A doença de Hartnup é uma doença genética grave caracterizada por metabolismo prejudicado de aminoácidos. Esta doença é acompanhada por beribéri, atraso no desenvolvimento, manifestações cutâneas e neurológicas. Como reconhecer esta patologia em uma criança? Como essa anomalia é herdada? Neste artigo, examinamos as causas, sinais e tratamentos para a doença de Hartnup.
Etiologia
Triptofano é um aminoácido essencial que o corpo precisa. Uma pessoa pode obter essa substância útil apenas através dos alimentos. O triptofano é absorvido no intestino, e por que está envolvido na síntese do ácido nicotínico (vitamina B3).
A causa da doença de Hartnup é uma mutação no gene responsável pelo metabolismo do triptofano. Esta é uma patologia congênita que é herdada. Existem dois caminhos para o desenvolvimento da doença:
- Devido a uma mutação genética, a absorção de triptofano no trato gastrointestinal piora em um paciente. Aminoácidoacumula-se no intestino e interage com as bactérias. Como resultado de uma reação bioquímica, são formados produtos tóxicos de decomposição que envenenam o corpo. Isso tem um efeito extremamente negativo na condição da pele e do sistema nervoso.
- Devido a um defeito genético, o triptofano é excretado em quantidades aumentadas na urina. O corpo é deficiente neste aminoácido. Isso leva a uma diminuição na síntese de ácido nicotínico e ao desenvolvimento de beribéri. Isso afeta a condição das membranas mucosas e da pele, bem como o funcionamento do sistema digestivo.
Os médicos também identificam condições adversas adicionais que podem complicar o curso da doença de Hartnup:
- deficiência de proteínas e vitaminas na dieta;
- excesso de trabalho;
- excesso de sol;
- sobretensão emocional.
Esses fatores podem piorar significativamente a condição do paciente.
Como a patologia é herdada
A doença é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que a doença de Hartnup é herdada apenas se a mutação estiver presente nos genes de ambos os pais.
Considere a probabilidade de ter um filho doente:
- Em metade dos casos, as crianças tornam-se portadoras do gene danificado. Eles não apresentam sinais da doença, mas existe a possibilidade de passar a patologia para a prole.
- 25% dos bebês nascem doentes.
- Em 25% dos casos, as crianças nascem saudáveis e não carregam a mutação.
Esta é uma patologia hereditária bastante rara. A doença ocorre em 1 criança em 24.000 recém-nascidos. Em muitos casos, os pais de crianças doentes eram parentes de sangue.
Sintomáticos
A doença de Hartnup em crianças geralmente aparece entre as idades de 3 e 9 anos. Às vezes, os primeiros sinais de patologia são detectados 10-14 dias após o nascimento e persistem até a adolescência. Em adultos, os sinais da doença são muito fracos ou completamente ausentes.
Um sintoma da doença de Hartnup é o aumento da sensibilidade da pele à luz ultravioleta. Portanto, as exacerbações da patologia são mais frequentemente observadas no período primavera-verão.
Após a exposição aos raios ultravioleta, aparecem erupções na pele, semelhantes a queimaduras solares. Os focos de inflamação têm limites claros. Bolhas aparecem na pele avermelhada. A derrota da epiderme é acompanhada de coceira e dor. Após a cicatrização, observa-se descamação e enrugamento da pele. As rachaduras podem permanecer no local da inflamação por muito tempo.
Os danos na pele são causados não apenas pela exposição à radiação ultravioleta, mas também pela deficiência de ácido nicotínico. As manifestações externas da patologia assemelham-se a sinais de deficiência de vitamina B3 (pelagra):
- Nas mãos e pés há vermelhidão com limites claramente definidos. Parece "luvas" ou "botas". A pele engrossa e descama.
- Erupções vermelhas em forma de "borboleta" podem ser vistas no rosto da criança. Eles cobrem as asas do nariz e bochechas.
- A pele das palmas fica amarelada e os dedos engrossam.
- A inflamação aparece não só na pele, mas também nas mucosasrevestimento da boca. A língua incha e adquire uma cor carmesim. O paciente sente dor e queimação na boca. Há aumento da salivação.
Na maioria dos casos, a doença é acompanhada por sintomas neurológicos:
- distúrbios do equilíbrio e coordenação;
- vacilante;
- balançando a cabeça, mãos e globos oculares;
- dor de cabeça;
- baixando a pálpebra superior;
- distúrbios do sono;
- irritabilidade;
- deterioração da memória;
- mudanças de humor.
Crianças doentes têm uma desaceleração no desenvolvimento físico e mental.
Em alguns pacientes, a visão se deteriora, podendo aparecer estrabismo. Em casos mais raros, ocorrem sintomas dispépticos: diarreia, náuseas, perda de apetite. Os pacientes perdem peso sem motivo e drasticamente.
Esses sintomas nem sempre são observados, a patologia ocorre na forma de exacerbações periódicas. Com a idade, os episódios da doença ocorrem cada vez menos.
Diagnóstico
O principal método de diagnóstico de patologia é o estudo da urina e do sangue para bioquímica. Na doença de Hartnup, os níveis plasmáticos das seguintes substâncias são significativamente reduzidos:
- triptofano;
- glicina;
- metionina;
- lisina.
Ao mesmo tempo, a concentração dos aminoácidos acima na urina aumenta drasticamente.
Esta doença deve ser diferenciada da pelagra. Nas formas primárias de avitaminose B3 não é observadadistúrbios do metabolismo de aminoácidos.
Métodos de Terapia
Os pacientes recebem medicamentos prescritos com vitamina B3 ("Nicotinamida", "Ácido nicotínico"). Ajuda a preencher a deficiência desta substância no organismo.
Os seguintes grupos de medicamentos são usados como terapia sintomática:
- Pomadas à base de corticosteróides ("Hidrocortisona", "Prednisolona"). Esses medicamentos são aplicados nas áreas afetadas. Remédios tópicos hormonais ajudam a aliviar a inflamação e a coceira.
- Neurolépticos e antidepressivos ("Fluoxetina", "Fevarin", "Neuleptil"). Esses medicamentos são indicados para irritabilidade e alterações de humor.
- Protetores solares. Esses produtos ajudam a prevenir erupções cutâneas e reduzem a fotossensibilidade da pele. Recomenda-se o uso de cremes com efeito anti-inflamatório adicional.
Além disso, os pacientes precisam seguir uma dieta especial. Os alimentos devem ser ricos em proteínas e ácido nicotínico. Recomenda-se incluir regularmente carne, fígado, ovos, peixe magro e pão de farelo na dieta. É útil usar levedura de cerveja como suplemento alimentar, este produto contém uma grande quantidade de vitamina B3.
Prognóstico, possíveis complicações e prevenção
A doença tem prognóstico favorável. À medida que a criança cresce, os sintomas da patologia diminuem gradualmente e às vezes desaparecem completamente. No entanto, isso não significa que o tratamento não seja necessário. Se a terapia não estiver disponível, a criança pode desenvolver as seguintes complicações:
- psicose;
- declínio cognitivo;
- cirrose do fígado;
- afinamento da pele;
- deterioração da visão.
Atualmente, a prevenção da doença não foi desenvolvida, pois é impossível prevenir mutações genéticas. A patologia não é detectada com a ajuda da triagem pré-natal. Ao planejar uma gravidez, os cônjuges são aconselhados a visitar um geneticista. Isso ajudará a avaliar o risco de ter um bebê doente.
