrbios estruturais. As quebras ocorrem nos cromossomos. Eles são acompanhados por diferentesreestruturação na estrutura. Por que ocorrem mutações humanas? As razões são fatores externos:
- Físico. Isso inclui raios-x e gama, exposição ultravioleta, temperaturas (alta/baixa), campo eletromagnético, pressão e muito mais.
- Química. Esta categoria inclui álcoois, citostáticos, sais de metais pesados, fenóis e outros compostos.
- Biológica. Isso inclui bactérias e vírus.
Ajustes espontâneos
Mutação de pessoas neste caso ocorre em condições normais. No entanto, tais mudanças na natureza são extremamente raras: para 1 milhão de cópias de um determinado gene, 1-100 casos. O cientista Haldane calculou a probabilidade média de rearranjo espontâneo ocorrer. Ele ascendeu a 510-5 para uma geração. O desenvolvimento de um processo espontâneo depende de fatores externos e internos - a pressão mutacional do ambiente.
Característica
Mutações cromossômicas são classificadas principalmente como prejudiciais. As patologias que se desenvolvem como resultado da reestruturação são muitas vezes incompatíveis com a vida. A principal característica das mutações cromossômicas é a aleatoriedade do rearranjo. Por causa deles, diversas novas "coalizões" estão sendo formadas. Essas mudanças reorganizam as funções dos genes, distribuem elementos aleatoriamente por todo o genoma. Seu valor adaptativo é determinado por um processo de seleção.
Mutações cromossômicas: classificação
Existem três opções para tais alterações. Em particular, existem iso-, inter- emutações intracromossômicas. Estes últimos são caracterizados por desvios da norma (aberrações). Eles são encontrados dentro do mesmo cromossomo. Este grupo de alterações inclui:
- Exclusões. Essas mutações representam a perda de uma porção interna ou terminal de um cromossomo. Um rearranjo desse tipo pode provocar muitas anomalias durante o desenvolvimento embrionário (por exemplo, um defeito cardíaco congênito).
- Inversões. Essa mudança envolve a rotação do fragmento cromossômico em 180 graus. e colocando-o em sua posição original. Ao mesmo tempo, a ordem de disposição dos elementos estruturais é violada, mas isso não afeta o fenótipo se não houver fatores adicionais.
- Duplicações. Eles representam a multiplicação de um fragmento de um cromossomo. Tal desvio da norma provoca mutações hereditárias humanas.
Rearranjos intercromossômicos (translocações) são a troca de sítios entre elementos que possuem genes semelhantes. Essas mudanças são divididas em:
- Robertsonian. Um cromossomo metacêntrico é formado em vez de dois cromossomos acrocêntricos.
- Não recíproco. Neste caso, uma seção de um cromossomo se move para outro.
- Recíproco. Com tais rearranjos, há uma troca entre dois elementos.
Mutações isocromossômicas surgem como resultado da formação de cópias cromossômicas, seções espelho dos outros dois, que contêm os mesmos conjuntos de genes. Tal desvio da norma é chamado de conexão cêntrica devido ao fatoseparação transversal das cromátides, que ocorre através dos centrômeros.
Tipos de alterações
Existem mutações cromossômicas estruturais e numéricas. Estas últimas, por sua vez, são divididas em aneuploidia (este é o aparecimento (trissomia) ou perda (monossomia) de elementos adicionais) e poliploidia (este é um aumento múltiplo em seu número).
Rearranjos estruturais são representados por inversões, deleções, translocações, inserções, anéis cêntricos e isocromossomos.
Interação de vários rearranjos
Mutações genômicas são distinguidas por mudanças no número de elementos estruturais. As mutações genéticas são distúrbios na estrutura dos genes. Mutações cromossômicas afetam a estrutura dos próprios cromossomos. A primeira e a última, por sua vez, possuem a mesma classificação para poliploidia e aneuploidia. O rearranjo transicional entre eles é a translocação robertsoniana. Essas mutações são unidas por uma direção e conceito na medicina como "anormalidades cromossômicas". Inclui:
- Patologias somáticas. Estes incluem patologia de radiação, por exemplo.
- Distúrbios intrauterinos. Pode ser abortos espontâneos, abortos espontâneos.
- Doenças cromossômicas. Estes incluem síndrome de Down e outros.
Até o momento, cerca de cem anomalias são conhecidas. Todos eles foram pesquisados e descritos. Cerca de 300 formas são apresentadas como síndromes.
Características das patologias congênitas
As mutações hereditárias são bastante extensas. Esta categoriacaracterizada por múltiplos defeitos de desenvolvimento. As violações são formadas devido às mudanças mais sérias no DNA. Os danos ocorrem durante a fertilização, maturação dos gametas, nos estágios iniciais da divisão do ovo. A falha pode ocorrer até mesmo quando células parentais perfeitamente saudáveis se fundem. Este processo hoje ainda não está sob controle e não foi totalmente estudado.
Consequências da mudança
Complicações de mutações cromossômicas são geralmente muito desfavoráveis para humanos. Eles costumam provocar:
- 70% aborto espontâneo.
- Defeitos.
- A 7,2% - natimorto.
- Formação de tumor.
No contexto das patologias cromossômicas, o nível de dano nos órgãos é determinado por vários fatores: o tipo de anomalia, material em excesso ou insuficiente em um cromossomo individual, condições ambientais, o genótipo do organismo.
Grupos de patologia
Todas as doenças cromossômicas são divididas em duas categorias. O primeiro inclui aqueles provocados por uma violação no número de elementos. Essas patologias compõem a maior parte das doenças cromossômicas. Além da trissomia, monossomia e outras formas de polissomia, esse grupo inclui tetraploidia e triploidia (na qual a morte ocorre no útero ou nas primeiras horas após o nascimento). A síndrome de Down é a mais comum. Baseia-se em defeitos genéticos. A doença de Down recebeu o nome do pediatra que a descreveu em 1886. Hoje, essa síndrome é considerada a mais estudada de todas as anormalidades cromossômicas. A patologia ocorre em cerca de um caso em cada 700. O segundo grupo inclui doenças causadas por alterações estruturais nos cromossomos. Os sinais dessas patologias incluem:
- Atrofia.
- Retardo mental.
- Arredondamento da ponta do nariz.
- Olhos fundos.
- Defeitos cardíacos (congênitos) e outros.
Algumas patologias são causadas por uma mudança no número de cromossomos sexuais. Pacientes com essas mutações não têm filhos. Até o momento, não há tratamento etiológico claramente desenvolvido para tais doenças. No entanto, doenças podem ser prevenidas através do diagnóstico pré-natal.
Papel na evolução
Contra o pano de fundo de mudanças pronunciadas nas condições, mutações que antes eram prejudiciais podem se tornar benéficas. Como resultado, tais rearranjos são considerados materiais para seleção. Se a mutação não afeta fragmentos de DNA "silenciosos" ou provoca a substituição de um fragmento de código por um sinônimo, então, via de regra, ela não se manifesta de forma alguma no fenótipo. No entanto, tais rearranjos podem ser encontrados. Para isso, são utilizados métodos de análise genética. Devido ao fato de que as mudanças ocorrem devido à influência de fatores naturais, então, supondo que as principais características do ambiente externo permaneçam in alteradas, verifica-se que as mutações aparecem em uma frequência aproximadamente constante. Este fato pode ser aplicado no estudo da filogenia - a análise dos laços familiares e a origem de diferentes táxons, inclusive humanos. Em conexão comAssim, os rearranjos em "genes silenciosos" atuam como um "relógio molecular" para os pesquisadores. A teoria também assume que a maioria das mudanças são neutras. Sua taxa de acumulação em um gene específico é fraca ou completamente independente da influência da seleção natural. Como resultado, a mutação se torna permanente por um longo período. No entanto, genes diferentes terão intensidade diferente.
Fechando
Estudando o mecanismo de ocorrência, o desenvolvimento de rearranjos no ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que passa para a prole através da linha materna, e nos cromossomos Y transmitidos pelo pai, é amplamente utilizado hoje em biologia evolutiva. Materiais coletados, analisados e sistematizados, os resultados das pesquisas são utilizados em estudos sobre a origem de diferentes nacionalidades e raças. A informação é de particular importância na direção da reconstrução da formação biológica e do desenvolvimento da humanidade.
