A síndrome de Maffucci é uma doença grave que pertence a patologias congênitas e não é hereditária. Acompanhado por alterações nos tecidos ósseos e cartilaginosos, o paciente apresenta crescimentos de formato irregular na pele. As neoplasias têm forma nodular e provocam deformação dos membros. Na maioria das vezes, a patologia é diagnosticada na parte masculina da população. A síndrome de Maffucci e a doença de Olier são semelhantes entre si, portanto, o diagnóstico diferencial é realizado.
Quando a doença foi diagnosticada pela primeira vez?
Esta síndrome é diagnosticada na infância, progride gradualmente, é acompanhada de sintomas graves e causa um desconforto considerável em um paciente pequeno. Com o desenvolvimento da patologia, o paciente começa a se queixar de uma deterioração do bem-estar geral. Pela primeira vez, a violação foi identificada pelo médico A. Maffucci em 1881, que deu o nome à síndrome. Ele descobriu formações volumétricas nas extremidades de ummulheres que restringiam completamente seus movimentos.
Além disso, com esta doença, uma deformação do esqueleto é necessariamente detectada, o que pode ser facilmente visto em raios-x. A mulher também os tinha. Todos os sinais externos de desvio foram removidos por intervenção cirúrgica. Como resultado da operação, foi introduzida uma infecção, que provocou a morte do paciente.
Síndrome de Maffucci: frequência de ocorrência? Esta patologia é diagnosticada muito raramente. Com tal violação, um paciente com terapia adequadamente selecionada pode viver até 40 anos, mas deve-se entender que a doença lhe causará desconforto e dor consideráveis.
O que é a síndrome de Maffucci?
A doença é acompanhada por múltiplas mudanças que ocorrem não apenas externamente, mas também internamente. Todos os desvios podem ser determinados somente após um exame minucioso. É quase impossível diagnosticar a patologia por conta própria.
Acompanhado por:
- Tumores benignos da cartilagem - condromas. Mais frequentemente encontrado nas falanges dos dedos e ossos tubulares longos. Como resultado, o paciente tem uma curvatura dos braços e pernas, eles ficam mais curtos. Neste caso, muitas vezes ocorrem fraturas secundárias de ossos, funcionamento prejudicado dos membros. Em tal situação, há um risco considerável de que um tumor maligno comece a se desenvolver.
- Síndrome de Maffucci e hemangiomas múltiplos estão interligados. Estas últimas são formações nos navios quepode ser observado na superfície da pele e membranas mucosas. Pode ser diagnosticado no nariz, na língua. Os nódulos têm um tom azulado, macio. Se ocorrer dano às formações, ocorrerá sangramento significativo.
Tumores da pele e do tipo vascular são frequentemente observados em um paciente em estágio inicial da doença. Eles podem aumentar rapidamente de tamanho, mudar sua estrutura, forma, cor. Muitas vezes acompanhada de dor.
Causas de ocorrência
Então. A síndrome de Maffucci ocorre por razões desconhecidas pela ciência. Os cientistas são da opinião de que essa violação grave pertence ao tipo genético e é considerada uma malformação. Como mencionado anteriormente, a doença é diagnosticada em idade precoce e pode acompanhar o paciente por muitas décadas, ao mesmo tempo em que complica sua vida. Com esta patologia, o paciente torna-se incapacitado, pois é incapaz não apenas de fazer algo em casa, mas até mesmo de servir a si mesmo.
O distúrbio progride ativamente à medida que a pessoa cresce, após o que a condição se estabiliza gradualmente, mas a aparência já está completamente modificada. Se a terapia oportuna for realizada, é possível reduzir o sofrimento do paciente e melhorar sua aparência. É possível diagnosticar a síndrome apenas em ambiente hospitalar e com a ajuda de métodos modernos de pesquisa. À primeira suspeita, deve procurar imediatamente ajuda qualificada e não adiar a visita, pois isso só pode agravar ainda mais a situação.
Sintomáticos
Esta síndrome é acompanhada por sintomas externos graves, bem como alterações internas. As formações podem ser diagnosticadas em todas as áreas e em determinados locais. Os angiomas nesta doença assemelham-se a cavernas, ocorrem em conjunto com lesões cutâneas ou anteriores. Quando seu tamanho aumenta e há um número suficiente deles, o paciente começa a se queixar de dor e desconforto significativo.
Na medicina, foram identificados casos em que, com a síndrome de Maffucci, foram observados danos não apenas na pele, mas também em órgãos internos. Além disso, a patologia se manifesta por sinais como:
- Um grande número de condromas que ocorrem durante o período de crescimento e desenvolvimento da criança. Ao mesmo tempo, o estado se estabiliza com a cessação do crescimento.
- Distribuição desigual de condromas pelo corpo.
- Desvio, curvatura e alterações no tecido ósseo, que são acompanhados por comprometimento do funcionamento dos membros. O paciente fica enfermo.
- Fraturas múltiplas devido a deformidades ósseas e cartilaginosas.
Além disso, o paciente pode ser diagnosticado com outros sinais raros de patologia: vitiligo, atrofia de um dos hemisférios cerebrais, formação de um grande número de pintas pigmentadas. Vários tamanhos e arranjos.
Diagnóstico
Para detectar qualquer anormalidade interna na síndrome de Maffucci, recomenda-se a realização de um exame radiográfico, preferencialmente de corpo inteiro. Muito cuidado nesta situaçãoé dado para aquelas áreas onde há uma protrusão de tecidos, alterações e encurtamento dos membros. Os sintomas radiográficos consistem em sinais de condrodisplasia de gravidade variável.
Nas fotos, o especialista pode notar uma lesão assimétrica, que se caracteriza por um espessamento de ossos encurtados e deformados do tipo tubular. Ao mesmo tempo, iluminações excêntricas são perceptíveis. Tal violação é muitas vezes diagnosticada na região pélvica, nas omoplatas, costelas. À medida que a criança cresce, eles são observados nos ossos tubulares, onde há espessamentos e curvaturas, iluminações de forma arredondada, encondromas podem estar presentes.
Além disso, com a síndrome de Maffucci, uma foto de raio-x pode mostrar várias sombras de flebólitos com diâmetro não superior a 0,4 cm. Eles são fáceis de notar. Eles são homogêneos e têm um contorno claro.
Terapia
Nesta síndrome, o paciente é recomendado tratamento ortopédico. Se houver uma alteração no tecido ósseo das extremidades inferiores, é aconselhável usar sapatos especiais. No caso em que o paciente sofre de formações tumorais significativas, causadas pelo crescimento de tecido cartilaginoso, especialmente nos dedos das extremidades superiores e inferiores, é necessário realizar excocleação, ressecção do foco.
Se a doença progride fortemente e já se observa encurtamento dos membros, a distração é realizada ao nível do tecido cartilaginoso. Nesta situação, é necessário equipamento especial. Para realizar o procedimento, um especialista requer certas habilidades, conhecimento e experiência.
Com curvatura em valgo e varo das extremidades inferiores na síndrome de Maffucci, o tratamento baseia-se no alongamento do tecido ósseo das áreas danificadas. Se, com esta doença, o paciente for diagnosticado com lesões de pele com hemangiomas e nevos, é realizada intervenção cirúrgica, diatermocoagulação ou criodestruição.
Prognóstico, perigo de patologia
O prognóstico para esta síndrome é favorável na maioria dos casos. Especialmente com diagnóstico e tratamento oportunos. Mas, às vezes, a doença pode provocar o desenvolvimento de tumores malignos, como condrossarcoma ou angiossarcoma.
A patologia em si é considerada complexa e leva à deficiência. O paciente não é capaz de se mover de forma independente e realizar ações elementares. Além disso, os hemangiomas podem provocar sangramentos significativos, tanto externos quanto internos. Os tumores podem estar localizados no esôfago, laringe. Em tal situação, a remoção das formações deve ser realizada para evitar desconforto significativo ao paciente.
Se você controlar o crescimento do tecido cartilaginoso, isso leva ao fato de que o paciente tem fraturas irracionais, o corpo e os membros ficam assimétricos. Mas, a síndrome representa um grande perigo apenas no caso de degeneração celular e formação de sarcoma.
A doença pode ser prevenida?
Como os médicos ainda não estabeleceram com precisão as causas dessa patologia, é impossível prevenir a síndrome. Também não há medidas preventivas, pois a doença tem base genética. De qualquer forma, se um paciente é diagnosticado com um distúrbio, é necessário estar constantemente sob a supervisão de especialistas, realizar exames e tratamentos oportunos.
A síndrome é considerada uma doença misteriosa para a qual nenhuma vacina foi encontrada ainda, mas os cientistas estão trabalhando para isso. Deve-se levar em consideração que a patologia é congênita, que se manifesta em idade precoce. É impossível prevenir a doença em si, mas é possível melhorar a aparência, que se altera devido aos processos de deformação, utilizando métodos ortopédicos e cirúrgicos. Assim, é possível facilitar a vida do paciente e melhorar significativamente seu estado geral. É possível escolher o tratamento certo somente após um exame minucioso. E isso deve ser levado em consideração.
