A formação dos órgãos visuais começa nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário. Já na terceira semana de gravidez, bolhas nos olhos podem ser vistas na extremidade principal do tubo neural do feto.
O processo de desenvolvimento dos órgãos visuais é bastante complexo e demorado, dura toda a gestação do bebê. Nem sempre a formação é completada no momento do nascimento - muitas vezes captura até as primeiras semanas de vida de uma criança.
Infelizmente, as coisas nem sempre funcionam como deveriam: condições ambientais prejudiciais, defeitos hereditários, anomalias aleatórias levam a defeitos congênitos. Um dos mais comuns entre eles é o coloboma. Tal fenômeno nas realidades modernas é bastante comum.
Descrição
Coloboma é a ausência de algumas partes dos tecidos de partes do próprio olho e seus apêndices. Na maioria das vezes, ocorre durante o período de formação intrauterina. Uma causa comum de coloboma é o fechamento palpebral prejudicado que ocorre por volta da 4ª a 5ª semana de desenvolvimento fetal.
Lesão pode ser qualquer parte do sistema visual: do nervo até as pálpebras. Muitas vezes, a patologia é acompanhada por microftalmia - uma diminuição repentina nos parâmetros do globo ocular epressão crescente.
O coloboma traumático é uma patologia bastante rara e não tão comum quanto um defeito de nascença. Esta forma da doença é provocada por danos mecânicos no sistema visual. Às vezes é uma consequência de uma cirurgia, durante a qual os tecidos afetados do olho foram extirpados.
Variedades de anomalia
- O coloboma da íris é o tipo de defeito mais comum. No caso de um defeito congênito, a pupila, via de regra, tem a forma de uma gota ou de um buraco de fechadura. Ao mesmo tempo, todas as habilidades do olho são preservadas: os músculos funcionam, reagem normalmente à luz, de modo que, com um pequeno defeito, a visão permanece cheia. Mas no caso de um coloboma adquirido, o esfíncter geralmente para de funcionar.
- Patologia da coroide - ausência de um pedaço de coroide.
- Anomalia do corpo ciliar afeta negativamente o funcionamento do sistema de acomodação e leva à deficiência visual.
- O coloboma do nervo óptico e do cristalino é muito mais raro do que outras variedades. Essa anomalia afeta negativamente a visão, muitas vezes levando ao estrabismo.
- Defeito das pálpebras, como regra, afeta a parte inferior do órgão. Se o defeito tiver um tamanho impressionante, o globo ocular pode secar, o que provoca uma úlcera de córnea e outras doenças secundárias.
Diferentes formas de coloboma geralmente ocorrem em paralelo. Pode ser unilateral e bilateral.
Quandoum defeito em forma de fenda da íris e outras partes do olho está localizado abaixo, mais próximo do nariz, então o coloboma é chamado de típico, mas se sua localização for diferente, é atípico.
Causas da anomalia
Coloboma é um defeito bastante raro (órfão), e ocorre em um bebê em 10 mil. A patologia não se deve nem à idade dos pais nem à raça.
A causa da patologia traumática é o dano tecidual. Mas o coloboma congênito pode se desenvolver devido a muitos fatores diferentes.
- Anomalias sistêmicas do desenvolvimento. O coloboma da íris ocorre regularmente nas síndromes de Edwards, Patau, Down, hipoplasia epitelial, encefalocele basal, trissomias parciais, patologias denominadas COACH e CHARGE.
- Efeito prejudicial ao feto. A chance de ter um bebê com coloboma é muito maior em mães que abusaram de álcool, drogas ou foram infectadas com patologia de citomegalovírus nos estágios iniciais da gravidez.
- Mutação genética. Uma das causas do coloboma da íris é uma anomalia de desenvolvimento herdada dos pais ou uma anomalia que apareceu. Tal doença é transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, basta uma cópia do gene lesado para a ocorrência da patologia.
Etiologia
Anomalia extremamente rara com tipo de transmissão ligada ao X. Seu gene é passado de um pai doente para uma filha saudável, que acaba sendo portadora. Seus filhos podem, como resultado, adoecer com50% de probabilidade.
No entanto, devido ao fato de que os parâmetros do defeito são individuais para cada pessoa, o portador de um coloboma pode nem estar ciente da existência de uma patologia. Muitas vezes, um entalhe em miniatura nos tecidos oculares não é visível sem um exame especial e não apresenta sintomas graves.
Sinais de doença
Iris coloboma é uma patologia que geralmente é visível a olho nu, assim como defeitos palpebrais. No entanto, outros tipos podem não se desenvolver tão claramente, imitando doenças oculares semelhantes. Mas coloboma ainda tem alguns sintomas.
- Quando a íris é lesada, um defeito cosmético na forma de pupila alterada geralmente permanece o único sinal de uma anomalia. Vale ress altar que, com um pequeno defeito, o órgão danificado não sofre nada. No entanto, com uma grande patologia que captura os músculos da pupila, a visão do paciente se deteriora significativamente no escuro e na luz brilhante. Uma foto de um coloboma de íris lhe dirá exatamente como esse defeito se parece para detectá-lo a tempo.
- Quando a coróide é anormal, o fornecimento de nutrientes para a retina é perturbado, o que leva ao aparecimento de um ponto cego. Seus parâmetros dependem completamente do tamanho do pedaço de tecido que está f altando.
- A doença do corpo ciliar contribui para os distúrbios de acomodação e a ocorrência de hipermetropia. É muito mais fácil para o paciente focalizar objetos distantes do que objetos próximos.
- Se estamos falando de um coloboma de nervo óptico, então aqui, provavelmente, haverásintomas como estrabismo e distúrbios de acomodação.
- Anomalia do cristalino tem os mesmos sintomas do astigmatismo devido à perda da forma esférica natural do corpo.
Diagnóstico
Os métodos de detecção de coloboma dependem do tipo de patologia. Por exemplo, uma doença da íris torna-se um defeito cosmético perceptível mesmo com um simples exame. Mas, para detectar anomalias teciduais profundas, é necessário um exame abrangente, que inclui refratometria, oftalmoscopia e biomicroscopia.
Tratamento de Coloboma
A única forma de eliminar a patologia é a cirurgia. Não é realista eliminar um defeito tecidual com a ajuda de medicamentos especiais ou fisioterapia.
Mas a operação nem sempre é necessária: com um pequeno coloboma da íris que não afeta a visão do paciente, não há necessidade de expor o aparelho visual a um processo tão complexo e traumático.
Para que o paciente não se preocupe com o defeito cosmético existente, você pode usar lentes multicoloridas. E de uma leve fotofobia, o paciente será ajudado por óculos escuros.
Em situações em que os parâmetros da fenda são bastante impressionantes, suas bordas são extirpadas e depois apertadas e suturadas para criar uma pupila de tamanho normal.
O coloboma palpebral é removido da mesma forma. Após uma simples intervenção cirúrgica, todas as funções do órgãoestão se estabilizando.
Em caso de anomalia da lente, como no caso de qualquer outra de suas patologias, ela é substituída por uma lente artificial. Os dispositivos modernos não são inferiores em qualidade a um órgão natural.
O coloboma da coroide e do nervo óptico não é passível de terapia: não é realista restaurar os tecidos afetados por essas patologias.
Se a doença for acompanhada por outras doenças oculares, o tratamento deve ser abrangente.
Quando ocorre a síndrome do olho seco devido ao coloboma, o paciente necessita de colírios especiais. Com o desenvolvimento do glaucoma, é necessário tomar medicamentos que diminuam a pressão intraocular. Caso a visão do paciente tenha se deteriorado significativamente, o oftalmologista deve prescrever lentes ou óculos com um número adequado de dioptrias.
Prevenção
Para evitar o desenvolvimento de malformação congênita da futura mãe, as substâncias teratogênicas devem ser abandonadas em primeiro lugar. Somente esta fase já é capaz de reduzir significativamente o risco de seu bebê desenvolver uma doença independente e um complexo de doenças. Mas, é claro, isso não protegerá a criança de mutações aleatórias de genes ou patologia hereditária.
Previsão
Em geral, o quadro clínico do coloboma é favorável. Por si só, a doença de forma alguma ameaça a vida e a saúde do paciente. É verdade que outras patologias que podem acompanhar o coloboma são perigosas.
