A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica que ocorre como resultado de danos na membrana celular dos glóbulos vermelhos. Ao mesmo tempo, a permeabilidade da membrana para íons sódio torna-se excessiva e, portanto, os eritrócitos tornam-se esféricos, tornam-se quebradiços e facilmente danificados.
Esta doença é generalizada e ocorre na maioria dos grupos étnicos, mas os europeus do norte sofrem.
Característica da doença
A microesferocitose hereditária (doença de Minkowski-Choffard) é uma violação da superfície ou membrana dos eritrócitos. Como resultado da lesão, eles são formados na forma de uma esfera em vez de discos achatados, que são levemente dobrados para dentro. As células esféricas são muito menos flexíveis do que os glóbulos vermelhos normais.
Em uma pessoa saudável, o baço responde com uma resposta imune a patógenos invasores. No entanto, com herançaa esferocitose dificulta muito a passagem dos glóbulos vermelhos pelos tecidos do baço.
A forma errada dos glóbulos vermelhos leva ao fato de que este corpo os destrói muito mais rápido. Esse processo patológico é chamado de anemia hemolítica. As células sanguíneas normais vivem até 120 dias, enquanto as afetadas pela esferocitose - 10-30 dias.
Tipos e formas principais
Na ausência de anomalias externas, os sinais iniciais de microesferocitose aparecem principalmente na infância e adolescência. Por algum tempo, a única manifestação pode ser a icterícia prolongada, crescendo em ondas.
Às vezes, uma doença em uma criança é determinada após o exame dos pais. As recaídas ocorrem com o aumento da intensidade da cor da pele e das mucosas. Além disso, podem aparecer sintomas de anemia. Não há sinais característicos fora do período de exacerbação.
Nos lactentes, as células do fígado ainda não estão bem maduras, razão pela qual o índice de bilirrubina atinge valores bastante elevados. Além disso, eles têm um dano cerebral tóxico muito mais pronunciado. Em uma idade mais avançada, o curso da doença pode coincidir com a manifestação da colelitíase. Possível curso clínico em formas como:
- luz;
- médio;
- pesado.
A síndrome anêmica depende em grande parte do nível de hemoglobina. O bem-estar do paciente é amplamente determinado pela velocidade de seu declínio, a gravidade do curso, bem como danos a outros órgãos.
Causas de ocorrência
Esferocitose hereditáriaé herdada de forma autossômica dominante. Se um dos pais apresentar sinais de anemia hemolítica, uma doença semelhante também será observada na criança. Outros casos da doença também são possíveis, que são novas mutações.
Foi estabelecido que a doença de Minkowski-Choffard ocorre não apenas devido a uma predisposição genética. Existem também outros fatores que aumentam as mutações genéticas. Estes incluem:
- gravidez;
- intoxicação do corpo;
- bronzeado e exposição prolongada ao sol;
- superaquecimento e hipotermia;
- tomar certos medicamentos;
- doenças infecciosas;
- cirurgias e lesões;
- condições de estresse.
Conhecendo todos esses fatores desencadeantes, será possível reconhecer a doença de Minkowski-Choffard em tempo hábil e tratá-la. Isso evitará o desenvolvimento de possíveis complicações.
Característica do desenvolvimento da doença
A patogênese do desenvolvimento da esferocitose hereditária está associada à presença de uma anormalidade genética de proteínas e eritrócitos. Todos os pacientes apresentam f alta de espectrinas na membrana eritrocitária. Alguns têm uma mudança em suas qualidades funcionais. Foi estabelecido que a f alta de espectrina está diretamente relacionada à gravidade da doença.
Os danos genéticos na estrutura dos eritrócitos levam a um aumento da sua permeabilidade para a acumulação de líquidos e iões de sódio. Isso causa um aumento do metabolismocarga nas células e formação de esferócitos. Ao se movimentar pelo baço, essas células passam a apresentar alguma dificuldade mecânica, sendo expostas a todo tipo de efeitos adversos.
É possível detectar esferocitose hereditária em crianças e adultos ao realizar estudos de microscopia eletrônica. Isso torna possível determinar as alterações ultraestruturais existentes nos eritrócitos. Os eritrócitos morrem no baço. Se sua estrutura estiver danificada, sua vida útil é de 2 semanas.
O dano aos eritrócitos durante o curso da esferocitose hereditária (doença de Minkowski-Choffard) é causado por um fator genético. Ao mesmo tempo, os defeitos existentes são significativamente agravados, uma crise hemolítica começa a se desenvolver. Essas crises podem ser desencadeadas por vários tipos de infecções, certos produtos químicos e transtornos mentais.
Manifestações clínicas
A esferocitose hereditária em crianças e adultos pode ocorrer em diferentes formas e estágios. A sintomatologia da doença depende em grande parte disso. A maioria das pessoas sofre de patologia de gravidade moderada. Com um curso leve, muitos podem nem estar cientes da presença de patologia. A esferocitose hereditária é caracterizada pela presença de sinais como:
- anemia;
- cálculos biliares;
- icterícia.
Cada um desses estados tem suas manifestações específicas. A esferocitose provoca uma destruição mais rápida dos glóbulos vermelhos do que as células saudáveis, o que pode levar ao desenvolvimento de anemia. Neste caso, a pele fica muito mais pálida do queusualmente. Entre outros sinais comuns de anemia durante o curso da esferocitose hereditária, destacam-se:
- f alta de ar;
- fadiga;
- tontura;
- irritabilidade;
- palpitações;
- dor de cabeça;
- icterícia da pele.
A anemia hemolítica na esferocitose hereditária pode ter consequências bastante graves, por isso é necessário consultar um médico em tempo hábil para evitar o desenvolvimento de complicações.
Quando as células do sangue são destruídas, a piridina bilirrubina é rapidamente liberada. Se os glóbulos vermelhos se decompõem muito rapidamente, isso leva ao fato de que muita bilirrubina é formada na corrente sanguínea. Seu excesso pode provocar o desenvolvimento de icterícia. Isso leva ao fato de que a pele fica amarelada ou até bronzeada. O branco dos olhos também pode ficar amarelo.
Um excesso de bilirrubina também provoca a formação de cálculos biliares, que podem se acumular na vesícula biliar se muita bilirrubina entrar na bile. Nesse caso, uma pessoa pode não ter nenhum sintoma até que as pedras provoquem um bloqueio dos ductos biliares. Neste caso, podem ser observados os seguintes sintomas:
- dor forte no abdômen;
- náusea;
- perda de apetite;
- febre.
A doença de Minkowski-Choffard em bebês pode apresentar sintomas ligeiramente diferentes. O sinal mais comum éicterícia, não anemia. Isso é especialmente agudo na primeira semana de vida de um recém-nascido. Certifique-se de entrar em contato com seu pediatra se tiver sinais como:
- amarelamento da pele e dos olhos;
- irritabilidade e inquietação;
- bebê dorme demais;
- dificuldades de alimentação observadas;
- tem que trocar mais de 6 fraldas por dia.
Em crianças com patologia semelhante, o início da puberdade pode ser retardado. Na adolescência, a doença se manifesta na forma de aumento do baço, icterícia e anemia. A esferocitose hereditária pode ser perceptível desde o nascimento do bebê, mas os sintomas mais pronunciados são observados na idade pré-escolar e escolar. As manifestações precoces da doença predeterminam um curso muito mais complexo. Os meninos geralmente sofrem desta patologia.
Em uma criança com manifestações precoces de esferocitose, é possível a deformação do esqueleto e especialmente do crânio. Os pacientes apresentam alterações patológicas no coração e nos vasos sanguíneos, devido ao curso da anemia.
Um aumento no tamanho do baço também é característico. O órgão fica tenso e dolorido. Durante uma exacerbação, a cor das fezes é bastante saturada.
Realizando medidas diagnósticas
O diagnóstico da doença de Minkowski-Choffard implica um exame de sangue. Muitas vezes, acaba por determinar a presença de sinais do portador da doença por parte dos pais. Na ausência de manifestações clínicas pronunciadas, uma parte insignificante dos microesferócitos e suas formas de transição podem ser detectadas. No entanto, em alguns casos, mesmo um exame minucioso não revela vínculos com os pais.
Ao realizar um exame de sangue, você pode detectar uma violação da proporção de leucócitos e eritrócitos. Se normalmente houver 3 vezes mais leucócitos, um número igual de glóbulos brancos e vermelhos será um sinal do curso do processo patológico. O conteúdo de plaquetas no sangue geralmente não muda.
O nível de bilirrubina indireta durante um estudo bioquímico é diretamente proporcional à gravidade da hemólise. No estágio de remissão, esse valor é de aproximadamente 55-75 mmol / l, mas durante uma crise aumenta acentuadamente.
Se a doença prosseguir na forma mais branda, então o indicador de bilirrubina permanece dentro da faixa normal. Isso indica o funcionamento normal das células do fígado. O bloqueio dos ductos biliares por cálculos também aumenta o nível de bilirrubina, pois ela entra imediatamente na corrente sanguínea em vez da vesícula biliar.
A análise de urina geralmente mostra quantidades iguais de urobilina e bilirrubina. Normalmente, a urobilina deve estar ausente. Ao realizar um estudo de fezes, um aumento na estercobilina é detectado, mas quando ocorre icterícia obstrutiva, pode não ser. Ao examinar um paciente, o médico presta atenção a sinais como:
- combinação de forte palidez da pele com leve tonalidade ictérica;
- frequência cardíaca rápida;
- pressão baixa;
- fígado e baço aumentados.
No ECG, nota-se a presença de taquicardia, a intoxicação é acompanhada por um sinal de distrofia miocárdica e, em alguns casos, ocorre arritmia. O exame de ultrassom ajuda a determinar o tamanho do baço e do fígado aumentados, a presença de cálculos biliares.
O teste direto de Coombs ajudará a determinar a presença da doença de Minkowski-Choffard, que permite detectar autoanticorpos fixados em eritrócitos na anemia hemolítica autoimune.
Diagnóstico diferencial é importante para fazer um diagnóstico correto. O exame de raios-X visa determinar a presença de deformidades ósseas. Dificuldades no diagnóstico surgem quando combinadas com hepatite viral aguda.
Recurso de tratamento
Não é possível eliminar a doença de forma conservadora. Alguns dos sintomas podem melhorar com a terapia com corticosteroides. A sondagem duodenal também é recomendada para evitar o acúmulo de cálculos biliares.
A doença de Minkowski-Choffard pode ser tratada removendo o baço, pois este órgão destrói os glóbulos vermelhos. Isso permite obter uma normalização estável do curso da patologia, bem como uma diminuição da hiperbilirrubinemia. As crianças são operadas principalmente após os 10 anos.
Na doença de Minkowski-Choffard, as recomendações clínicas incluem uma dieta especial. Para fazer isso, recomenda-se introduzir feijões, cereais, soja, vegetais crus picados, queijo cottage, cogumelos e fígado bovino em sua dieta habitual. Tambémé necessário aumentar a ingestão de ácido fólico.
Recurso de tratamento durante a gravidez
As diretrizes clínicas para a doença de Minkowski-Choffard durante a gravidez incluem as medidas usuais para preservar o feto e garantir seu desenvolvimento normal.
Por motivos de saúde, é necessária uma transfusão de sangue, remoção do baço, cesariana ou indução prematura do parto. Após o parto, a questão da esplenectomia é decidida de forma estritamente individual.
Cirurgia
Remover o baço ajudará a curar a anemia. A forma patológica das células sanguíneas permanecerá, mas não será mais destruída no baço. O transplante de medula óssea permite substituí-lo parcialmente em um paciente com estrutura celular prejudicada por um doador saudável.
Esplenectomia é a remoção do baço. Este é o principal método de tratamento da microesferocitose hereditária. Após a operação, o paciente está quase completamente curado, apesar de os eritrócitos manterem sua forma esférica. Além disso, isso prolongará a vida dos glóbulos vermelhos, pois o principal órgão em que eles morrem será removido.
A remoção do baço é realizada em condições como:
- crise hemolítica frequente;
- diminuição significativa da hemoglobina;
- Infarto do baço.
No entanto, vale ress altar que esta operação não é realizada em caso deo curso da doença. A colecistectomia envolve a remoção da vesícula biliar na presença de pedras nela. Alguns pacientes são submetidos à remoção simultânea do baço e da vesícula biliar. A principal indicação para esplenectomia e colecistectomia é a presença de cálculos biliares com dor intensa.
No curso da esferocitose hereditária, as recomendações clínicas referem-se às características de preparação para a operação, bem como ao correto processo de reabilitação. Poucas semanas antes da esplenectomia, é necessária a introdução de vacina hemofílica, meningocócica e pneumocócica. Após a cirurgia, a penicilina vitalícia é recomendada para prevenir o desenvolvimento de infecções perigosas.
Cirurgia não é recomendada para crianças menores de 5 anos. A terapia de luz é usada para tratar a icterícia grave em bebês. Na esferocitose hereditária em crianças, as diretrizes clínicas são para profilaxia para prevenir o desenvolvimento de infecções com risco de vida.
Um passo importante no tratamento é a reposição do número de glóbulos vermelhos. Para isso, é realizada uma transfusão de massa de eritrócitos ou eritrócitos lavados. A lavagem dos eritrócitos pode reduzir a frequência e a gravidade das reações negativas às transfusões de sangue. Este procedimento é realizado de acordo com as indicações vitais, ou seja, se houver ameaça à vida do paciente. Uma ameaça à vida de uma pessoa com a presença de microesferocitose hereditária é um coma anêmico e anemia grave.
O coma anêmico é caracterizado poruma perda acentuada de consciência com uma completa f alta de resposta a estímulos externos, como resultado do fornecimento insuficiente de oxigênio ao cérebro. Isso ocorre como resultado de uma diminuição rápida e significativa no nível de glóbulos vermelhos.
Após a estabilização dos níveis de hemoglobina, bem como da composição do sangue humano, recomenda-se o tratamento sanitário. Isso é melhor feito em resorts com fontes minerais, pois isso evitará a formação subsequente de pedras nos ductos biliares.
Possíveis Complicações
As complicações da doença de Minkowski-Choffard podem estar diretamente relacionadas ao curso da patologia ou esplenectomia. As consequências mais graves são o coma anêmico, bem como danos a alguns órgãos internos. Isso é característico principalmente de pessoas idosas com comorbidades.
Após a remoção do baço afetado, várias complicações também podem ocorrer, principalmente como:
- trombose;
- sangramento de artérias esplênicas danificadas;
- processos adesivos;
- condição de imunodeficiência.
Quando a patologia ocorre, ocorre o acúmulo de plaquetas, portanto existe a possibilidade de trombose após a operação. A doença adesiva é provocada pela intervenção no peritônio. Como resultado, desenvolvem-se bandas fibrosas e cicatrizes nas alças intestinais.
Prevenção e prognóstico
O prognóstico para esferocitose hereditária é geralmente favorável. No entanto, nos casos mais difíceis e perigososno curso de uma crise hemolítica, com terapia incorreta ou intempestiva, pode até haver um desfecho fatal. Como a doença é herdada dos pais, deve-se levar em consideração que existe um alto grau de risco de ter um filho já doente. Quando a esferocitose hereditária ocorre em apenas um dos pais, a probabilidade de desenvolver patologia é de 50%. Neste caso, a criança está sob registro permanente do dispensário.
Atualmente é impossível prevenir a ocorrência de uma doença hereditária em crianças cujos pais sofrem de microesferocitose. A probabilidade de ter um filho com a doença neste caso é muito alta. Como os pais devem levar em consideração a probabilidade de manifestação da doença não imediatamente, mas em um período mais longo, é imperativo proteger o bebê de fatores provocadores.
No entanto, o trabalho está em andamento para identificar o gene patológico que provoca a ocorrência desta doença. Pode ser possível lidar com esse problema em breve.
Pacientes adultos também são aconselhados pelos médicos a evitar hipotermia significativa, situações estressantes, bronzeamento e envenenamento.
O desenvolvimento e curso da doença é baseado em um defeito genético nas células vermelhas do sangue. Isso leva à penetração de uma grande quantidade de água e íons de sódio nos glóbulos vermelhos. Ocorre com uma frequência de aproximadamente 1 caso por 4500 pessoas.
