O colesterol é frequentemente elevado em idosos. Isso é o que mais frequentemente causa doença cardíaca coronária, bem como infarto do miocárdio. No entanto, há casos em que a concentração de lipídios excede a norma em pessoas muito jovens e às vezes até em crianças. É possível que isso se deva à hipercolesterolemia familiar. Esta patologia hereditária grave muitas vezes leva a patologias graves do coração. Tal doença requer tratamento imediato e uso constante de medicamentos especiais.
Herança
A hipercolesterolemia familiar é herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que a doença é transmitida para a criança do pai ou da mãe em 50% dos casos. Se o pai afetado tiver apenas um gene anormal, os primeiros sinais da doençasão encontrados em uma criança não imediatamente, mas apenas na idade adulta (cerca de 30 a 40 anos). Nesse caso, os médicos dizem que a pessoa herdou a hipercolesterolemia heterozigótica familiar de seus pais.
Um pai também pode carregar duas cópias do gene defeituoso. Esse tipo de herança é chamado de homozigoto. Neste caso, a doença é muito mais grave. Se uma criança sofre de hipercolesterolemia homozigótica familiar, os sinais de aterosclerose aparecem mesmo na infância. Na adolescência, doenças graves do coração e dos vasos sanguíneos podem ser diagnosticadas. Isso só pode ser evitado com a ajuda de terapia medicamentosa e monitoramento constante dos níveis de colesterol no sangue.
A forma homozigótica da patologia é observada se a criança teve ambos os pais doentes. Nesse caso, 25% das crianças herdam dois genes mutantes de uma só vez.
Como a hipercolesterolemia familiar é herdada de forma autossômica dominante, a doença ocorre com a mesma frequência em meninos e meninas. No entanto, nas mulheres, os primeiros sinais de patologia aparecem cerca de 10 anos depois do que nos homens.
Como já mencionado, a hipercolesterolemia familiar é herdada apenas em metade dos casos. Ou seja, aproximadamente 50% dos recém-nascidos nascem saudáveis mesmo de pais doentes. Eles podem passar a doença para seus filhos no futuro? De acordo com as leis da genética, isso é impossível, porque essas pessoas não receberam um gene defeituoso. Esta doença não pode ser passada de geração em geração.
Prevalência
Hipercolesterolemia familiaré uma das doenças genéticas mais comuns. Aproximadamente 1 recém-nascido em 500 nasce com esta patologia. Quando os médicos detectam um aumento persistente do colesterol em um paciente, em cerca de 5% dos casos esse desvio é hereditário. Portanto, a coleta da anamnese desempenha um papel importante no diagnóstico. É necessário descobrir se os pais do paciente sofriam de aterosclerose precoce, além de doenças cardíacas e vasculares.
Patogênese
O gene LDLR é responsável pelo processamento do colesterol no organismo. Normalmente, os lipídios que entram no corpo se ligam a receptores especiais e penetram nos tecidos. Portanto, seus níveis plasmáticos são baixos.
Se uma pessoa tem uma mutação no gene LDLR, a função dos receptores se deteriora e seu número também diminui. Desvios especialmente fortes da norma são observados na forma homozigótica de patologia. Neste caso, os receptores podem estar completamente ausentes.
Como resultado da disfunção dos receptores, os lipídios não são absorvidos pelas células e acabam no sangue. Isso leva à formação de placas nos vasos. O fluxo sanguíneo é perturbado, assim como a nutrição do cérebro e do músculo cardíaco. Em casos avançados, ocorre isquemia e, em seguida, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco.
Fatores de provocação
A principal causa de hipercolesterolemia hereditária familiar é uma mutação no gene LDLR. No entanto, existem fatores adversos adicionais que podem provocar um início precoce da doença ou levar a um agravamento dos sintomas. Estes incluem:
- Abuso de alimentos gordurosos. Grande quantidade de entradalipídios com alimentos com receptores fracos piora significativamente a condição do paciente.
- Obesidade. Pessoas obesas geralmente têm níveis elevados de colesterol no sangue.
- Tomada de medicação. Hormônios glicocorticóides, medicamentos para pressão arterial, imunomoduladores e imunossupressores podem aumentar os níveis de colesterol.
Uma pessoa que sofre de hipercolesterolemia familiar precisa observar seu peso e nutrição. Você também precisa ter cuidado ao tomar medicamentos.
Sintomáticos
Por muito tempo, a patologia pode ser assintomática. Na maioria das vezes, uma pessoa aprende sobre a doença apenas pelos resultados de um exame de sangue para bioquímica. Com hipercolesterolemia familiar, o nível de lipídios na análise aumenta acentuadamente.
Um sintoma característico da doença é o aparecimento de depósitos de colesterol (xantomas) nos tendões. Eles parecem inchaços nos cotovelos, joelhos, nádegas e dedos. Isso leva à inflamação das articulações e tendões. Tais manifestações de patologia na forma heterozigótica da doença ocorrem na idade de 30-35 anos.
Na hipercolesterolemia homozigótica, os xantomas podem ser detectados já na infância. Depósitos de colesterol são encontrados não apenas nos tendões, mas também na córnea do olho.
Os pacientes geralmente apresentam uma linha cinza ao redor da íris. Tem a forma de um meio anel. Os médicos chamam esse sinal de hipercolesterolemia de "arco senil".
Em uma idade precoce em humanospode haver dor na região do coração. Este é um sinal de isquemia. Devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos com placas de colesterol, a nutrição miocárdica piora.
Cefaleias e tonturas também podem ocorrer. Bastante muitas vezes em pacientes há uma hipertensão arterial persistente. Devido a alterações patológicas nos vasos, a circulação cerebral é interrompida.
Complicações
A hipercolesterolemia familiar é uma doença grave que pode ser fatal se não for tratada. As consequências mais perigosas da patologia são o infarto do miocárdio e o acidente vascular cerebral. Danos ao coração e vasos sanguíneos são frequentemente observados em uma idade jovem. O risco de desenvolver tais patologias depende da forma da doença, bem como da idade e sexo da pessoa.
Quando a doença é heterozigótica, os pacientes apresentam os seguintes efeitos:
- Metade dos homens e 12% das mulheres têm isquemia cardíaca e cerebral antes dos 50 anos.
- Aos 70 anos, 100% dos homens e 75% das mulheres com esta doença têm patologias vasculares e cardíacas.
Na forma homozigótica da patologia, as doenças dos vasos coronários são observadas na infância. Este tipo de hipercolesterolemia é difícil de tratar. Mesmo com terapia oportuna, o risco de ataque cardíaco permanece muito alto.
Diagnóstico
O principal método para diagnosticar a hipercolesterolemia familiar é um exame de sangue para colesterol e lipídios de baixa densidade. Os pacientes apresentam um aumento persistente na quantidade de gordura no plasma.
Faça um ECG comTeste de stress. Nos pacientes, é determinada uma reação desfavorável do músculo cardíaco à carga e aos sinais de isquemia. O estudo ajuda a determinar o risco de desenvolver um ataque cardíaco.
Para revelar a natureza hereditária da doença, é feito um exame de sangue genético. Isso permite determinar com precisão a etiologia da hipercolesterolemia. No entanto, esse teste é realizado apenas em laboratórios especializados. Este é um estudo caro, além disso, a análise é feita por um tempo bastante longo. Portanto, o tratamento da patologia geralmente é iniciado sem esperar pelos resultados de um teste genético.
Tratamento da forma heterozigota
Com uma forma heterozigótica da doença, o paciente é recomendado a reconsiderar seu estilo de vida e dieta. Prescreva uma dieta com ingestão limitada de gordura, mas rica em fibras. É proibido comer alimentos picantes, defumados e gordurosos. Recomenda-se comer mais vegetais e frutas. É importante que os pacientes lembrem que sem seguir uma dieta, o tratamento medicamentoso não terá nenhum efeito.
Recomenda-se também que os pacientes incluam os seguintes alimentos em sua dieta:
- arroz;
- óleo vegetal;
- nozes;
- milho.
Estas refeições contêm substâncias que reduzem o colesterol.
Os pacientes apresentam atividade física moderada e um estilo de vida ativo. Você deve parar completamente de fumar e beber álcool.
No entanto, essas medidas não são suficientes para um declínio constanteníveis de colesterol. Portanto, os pacientes são aconselhados a tomar estatinas. Esses medicamentos ajudam a normalizar a concentração de lipídios no sangue. Em muitos casos é indicado o uso ao longo da vida dos seguintes medicamentos:
- "Sinvastatina".
- "Lovastatina".
- "Atorvastatina".
Além disso, são prescritos medicamentos que reduzem a formação de colesterol no fígado, por exemplo, Holistiramina ou Clofibrato, bem como Ácido Nicotínico.
Tratamento da forma homozigótica
Esta forma da doença é a mais grave e tratável com grande dificuldade. Com hipercolesterolemia homozigótica, o paciente tem que administrar altas doses de estatinas. Mas mesmo essa terapia nem sempre funciona.
Nestes casos, o paciente recebe plasmaférese. O sangue é passado através de um aparelho especial e purificado a partir de lipídios. Este procedimento deve ser realizado constantemente.
Em casos muito graves, o transplante de fígado está indicado. Eles também realizam uma operação no íleo. Como resultado de tal intervenção cirúrgica, a entrada de colesterol no sangue é reduzida.
Previsão
O prognóstico para a forma heterozigótica da doença é mais favorável do que para a homozigota. No entanto, sem tratamento, 100% dos homens e 75% das mulheres morrem de ataque cardíaco ou derrame por volta dos 70 anos.
A forma homozigótica de hipercolesterolemia tem um prognóstico muito sério. Na ausência de terapia, os pacientes podem morrer aos 30 anos. Masmesmo com tratamento, há um risco muito alto de ataque cardíaco.
Nos últimos anos, cientistas médicos vêm realizando pesquisas sobre o tratamento desta doença perigosa. Drogas proteicas estão sendo desenvolvidas para tratamento. A terapia genética também está sendo explorada.
Prevenção
Atualmente, a prevenção específica desta doença não foi desenvolvida. A medicina moderna não pode afetar genes mutantes. É possível detectar esta doença em um feto apenas com a ajuda de métodos de diagnóstico pré-natal.
Todo casal que planeja uma gravidez deve ser examinado e consultado por um geneticista. Isso é especialmente necessário nos casos em que um dos futuros pais sofre de hipercolesterolemia de etiologia desconhecida.
Se uma pessoa tem colesterol alto em uma idade jovem, então você precisa se submeter a um teste genético para hipercolesterolemia hereditária. Se o diagnóstico for confirmado, é necessário tomar estatinas por toda a vida e seguir uma dieta. Isso ajudará a prevenir um ataque cardíaco precoce ou derrame.
