Síndrome de Treacher-Collins afeta o desenvolvimento dos ossos e outros tecidos da face. Os sinais e sintomas desse distúrbio podem variar muito, variando de quase imperceptíveis a graves. A maioria das vítimas tem ossos faciais subdesenvolvidos, principalmente maçãs do rosto, e mandíbula e queixo muito pequenos (em recém-nascidos). Algumas pessoas com síndrome de Treacher Collins nascem com um buraco na boca chamado "fenda palatina". Em casos graves, o subdesenvolvimento dos ossos faciais pode restringir as vias aéreas da vítima, causando doenças potencialmente fatais.
Muitas vezes, as pessoas com esta doença têm olhos inclinados para baixo, cílios esparsos e um defeito na pálpebra inferior chamado coloboma. Isso causa distúrbios oftálmicos adicionais que podem levar à perda de visão. Além disso, pode haver orelhas pequenas ou de formato incomum, ou nenhuma. A perda auditiva ocorre em cerca de metade dos casos. É causada por defeitos nos três pequenos ossos do ouvido médio que transmitem o som ou por um subdesenvolvimento do canal auditivo. A presença da síndrome de Treacher-Collins não afeta a inteligência: como regra,normal.
Quais mutações genéticas causam a síndrome de Treacher-Collins?
A causa mais comum: mutações nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. A mutação do gene TCOF1 é a causa de 81-93% de todos os casos. POLR1C e POLR1D são um adicional de 2% dos casos. Em indivíduos sem uma mutação específica em um dos genes, a causa da doença é desconhecida. Os genes TCOF1, POLR1C e POLR1D desempenham um papel importante no desenvolvimento inicial dos ossos e outros tecidos da face. Eles estão envolvidos na produção de uma molécula chamada RNA ribossômico (rRNA), o primo químico do DNA. O RNA ribossômico ajuda a montar blocos de proteínas (aminoácidos) em novas proteínas, que são essenciais para a função e a sobrevivência das células normais. Mutações nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D reduzem a produção de rRNA. Os pesquisadores acreditam que uma diminuição na quantidade de rRNA pode levar à autodestruição de certas células envolvidas no desenvolvimento dos ossos e tecidos faciais. A morte celular anormal pode levar a certos problemas com o desenvolvimento facial em pessoas com síndrome de Treacher-Collins.
Como a síndrome de Treacher-Collins é herdada?
Se a doença ocorre devido a uma mutação nos genes TCOF1 ou POLR1D, é considerada uma doença autossômica dominante. Cerca de 60% dos casos da doença resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico familiar. Em outros casos, a síndrome é herdada através de um gene alterado dos pais.
Quando a doença é causada por mutações no gene POLR1C, é considerada uma forma de herança autossômica recessiva. Os pais de um indivíduodoença autossômica recessiva tem uma cópia dos genes mutantes, mas geralmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Tratamento da Síndrome
O tratamento depende da gravidade da condição, mas pode incluir:
- consultas genéticas - para um indivíduo ou toda a família, dependendo se a doença é hereditária ou não;
- aparelhos auditivos - em caso de perda auditiva condutiva;
- tratamento odontológico, inclusive ortodôntico, visando a correção da má oclusão;
- aulas de fonoaudiologia para melhorar as habilidades de comunicação. Os defectologistas também trabalham com pessoas que têm dificuldade em engolir alimentos ou bebidas;
- técnicas cirúrgicas para ajudar a melhorar a aparência e a qualidade de vida.
