Poucas pessoas sabem que doenças do sistema nervoso existem e pelo que exatamente elas são caracterizadas. No entanto, muitos deles são muito difíceis e levam a consequências irreversíveis. Estes incluem a doença de Batten, que progride rapidamente e afeta as células do cérebro, pele, olhos e outros órgãos.
Esta patologia é genética, tem sintomas graves e consequências bastante perigosas, levando à morte do paciente.
Características da doença
A doença de Batten é considerada a forma mais comum de uma doença rara, mais conhecida como lipofuscinose neuronal cerosa (NLL). Esta é uma doença genética hereditária que pode ser desencadeada por um aumento de lipopigmentos nos tecidos do corpo.
A doença refere-se à forma inicial de lipofuscinose cerosa neural. Entre as principais formas da doença de Batten estãosão:
- lipofuscinose do recém-nascido;
- forma infantil tardia da NVI;
- crianças;
- forma adulta de NVL.
Os primeiros sintomas desta doença geralmente começam a aparecer entre as idades de 5 e 10 anos, quando os pais percebem que uma criança perfeitamente saudável tem convulsões repentinas ou deterioração da visão.
Em alguns casos, os sinais do curso da doença são bastante inespecíficos, aparecem na forma de tropeços, lentidão ou f alta de jeito. Com o tempo, as crianças ficam cegas, perdem a inteligência e ficam acamadas. A doença geralmente termina em morte na adolescência. Alguns pacientes vivem até 20 anos.
Principais motivos
A doença de Batten é causada por anormalidades nos genes associados à produção de certas proteínas do corpo. A doença leva a um acúmulo gradual de gorduras e proteínas nas células dos olhos, cérebro e pele.
Os cientistas conseguiram identificar enzimas defeituosas em genes mutantes, o que permite identificar o curso da patologia na fase inicial e realizar o tratamento. Além disso, é essencial na prevenção.
Existem certos fatores de risco que aumentam muito a probabilidade de desenvolver a doença. Estes incluem uma predisposição genética. Além disso, os filhos dos pais que não adoecem, mas são portadores do gene defeituoso, sofrem com a doença.
Principais sintomas
Sintomas de doença do sistema nervoso incluem:
- perda de visãoe cegueira;
- função mental prejudicada e deficiência mental;
- problemas com o sistema muscular;
- convulsões;
- distúrbios emocionais;
- cãibras;
- Tônus muscular prejudicado;
- problemas de movimento.
Os sinais do curso da doença são semelhantes em todas as suas formas. No entanto, o tempo de seu aparecimento, a gravidade do curso e a taxa de progressão são um pouco diferentes. Assim, com a lipofuscinose de recém-nascidos, os sintomas começam a aparecer em um bebê de 6 meses a 2 anos. A patologia progride muito rapidamente. Crianças com essas características geralmente vivem menos de 5 anos, embora algumas vivam vários anos a mais.
A forma infantil tardia começa a se desenvolver em bebês aos 2-4 anos e também progride rapidamente. Essas crianças geralmente vivem até 8-12 anos. Na forma infantil da doença de Batten, os sintomas começam a aparecer aos 5-8 anos, não progridem muito rapidamente. Os pacientes sobrevivem principalmente até a adolescência ou 20 anos e, às vezes, até os 30 anos.
Quando ocorre a forma adulta da doença, os primeiros sinais aparecem principalmente aos 40 anos. Os sintomas aumentam bastante lentamente, e muitas vezes exprime-se mais brandamente. No entanto, esta forma da doença encurta muito a vida de uma pessoa.
Diagnóstico
O diagnóstico de doenças do sistema nervoso causa certas dificuldades, pois seus sintomas muitas vezes são semelhantes a manifestações de outros processos patológicos no corpo. O diagnóstico inicial é estabelecidoao examinar o fundo. Para confirmar o diagnóstico são atribuídos:
- exame de sangue;
- urinálise;
- biópsia de tecido.
Para determinar a presença de anomalias cerebrais, certos tipos de estudos também são necessários:
- ressonância magnética;
- tomografia computadorizada;
- eletroencefalografia.
Para confirmar o diagnóstico, métodos de pesquisa eletrofisiológica são prescritos para que os problemas de visão existentes associados ao curso da doença de Batten possam ser detectados. Para identificar anormalidades que provocam a doença, é prescrito um teste de DNA.
Curar doenças
Infelizmente, não existem tratamentos para a doença de Batten que sejam capazes de interromper a progressão ou o desenvolvimento de complicações. A terapia visa principalmente reduzir os sintomas existentes. Para pacientes propensos a convulsões, anticonvulsivantes podem ser prescritos para ajudar a controlar as convulsões.
Além disso, a terapia ocupacional e o exercício podem ajudar os pacientes a continuar funcionando por mais tempo. Um dos métodos de terapia experimental será a ingestão de vitaminas E e C em combinação com a nutrição dietética. Isso pode retardar o desenvolvimento da doença em crianças, no entanto, não há absolutamente nenhuma evidência de que a progressão da doença irá parar. Antes de aplicar tais métodos de terapia, certifique-se de consultar um médico.
Cerliponase alfa é agora amplamente utilizada. Este medicamento é indicado para crianças menores de 3 anos, bem como para o tratamento de formas posteriores da doença, que progridem muito lentamente. Os anticonvulsivantes são prescritos para reduzir a gravidade das convulsões e sua frequência.
O médico seleciona individualmente um medicamento para eliminar os sintomas existentes que ocorrem à medida que a doença progride. Recentemente, as células-tronco têm sido amplamente utilizadas para terapia, mas essa técnica ainda está em fase de testes.
O apoio dos familiares é de grande importância durante o tratamento, pois ajuda o paciente em certa medida a lidar com uma deficiência profunda.
Prognóstico da doença
As pessoas que sofrem da doença de Batten podem ficar completamente cegas, acamadas e incapazes de se mover. Basicamente, a patologia leva à morte e reduz muito a expectativa de vida. No entanto, com a terapia certa, alguns pacientes vivem até 30 anos.
Profilaxia
Não há métodos conhecidos de profilaxia que ajudem a prevenir o desenvolvimento da doença de Batten. Na presença desta doença ou genes defeituosos em uma pessoa, é imperativo consultar um geneticista sobre a decisão de ter filhos.
A doença de Batten é uma patologia complexa e muito perigosa, pois a doença provocao desenvolvimento de muitas complicações e, em última análise, leva à morte do paciente.
