A doença de Stargardt provoca um processo degenerativo na mácula. Existem muitas doenças, cuja clínica é semelhante a essa patologia. Eles são causados por mutações em vários genes. Portanto, a doença é classificada como uma patologia hereditária.
A principal manifestação clínica da doença é um processo degenerativo na mácula, assim como a retinite pigmentar central, causando perda visual com o desenvolvimento de escotoma central.
Características da doença
A doença de Stargardt é uma patologia rara, mas muito grave. Manifesta-se em uma idade jovem - de 6 a 20 anos com uma frequência de 1: 20.000 pessoas. Em outras categorias de idade, a patologia, como regra, não ocorre. As consequências da doença são catastróficas. A perda completa da visão não é descartada.
A doença tem base genética. O processo distrófico afeta a área macular da retina e se origina na área do epitélio pigmentar, o que leva à perda da visão. O processo é bilateral.
Formas de patologia
Há uma distinção clara entre quatro tipos de patologia dependendo da área de localização da zona de inflamação:
Processo degenerativo pode ser marcado:
- na zona periférica média;
- na área macular;
- na zona paracentral.
Há também uma forma mista da doença, que envolve a localização da inflamação na parte central dos olhos e na periferia.
Mecanismos de progressão da doença
As causas da doença são descritas pelo médico K. Stargardt na primeira metade do século XX. A doença tem o nome dele. A patologia está relacionada à região macular e, segundo o cientista, é herdada dentro da mesma família. Normalmente, é indicado um quadro oftalmoscópico polimórfico, denominado "atrofia da coróide", "olho de boi", "bronze quebrado", etc.
O principal locus do gene que causa a retinite pigmentosa, mais pronunciada nos fotorreceptores, foi identificado por meio de clonagem posicional. Na ciência, ele recebeu o nome ABCR.
A doença ocular é herdada de forma autossômica dominante. A patologia é caracterizada pela localização de genes mutados nos cromossomos 13q e 6ql4.
A base genética não é baseada no gênero. De acordo com estudos recentes de geneticistas, com o tipo dominante de transmissão da doença, ela prossegue um pouco mais fácil e nem sempre leva à cegueira. A maioria das células receptoras continua a funcionar. Nesses pacientes, a patologia prossegue com um mínimosintomas. Os doentes mantêm sua capacidade de trabalho e a capacidade de dirigir veículos.
Como a doença de Stargardt se desenvolve? As causas da degeneração das células maculares estão na f alta de energia. O defeito do gene provoca a produção de uma proteína inferior que transmite moléculas de ATP através da membrana celular da mácula da parte central da retina. Ele se concentra em gráficos e cores.
Sintomas de patologia
Quais são as características das pessoas com a doença de Stargardt? Com o desenvolvimento da doença, não há patologia em outros órgãos internos. O processo afeta apenas os olhos. A doença começa com a perda da acuidade visual. Subsequentemente, os sintomas aumentam e as violações grosseiras da percepção de cores aparecem em toda a faixa espectral percebida pela visão.
As alterações degenerativas do fundo se manifestam nos seguintes indicadores:
- pontos pigmentados de forma redonda são notados em ambos os olhos;
- há áreas locais desprovidas de pigmentação;
- é observado um processo atrófico no epitélio pigmentar da retina.
Tais processos podem ocorrer em conjunto com o aparecimento de manchas amarelo-esbranquiçadas. À medida que a doença progride, o aumento do acúmulo de uma substância semelhante à lipofuscina é detectado no epitélio pigmentar da retina.
Em todos os pacientes acometidos por esta patologia, detectam-se escotomas centrais absolutos ou parciais, que possuem tamanho diferente, devido à prevalência do processo.
Na forma manchada de amarelo, o campo de visão de uma pessoa doente pode permanecer dentro da faixa normal, mas a visão central é marcadamente reduzida.
A maioria das pessoas doentes que foram examinadas tinha uma violação da percepção de cores pelo tipo de deuteranopia, discromasia vermelho-verde. Com um processo distrófico com manchas amarelas, a visão de cores pode não ser afetada.
Com a distrofia de Stargardt, a frequência da sensibilidade ao contraste espacial muda (na faixa de 6 - 10 º com diminuição significativa na região de médias frequências espaciais e ausência completa na região de altas frequências). A síndrome tem sido chamada de "padrão de distrofia de cones".
Os sintomas incluem visão ondulada, pontos cegos, desfoque, mudança de cor e dificuldade de adaptação a condições de pouca luz.
Diagnóstico da doença
Pesquisas no nível genético revelam evidências de que a doença ocular de Stargardt é determinada por distúrbios alélicos do locus ABCR.
O diagnóstico da doença começa com o estudo da condição do fundo de olho. A angiografia fluorescente dos vasos da retina é realizada, bem como um exame eletrofisiológico. Neste caso, é necessário determinar o grau de dano. Isso permite designar vários indicadores da doença, incluindo lesões hiperfluorescentes e fluorescência da cabeça do nervo óptico.
Como a doença é hereditária, entãoa maneira mais precisa de determinar isso será o diagnóstico no nível do DNA, que pode detectar doenças monogênicas hereditárias.
Diagnóstico Diferenciado
A doença de Stargardt deve ser distinguida do processo distrófico cone-bastonete, cone e bastonete-cone, distrofia foveal progressiva dominante, retinosquise juvenil, distrofia macular viteliforme.
Além disso, o diagnóstico diferenciado é indicado em caso de intoxicação durante a gravidez, adquirida por distrofia medicamentosa (principalmente com retinopatia por cloroquina).
A doença de Stargardt pode ser curada?
Não existe terapia etiológica. Como a doença de Stargardt é tratada? O tratamento auxiliar envolve o uso de injeções parabulbares de taurina e antioxidantes, a introdução de vasodilatadores (pentoxifilina, ácido nicotínico), além de esteroides.
O tratamento é realizado com vitaminas que ajudam a fortalecer as paredes dos vasos sanguíneos e melhorar a circulação sanguínea. Normalmente são usadas vitaminas dos grupos B, A, C, E.
Procedimentos fisioterapêuticos são indicados. Dentre eles, destacam-se a eletroforese com uso de medicamentos, bem como a estimulação da retina por meio de laser.
A revascularização da retina é aplicada através do transplante de fibras musculares da mácula.
Anteriormente, oftalmologistas de todo o mundo acreditavam que a doença não eratratável. A terapia acima ajudou apenas um pouco a retardar a progressão da patologia, mas de forma alguma a impediu.
Como regra, o tratamento não salvou as pessoas da perda completa da visão. Era necessário desenvolver uma técnica diferente que ajudasse a restaurar as estruturas oculares danificadas.
Método de Terapia Inovadora
Existe atualmente um método eficaz para eliminar uma patologia como a doença de Stargardt? Como tratar uma doença grave? O método foi proposto em 2009 pelo Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, que é o chefe do Centro de Oftalmologia da Clínica ON (São Petersburgo, Rua Marata, 69, edifício B). Aprimorou a opção de tratamento para a doença, com base no tratamento celular tecidual.
A base da terapia é o uso de células-tronco do tecido adiposo de uma pessoa doente. O método terapêutico foi desenvolvido anteriormente pelo cientista V. P. Filatov. Graças à tecnologia inovadora, os pacientes têm a oportunidade de restaurar sua visão perdida e garantir uma vida plena.
Dr. A. D. Romashchenko registrou um conjunto de tecnologias no campo da biomedicina e patenteou os seguintes métodos de tratamento com células-tronco:
- método combinado para eliminar a forma úmida da doença;
- método complexo de terapia patogenética da distrofia central e tapetorretiniana.
Qual clínica oferece tratamento?
Tratamento da doença mais difícilenvolvidos no centro oftalmológico "On Clinic". O centro está localizado em uma cidade como São Petersburgo. É possível tratar a doença de Stargardt apenas neste centro, pois é o único na Rússia onde essa tecnologia é usada.
A terapia com células-tronco é segura?
Especialistas podem confirmar com confiança que a terapia usando a tecnologia desenvolvida por A. D. Romashchenko é absolutamente segura. As células do paciente são utilizadas para terapia, o que elimina a possibilidade de sua rejeição ou o desenvolvimento de outras consequências negativas.
Conclusão
A doença de Stargradt faz sua estréia em uma idade precoce e rapidamente leva à perda completa da visão. Em casos muito raros, quando herdada de acordo com o tipo dominante, a visão cai lentamente. Os pacientes são aconselhados a visitar um oftalmologista, tomar vitaminas e usar óculos de sol. A terapia com células-tronco é considerada a maneira mais eficaz de eliminar a patologia.
