Apesar da medicina estar se desenvolvendo rapidamente, muitas doenças ainda não foram totalmente estudadas. Alguns deles foram descritos não muito tempo atrás. Portanto, há poucos dados sobre algumas patologias nesta fase. Um exemplo é a doença de Erdheim. A doença foi descoberta apenas no século XX. Pertence a doenças raras, pelo que ainda não é possível iniciar um estudo aprofundado desta patologia. As causas e a patogênese desse distúrbio ainda são desconhecidas. No entanto, existem várias teorias sobre a origem da doença. Todos eles estão sendo estudados ativamente. Até o momento, apenas 500 casos de morbidade são conhecidos em todo o mundo. Como a patologia é considerada rara, nem sempre é possível identificá-la.
O que é a doença de Erdheim?
Pela primeira vez esta doença ficou conhecida em 1930. Foi descoberto pelos cientistas William Chester e seu professor, Jacob Erdheim. Eles trabalharam juntos para estudar essa patologia. Portanto, a doença é frequentemente chamada de síndrome de Erdheim-Chester. De acordo com os dados coletados ao longo dos anos, a patologia é mais comum em homens. Na maioria dos casos, a doença se manifesta pela primeira vez após os 50 anos. No entanto, existevários casos de morbidade em crianças. Os sintomas da patologia podem ser diferentes. As manifestações clínicas mais comuns são danos ósseos, distúrbios neurológicos e diabetes insipidus. A doença de Erdheim-Chester (síndrome) é caracterizada pela infiltração de vários tecidos do corpo por histiócitos não Langerhans. Essas células fazem parte do sistema imunológico. Normalmente, eles desempenham uma função de proteção. Mas com essa patologia ocorre a reprodução desmotivada de histiócitos, como resultado, eles afetam vários órgãos.
doença de Erdheim: sintomas de patologia
A apresentação clínica desta síndrome rara varia. Depende de quais órgãos foram afetados pelos histiócitos. Em quase todos os casos, a doença de Erdheim se manifesta por alterações no esqueleto, sistema nervoso e pele. Entre os sintomas desta patologia, podem ser distinguidos os seguintes distúrbios:
- Osteosclerose do periósteo. Essa manifestação está presente na maioria dos pacientes. No entanto, na maioria dos casos, esse sintoma não incomoda os pacientes. Apenas uma fração das pessoas que sofrem desta doença se queixa de dor na área afetada.
- Exoftalmia. Este sinal de patologia se desenvolve como resultado de danos no espaço atrás do globo ocular. Além disso, o crescimento de histiócitos pode causar compressão do nervo óptico e dos músculos. Portanto, em alguns pacientes há um sintoma como diplopia. Alguns pacientes relatam diminuição da acuidade visual.
- Infiltração histiocítica do sistema endócrinoórgãos. As manifestações são o desenvolvimento de diabetes insipidus (sede, poliúria), distúrbios metabólicos.
- Hidro- e uteronefrose. Esses sintomas se desenvolvem devido ao pinçamento do tecido histiocitário dos rins e ureteres.
- Derrote o sistema cardiovascular e os pulmões.
- Xantelasmas (depósitos de gordura) nas pálpebras e xantomas. As neoplasias podem estar localizadas em todo o corpo.
Diagnóstico da síndrome de Erdheim
Suspeita da doença de Erdheim-Chester pode ser difícil devido à sua rara ocorrência e ao grande número de manifestações que podem ocorrer com outras patologias.
Na maioria das vezes, deve-se prestar atenção a uma combinação de sintomas como exoftalmia e dor óssea, bem como o desenvolvimento gradual de sede e poliúria. Focos de infiltração podem ser detectados por radiografia das extremidades, crânio. Além disso, se houver suspeita desta doença, é realizada uma biópsia de órgãos nos quais a infiltração patológica é encontrada. Além disso, é realizado um exame de fundo de olho, TC e RM do espaço retroperitoneal. Se ocorrerem manifestações cutâneas, é realizada uma biópsia de áreas patológicas (xantoma). Você pode confirmar o diagnóstico com um exame genético.
Métodos de tratamento da doença de Erdheim
É necessário iniciar a terapia imediatamente após o diagnóstico: doença de Erdheim. O tratamento desta patologia no momento é reduzido à nomeação da droga "Interferon". A dose do medicamento depende do tamanho dos focos de infiltração. Recentementeo medicamento "Vemurafenib", que é um inibidor do proto-oncogene mutante, é usado. Além disso, dependendo do quadro clínico, a terapia sintomática é realizada. O prognóstico da doença depende da velocidade de seu curso, manifestações. Exoftalmia e danos ao sistema respiratório são considerados sinais desfavoráveis.
