Hoje, quando as pesquisas para decifrar o genoma humano já foram concluídas e movidas para o plano prático, quando a medicina diagnóstica é capaz de determinar anormalidades genéticas no embrião, para muitas pessoas comuns ainda não está claro o que é um cariótipo e genoma estão. Neste artigo, vamos definir e delinear as diferenças entre esses dois conceitos.
Elementos de biologia molecular
O que é um genoma? Este é todo o conjunto de material genético - 22 autossomos e um par de cromossomos sexuais no núcleo e DNA mitocondrial, que, de acordo com o Projeto Genoma Humano, contém 3,1 bilhões de pares de bases (lembre-se - adenina, guanina, citosina e timina).
O que é um cariótipo? Este é um conjunto de características (número, forma e tamanho) dos cromossomos que é característico de cada espécie biológica (cariótipo da espécie) e de cada indivíduo (cariótipo individual).
Padrão e patologia
O cariótipo, cuja norma é estritamente espécie-específica, é o principal limitador no cruzamento interespecífico. Por exemplo, o cariótipo do seu gato doméstico é 38,XY, e o cariótipo de um macho é 46,XY ou de uma fêmea é 46,XX. Os primeiros dígitos indicamo número de autossomos pareados (cromossomos homólogos) e as letras - nos cromossomos sexuais que determinam o sexo do indivíduo.
Como já ficou claro, o cariótipo da espécie biológica Homo sapiens inclui 22 pares de cromossomos que têm a mesma forma e tamanho e 1 par de cromossomos sexuais (XY - masculino, XX - cariótipo feminino). Quaisquer desvios de um cariótipo humano normal levam a vários tipos de distúrbios do desenvolvimento e são mais frequentemente fatais. De acordo com estatísticas modernas, apenas cerca de 0,5% dos fetos com desvios no cariótipo são carregados por mulheres até o final da gravidez.
Por que isso está acontecendo
Distúrbios no cariótipo devemos a vários tipos de falhas no processo de formação dos gametas - o óvulo e o espermatozóide. A gametogênese é um processo complexo, baseado em uma forma específica de divisão celular - meiose. Durante a formação dos gametas, pode ocorrer uma falha na distribuição do material hereditário, e então os gametas terão um conjunto anormal de cromossomos, que, como resultado de sua fusão (fertilização), levará à formação de um zigoto com um cariótipo anormal. As divisões subsequentes do zigoto transmitem tal patologia para as células de todo o organismo.
Cariótipo individual
O que é cariótipo? Este é um procedimento para isolar e colorir os cromossomos de um indivíduo para análise posterior. Qualquer célula do corpo que se divide é adequada para este procedimento. Afinal, a espiralização dos cromossomos, como vemos nas fotos, ocorre na fase da metáfase da mitose (divisão celular simples).
Para cariotipagem humanacélulas da medula óssea, fibroblastos da pele ou leucócitos do sangue podem ser usados. É o sangue para o cariótipo que é mais utilizado devido à facilidade de obtenção do material.
Após os procedimentos de coloração, todos os cromossomos humanos podem ser identificados e analisados, pois cada cromossomo possui seu próprio padrão individual de listras, e são elas que dão uma ideia de rearranjos, quebras e deleções (perdas) em suas estrutura.
Passaporte cromossômico
Estudos do cariótipo de um indivíduo permitem estabelecer seu status genético - anomalias quantitativas e qualitativas dos cromossomos. São as violações no cariótipo que muitas vezes são a causa da gravidade variável das violações das funções férteis, atraso no desenvolvimento mental ou mental de uma criança e outras patologias associadas ao conjunto de cromossomos.
As violações mais frequentemente estabelecidas no número de cromossomos no cariótipo (aneuploidia e poliploidia). As anomalias mais conhecidas são a síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18), síndrome de Turner (monossomia X) e síndrome de Klinefelter em homens (trissomia X).
Anormalidades estruturais dos cromossomos (deleções, duplicações, translocações, inversões) na maioria das vezes levam a várias patologias metabólicas.
O que isso nos dá
Todos nós somos portadores de anomalias no cariótipo, enquanto podemos estar absolutamente saudáveis externamente. Mas eles podem ser a causa da infertilidade, aborto. Além disso, essas anomaliascariótipo geralmente leva ao nascimento de uma criança com anomalias de desenvolvimento em um par de pais saudáveis.
Cariotipagem de um casal que planeja ter um filho e tem problemas reprodutivos ajuda os consultores genéticos a avaliar as chances de ter filhos saudáveis e desenvolver um programa para tratar do problema de infertilidade ou aborto espontâneo.
Separadamente, vale destacar o diagnóstico pré-natal do cariótipo. Neste caso, o sangue do cordão umbilical do feto é retirado para análise e o cariótipo é analisado. Desta forma, podem ser determinadas anormalidades no desenvolvimento do feto nos primeiros estágios da gravidez.
Cariotipagem pós-natal (após o nascimento) é relevante para pessoas que têm sérios problemas de saúde. Atrasos no desenvolvimento, autismo, distúrbios da puberdade, infertilidade ou abortos recorrentes são todos motivos para procurar aconselhamento médico genético.
