A síndrome de Pearson é uma doença genética muito rara que se manifesta na infância e na maioria dos casos leva à morte precoce.
Histórico de descobertas
Outro nome para a síndrome de Pearson é anemia sideroblástica congênita com insuficiência pancreática exócrina. A doença recebeu o nome do cientista que a descreveu pela primeira vez em 1979 - N. A. Pearson. A síndrome foi reconhecida através do acompanhamento a longo prazo de quatro crianças com sintomas semelhantes: elas tinham anemia sideroblástica que não respondia ao tratamento padrão, insuficiência pancreática exócrina e patologia das células da medula óssea.
No início, as crianças receberam um diagnóstico diferente - síndrome de Shwachman (hipoplasia congênita do pâncreas). Mas após um estudo de sangue e medula óssea, diferenças claras foram reveladas, o que deu origem à síndrome de Pearson em uma categoria separada.
Causas da doença
O estudo das causas da doença levou cerca de dez anos. Os geneticistas conseguiram encontrar um defeito genético que leva à divisão e duplicação do DNA mitocondrial.
Embora a doença seja genética, geralmente a mutação aparece de forma espontânea, e o bebê doente nasce absolutamentepais saudáveis. Às vezes, há uma relação entre a presença de oftalmopatia na mãe e o desenvolvimento da síndrome de Pearson em seu filho.
DNA defeitos podem ser detectados na medula óssea, acinócitos pancreáticos, bem como em órgãos que não são os principais alvos da doença - rins, músculo cardíaco, hepatócitos. Por outro lado, em alguns pacientes, na presença de um quadro clínico e laboratorial típico, não é possível registrar alterações no DNA mitocondrial.
Nas crianças doentes, há acúmulo de ferro no fígado, esclerose dos glomérulos dos rins e formação de cistos. Em alguns casos, desenvolve-se fibrose miocárdica, levando à insuficiência cardíaca.
O pâncreas secreta quantidades insuficientes de lipase, amilase e bicarbonatos em todos os pacientes com doença de Pearson. A síndrome se manifesta por atrofia do tecido glandular e sua fibrose subsequente.
Métodos de Diagnóstico
Com confiança, somente geneticistas podem fazer um diagnóstico após examinar o DNA mitocondrial. Um exame de sangue periférico de rotina também desempenha um papel importante: anemia macrocítica grave, neutropenia e trombocitopenia são detectadas. Notável é a f alta de efeito do tratamento da anemia com "Cyancobalamin" e preparações de ferro.
Devido à punção da medula óssea, observa-se diminuição do número total de células, presença de vacúolos nos eritroblastos e aparecimento de sideroblastos anulares.
Sintomas da doença
Desde os primeiros dias de vida de uma criançaA síndrome de Pearson pode ser suspeitada. Os sintomas da doença começam em lactentes na forma de anemia perniciosa e diabetes mellitus insulino-dependente. Palidez da pele, sonolência, letargia, diarréia, vômitos periódicos são observados, a criança ganha pouco peso. A comida quase não é digerida, a esteatorréia é característica. Os sintomas de diabetes mellitus ocorrem, o nível de glicose no sangue aumenta e há uma tendência à acidose. Possível desenvolvimento de insuficiência hepática, renal e cardíaca.
Às vezes, além da anemia, ocorre pancitopenia (deficiência não só de eritrócitos, mas também de plaquetas e leucócitos), que se manifesta como tendência a sangramentos e infecções frequentes.
Tratamento e prognóstico
Infelizmente, os médicos ainda não sabem como vencer a síndrome de Pearson. Seu tratamento é inespecífico e só dá resultados a curto prazo.
A anemia não responde à terapia padrão e requer transfusões de sangue frequentes. Para melhorar a função do pâncreas, as enzimas são prescritas e a terapia de infusão é prescrita para corrigir distúrbios metabólicos. Em casos raros, é realizado um transplante de medula óssea.
Síndrome de Pearson tem um prognóstico desfavorável: as crianças ficam para trás no desenvolvimento físico, a maioria morre antes dos dois anos de idade. Em casos isolados, os pacientes vivem mais graças à terapia de manutenção eficaz, mas em uma idade mais avançada, a doença leva à atrofia muscular, característica da síndrome de Kearns-Sayre.
Gravidade do curso da doença durantedepende em grande parte do grau de dano ao DNA.
