O número de doenças cromossômicas é enorme e uma delas é a síndrome de Patau. O cariótipo de um paciente com diagnóstico semelhante é alterado, o que se reflete no trabalho de todo o organismo. A patologia afeta a estrutura do esqueleto, o trabalho dos sistemas nervoso, excretor, reprodutivo e cardiovascular.
Muitos pais hoje estão interessados em qualquer informação adicional sobre esta patologia. O que é a Síndrome de Patau? Características cariotípicas e fenotípicas, métodos de diagnóstico e tratamento, sintomas e causas são pontos interessantes. Vale a pena explorar essas questões com mais detalhes.
Síndrome de Patau: cariótipo e informações gerais
Primeiro, vejamos os dados gerais. O que é a síndrome de Patau e como ela se desenvolve? Cromossomos com tal patologia não divergem durante a formação de gametas ou zigotos, o que leva a muitos distúrbios no processo de desenvolvimento embrionário.
Síndrome de Patau é uma doença congênita queassociado à trissomia do 13º par de cromossomos - a criança recebe um cromossomo extra. A fórmula do cariótipo neste caso pode ser assim: 47, XX, 13 + (para meninas), 47, XY, 13 + (para meninos). Esta é uma doença extremamente perigosa e grave, que é acompanhada pela formação de múltiplas malformações - muitas vezes não são compatíveis com a vida, então a criança morre no útero.
Breve contexto histórico
Pela primeira vez os sintomas desta patologia foram descritos em 1657 nos trabalhos do cientista dinamarquês Erasmus Bartholin. No entanto, a natureza cromossômica da doença foi comprovada pelo Dr. Klaus Patau em 1960 (a síndrome recebeu seu nome).
Casos de patologias congênitas semelhantes foram descritos por cientistas que estudaram as tribos das ilhas do Pacífico. Acredita-se que o aumento das mutações cromossômicas nesta área geográfica foi causado por danos de radiação após testes de armas nucleares.
Causas do desenvolvimento da doença
Como já mencionado, a síndrome de Patau é caracterizada pela trissomia do décimo terceiro par de cromossomos. Além disso, na maioria dos casos (segundo estatísticas, em 80%), a não disjunção do décimo terceiro cromossomo ocorre justamente no processo de meiose. Na maioria das vezes, uma criança recebe um par completo de cromossomos da mãe. Às vezes há uma translocação robertsoniana, na qual o embrião já recebe uma cópia adicional dos genes.
Foi comprovado que a falha genética pode ocorrer durante a formação de um gameta ou mais tarde - durante a formação de um zigoto.
Até o momento, as causas do aparecimento de uma mutação não sãoestabelecido - acredita-se que ocorra absolutamente por acaso. O papel de infecções, maus hábitos, doenças somáticas da mãe no desenvolvimento desta patologia no feto também é desconhecido.
Tipos de patologia
Hoje, existem várias formas desta doença.
- Uma forma simples. Nesse caso, as violações ocorrem nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Além disso, cada célula do corpo contém um cromossomo extra no décimo terceiro par.
- Forma de mosaico. Mudanças semelhantes já ocorrem em estágios posteriores do desenvolvimento fetal. Ao mesmo tempo, alguns órgãos consistem apenas em células saudáveis, enquanto outros tecidos e órgãos contêm células patologicamente alteradas. Com esta forma da doença, os sintomas podem ser menos pronunciados.
Existem fatores de risco? O que pode desencadear uma mutação?
A síndrome de Patau se desenvolve espontaneamente e, infelizmente, é impossível preveni-la. No entanto, os cientistas identificaram vários fatores adversos.
- Acredita-se que o risco de tal patologia aumenta se a mãe vive em uma área com situação ambiental precária.
- Como já mencionado, a exposição à radiação desempenha um certo papel no aparecimento de mutações cromossômicas espontâneas.
- Também foi observado que a probabilidade de várias mutações cromossômicas e genéticas aumenta em caso de gravidez tardia (mãe acima de 45 anos).
- Fatores de risco incluem a presença de doenças hereditárias emgerações anteriores de pais.
- Está comprovado que os casos de mutações genéticas e cromossômicas são mais frequentes quando se trata de casamentos entre parentes próximos.
Sintomas de patologia durante a gravidez
Como já mencionado, a fórmula do cariótipo na síndrome de Patau é alterada, mas é impossível detectar isso sem testes especiais. No entanto, muitas vezes essa gravidez é acompanhada por polidrâmnio. Segundo as estatísticas, o tempo de gestação também é reduzido - em média, é de cerca de 38,5 semanas. Vale a pena notar que, com tal patologia, a gravidez é frequentemente interrompida. Há um alto risco de natimorto.
Síndrome de Patau: Fotos e Características
Crianças com esta mutação têm uma série de características fenotípicas especiais. Para começar, vale dizer que os bebês dão à luz a tempo, mas com baixo peso - ocorre desnutrição pré-natal (o peso de um bebê a termo com um diagnóstico semelhante raramente excede 2500 g). O próprio processo de parto também é frequentemente associado a complicações, em particular, asfixia do recém-nascido.
Uma criança com uma mutação cromossômica tem várias deformidades congênitas do cérebro e parte facial do crânio. Há microcefalia - a circunferência da cabeça do bebê é muito menor que o normal. Em crianças com síndrome de Patau, a testa geralmente é baixa e inclinada, a ponte do nariz é plana e afundada e as fissuras palpebrais são estreitas. As aurículas são geralmente deformadas e baixas.
Um sintoma típico é a presençafendas bilaterais da face, em particular, a chamada fenda palatina (a patologia é acompanhada pela divisão dos tecidos do palato mole e duro, e as cavidades nasal e oral estão interligadas), bem como a "fenda labial" (lábio leporino). Um médico pode suspeitar da presença dessa mutação cromossômica já nas primeiras horas após o nascimento de uma criança.
Patologia de outros sistemas de órgãos
Que outros distúrbios acompanham a síndrome de Patau? Sinais de deformidades faciais não são os únicos. A doença afeta quase todos os sistemas orgânicos, causando defeitos congênitos graves.
- Muitas crianças têm distúrbios do sistema nervoso central e analisadores visuais. Possível hidrocefalia, hiloprocencefalia, disgenesia do corpo caloso, bem como a formação de hérnias espinhais. As possíveis complicações incluem surdez, formas congênitas de catarata, displasia da retina, diminuição do número de axônios na estrutura do nervo óptico, o que leva a graves deficiências visuais.
- Possíveis defeitos cardíacos congênitos, incluindo ducto aórtico patente, coarctação da aorta, defeitos do septo ventricular e atrial.
- Muitos bebês nascem com defeitos renais. Por exemplo, os pacientes são diagnosticados com hidronefrose, doença policística, bem como uma patologia chamada “rim em ferradura”.
- Alterações anormais no trato digestivo são possíveis. Sua lista inclui a formação de divertículos de Meckel, neoplasias císticas nos tecidos do pâncreas, rotação intestinal incompleta.
- A mutação também afeta os órgãos do sistema reprodutivo. Nos meninos, é possível um atraso na descida dos testículos para o escroto (criptorquimo), bem como um deslocamento da abertura externa da uretra. Nas meninas recém-nascidas, observa-se frequentemente a hipertrofia dos lábios e do clitóris, a formação de um útero bicorno, ou mesmo a formação de dois úteros e vaginas separados.
- A patologia afeta não apenas os ossos do crânio, mas também outras estruturas do esqueleto. Por exemplo, crianças com síndrome de Patau geralmente apresentam polidactilia (aparecimento de dedos extras nos pés e mãos) e sindactilia (fusão dos dedos).
- Todas as crianças com esta doença sofrem de formas graves de retardo físico e mental.
Como você pode ver, esta patologia cromossômica tem consequências perigosas e graves, então o prognóstico para crianças é desfavorável.
Medidas de diagnóstico
É possível detectar uma doença como a síndrome de Patau durante o desenvolvimento fetal? O diagnóstico nesta fase é certamente possível. Como já mencionado, a patologia é acompanhada pela ocorrência de certos sintomas durante a gravidez.
Como regra, a presença de tal mutação é suspeitada durante uma ultrassonografia. O especialista pode notar um aumento no volume de líquido amniótico, bem como a presença de anormalidades na estrutura anatômica do esqueleto, ausência de pêlos no feto, baixo peso corporal fetal etc.
No futuro, estudos genéticos de material hereditário são realizados, pois, como você sabe, o cariótipo de um paciente com síndrome de Patau difere donormal. Os testes a seguir são informativos.
- Amniocentese - coleta e posterior análise do líquido amniótico.
- Cordocentese - a essência da técnica é obter amostras de sangue do cordão umbilical com seu posterior exame laboratorial.
- A biópsia de vilo corial é um procedimento que envolve a coleta de vilosidades usando uma sonda especial. Este teste é prescrito para mulheres com suspeita de síndrome de Down, Patau e outras mutações cromossômicas.
Vale ress altar que essa pesquisa está associada a riscos (por exemplo, existe a possibilidade de perder um filho). Após o nascimento do bebê, o diagnóstico é confirmado após o exame de um neonatologista ou pediatra.
Existe um tratamento eficaz?
Você já sabe o que é a síndrome de Patau. O cariótipo de uma criança com esse diagnóstico é alterado, o que afeta a estrutura e o funcionamento de todo o organismo. Infelizmente, as possibilidades de terapia são muito limitadas. Às vezes, a cirurgia é realizada para corrigir anormalidades anatômicas (como fissuras faciais).
A criança deve ser constantemente observada por cardiologista pediátrico, neurologista, oftalmologista, urologista, otorrinolaringologista, ortopedista, geneticista e outros especialistas. O bebê precisa fornecer bons cuidados e boa nutrição. Dependendo da presença de certos distúrbios, a terapia sintomática é realizada.
Prognóstico para pequenos pacientes
Hoje, é considerado extremamente perigosoSíndrome de Patau. O cariótipo de uma criança não pode ser alterado e o prognóstico para crianças é extremamente desfavorável. A gravidez geralmente termina em aborto espontâneo.
Se o bebê ainda nasce, então, segundo as estatísticas, raramente vive até um ano de idade. Apenas em alguns países desenvolvidos, médicos e pais têm a oportunidade de prolongar a vida de uma criança até 4-5 anos. Infelizmente, hoje a medicina não pode oferecer métodos eficazes de prevenção ou tratamento.
