Em todos os momentos da história da humanidade, houve casos de nascimento de crianças com patologias físicas e mentais causadas por diversas anormalidades genéticas. No mundo moderno, apesar do progresso científico, as causas das falhas genéticas no corpo humano ainda não são totalmente compreendidas. Mas graças a novas descobertas no campo da medicina, agora é possível descobrir a presença de uma patologia antes mesmo do nascimento de uma criança e, em alguns casos, até antes de sua concepção. Estamos falando de cariótipo fetal - uma análise através da qual um geneticista pode reconhecer uma anormalidade genética em um feto.
Fundamentos da genética humana
O corpo humano é composto por células vivas, nos núcleos dos quais existem cromossomos - formações que contêm, armazenam e transmitem informações hereditárias. Todo o conjunto de tais formações, bem como seu número, tamanho e estrutura, tem sido chamado de cariótipo em genética desde o início do século XX.
Para cada pessoa saudável é caracterizada por um conjunto de 46 cromossomos, ou 23 pares. Entre eles destacam-se:
- autossomos (contêm e herdam informações sobre altura, cor dos olhos e cabelo, e assim por diante, são 22 pares);
- sexual (o sexo de uma pessoa depende deste par: as mulheres deste par têm os mesmos cromossomos, os homens têm cromossomos diferentes).
Durante a pesquisa na década de 70, todos os pares de cromossomos foram estudados e numerados. Foi aceito que o cariótipo feminino normal é designado 46,XX, masculino - cromossomo 46,XY. Cada anormalidade cromossômica conhecida também é rotulada de acordo.
A essência do método de cariotipagem
Bebê metade dos cromossomos é transmitida do cariótipo da mãe, a outra metade do pai. Portanto, mesmo antes de conceber um filho, o casal pode recorrer aos geneticistas para estudar seus próprios cariótipos, a fim de entender quão geneticamente compatíveis eles são, para excluir possíveis anomalias no curso da gravidez ou do desenvolvimento fetal.
Durante a gravidez, se necessário, realizar o cariótipo do feto. Nos estágios iniciais, este procedimento permite descobrir se o futuro bebê tem defeitos genéticos.
Análise genética fetal, ou cariótipo pré-natal, requer intervenção na cavidade uterina e, portanto, esse procedimento não pode ser considerado 100% seguro. O teste de cariótipo pré-gravidez é recomendado para evitar riscos para a mãe e o bebê, se indicado.
Indicações para análise para futuros pais
Claro, não há necessidade de visitar geneticistas para todos os casais que decidem conceber um filho. Há uma lista de circunstâncias em quetorná-lo necessário.
Indicações para análise do cariótipo parental:
- idade - um ou ambos os futuros pais com mais de 35 anos;
- patologias genéticas na família de um dos cônjuges;
- infertilidade feminina de etiologia desconhecida;
- vários abortos espontâneos ou gestações perdidas na história;
- consanguinidade dos cônjuges;
- falha hormonal em uma mulher;
- baixa fertilidade do esperma masculino;
- várias tentativas malsucedidas de fertilização in vitro (FIV);
- condições de trabalho prejudiciais para um ou ambos os pais;
- tabagismo, abuso de álcool, parceiros viciados em drogas;
- crianças nascidas anteriormente com anormalidades genéticas.
Se, na presença de qualquer um desses fatores, for realizado um cariótipo, a análise ajudará a garantir que não haja anormalidades cromossômicas no nascituro.
Preparação para diagnóstico
Se os futuros pais ainda decidirem não recorrer ao cariótipo fetal, mas para excluir uma possível patologia na fase de planejamento da gravidez, você terá que se preparar para a análise.
O que precisa ser feito antes de se submeter a um exame genético:
- abandone os maus hábitos (fumar,álcool);
- trate todas as doenças crônicas para prevenir surtos;
- curar todos os processos inflamatórios agudos e outras doenças;
- pare de tomar antibióticos, qualquer outra droga forte.
O cariótipo dos futuros pais é examinado com base em seu sangue venoso, ou melhor, linfócitos isolados dele. Durante vários dias, os médicos observam suas mudanças, analisam sua quantidade e estrutura. Ao final do procedimento, o geneticista interpreta os resultados, a partir dos quais fica claro se há ameaça de nascimento de um bebê com anormalidades genéticas.
Quando é feito o cariótipo fetal?
Existem situações em que não surgem problemas de infertilidade e gravidez. Mas já durante o início da gravidez, o médico assistente pode indicar a necessidade de cariótipo fetal. Neste caso, a análise é realizada para detectar distúrbios cromossômicos diretamente no feto.
A necessidade de análise pode surgir no caso de:
- Suspeita de anomalias fetais no ultrassom planejado;
- crianças nascidas anteriormente de um casal com doenças genéticas;
- idade da mãe acima de 35 anos;
- dependência de álcool ou drogas na gestante (mesmo no passado);
- exames de sangue anormais;
- situação ecológica desfavorável na região onde o casal mora;
- doença da mãe no primeiro trimestre da gravidez;
- condições de trabalho prejudiciais de ambos ou um dos parceiros.
Em caso de teste negativo, o geneticista deve informar os pais sobre o risco provável, explicar as previsões e opções para o desenvolvimento da situação. Mesmo nos primeiros três meses de desenvolvimento, o cariótipo molecular do feto pode determinar a presença de anormalidades cromossômicas.
Determinando o cariótipo de um feto congelado
Além de todos os fatores acima que afetam a necessidade de testes genéticos do feto, o médico pode recomendar o cariótipo do feto durante uma gravidez perdida. Isso é feito para determinar a causa da interrupção do desenvolvimento fetal, bem como para ajudar a evitar um resultado semelhante em uma gravidez subsequente.
Métodos de cariotipagem genética
Muitos pais não concordam com uma análise genética, temendo pela continuação da gravidez. Para avaliar objetivamente os riscos da análise, é necessário entender os métodos existentes de cariotipagem fetal.
Métodos de pesquisa:
- Invasivo. O método mais preciso é realizado penetrando na cavidade uterina para coletar amostras de tecido para análise. Tal intervenção é a que mais preocupa, mas justifica-se apenas em 2-3% dos casos, ou seja, segundo as estatísticas, não mais de 3 em cada 100 desses procedimentos levam a aborto espontâneo, extravasamento de líquido amniótico, sangramento ou descolamento de placenta.
- Não invasivo. É emcomparação dos resultados da ultrassonografia e da análise bioquímica do sangue materno. Esta técnica é absolutamente segura para mãe e filho, mas não pode garantir a exatidão do resultado. Basicamente, esses estudos mostram apenas uma % de chance de ter um bebê com desvios.
Na prática, a escolha do método depende da gravidade das preocupações do médico. A presença de vários fatores que influenciam a presença de anormalidades cromossômicas fala a favor de uma técnica invasiva.
Passos de análise
Se em uma consulta agendada com um ginecologista se trata de cariótipo fetal, a forma como a análise é feita é uma das primeiras dúvidas da mulher. Para realizar um estudo dos cromossomos do feto, é necessário material genético. Sangue do cordão umbilical, vilosidades coriônicas e líquido amniótico são adequados para análise. Para obtê-los, o médico, usando uma agulha longa, penetra através da parede abdominal na cavidade uterina. Se falarmos da dor do método invasivo de cariotipagem fetal, as avaliações de mulheres que passaram por isso falam mais de desconforto do que de dor.
Existem duas opções para realizar pesquisas:
- você pode verificar todos os pares de cromossomos, mas levará mais tempo (cerca de duas semanas);
- durante 7 dias, os geneticistas examinam pares de cromossomos que podem conter as causas de anormalidades genéticas (13, 18, 21 pares e cromossomos sexuais).
Graças ao estudo do par de cromossomos responsáveis pelo sexo da criança, já no início da gravidez, você pode descobrir quem esperar - um menino ou uma menina. Mas dados os riscosrealizar uma intervenção, não é recomendável analisar apenas para esse fim.
Que patologias a análise pode revelar?
A medicina moderna conhece mais de 700 patologias causadas por anormalidades genéticas. Dentre elas, as síndromes mais comuns são:
- Down - o terceiro cromossomo do 21º par, o paciente é caracterizado por retardo mental, características de aparência (osso nasal curto, crânio encurtado, corte oblíquo dos olhos, aurículas pequenas, membros e dedos curtos, língua aumentada, pescoço curto e grosso).
- Patau é um cromossomo extra no 13º par, uma patologia grave na presença da qual as crianças raramente vivem mais de 10 anos.
- Edwards - trissomia no 18º par, defeitos no sistema cardiovascular são característicos, defeitos externos também estão presentes (forma irregular do crânio, olhos estreitos, mandíbula pequena).
- Shershevsky-Turner - não há cromossomo X no par de cromossomos sexuais, a doença é caracterizada por baixa estatura, deformidade das articulações, puberdade insuficiente.
Além das síndromes acima, distúrbios no conjunto cromossômico de uma criança podem provocar uma série de outras doenças, incluindo:
- retardo mental;
- psicose;
- aumento da agressividade;
- distúrbios dos órgãos internos;
- idiotia;
- anomalia "choro de gato" - além das malformações congênitas, a patologia é caracterizada pelo choro histérico prolongado da criança.
Infelizmente, doenças genéticasnão passível de tratamento. A decisão de preservar a gravidez, no caso de uma patologia, deve ser tomada pelos futuros pais por conta própria, sem a menor pressão da equipe médica.
Análise com aberrações
As aberrações são chamadas de anomalias no número ou estrutura dos cromossomos. A análise com aberrações é realizada não no feto, mas em uma mulher que precisa de um exame mais preciso, pois para isso é retirada uma quantidade maior de biomaterial.
Tal necessidade pode surgir no caso de:
- infertilidade presumida;
- aborto crônico (mais de 3 abortos, história de gravidez desaparecendo);
- várias tentativas de fertilização in vitro com falha.
Um ginecologista não prescreve uma consulta com um geneticista e cariotipagem sem motivos importantes. O acesso oportuno a especialistas pode ajudar a manter a saúde da mãe e da criança.
