A doença de Wilson (distrofia hepatocerebral, síndrome de Wilson-Konovalov) é uma doença genética bastante rara que está associada ao comprometimento do metabolismo do cobre no corpo e é acompanhada por danos ao fígado e ao sistema nervoso central.
Os primeiros sintomas desse tipo foram registrados em 1883. As manifestações da doença eram semelhantes às da esclerose múltipla, então na época a doença era chamada de "pseudosclerose". Um neurologista inglês Samuel Wilson engajou-se em um profundo estudo deste problema, que em 1912 descreveu praticamente completamente a clínica da doença.
doença de Wilson: causas
Como já mencionado, esta doença é de natureza genética e é transmitida de pai para filho de forma autossômica recessiva. A violação do metabolismo do cobre está associada a uma mutação genética localizada no braço longo do décimo terceiro cromossomo. É esse gene que codifica uma proteína de uma forma específica de ATPase, responsável pelo transporte do cobre e sua incorporação na ceruloplasmina.
As razões para esta mutação ainda não são totalmente compreendidas. Possoapenas para dizer que a doença de Wilson é diagnosticada com muito mais frequência entre os povos onde os casamentos entre parentes próximos são comuns. Além disso, essa síndrome é diagnosticada com muito mais frequência entre homens e meninos de 15 a 25 anos.
doença de Wilson: principais sintomas
Esta doença pode se manifestar de diferentes maneiras. Como resultado de distúrbios metabólicos, o cobre se acumula no corpo humano, afetando o fígado e os núcleos lenticulares do diencéfalo.
Os pacientes podem apresentar sintomas hepáticos ou neurológicos. Às vezes também há dor nas articulações, febre alta e dores no corpo. O acúmulo de cobre ao longo do tempo, se não for tratado, pode levar à cirrose hepática. Em alguns casos, os sintomas neurológicos aparecem primeiro - mudanças de comportamento e estado emocional, além de tremores. Infelizmente, muitas vezes os sinais da doença são percebidos como manifestações da adolescência.
Não tratado, o acúmulo de cobre no corpo leva a inúmeros distúrbios, incluindo diabetes, aneurismas, aterosclerose e raquitismo.
doença de Wilson-Konovalov: diagnóstico
O diagnóstico desta doença deve necessariamente incluir um exame de sangue bioquímico. Durante um estudo laboratorial de uma amostra de sangue, é dada atenção especial ao nível de cobre: ele diminuirá no sangue, pois todosmoléculas de uma substância se acumulam nos tecidos. Às vezes, uma biópsia hepática também é necessária. Ao estudar amostras no tecido do fígado, uma quantidade aumentada de cobre é determinada.
Há outro momento diagnóstico importante. Ao examinar os olhos dos pacientes, anéis acastanhados podem ser vistos na córnea - este é o chamado sintoma de Kaiser-Fleischer.
doença de Wilson - Konovalov: tratamento
Até o momento, o único tratamento eficaz é o cuprenil, com base no qual são feitos todos os medicamentos existentes. Esta substância reduz o nível de cobre no corpo e remove seu excesso. É impossível se livrar da doença para sempre. Mas essa terapia permite que os pacientes levem uma vida normal e ativa.
Infelizmente, se a doença de Wilson for detectada tarde demais, os danos ao corpo, especialmente ao tecido nervoso, já são irreversíveis. Por isso é tão importante diagnosticar a doença a tempo e iniciar o tratamento.
