O corpo humano é um sistema multifacetado complexo que funciona em vários níveis. Para que órgãos e células funcionem da maneira correta, certas substâncias devem participar de processos bioquímicos específicos. Isso requer uma base sólida, ou seja, a transmissão correta do código genético. É o material hereditário colocado que controla o desenvolvimento do embrião.
No entanto, às vezes há mudanças nas informações hereditárias que aparecem em grandes associações ou dizem respeito a genes individuais. Esses erros são chamados de mutações genéticas. Em alguns casos, esse problema se refere às unidades estruturais da célula, ou seja, a cromossomos inteiros. Assim, neste caso, o erro é chamado de mutação cromossômica.
Toda célula humana normalmente contém o mesmo número de cromossomos. Eles compartilham os mesmos genes. O conjunto completo é de 23 pares de cromossomos, mas nas células germinativas são 2 vezes menos. Isso se deve ao fato de que durante a fertilização, a fusão do espermatozóidee o ovo deve representar uma combinação completa de todos os genes necessários. Sua distribuição não ocorre aleatoriamente, mas em uma ordem estritamente definida, e essa sequência linear é absolutamente a mesma para todas as pessoas.
Mutações cromossômicas contribuem para uma mudança em seu número e estrutura. Assim, um cromossomo extra pode aparecer ou, inversamente, eles serão perdidos. Esse desequilíbrio pode causar aborto espontâneo ou contribuir para distúrbios cromossômicos.
Tipos de cromossomos e suas anomalias
Cromossomo é o portador da informação hereditária na célula. É uma molécula de DNA dupla em complexo com histonas. A formação dos cromossomos ocorre na prófase (no momento da divisão celular). No entanto, durante o período da metáfase, é mais conveniente estudá-los. Os cromossomos, que consistem em duas cromátides, ou seja, conectados por uma constrição primária, estão localizados no equador da célula. A constrição primária divide o cromossomo em 2 seções de comprimentos iguais ou diferentes.
Os seguintes tipos de cromossomos são distinguidos:
- metacentric - com braços de igual comprimento;
- submetacentric - com braços de comprimento desigual;
- acrocêntrico (em forma de haste) - com um braço curto e outro longo.
Anomalias são relativamente grandes e pequenas. Os métodos de pesquisa variam de acordo com esse parâmetro. Alguns são impossíveis de detectar com um microscópio. Nesses casos, o método de coloração diferencial é utilizado, mas somente quando a área afetada é medida em milhões de nucleotídeos. Só obrigadosequenciamento de nucleotídeos pode revelar pequenas mutações. E violações maiores levam a um efeito pronunciado no corpo humano.
Se um dos cromossomos estiver f altando, a anomalia é chamada de monossomia. Um cromossomo extra no corpo é trissomia.
Doenças Cromossômicas
As doenças cromossômicas são patologias genéticas que ocorrem como resultado de cromossomos anormais. Eles ocorrem devido a mudanças no número de cromossomos ou grandes rearranjos
Quando a medicina ainda estava longe do nível moderno de desenvolvimento, acreditava-se que uma pessoa tinha 48 cromossomos. E somente em 1956 eles conseguiram contar, numerar e identificar corretamente a relação entre a violação do número de cromossomos e algumas doenças hereditárias.
Após 3 anos, o cientista francês J. Lejeune descobriu que os transtornos mentais nas pessoas e a resistência a infecções estão diretamente relacionados à mutação genômica. Era um cromossomo 21 extra. Ela é uma das menores, mas um grande número de genes está concentrado nela. Um cromossomo extra foi observado em 1 em 1.000 recém-nascidos. Esta doença cromossômica é de longe a mais estudada e é chamada de síndrome de Down.
No mesmo ano de 1959, foi estudado e comprovado que a presença de um cromossomo X extra em homens leva à doença de Klinefelter, na qual a pessoa sofre de retardo mental e infertilidade.
No entanto, apesar do fato de anormalidades cromossômicas serem observadas e estudadas há muito tempo, mesmo a medicina moderna nãocapaz de tratar doenças genéticas. Mas os métodos para diagnosticar tais mutações foram bastante modernizados.
Causas de um cromossomo extra
A anomalia é a única razão para o aparecimento de 47 cromossomos em vez dos 46 prescritos. Especialistas médicos provaram que a principal razão para o aparecimento de um cromossomo extra é a idade da futura mãe. Quanto mais velha a gestante, maior a probabilidade de não disjunção dos cromossomos. Por esta razão, as mulheres são aconselhadas a dar à luz antes dos 35 anos. Se você engravidar após essa idade, você deve fazer o teste.
Os fatores que contribuem para o aparecimento de um cromossomo extra incluem o nível de anomalia, que tem aumentado em todo o mundo, o grau de poluição ambiental e muito mais.
Há uma opinião de que um cromossomo extra ocorre se houver casos semelhantes na família. Isso é apenas um mito: estudos mostraram que pais cujos filhos sofrem de uma doença cromossômica têm um cariótipo perfeitamente saudável.
Diagnóstico da aparência de uma criança com anomalia cromossômica
O reconhecimento do número anormal de cromossomos, o chamado rastreio de aneuploidias, revela a f alta ou excesso de cromossomos no embrião. As mulheres grávidas com mais de 35 anos são aconselhadas a se submeterem a um procedimento para obtenção de uma amostra de líquido amniótico. Se uma violação do cariótipo for detectada, a futura mãe precisará interromper a gravidez, pois o filho nascido sofrerá de uma doença grave por toda a vida na ausência de métodos eficazes de tratamento.
As doenças cromossômicas são principalmente de origem materna, por isso é necessário analisar não apenas as células do embrião, mas também as substâncias que se formam durante a maturação. Este procedimento é chamado de diagnóstico de doenças genéticas por corpos polares.
Síndrome de Down
O cientista que descreveu pela primeira vez o Mongolismo é Down. Um cromossomo extra, cuja doença de genes na presença do qual necessariamente se desenvolve, foi amplamente estudada. Com o mongolismo, a trissomia ocorre no cromossomo 21. Ou seja, em uma pessoa doente, em vez dos 46 prescritos, são obtidos 47 cromossomos. O principal sintoma é o atraso no desenvolvimento.
As crianças que têm um cromossomo extra apresentam sérias dificuldades de aprendizagem na escola, por isso precisam de um método de ensino alternativo. Além do mental, há também um desvio no desenvolvimento físico, a saber: olhos oblíquos, rosto achatado, lábios largos, língua chata, membros e pés encurtados ou alargados, grande acúmulo de pele no pescoço. A expectativa de vida chega a uma média de 50 anos.
Síndrome de Patau
A trissomia também inclui a síndrome de Patau, na qual são observadas 3 cópias do cromossomo 13. Uma característica distintiva é uma violação da atividade do sistema nervoso central ou seu subdesenvolvimento. Os pacientes têm múltiplas malformações, incluindo cardiopatia congênita. Mais de 90% das pessoas com síndrome de Patau morrem no primeiro ano de vida.
Síndrome de Edwards
Esta anomalia, como as anteriores,relacionadas à trissomia. Neste caso, estamos falando do cromossomo 18. A síndrome de Edwards é caracterizada por vários distúrbios. Basicamente, os pacientes apresentam deformidade óssea, forma alterada do crânio, problemas no sistema respiratório e no sistema cardiovascular. A expectativa de vida geralmente é de cerca de 3 meses, mas alguns bebês vivem até um ano.
Doenças endócrinas com anomalias cromossômicas
Além das síndromes de anormalidade cromossômica listadas, existem outras em que há também uma anomalia numérica e estrutural. Essas doenças incluem o seguinte:
- Triploidia é um distúrbio bastante raro dos cromossomos, em que seu número modal é 69. A gravidez geralmente termina em um aborto precoce, mas se a criança sobreviver por não mais de 5 meses, são observados vários defeitos congênitos.
- A síndrome de Wolf-Hirschhorn também é uma das anomalias cromossômicas mais raras, que se desenvolve devido a uma deleção da extremidade distal do braço curto do cromossomo. A região crítica para este distúrbio é 16,3 no cromossomo 4p. As características são problemas de desenvolvimento, baixa estatura, convulsões e características faciais típicas
- Síndrome de Prader-Willi - a doença é muito rara. Com essa anormalidade de cromossomos, 7 genes ou algumas de suas partes no 15º cromossomo paterno não funcionam ou são completamente removidos. Sinais: escoliose, estrabismo, atraso no desenvolvimento físico e intelectual, fadiga.
Como criar uma criança com um distúrbio cromossômico?
Criar uma criança com doenças cromossômicas congênitas não é fácil. Para facilitar sua vida, você precisa seguir algumas regras. Primeiro, você deve superar imediatamente o desespero e o medo. Em segundo lugar, não há necessidade de perder tempo procurando o culpado, ele simplesmente não existe. Em terceiro lugar, é importante decidir de que tipo de ajuda a criança e a família precisam e depois recorrer a especialistas para ajuda médica, psicológica e pedagógica.
Durante o primeiro ano de vida, o diagnóstico é extremamente importante, pois a função motora se desenvolve nesse período. Com a ajuda de profissionais, a criança adquirirá rapidamente habilidades motoras. É necessário examinar objetivamente o bebê para patologia da visão e audição. Além disso, a criança deve ser observada por pediatra, psiconeurologista e endocrinologista.
Os pais são incentivados a participar de uma Associação especial para receber conselhos práticos valiosos de pessoas que superaram uma situação semelhante e estão prontas para compartilhar.
O portador do cromossomo extra geralmente é amigável, o que torna mais fácil criá-lo, e ele também tenta ganhar a aprovação de um adulto da melhor maneira possível. O nível de desenvolvimento de um bebê especial dependerá de quão duro eles lhe ensinam habilidades básicas. As crianças doentes, embora atrasadas, requerem muita atenção. É sempre necessário incentivar a independência da criança. As habilidades de autocuidado devem ser ensinadas pelo exemplo, e então o resultado não tardará a chegar.
Crianças com distúrbios cromossômicos são dotadas de talentos especiais,que precisa ser revelado. Pode ser música ou pintura. É importante desenvolver a fala do bebê, jogar jogos ativos que desenvolvem habilidades motoras, ler e também se acostumar com o regime e a precisão. Se você demonstrar toda a sua ternura, cuidado, atenção e carinho com a criança, ela responderá o mesmo.
Pode ser curado?
Até hoje é impossível curar doenças cromossômicas; cada método proposto é experimental e sua eficácia clínica não foi comprovada. A assistência médica e pedagógica sistemática ajuda a alcançar o sucesso no desenvolvimento, socialização e aquisição de habilidades.
Uma criança doente deve ser observada por especialistas o tempo todo, pois a medicina atingiu o nível em que é capaz de fornecer os equipamentos necessários e vários tipos de terapia. Os professores aplicarão abordagens modernas no ensino e reabilitação do bebê.
