Um extenso grupo de doenças geneticamente heterogêneas do sistema nervoso, que são hereditárias, são doenças neuromusculares. A miotonia é um tipo de tal patologia. Esta doença é representada por várias síndromes. O trabalho dos canais iônicos de cloro e sódio muda. Há um aumento na excitabilidade das membranas nas fibras musculares. Distúrbios do tônus e fraqueza muscular permanente ou transitória tornam-se visíveis. Este artigo discutirá a miotonia de Thomsen.
Tipos de síndromes miotônicas
As síndromes miotônicas podem ser distróficas e não distróficas. O primeiro grupo consiste em doenças de herança dominante, cujo quadro clínico consiste em três síndromes principais:
- miotônico;
- distrófico;
- vegetativo-trófico.
A forma distrófica é acompanhada de relaxamento retardado dos músculos após sua tensão, aumentando a fraqueza muscular e a distrofia (atrofia) dos músculos esqueléticos.
Descrição da doença
Miotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) é uma doença genética que afeta os músculos estriados. O início dos espasmos musculares tônicos ocorre no final da atividade vigorosa, as habilidades motoras ficam prejudicadas.
A doença tem um tipo de herança autossômica dominante, o que é bastante raro: segundo as estatísticas, a miotonia de Thomsen é encontrada em sete pessoas por milhão. O aparecimento dos primeiros sinais da doença cai na idade de 8 a 20 anos, depois acompanham uma pessoa por toda a vida. Os homens são mais propensos a sofrer deste tipo de miotonia.
Causas para o desenvolvimento da patologia
Mutação do gene CLCN1 leva a esta doença hereditária. Na etiopatogenia, a condução mioneural é perturbada e observa-se a patologia das membranas intracelulares, causada por uma diminuição na penetração de íons cloreto nas fibras musculares do plasmolema. O defeito eventualmente leva a um desequilíbrio iônico: os íons cloreto não penetram no interior, mas se acumulam na superfície da microfibrila, formando uma instabilidade bioelétrica na membrana muscular.
Como se apresenta a miotonia congênita de Thomsen?
Nos músculos aumenta a acetilcolina - uma enzima que regula a excitabilidade e a contratilidade das fibras musculares. Reduz a atividade no líquido cefalorraquidiano e no sangue.
Taldefeito tecidual é típico para diferentes miotonias. Com a ajuda da microscopia de luz, a hipertrofia de algumas fibras musculares pode ser detectada. O que ela ameaça? O tecido muscular do segundo tipo diminui, desenvolve-se hipertrofia moderada do retículo sarcoplasmático das células musculares, o tamanho das mitocôndrias aumenta, o telofragma dos músculos estriados se expande - tudo isso pode ser visto na microscopia eletrônica.
Sintomáticos
Na miotonia de Thomsen, a detecção de sinais clínicos externos não ocorre imediatamente após o nascimento. Basicamente, o aparecimento dos primeiros sinais ocorre na infância e adolescência.
A peculiaridade do fenômeno miotônico é:
- hipotonia muscular em repouso;
- hipertonicidade, espasmo das fibras musculares no momento do esforço;
- relaxamento prolongado dos músculos após o início do movimento.
Os ataques miotônicos podem afetar as pernas, braços, músculos do ombro, pescoço, rosto. O desejo de abrir os dedos, cerrar o punho, dar um passo, fechar a mandíbula, fechar os olhos é acompanhado por espasmos musculares.
Com a miotonia de Thomsen-Becker, o desenvolvimento físico da criança é difícil se os primeiros sinais da doença foram detectados na primeira infância. A criança não consegue sentar, levantar, andar no devido tempo para cada ação, seu corpo é incontrolável.
Com qualquer movimento voluntário em uma idade mais avançada, os ataques miotônicos dos músculos esqueléticos se manifestam ao caminhar, levantar de um lugar, manter o equilíbrio. O primeiro ato motor no paciente é acompanhado por uma forteespasmo, após o qual a pessoa é imobilizada. Se ele quer se levantar, ele definitivamente precisa se apoiar em algo. É o primeiro passo que se dá com muita dificuldade, às vezes os espasmos tônicos levam a uma queda do paciente. No esforço máximo, é difícil soltar os dedos que estão reunidos em punho, isso pode durar até dez segundos. Com os movimentos subsequentes, os espasmos param.
Atividade ativa contribui para o fato de que os músculos afetados se adaptam ao movimento, os espasmos não são observados. Mas um descanso curto leva à manifestação de hipertonicidade muscular com a mesma força. Com a miotonia de Thomsen, a clínica é característica.
Na idade adulta, o paciente com esse diagnóstico tem uma aparência atlética, pois a doença afeta os músculos dos membros e do tronco e, devido à sua constante sobrecarga, a massa muscular cresce. Os músculos são hipertrofiados e parecem grandes. Eles são muito tensos mesmo com estímulos externos fracos. Mesmo com um leve golpe nos músculos afetados, ocorre sua hipertonicidade. Um tenso rolo de músculos aparece, o que leva tempo para relaxar.
No início de um movimento voluntário, que requer a participação de músculos doentes, e quando expostos ao frio, observa-se um ataque miotônico. Há um grande número de outros fatores provocadores, como uma longa permanência em uma posição estática, um som alto e agudo, uma explosão emocional.
Como detectar patologia?
Diagnóstico por sinais externos pode ser determinado facilmente. É importante coletar cuidadosamente uma história familiar e características do quadro clínico.manifestações.
Na primeira consulta, um martelo neurológico é usado por um especialista. Com leves batidas em áreas musculares problemáticas, o neurologista determina a capacidade dos músculos de se contrair e fixa o tempo de relaxamento após o efeito irritante. Se um rolo se formar no local de contato, isso indica um sintoma miotônico.
O médico convida o paciente a fechar os dedos em punho e tentar abri-los. Os primeiros movimentos podem ser difíceis, e depois há uma normalização das habilidades motoras, o que significa que os espasmos tônicos estão presentes.
O tecido muscular está em boa forma mesmo em repouso, os reflexos tendinosos mostram sinais miotônicos.
O complexo sintomático tônico é típico não apenas da miotonia de Thomsen. Acompanha a paramiotonia de Eulenburg, a miotonia de Becker, a miotonia de Steiner, bem como outras doenças neuromusculares e endócrinas. Diferenciar o diagnóstico e designar um tipo específico de miotonia é bastante difícil de diagnosticar.
Diagnóstico da doença
Então, com a miotonia de Thomsen, o diagnóstico é o seguinte. É aconselhável prescrever exames invasivos e laboratoriais:
- Uma biópsia muscular para revelar alterações histológicas nas fibras que levam à disfunção das células musculares.
- Análise bioquímica do sangue. Não existem marcadores bioquímicos específicos para esta doença. Desta forma, é determinado o nível de atividade da creatina fosfoquinase no soro sanguíneo.
- teste de DNA. Ele permite que você determinemutação no gene CLCN1. A análise é necessária para confirmar o diagnóstico clínico.
- Eletromiografia (EMG). O eletrodo de agulha permite este exame invasivo. Um instrumento é inserido no músculo relaxado, as descargas miotônicas são determinadas e o potencial das unidades motoras é registrado. Os músculos são estimulados com um eletrodo e batidas, o que leva à sua contração. A estimulação repetida reduz a força dos espasmos miotônicos.
- Eletroneurografia (ENMG). O estado funcional do tecido muscular e a capacidade de contração são diagnosticados por estimulação com um impulso elétrico. Com a ENMG, são usados eletrodos de superfície (cutâneos) e intramusculares (agulha). O registro gráfico do potencial das unidades motoras é realizado com eletrodos de agulha. Qual é o tratamento para a miotonia de Thomsen?
Terapia de Miotonia
A cura completa não pode ser alcançada. O principal objetivo da terapia fisiológica e medicamentosa é eliminar os sintomas e alcançar a remissão estável. Nomeação efetiva:
- "Mexiletina" - um bloqueador dos canais de sódio, cuja ação visa reduzir a hipertonicidade muscular.
- Diuréticos - para manter o equilíbrio iônico, manter os níveis de magnésio e reduzir o potássio.
- Difenina é um anticonvulsivante eficaz.
- "Diakarba" - melhora a permeabilidade da membrana.
- "Quinine" - reduz a excitabilidade muscular, aumenta o período refratário.
Todas as drogas têm vários efeitos colaterais.
Fisioterapia
A melhora dos processos metabólicos no tecido muscular e seu espasmo tônico é alcançada com a ajuda de:
- terapia de exercícios;
- eletroforese;
- acupuntura;
- natação médica.
Medidas de prevenção
A prevalência da miotonia de Thomsen é baixa. A doença tem um prognóstico favorável, mas é impossível se livrar permanentemente dos ataques miotônicos. Medidas preventivas aliviam a condição do paciente e dão a chance de viver uma vida plena.
É necessário excluir fatores que provoquem crises miotônicas. Hipotermia, situações estressantes, atividade física intensa, movimentos bruscos, permanência prolongada em uma posição, transtornos emocionais são inaceitáveis.
Examinamos a miotonia de Thomsen, clínica, diagnóstico, tratamento.
