A síndrome de tetra-amélia é uma das doenças genéticas mais raras associadas a uma mutação do gene WMT3. O principal sintoma da doença é a completa ausência de todos os quatro membros em uma pessoa. Existem outras malformações graves. Você pode ver uma foto da síndrome de tetra-amélia abaixo.
Informações gerais
Além da ausência de quatro membros (do grego "tetra" - quatro, "amélia" - um membro), com síndrome de tetraamélia, observam-se malformações do esqueleto, cabeça, coração, pulmões e aparelho geniturinário. Em alguns casos, há microftalmia, catarata, hipoplasia ou aplasia dos pulmões, orelhas de implantação baixa, fenda palatina ou lábio leporino. A maioria das crianças com síndrome de tetra-amélia tem malformações com risco de vida. Os embriões com esta patologia genética geralmente morrem no útero ou morrem durante os primeiros dias de vida.
A síndrome de tetra-amélia tem sintomas semelhantes a outra doença genética extremamente rara, a síndrome de Roberts. Esta doença é caracterizada por membros severamente subdesenvolvidos, defeitosórgãos internos, especialmente o coração e os rins, fenda palatina. A síndrome de Roberts é causada por uma mutação no gene ESCO2 localizado no 8º cromossomo. Como a síndrome de tetra-amélia, a doença é herdada de forma autossômica recessiva. Um diagnóstico preciso só pode ser feito com um teste genético.
Genética
A síndrome é causada por uma mutação do gene WNT3 localizado no braço q do 17º cromossomo. O gene WNT3 codifica uma proteína que está envolvida na formação dos membros do feto antes do nascimento e é responsável pela formação do esqueleto. Uma mutação neste gene (deleção ou duplicação) é a causa da síndrome de tetra-amélia.
Estudos dentro das famílias mostram que esta síndrome é herdada de forma autossômica recessiva. Ou seja, uma criança pode nascer com tal patologia somente se ambos os pais forem portadores do gene mutante WNT3. Se apenas um dos pais tiver o gene defeituoso, a criança será saudável ou será portadora da doença. Nos portadores, o gene mutado em um dos cromossomos é compensado por um gene saudável no cromossomo homólogo que codifica a proteína WNT3 normal, de modo que a síndrome de tetra-amélia não se manifesta nos portadores. Se ambos os pais são portadores da doença, então a probabilidade de ter um filho doente é de 25%.
Tratamento
Atualmente não há cura para a síndrome de tetra-amélia, como a maioria das outras doenças genéticas.
No futuro, a terapia gênica nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal pode possibilitar a substituição do gene mutante WNT3 porO cromossomo 17 é normal, o que ajudará a evitar o desenvolvimento da síndrome de tetra-amélia, mas até agora esta operação está em fase experimental. A incidência extremamente baixa da doença torna difícil encontrar tratamentos possíveis.
Epidemiologia
A síndrome de tetra-amélia é menos comum do que outras patologias genéticas. A frequência exata da doença não foi estabelecida. De acordo com alguns relatos, existem agora apenas sete pessoas com esta doença no mundo.
Diagnóstico
A síndrome de tetra-amélia pode ser determinada no feto por procedimentos médicos como a análise da sequência da região codificada do cromossomo, a análise de deleções e duplicações do cromossomo 17. Esses testes mostram se há uma deleção no cromossomo (ausência de genes ou seções de genes completamente) ou repetições extras de trinucleotídeos. Tal teste é especialmente relevante se a família já teve casos de nascimento de uma criança com síndrome de tetra-amélia.
Já no primeiro trimestre da gravidez, uma máquina de terapia de ultra-som de alta resolução determinará facilmente a ausência de membros no feto. Procedimentos como amniocentese e biópsia coriônica também podem detectar a presença ou ausência de uma mutação, mas detectam a doença mais tarde do que o ultrassom.
Com a inseminação artificial, o diagnóstico genético pré-implantação é possível. Este procedimento permitirá que você determine quais embriões têm o gene mutado e quais não, e selecioneapenas os saudáveis. Este método de diagnóstico é muito eficaz quando se trata de muitas patologias genéticas, não apenas a síndrome de tetra-amélia, e minimiza o risco de ter um filho com anormalidades genéticas.
Previsão
Pessoas com síndrome de tetra-amélia aprendem a levar uma vida plena. É impossível dizer inequivocamente como a tetraamélia afeta a expectativa de vida. Tudo depende da gravidade das malformações concomitantes do esqueleto, coração, pulmões, nervos.
Como já mencionado, uma das mais raras doenças genéticas possíveis - síndrome de tetra-amélia. Quantas pessoas no mundo sofrem com isso? De acordo com alguns relatos, apenas sete pessoas vivem com esta doença. As pessoas mais famosas com síndrome de tetra-amélia são o palestrante e escritor motivacional americano Nicholas Vujicic, o jornalista esportivo japonês Hirotada Ototake e Joanna O'Riordan.
