Síndrome de Marfan é uma doença genética na qual alterações patológicas afetam o tecido conjuntivo. Por causa disso, o paciente desenvolve distúrbios na estrutura do esqueleto e no trabalho do coração, e a visão se deteriora. Esta doença é igualmente comum em homens e mulheres. A patologia é observada em 1 caso por 10.000 recém-nascidos. No futuro, as alterações dolorosas progridem e, sem tratamento, reduzem significativamente a expectativa de vida do paciente.
Causas da doença
A principal causa da síndrome de Marfan são as alterações congênitas no gene FBN1. Ele controla a produção da proteína fibrilina no corpo. Esta substância torna o tecido conjuntivo elástico e forte.
No corpo dos pacientes, essa proteína é produzida em quantidades muito pequenas ou nenhuma. Sua deficiência afeta negativamente a condição do tecido conjuntivo. Ela é muito forteestica, fica fraco e não lida bem com pequenos esforços físicos. Por causa disso, as pessoas com síndrome de Marfan desenvolvem o esqueleto incorretamente e há sérias violações no funcionamento das válvulas cardíacas. Devido à mobilidade da lente do olho, observa-se deficiência visual. Defeitos no tecido conjuntivo ocorrem durante o período pré-natal. Eles progridem ao longo da vida. Sem tratamento, esta doença pode levar à morte precoce do paciente.
Como a patologia é herdada?
Síndrome de Marfan é herdada de forma autossômica dominante. Se um dos pais está doente, ele pode passar a patologia para a criança em 50% dos casos. Se tanto o pai quanto a mãe sofrem desta síndrome, então a probabilidade de ter um bebê doente aumenta para 75-100%.
Na maioria das vezes, a patologia é transmitida de pais doentes. Mas também acontece que o pai e a mãe são saudáveis, mas a criança sofre da síndrome de Marfan. Isso é observado em 15% dos casos. As razões para esta mutação genética aleatória são desconhecidas. No entanto, os especialistas descobriram que o risco de ter um filho com essa patologia aumenta se a idade do pai for superior a 35-40 anos. A idade da mãe neste caso não afeta a mutação do gene.
Sinais de danos ao sistema musculoesquelético
As alterações no esqueleto são um dos principais sintomas da síndrome de Marfan. Um médico experiente pode assumir a presença desta patologia já durante o exame pela aparência do paciente.
Pessoas com essa condição geralmente são altas. Eles têm ossos finosmaior flexibilidade nas articulações e tendões. Pacientes com grande estatura geralmente estão abaixo do peso e parecem altos e magros. Os ossos alongam devido ao alongamento excessivo do tecido conjuntivo na síndrome de Marfan. Uma foto do paciente pode ser vista abaixo.
Os membros dos pacientes são desproporcionalmente longos e finos. Alguns pacientes, com alta estatura e grande envergadura, tentam praticar esportes. No entanto, com tal patologia, a atividade física é categoricamente contra-indicada. O tecido conjuntivo devido à f alta de fibrilina torna-se muito fraco e pode não suportar o estresse. Com alto crescimento, os pacientes não diferem em grande força física, pelo contrário, seus ossos e músculos não suportam bem a carga.
Outro sinal de patologia são dedos desproporcionalmente longos. Eles aumentaram a flexibilidade. Tal sintoma é chamado de "dedos de aranha", ou aracnodactilia, esta é uma das manifestações externas características da síndrome de Marfan. Uma foto da mão do paciente pode ser vista abaixo.
Nas pessoas que sofrem desta síndrome, o rosto tem uma forma longa e estreita. Há mudanças no céu, é alto e curvo. Por causa disso, uma criança doente pode não desenvolver os dentes corretamente. Nos adultos, a voz muda, aparece a rouquidão.
O tecido adiposo dos pacientes é subdesenvolvido, por causa disso, eles têm um baixo peso corporal e parecem muito magros com alto crescimento. Os músculos são fracos, suportam mal a carga.
Os pacientes têm pés chatos, curvatura da coluna edeformidades dos ossos do corpo. O tórax deprimido ou saliente é uma manifestação comum da síndrome de Marfan. Na foto você pode ver a deformação dos ossos do paciente.
Visão prejudicada
Devido à alta extensibilidade do tecido conjuntivo, a mobilidade da lente do olho aumenta. Muitas vezes há um deslocamento ou subluxação deste órgão. Quando visto de um oftalmologista, um forte deslocamento da lente é determinado. Isso afeta negativamente a visão. Pacientes com síndrome de Marfan apresentam as seguintes anormalidades oftálmicas:
- miopia;
- glaucoma;
- catarata.
Estas doenças ocorrem na infância. Muitas vezes uma criança tem que usar óculos desde tenra idade. Uma complicação perigosa do deslocamento da lente pode ser o descolamento de retina, que leva a uma deficiência visual grave.
Sintomas cardíacos
Afeição do coração é o sinal mais perigoso da síndrome de Marfan. As patologias cardíacas muitas vezes causam a morte devido à ruptura da aorta. O paciente apresenta as seguintes alterações dolorosas:
- dilatação e aneurisma da aorta;
- ruptura das válvulas cardíacas;
- aumento do coração;
- violação da condução miocárdica.
Por causa desses desvios, surgem dores no peito do tipo angina pectoris, f alta de ar, arritmia, taquicardia, sensação de cansaço constante. Às vezes, as crianças que herdam esta síndrome nascem com defeitos cardíacos, o que leva à morte emprimeiro ano de vida.
Dano no sistema nervoso
Na síndrome de Marfan, os sintomas do sistema nervoso central estão associados ao inchaço do saco (bainha) que envolve a medula espinhal. Essa formação também consiste em tecido conjuntivo, que está patologicamente alterado. Os neurologistas chamam esse distúrbio de ectasia dural. No início, a pessoa sente apenas um leve desconforto. Mas com o tempo, a patologia progride e a pressão da membrana nas seções inferiores da medula espinhal aumenta. O paciente está preocupado com dores frequentes no abdômen, bem como fraqueza e dormência nas pernas.
Alterações nos pulmões
As alterações patológicas nos pulmões nem sempre são notadas. No entanto, a elasticidade do tecido conjuntivo também é prejudicada nos órgãos respiratórios. Como resultado, o risco de pneumotórax, insuficiência respiratória e enfisema aumenta. Não é incomum que os pacientes parem de respirar espontaneamente (apnéia) à noite.
Outras manifestações
O paciente desenvolve estrias na pele, que nada têm a ver com alterações no peso corporal. Isso é apenas cosmético e geralmente não é um problema.
No entanto, os pacientes são muito propensos a hérnias na virilha e abdominais, que muitas vezes se repetem apesar do tratamento.
Esta síndrome é frequentemente acompanhada por distúrbios endócrinos, os pacientes têm um risco aumentado de diabetes e acromegalia. Devido ao estiramento do tecido conjuntivo, os órgãos geniturinários prolapsam. Os pacientes são frequentemente lesionados: entorses e entorses dos tendões.
Saúde geral
Com esta patologia genética, os pacientes sentem-se constantemente cansados. Eles se cansam mesmo com um leve esforço físico. Seus músculos são pouco desenvolvidos, após o exercício, os pacientes sentem dores nos músculos. Esses sinais estão associados a danos no tecido conjuntivo.
Com o estresse psicoemocional, podem ocorrer dores de cabeça do tipo enxaqueca, astenia e diminuição da pressão arterial.
O desenvolvimento mental sofre
Crianças doentes não têm retardo mental. Pacientes com síndrome de Marfan têm inteligência normal. Em alguns casos, seu nível de QI está até acima da média. No entanto, os pacientes às vezes apresentam sinais de nervosismo aumentado: emotividade excessiva, choro, irritabilidade.
Diagnóstico
Um médico pode adivinhar a doença pela aparência do paciente. No entanto, alto crescimento, constituição magra e baixa visão nem sempre indicam esta patologia. Esses sinais são observados em outras doenças genéticas e em pessoas saudáveis. O especialista necessariamente pergunta ao paciente sobre os casos desta anomalia hereditária na família, em particular, entre os pais.
Para diagnosticar a síndrome de Marfan, é necessário passar por um exame de ortopedista, cardiologista, oftalmologista e geneticista, além de um ECG. Isso ajudará a avaliar a condição dos ossos, aparelho ocular e coração. O diagnóstico é feito se uma pessoa tiver pelo menos um dos seguintes sintomas:
- deformidade do osso da mama;
- deslocamento da lente;
- curvatura da coluna;
- alterações patológicas na aorta;
- alongamento e flexibilidade patológica dos dedos.
E também uma pessoa deve ter pelo menos dois dos seguintes sinais:
- ruptura das válvulas cardíacas;
- pneumotórax;
- pé chato;
- alto crescimento;
- mobilidade excessiva de tendões e articulações;
- miopia;
- estrias no corpo.
Assim, o diagnóstico é baseado na totalidade das manifestações da doença. Além disso, há uma análise especial para a síndrome de Marfan. O sangue é retirado do paciente e é feita uma busca por mutações no gene FBN1. No entanto, este é um estudo bastante caro, é realizado nos centros de genética molecular.
Tratamento conservador
Na medicina moderna não existem métodos que possam corrigir a "quebra" do gene. Portanto, o tratamento da síndrome de Marfan só pode ser sintomático. Os seguintes medicamentos são prescritos para ajudar a corrigir alterações patológicas no corpo:
- Beta-bloqueadores ("Atenolol", "Obzidan" e outros). Eles são usados quando a aorta se expande até 4 cm para prevenir complicações cardíacas. Outros medicamentos para o coração (inibidores da ECA, antagonistas do cálcio) também são usados.
- Droga "Losartana". Este medicamento tem sido utilizado no tratamento da doença de Marfan há relativamente pouco tempo. Pertence aos bloqueadores dos receptores da angiotensina. A droga retarda a expansãoaorta. De acordo com pesquisas médicas, este medicamento é mais eficaz que os betabloqueadores.
- Antibióticos e coagulantes. Geralmente são prescritos após cirurgia cardíaca, para prevenção de coágulos sanguíneos e endocardite.
- Medicamentos para a normalização do colágeno. Para isso, são prescritos antioxidantes, complexos vitamínicos e suplementos alimentares: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produtos com coenzima, vitaminas E e grupo B.
- Nootrópicos. Eles são prescritos para fraqueza e astenia. Mais frequentemente usado "Piracetam".
O paciente deve estar sob a supervisão de vários médicos (genética, cardiologista, ortopedista, oftalmologista), realizar exames regularmente e exames necessários. A correção da visão para miopia é realizada com a adaptação de óculos ou lentes de contato.
Pacientes com doença de Marfan fazem fisioterapia. É útil realizar magnetoterapia nas articulações, eletrosono, exercícios de terapia por exercícios. Uma vez por ano, o tratamento em um sanatório é recomendado para pacientes com patologias do sistema musculoesquelético.
Cirurgias
Com esta síndrome, muitas vezes é preciso recorrer à cirurgia cardíaca. Isso pode aumentar significativamente a taxa de sobrevida dos pacientes. Antes do uso da cirurgia cardíaca, a expectativa de vida dos pacientes com essa síndrome era curta. As pessoas viviam apenas até a meia-idade (40-50 anos). Atualmente, a cirurgia cardíaca aumentou a vida dos pacientes em cerca de 20 anos.
Muitas vezes tem que fazer cirurgia na aorta. Eles estãosão mostrados quando a expansão deste vaso é superior a 5 cm. A substituição da válvula mitral também é realizada.
As cirurgias no coração são feitas com mais frequência com essa síndrome, pois esse órgão sofre muito com defeitos do tecido conjuntivo. No entanto, outras intervenções cirúrgicas também são realizadas, como:
- Toracoplastia. Esta operação é feita quando o peito está deformado. Ele permite que você se livre do defeito na estrutura do esqueleto. Uma ressecção parcial de várias costelas é realizada, após o que o esterno parece mais uniforme.
- Extração da lente. Esta cirurgia ocular é realizada para catarata precoce e glaucoma.
- Estabilização da coluna vertebral com placas metálicas. A operação é realizada em casos graves de escoliose.
- Artroplastia. Os pacientes geralmente apresentam patologias ósseas. Por esta razão, às vezes é necessário substituir a articulação afetada por uma prótese.
- Remoção de adenóides e amígdalas. Essas intervenções precisam ser feitas na infância. Uma criança que sofre desta síndrome é muito propensa a resfriados.
Além disso, mulheres grávidas com doença de Marfan são submetidas a uma cesariana. Fraqueza muscular e problemas cardíacos tornam muito difícil para elas dar à luz sozinhas.
Previsão
Com esta doença hereditária, é necessário um tratamento complexo de todos os órgãos afetados pela doença. Sem terapia, a expectativa de vida dos pacientes não é superior a 40-45 anos. A morte ocorre por distúrbios graves do coração e dos vasos sanguíneos.
A correção cirúrgica de alterações patológicas permiteaumentar a vida dos pacientes. Com tratamento regular e supervisão médica, os pacientes podem viver até a velhice. Além disso, após a cirurgia cardíaca, a capacidade de trabalho do paciente aumenta.
As mulheres jovens que sofrem desta síndrome muitas vezes se perguntam se podem engravidar. A chance de dar à luz um bebê saudável existe, desde que o pai da criança seja saudável. No entanto, deve-se lembrar que o risco de transmissão da doença neste caso é de 50%. Além disso, ter um feto cria um enorme fardo para o sistema cardiovascular, que já sofre com essa doença. Portanto, com tal patologia genética, a gravidez não é recomendada.
Prevenção
Até o momento, a prevenção específica da síndrome de Marfan não foi desenvolvida. A doença é genética e não pode ser prevenida. Você só pode fazer o diagnóstico pré-natal durante a gravidez. Se um dos futuros pais sofre desta doença, é necessária uma consulta genética.
Se uma pessoa já apresenta sinais de patologia, é necessário evitar o esforço físico. Os pacientes não devem praticar esportes e trabalhar duro. Esses pacientes devem ser submetidos a exames médicos regulares. Crianças com esta doença estão isentas de educação física, mas são mostradas para realizar exercícios de terapia por exercícios.
