A esclerose tubular (ou doença de Bourneville) é uma doença genética rara. A doença se manifesta na forma de tumores benignos em muitos tecidos e órgãos. Traduzido do latim tubérculo significa "crescimento, inchaço". Pela primeira vez em meados do século XIX, a neuropatologista francesa Bourneville apresentou um quadro clínico dessa anomalia, razão pela qual recebeu seu nome. Quando a doença afeta o cérebro, coração, rins, pulmões, fundo do olho, neoplasias específicas aparecem na pele. Com o diagnóstico oportuno, inicia-se imediatamente o tratamento sintomático, o que evita o desenvolvimento de complicações.
Descrição da doença
A doença atinge tanto a metade masculina da população quanto a feminina, e com a mesma frequência. Com transmissão hereditária, não é detectado imediatamente, mas dentro de um ano ou na adolescência. Apenas um terço da esclerose tuberosa é causado por um fator hereditário, em outros casos a doença aparece emresultado de mutações genéticas espontâneas e imprevisíveis. Danos ao sistema nervoso são predominantes na doença. As manifestações mais características são convulsões, retardo mental, desvios da norma de comportamento e diminuição da inteligência.
Existem tumores da retina e do nervo óptico, o que leva a uma diminuição da visão. Há alterações no sistema cardiovascular com a formação de tumores localizados na espessura do músculo. A doença é sempre acompanhada por alterações na pele. Manchas pigmentadas aparecem na face e no dorso, destacam-se áreas de derme rugosa, formam-se fibromas e placas periungueais. Áreas brancas aparecem nos cílios, sobrancelhas e fios de cabelo. Se você suspeitar de uma doença, deve consultar imediatamente um médico e passar por um exame completo para reduzir o risco de várias complicações.
Causas da doença
A principal causa da esclerose tuberosa é uma mutação genética do nono e décimo sexto cromossomos sem pré-requisitos visíveis. Como resultado, há uma violação da formação de proteínas: hamartina e tuberina, responsáveis pela divisão e crescimento celular. Isso leva a alterações patológicas nas células nervosas e ao desenvolvimento inadequado de certas partes do cérebro.
O fator hereditário influencia o desenvolvimento da patologia. Se um dos pais tiver a doença, há um alto risco de transmiti-la à criança. Também é conhecida outra forma (esporádica), que surge sem motivos e pré-requisitos aparentes, espontaneamente em diferentes períodos da vida e em qualquer idade, ea doença é grave. O curso da família ou forma genética é caracterizado por gravidade leve.
Sintomas da doença
A esclerose tuberosa afeta diferentes tecidos, órgãos e sistemas, então os sinais da doença serão diferentes. Na maioria das vezes, o sistema nervoso sofre. Isso mostra:
- Demência moderada - oligofrenia, ocorre em metade dos pacientes.
- Síndrome convulsiva - o desenvolvimento da doença começa apenas com convulsões em bebês do primeiro ano de vida. Com a idade, essa síndrome se transforma em crises epilépticas. Eles levam à deficiência intelectual e se tornam a principal causa de deficiência.
Lesão de pele é caracterizada por:
- A formação de manchas de idade. Para alguns, eles aparecem desde o nascimento, para outros - a partir dos dois anos de idade. Com o crescimento da criança, seu número aumenta, eles estão localizados de forma assimétrica nas nádegas, tronco e membros.
- Em crianças, os sintomas da esclerose tuberosa (foto abaixo) aparecem na derme da face e do corpo com múltiplos pequenos nódulos de cor amarelada e rosada. Na maioria das vezes, esses sintomas ocorrem em adolescentes.
- A aparência da "derme shagreen" - pele grossa nas costas e nádegas.
- Placas fibrosas localizadas perto das placas ungueais das mãos e após a puberdade - e perto das unhas das extremidades inferiores.
Alterações oftálmicas:
- neoplasias na retina e nervo óptico têm um contorno liso ou nodularsuperfície;
- diminuição da acuidade e estreitamento do campo de visão;
- edema do nervo óptico;
- violação de pigmentação da íris;
- catarata;
- estrabismo.
Sintomas de esclerose tuberosa com danos aos órgãos internos:
- distúrbio do ritmo cardíaco;
- tumores cancerosos;
- formações císticas nos rins e pulmões;
- função pulmonar prejudicada;
- polipose retal;
- neoplasias na cavidade oral;
- apagar esm alte do dente;
- morte fetal intrauterina.
Os órgãos internos geralmente apresentam múltiplas lesões que podem ocorrer ao longo da vida.
Além desses sinais, existem os seguintes sintomas característicos da esclerose tuberosa em crianças:
- perda de interesse em tudo que é novo;
- mau humor aumentado;
- dificuldade em desviar a atenção;
- resposta atrasada;
- distúrbios do sono e da vigília.
Diagnóstico da doença
Para fazer um diagnóstico, você deve fazer:
- Interrogação do paciente. O médico descobre as queixas, o tempo de manifestação da doença, se houve casos semelhantes em outros parentes.
- Inspeção externa. A pele é examinada quanto à presença de erupções cutâneas e áreas de derme descoloridas.
- Análise geral de urina e sangue. O conteúdo de proteínas e eritrócitos é monitorado para estabelecer a patologia dos rins.
- Teste de esclerose tuberosa proteína TSC1 hamartina e proteína TSC2 tuberina são realizadosnão em todos os laboratórios. Onde fazer isso, o médico assistente lhe dirá.
- Ultrasonografia dos rins para detectar neoplasias.
- Ultrassom do coração mostra mudanças no órgão.
- Eletroencefalografia do cérebro detecta lesões.
- TC e ressonância magnética são feitas para confirmar o diagnóstico.
- Consulta de dermatologista, oftalmologista, neurologista, nefrologista, cardiologista, geneticista.
Após o diagnóstico de esclerose tuberosa, onde todos os exames, consultas especializadas e resultados de exames foram levados em consideração, é prescrito um curso de terapia.
Tratamento de doenças
A doença de Bourneville é completamente impossível de curar. O principal objetivo do tratamento é a terapia de suporte e, se necessário, a intervenção cirúrgica, para que o paciente possa viver uma vida normal. Na maioria das vezes, é usado um tratamento complexo, no qual os medicamentos são prescritos:
- corticosteroides para reduzir ou eliminar convulsões;
- medicamentos cardiovasculares para tumores nos músculos do coração;
- medicamentos anti-hipertensivos para reduzir a pressão em caso de lesão renal;
- hormonal, prevenindo mais danos aos pulmões.
As crianças precisam de consultas contínuas com psicoterapeutas para combater o retardo mental. Além disso, é necessário seguir uma dieta especial que contenha um mínimo de proteínas e carboidratos e uma quantidade aumentada de gordura. Antidepressivos e anticonvulsivantes, juntamente com a ingestão dietética, podem ajudar a reduzir as crises epilépticase possivelmente ser totalmente excluído.
Os tratamentos cirúrgicos para esclerose tuberosa são usados para:
- remoção de tumores cerebrais que causam convulsões e espasmos;
- destruição de pólipos no trato gastrointestinal por colonoscopia;
- cancelamento de neoplasias que interferem na saída do líquido cefalorraquidiano;
- eliminar crescimentos nos rins;
- cauterização de hamarts aumentados na retina;
- elimine saliências significativas na superfície da pele com laser, nitrogênio líquido e corrente de alta frequência.
O tratamento cirúrgico é realizado como último recurso: quando um tumor benigno degenera em uma neoplasia maligna, há deformação dos órgãos internos e aumento da pressão craniana. O paciente precisa parar as crises a tempo, seguir uma dieta e, em casos extremos, recorrer à intervenção cirúrgica.
Esclerose tuberosa do cérebro
Com a doença, ocorre demência, ocorrem crises epilépticas, formam-se tumores nodulares intracranianos, que eventualmente ficam cobertos por cristais de fosfato de cálcio. Com o método de pesquisa de raios-X, calcificações e vasos incorretamente tortuosos, capilares e pequenas veias da pia-máter são isolados na superfície do cérebro.
A perturbação do desenvolvimento mental torna-se perceptível nos dois primeiros anos de vida. Manifesta-se em metade dos doentes com esta doença e manifesta-se de forma grave ou moderada. As crises de epilepsia aparecem desde a infância, começando comespasmos. É a epilepsia que muitas vezes causa deficiência em uma criança. Além disso, há mudanças de comportamento, os pacientes sofrem de autismo, hiperatividade, autoagressão e agressividade, que é direcionada às pessoas ao seu redor.
Observou-se que a manifestação precoce da doença leva a retardo mental grave e distúrbios comportamentais. Os pacientes geralmente têm problemas para dormir e sofrem de insônia, despertares frequentes e sonambulismo inconsciente.
Desenvolvimento de doenças em pacientes jovens
A esclerose tuberosa (uma foto dos sintomas é apresentada abaixo) é caracterizada pela formação de tumores benignos nos órgãos e na pele. A doença grave é incomum, afetando principalmente um ou mais órgãos. De acordo com estatísticas médicas, a doença é considerada rara, embora os profissionais médicos tenham certeza de que ela ocorre com muito mais frequência do que é diagnosticada. A doença é transmitida por hereditariedade, mas pais com genes danificados também podem ter bebês completamente saudáveis.
Crianças doentes têm retardo mental, problemas com a aprendizagem e a norma de comportamento, o autismo se manifesta. Junto com os problemas de desenvolvimento mental, a melhora da fala é inibida. Bebês com menos de um ano geralmente sofrem de espasmos infantis que duram alguns segundos e se repetem muitas vezes ao dia. Aos cinco anos, eles podem parar espontaneamente ou se transformar em outro tipo de convulsão. Isso acontece devido a gravesdanos cerebrais e desenvolvimento anormal do sistema nervoso. Além disso, é comum a formação de placas na retina do olho, detectadas por um oftalmologista durante o exame. Quase 100% das crianças com esclerose tuberosa apresentam sintomas cutâneos:
- Aparecimento na primeira infância de manchas pálidas (máculas), localizadas assimetricamente em todo o corpo, exceto nas mãos e nos pés. Com a idade, formam-se angiofibromas (tumores benignos) da face.
- A formação de manchas shagreen (áreas ásperas da derme) nas nádegas e na região lombar, mesmo no útero.
- Placas fibrosas com um tom bege claro. Localizado na testa e na cabeça.
- Fibromas modificados estão localizados em todo o corpo. Estas são formações macias, em forma de pequena bolsa em uma perna.
- Fibroma perungueal aparece próximo ou sob as unhas. Formado na adolescência, não ocorre na infância.
Com esta patologia, a maioria dos órgãos são afetados e, em primeiro lugar, as funções do coração são perturbadas, o que leva a sérios problemas.
Tratamento de doenças em crianças
Até o momento, os médicos não encontraram tal técnica pela qual os sintomas da esclerose tuberosa possam ser completamente curados. Apenas o tratamento de suporte é realizado para aliviar a condição do paciente. O seguinte tratamento sintomático é realizado:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepina, Diacarb são usados para convulsões. As drogas interrompem as convulsões, retardando o processo de subdesenvolvimento mental
- As lesões cutâneas são tratadas com laser e dermatoabrasão (remoção da camada superior da pele). Após o tratamento, as neoplasias podem reaparecer.
- Hipertensão. Aparece devido a uma violação dos rins. Eles tomam remédios para diminuir a pressão e recorrem à remoção de tumores avançados.
- Atraso no desenvolvimento. Fornecer treinamento especial e terapia ocupacional apropriada.
- Insuficiência cardíaca. Agentes terapêuticos são usados para correção.
- Problemas neurocomportamentais. Prescreva medicamentos ou use técnicas especiais de gerenciamento de comportamento.
- Aumento da pressão intracraniana. Os tumores resultantes são removidos cirurgicamente.
O tratamento da esclerose tuberosa em crianças, iniciado em tenra idade, alivia os sintomas e prolonga a vida.
Complicações e consequências da doença
As principais complicações da doença incluem:
- Ataques epiléticos. Eles levam ao estado de mal epiléptico, quando as convulsões se sucedem por mais de meia hora e o paciente permanece inconsciente todo esse tempo.
- Danos nos rins. Isso é expresso na insuficiência renal crônica. Neste caso, o paciente é operado para retirar o tumor, o quadro volta ao normal.
- Visão prejudicada. A formação característica de tumores na retina ou perto do nervo óptico contribui para a redução da visão. Além disso, catarata, estrabismo ocorrem, a íris muda. Tratado por cirurgia.
- Acúmulo de líquido intracraniano. Isso leva à hidropisia do cérebro. A paciente queixa-se de cefaleia acompanhada de náuseas e vômitos.
- Rabdomiomas no coração. Os tumores resultantes na infância interferem na circulação sanguínea normal, causando arritmia. Subsequentemente, eles diminuem.
Com todas as complicações, o tratamento sintomático é realizado.
Esclerose tubular. Prognóstico e tratamento
O prognóstico da doença de Bourneville depende em grande parte da gravidade da doença. Uma forma leve oferece uma oportunidade de levar um estilo de vida ativo, com uma forma grave, ocorre incapacidade. A maioria dos pacientes com tratamento adequado vive mais de um quarto de século, em outros casos - não mais de cinco anos. Complicações graves de órgãos importantes requerem atenção constante e cuidados de suporte. Caso contrário, problemas de saúde podem levar à morte. Para evitar o desenvolvimento de complicações, os pacientes devem estar sob a supervisão de médicos durante toda a vida e seguir rigorosamente suas prescrições. Graças ao desenvolvimento da medicina, as convulsões em bebês são eliminadas com medicamentos, em uma idade mais avançada, as convulsões epilépticas são eliminadas com quimioterapia, os defeitos da pele são removidos com laser e a pressão intracraniana é normalizada por shunt. Tudo isso ajuda a melhorar a qualidade e a duração da vida com esclerose tuberosa.
