A síndrome de Swyer é uma doença congênita bastante rara, cujo desenvolvimento indica uma violação da estrutura do cromossomo y (estamos falando da ausência de um determinado gene ou de sua mutação isolada).
Causas do desenvolvimento da doença
Em regra, a causa direta desta doença é uma mutação pontual de um determinado gene localizado no braço curto do cromossomo Y, ou a perda completa desse gene. Esta seção do cromossomo é responsável pela síntese de uma proteína que participa do desenvolvimento do sexo do embrião de acordo com o tipo masculino. Como resultado, como não há efeito dos hormônios sexuais masculinos, a única opção que resta para o feto é se formar de acordo com o tipo feminino. Como resultado, a criança nascida tem um fenótipo feminino com um cariótipo "XY".
Patogênese
Mutações ou ausência do gene SRY levam a uma falha na diferenciação das células de Sertoli e, consequentemente, ao subdesenvolvimento dos túbulos seminíferos.
Como resultado, apesar do cariótipo XY "masculino", os órgãos genitais do feto são estabelecidos e formados de acordo com o tipo feminino.
Manifestações clínicas
Até o início da puberdade, sinais da síndrome de Swyer externamentepraticamente não expressa. E somente quando as meninas crescem, certas características começam a aparecer:
- F alta de crescimento de pelos nas axilas e região genital externa.
- Desenvolvimento inadequado e deficiente das glândulas mamárias.
- Vários graus de subdesenvolvimento, infantilismo uterino.
- Hipoplasia vaginal (menos comum).
- Características sexuais secundárias leves - tipo de corpo "eunuco" ou intersexual.
- Hipotrofia ou atrofia da mucosa dos órgãos genitais.
- Subdesenvolvimento da genitália externa (lábios e clitóris).
- Infantilismo genital.
- Em alguns casos, há um crescimento excessivamente ativo do corpo e de suas partes individuais: mandíbula inferior, cintura escapular (resultando na formação de ombros largos), massa muscular.
- O início da puberdade em meninas com síndrome de Swyer é impossível devido à f alta de estrogênio em seu corpo.
- Esterilidade total.
Diagnóstico
Na grande maioria dos casos, a doença é diagnosticada aos 15-16 anos, durante a puberdade, quando se torna evidente que o paciente não possui características sexuais secundárias.
Ao mesmo tempo, meninas com essa mutação, tendo atingido essa idade, começam a procurar o ginecologista com queixas de atraso menstrual.
Às vezes o diagnóstico é realizado como resultado de displasia e malignidade de gônadas subdesenvolvidas.
Diagnóstico da Síndrome de Swyercom base nos seguintes fatores:
- Exame físico do paciente.
- Exame de ultrassom.
- Histerossalpingografia.
No entanto, a confirmação do diagnóstico só é possível com o auxílio do estudo da cromatina sexual, que revela a presença de um cariótipo masculino em um fenótipo feminino.
Opções de tratamento
Síndrome de Swyer é tratada de várias maneiras.
- Primeiramente, os ovários são removidos - devido à alta probabilidade de sua transformação em tumores malignos.
- Após a ooforectomia, é prescrita terapia de reposição hormonal. Isso promove o desenvolvimento de características sexuais secundárias.
- Quando o útero está suficientemente desenvolvido, é possível dar à luz e dar à luz uma criança saudável (a gravidez ocorre como resultado da fertilização in vitro).
Esta doença deve ser distinguida da síndrome de Swyer-James-McLeod de nome semelhante. Essa condição, como a linfangioleiomiomatose, de manifestação semelhante, é uma patologia que afeta o tecido pulmonar. A síndrome de Swyer e a linfangioleiomiomatose são doenças diferentes.
