Síndrome de Klinefelter é uma patologia cromossômica, que é causada pela presença de cromossomos femininos adicionais no cariótipo masculino. É caracterizada por hipogonadismo primário, testículos pequenos, infertilidade, ginecomastia e uma diminuição superficial da inteligência. Um papel decisivo no diagnóstico da síndrome de Klinefelter (a foto será apresentada no artigo) é atribuído à cariotipagem.
Além disso, eles analisam o traço fenotípico, determinando cromatina sexual, excreção urinária de hormônios folículo-estimulantes, espermograma e assim por diante. O tratamento envolve terapia hormonal juntamente com a correção cirúrgica da ginecomastia. É verdade que uma cura completa para a síndrome apresentada é, infelizmente, impossível hoje. Considere esta doença com mais detalhes.
Como ele é?
Síndrome de Klinefelter é uma dissomia ou polissomia, contra a qual os homensExistem pelo menos dois cromossomos X e um Y. A doença no mundo moderno ocorre com uma frequência de um caso por mil meninos recém-nascidos. As causas da síndrome de Klinefelter são discutidas abaixo. Entre as crianças que sofrem de oligofrenia, a prevalência dessa patologia é de até dois por cento. A síndrome recebeu o nome do especialista americano Harry Klinefelter, que descreveu a doença pela primeira vez em 1942. O cariótipo desses pacientes com um cromossomo X extra foi determinado já em 1959. Como a principal manifestação clínica da doença é o hipogonadismo, tais pacientes são atendidos por especialistas da área de endocrinologia e andrologia.
Quais são as causas da síndrome?
Semelhante ao caso da síndrome de Down, a síndrome de Klinefelter está associada à não disjunção dos cromossomos durante a meiose, ou pode ser devido a uma violação da divisão do zigoto. Ao mesmo tempo, muitas vezes, em sessenta por cento dos casos, os meninos adquirem um cromossomo X materno extra em vez do paterno. Entre as possíveis causas desse tipo de anormalidade cromossômica também são consideradas infecções virais juntamente com gravidez tardia, inferioridade dos mecanismos reguladores do sistema imunológico do pai ou da mãe.
Na presença de um cromossomo X extra na síndrome de Klinefelter, a aplasia do epitélio testicular pode se desenvolver juntamente com sua posterior hialinização e atrofia, que na idade adulta será acompanhada de azoospermia ou infertilidade endócrina. Entre as causas da infertilidade masculina, a doença é cerca de dez por cento,algo que os profissionais de medicina reprodutiva precisam ter sempre em mente.
Com a variante mosaico da patologia, que é cerca de dez por cento, algumas das células têm um cariótipo normal, então homens com essa síndrome podem ter desenvolvido normalmente e, além disso, glândulas funcionais dos órgãos genitais, capaz de manter as habilidades reprodutivas.
Como o cariótipo da síndrome de Klinefelter se manifesta?
Sintomáticos
Uma criança nascida com esta doença aparece com indicadores de peso normal e tem a correta diferenciação da genitália externa e o tamanho normal dos testículos. Em idade precoce entre os meninos com esta síndrome, pode ser observada uma incidência frequente de doenças otorrinolaringológicas. Quais são os outros sinais da síndrome de Klinefelter? Os pacientes são mais propensos a bronquite e pneumonia do que outros. Essas crianças, como regra, ficam para trás no desenvolvimento motor, por exemplo, podem mais tarde do que outras começar a segurar a cabeça, ficar de pé, sentar ou andar. Além disso, apresentam atraso no desenvolvimento da fala. Já aos oito anos de idade, os meninos com essa síndrome podem ser excessivamente altos, juntamente com um físico desproporcional, que será expresso na presença de membros longos e cintura alta. No período pré-puberal, uma pessoa pode ter criptorquidia bilateral.
Sintomas de retardo mental moderado, dificuldade de contato com colegas e distúrbios comportamentais ocorrem frequentemente em metade dos pacientessofre da síndrome de Klinefelter.
Sinais externos
Sinais externos que indicam a presença desta síndrome em uma criança, como regra, aparecem já no período pré-púbere ou puberal. Estes incluem o tipo de corpo eunucoide. Essas crianças mais tarde desenvolvem características sexuais secundárias. Além disso, observam hipoplasia testicular, pênis pequeno e ginecomastia. No período pós-púbere, observa-se a involução dos testículos, acompanhada de perda da fertilidade.
Ao examinar adolescentes que sofrem da síndrome cromossômica de Klinefelter, eles revelam ausência ou, em casos extremos, crescimento esparso de pelos na face, assim como na região das axilas. Os pêlos pubianos em tais adolescentes ocorrem de acordo com o tipo feminino. A maioria dos pacientes é caracterizada por raros sonhos molhados e ereções, eles mantêm o desejo sexual, no entanto, devido a uma deficiência pronunciada de andrógenos, na maioria das vezes aos trinta anos, a libido diminui e a impotência se desenvolve.
Características dos pacientes que sofrem da síndrome
Síndrome de Klinefelter (foto) é frequentemente acompanhada por anormalidades esqueléticas, que se manifestam em deformidade torácica e osteoporose. Em tais pacientes, a mordida é perturbada e também há defeitos cardíacos congênitos e assim por diante. Entre outras coisas, a predominância da reação vagotônica é típica, por exemplo, bradicardia, acrocianose, sudorese das palmas das mãos e dos pés. Por parte dos órgãos da visão, o nistagmo é frequentemente observado junto com o astigmatismo e a ptose das pálpebras.
Pessoas doentes que sofrem da síndromeespecialmente predispostos ao desenvolvimento de comorbidades como:
- Epilepsia.
- Câncer de mama.
- Colelitíase.
- Diabetes mellitus.
- Varices.
- Hipertensão junto com obesidade.
- Doença cardíaca isquêmica.
- Artrite reumatoide.
- Leucemia mieloide aguda.
Tais pessoas podem experimentar várias doenças mentais na forma de psicose maníaca e esquizofrenia. Há evidências de que pacientes com essa síndrome são propensos ao alcoolismo, homossexualidade e dependência de drogas.
Características intelectuais e psicológicas de pacientes com a síndrome
O QI dos pacientes está abaixo da média. Há uma desproporção entre as habilidades verbais e o nível geral de inteligência, de modo que é difícil para eles perceber uma grande quantidade de material de ouvido, bem como construir frases com estruturas gramaticais complexas. Isso causa muitos problemas no processo de aprendizagem. Isso também se reflete nas atividades profissionais. Os especialistas consideram os pacientes pessoas modestas, tímidas, com baixa autoestima e sensibilidade muito alta.
Diagnóstico da doença
Como outras anomalias cromossômicas, a síndrome de Harry Klinefelter em um feto pode ser detectada mesmo na fase da gravidez da mãe durante o diagnóstico pré-natal invasivo. Para isso, é realizada amniocentese, biópsia coriônica ou cordocentese com posterior análise do cariótipo.
O diagnóstico pós-natal da síndrome é realizado por endocrinologistas, andrologistas e geneticistas. Como parte do estudo da cromatina sexual, existem corpos de Bar nas células da mucosa oral, que servem como marcador do desvio descrito. Outra característica é uma mudança especial no padrão da pele nos dedos. Mas ainda assim, o diagnóstico final da presença de anormalidades cromossômicas só pode ser estabelecido após um estudo de cariótipo.
O exame ultrassonográfico do escroto revela diminuição do volume total dos testículos. No contexto do estudo do perfil androgênico, a quantidade de testosterona no sangue de um paciente com síndrome de Klinefelter é reduzida, no entanto, observa-se um aumento no nível de hormônios folículo-estimulantes e luteinizantes. Ao analisar o espermograma, é detectada oligo ou azoospermia. O exame morfológico dos materiais obtidos por biópsia testicular ajuda a identificar hialinose dos túbulos seminíferos, hiperplasia e diminuição do número de células de Sertoli, além da ausência de espermatogênese.
Durante a vida, os homens que sofrem desta síndrome podem procurar ajuda de andrologistas, sexólogos ou endocrinologistas com problemas de infertilidade, presença de impotência e, além disso, ginecomastia ou osteoporose, no entanto, muitas vezes a doença permanece não reconhecido.
Síndrome de Klinefelter: tratamento
Curar completamente a síndrome hoje, infelizmente, não é possível. No entanto, todos os pacientes necessitam de tratamento sintomático e patogenético. Na infância, essas pessoasa prevenção de doenças infecciosas é necessária junto com o endurecimento, terapia de exercícios, correção de distúrbios da fala e afins.
Desde a adolescência, os meninos com esta doença recebem terapia de reposição hormonal sexual ao longo da vida. Como parte disso, são feitas injeções intramusculares usando propionato de testosterona. Além disso, a metiltestosterona sublingual é necessária e assim por diante. O comportamento da hormonioterapia precoce e adequada evitará a atrofia testicular, contribuindo para o aumento do desejo sexual e, além disso, para o desenvolvimento mais ou menos normal das características sexuais secundárias. No caso de um aumento pronunciado das glândulas mamárias, tais pacientes são submetidas a uma operação para corrigir a ginecomastia.
Para aumentar a capacidade de trabalho e, além disso, a adaptação social, bem como prevenir a psicopatia do indivíduo, juntamente com sua orientação associal, é prescrita psicoterapia.
Prevenção e prognóstico da síndrome
Pacientes com síndrome de Klinefelter têm a mesma expectativa de vida que outras pessoas, porém, a presença de tendência ao aparecimento de doenças crônicas pode ser um fator para o aparecimento de morte precoce. A maioria desses pacientes são inférteis. A única opção possível para o nascimento de filhos em uma família em que o parceiro está doente é o uso de fluido seminal de doador. Mas, no entanto, na presença de uma forma de mosaico da síndrome de Klinefelter, um homem ainda pode se tornar pai por conta própria ou, usando tecnologia de reprodução assistida, parapor exemplo, fertilização in vitro.
Para avaliar a probabilidade de ter um filho com essa síndrome, as mulheres são oferecidas para fazer a triagem pré-natal durante o acompanhamento da gravidez. É verdade que, mesmo nos casos de obtenção de informações positivas sobre a presença de tal síndrome no feto, insistir que a mulher interrompa a gravidez é absolutamente inaceitável por parte do ginecologista. Assim, a decisão sobre a conveniência de continuar a gravidez deve ser tomada exclusivamente pelos futuros pais. Na presença de um cariótipo normal nos pais, o risco de uma criança com uma anomalia cromossômica semelhante não é superior a um por cento. A observação do dispensário de pacientes que sofrem da síndrome de Klinefelter é realizada por endocrinologistas.
Explicação citogenética para a ocorrência do desvio
O conjunto cromossômico humano possui 46 cromossomos, ou seja, são 23 pares no total. 44 cromossomos são somáticos e o 23º par restante é sexual. É ela quem determina se uma pessoa pertence ao sexo feminino ou masculino. O cariótipo feminino possui dois cromossomos X, enquanto o masculino possui um X e um Y.
A essência genética da síndrome descrita é que ao invés do genótipo normal, o paciente terá um ou até dois cromossomos sexuais extras "X". O genótipo de tal homem estará errado. Tal mudança no conjunto de cromossomos leva a certos defeitos na aparência, juntamente com problemas de saúde e retardo mental. Caso consideremos issoaspecto como herança, graças à capacidade de realizar análise de DNA, verifica-se que na maioria dos casos, que é de cerca de sessenta e sete por cento, a síndrome de Klinefelter em humanos pode ocorrer devido a uma violação do processo de divisão durante a formação de células reprodutivas femininas.
As razões mais exatas para a formação desta doença ainda não foram estabelecidas. A maioria dos pesquisadores nega os fatores de influência da hereditariedade, uma vez que os homens com esta doença são quase sempre caracterizados pela infertilidade. É verdade que os cientistas observam os seguintes fatores de risco que contribuem para o desenvolvimento desta patologia:
- Muito jovem ou, inversamente, a idade madura da futura mãe.
- Viver uma mulher grávida em um ambiente ecológico desfavorável.
- Casamento entre parentes de sangue.
Vida de uma pessoa com cariótipo da síndrome de Klinefelter
A prevalência da síndrome descrita assume uma posição bastante impressionante, nomeadamente o terceiro lugar entre o espectro total de possíveis doenças endócrinas. Apenas diabetes mellitus e problemas de tireoide estão à frente dessa patologia.
A expectativa de vida de um homem afetado por tal mutação genética, como já observado, é muitas vezes a mesma de uma pessoa saudável. Mas, infelizmente, o caminho da vida com a presença de tal desvio em muitos casos é acompanhado por certos problemas de saúde que podem levar à morte precoce. Os médicos chamam as seguintes complicações que podem resultar desta doença:
- Desenvolvimento mental insuficiente que pode atingir o estágio de debilidade.
- O desenvolvimento de transtornos mentais que levam ao alcoolismo e, além disso, pensamentos suicidas. Um estilo de vida anti-social também pode ser observado.
- Tendo um alto risco de desenvolver diabetes junto com a obesidade.
- Pior cardiopatia congênita.
- Desenvolvimento de osteoporose.
- Maior chance de desenvolver malignidade, como carcinoma de mama, que pode ser desencadeado por ginecomastia.
Um dos problemas mais importantes e difíceis de quem sofre dos sintomas da síndrome de Klinefelter é a infertilidade. A perda de fertilidade é causada pela presença de patologia dos órgãos genitais juntamente com a ausência de espermatozóides saudáveis e viáveis no líquido seminal.
