Um dos grupos de doenças são as patologias congênitas. Na maioria dos casos, é impossível evitá-los. Tais condições são conhecidas após o nascimento do bebê. As doenças genéticas são caracterizadas por várias manifestações. Na maioria dos casos, são defeitos de órgãos internos e anomalias externas. Uma das patologias congênitas é a síndrome de Waardenburg. Possui características que o distinguem de outros defeitos genéticos. Estes incluem: perda auditiva, cor dos olhos diferente, aparência específica dos pacientes. Para diagnosticar esta doença, é necessário o exame por vários especialistas.
O que é síndrome de Waardenburg?
Esta doença não é um defeito genético raro. Em média, a incidência de patologia é de 1 em 4.000 recém-nascidos. A síndrome de Waardenburg pode ser suspeitada já em idade precoce, pois suas principais manifestações são a aparência incomum do bebê e a perda auditiva. A doença foi descrita em meados do século XX. Esta patologia genética foi descoberta por um oftalmologista da França Waardenburg. Ele estudou um grupo de crianças que apresentavam características como perfil grego, cor dos olhos brilhantes (vários em alguns casos) e surdez. Além disso, a síndrome tem muitas outras manifestações, cuja combinação pode variar.
A doença é diagnosticada em meninas e meninos. A frequência de ocorrência da doença não está relacionada ao sexo e nacionalidade. O risco de desenvolver esta patologia aumenta acentuadamente na presença de uma anomalia genética em um dos membros da família. Atualmente, existem várias variedades da síndrome de Waardenburg. A classificação é baseada em alterações genéticas.
Causas para o desenvolvimento da patologia
Uma das doenças congênitas relativamente recentemente descobertas é a síndrome de Waardenburg. O modo de herança desta condição patológica é autossômico dominante. Isso implica um alto risco de passar genes defeituosos de pais para filhos. A probabilidade de herdar a doença é de 50%. Mutações em certos genes são consideradas a causa do desenvolvimento da doença. Um deles é responsável pela formação de melanócitos - células pigmentares. Mutações neste gene causam uma coloração incomum dos olhos e heterocromia (coloração diferente das íris).
Às vezes a doença não está associada a hereditariedade agravada. Nesses casos, é impossível dizer por qual motivo os rearranjos genéticos surgiram. Sabe-se que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Os fatores de risco incluem infecçõespatologias que ocorrem durante a gravidez. Também pode ser causado por estresse, intoxicação por drogas, maus hábitos, etc.
Variedades da condição patológica
Existem 4 tipos de síndrome de Waardenburg. Eles são classificados de acordo com o tipo de herança e a natureza dos distúrbios genéticos. O primeiro tipo de patologia é o mais comum. É caracterizada por uma mutação do gene MITF e PAX3 localizado no segundo cromossomo. O tipo de herança é autossômico dominante. O gene PAX3 é responsável pela produção de um fator de transcrição, que por sua vez controla a migração das células da crista neural.
O segundo tipo de síndrome de Waardenburg ocorre em 20-25% dos casos. Os genes patológicos estão localizados nos cromossomos 3 e 8. O primeiro está envolvido na formação de células de pigmento. O segundo é responsável por codificar fatores que ativam a transcrição de proteínas.
No terceiro tipo de doença, há uma violação do gene PAX3. Este tipo de patologia é caracterizado pela gravidade do curso. Ao contrário do primeiro tipo, o gene mutante não está em um estado hetero, mas em um estado homozigoto. Às vezes, são observadas mutações sem sentido.
O quarto tipo da doença é caracterizado por herança autossômica recessiva. O risco de transmissão de patologia é de 25%. O gene defeituoso está localizado no cromossomo 13. Está envolvido na formação da proteína B-endotelina.
Síndrome de Waardenburg: sintomas da doença
Existem critérios de patologia maior e menor. Os primeiros são encontrados na maioria dos casos. Estes incluem:
- Heterocromia. Pessoas com cores de olhos diferentes representam cerca de 1% da população total da Terra. A heterocromia nem sempre está associada a uma síndrome patológica.
- Deslocamento do canto interno do olho. Este fenômeno é chamado de "televisão".
- Coloração azul brilhante da íris.
- Tendo um tufo de cabelos grisalhos.
- Ponte nasal larga.
- Perda auditiva severa, em alguns casos surdez.
- Pequenas proporções da parte central do crânio facial.
- A combinação desses sintomas com a doença de Hirschsprung. Esta patologia é caracterizada por uma violação da inervação da área intestinal.
Critérios menores podem incluir vários sintomas. Entre eles: contraturas dos dedos, divisão da coluna vertebral, sindactilia, alterações na pele (presença de um grande número de toupeiras, leucodermia). Muitas vezes há hipoplasia das asas do nariz e diminuição dos arcos superciliares. Essa configuração facial é chamada de "perfil grego". Alguns pacientes apresentam defeitos como fenda palatina ou lábio leporino.
Diagnóstico de uma anomalia congênita
Pessoas com cores de olhos diferentes são raras, mas esse sintoma nem sempre indica uma patologia genética. Se um sinal semelhante for combinado com perda auditiva e características características da aparência, é provável a presença da síndrome de Waardenburg. Para confirmar o diagnóstico, são necessárias consultas de especialistas. Exame obrigatório por otorrinolaringologista, oftalmologista, dermatologista. Importantedescobrir a história hereditária. O teste genético é realizado para confirmar o diagnóstico. Depois disso, é estabelecido se há síndrome de Waardenburg. O nível de inteligência dos pacientes é normal. Isso distingue esta doença de muitas outras patologias hereditárias.
Tratamento da síndrome de Waardenburg
Assim como em outras doenças cromossômicas, não há tratamento etiotrópico para a síndrome de Waardenburg. As ações dos médicos visam eliminar os sintomas da patologia. Para prevenir a surdez, um dispositivo coclear é implantado. Se a patologia for combinada com a doença de Hirschsprung, é necessária uma intervenção cirúrgica no intestino. Em alguns casos, a fisioterapia é prescrita. Às vezes, a cirurgia plástica facial é realizada.
Prevenção da síndrome genética
A probabilidade de que a síndrome de Waardenburg se desenvolva em uma criança com uma doença de um dos pais é muito alta. Portanto, durante a gravidez, é realizado um estudo genético do feto. É necessário em caso de hereditariedade onerosa.
Se tal doença não foi observada em parentes, é impossível impedir o desenvolvimento da patologia. Para prevenir distúrbios genéticos, recomenda-se evitar o estresse e outros fatores que tenham efeito teratogênico. O prognóstico para a vida com esta patologia é favorável.
