A síndrome de Potter é um defeito grave no desenvolvimento do feto. Vamos começar a caracterização com a definição desta anomalia.
O que é a Síndrome de Potter?
A síndrome de Potter é um defeito congênito no desenvolvimento do feto, no qual os rins estão completamente ausentes, o que é consequência da diminuição do volume do líquido amniótico.
O resultado do oligoidrâmnio é a compressão do feto no útero. As crianças também têm pulmões pouco desenvolvidos, um rosto típico enrugado e um crânio comprimido e membros deformados.
Em 1964, Potter descreveu um defeito de desenvolvimento caracterizado por agenesia (f alta de desenvolvimento) de ambos os rins fetais ou aplasia (ausência de qualquer órgão ou parte do corpo), combinada com anormalidades faciais. Esta síndrome é referida na literatura médica, bem como a síndrome de Potter com agenesia de 2 rins, síndrome renal facial de Gross, displasia renal facial.
Síndrome de Potter Fetal: causas
A etiologia (origem) da síndrome ainda não é totalmente compreendida. Em 50% dos casos, verificou-se que a anomalia primária se manifesta devido à f alta de líquido amniótico (líquido fetal) em uma gestante. A compressão do feto pelo útero leva ao desenvolvimento de anomaliasrins, face (achatamento e achatamento), coração, reto, genitais, pulmões (hipoplasia), membros (pé torto).
A síndrome de Potter ocorre em bebês, crianças com vários meses de idade, menos frequentemente em bebês com mais de um ano e mais frequentemente em meninos. Frequência de defeitos: 1 em 50.000 nascimentos.
Exame dos pais
Quais são os sintomas da síndrome de Potter no feto? Grandes rins brancos são o que pode ser visto em um ultra-som. Tal agenesia pode ser dominantemente herdada (a hereditariedade do outro genitor não pode suprimi-la), ou seja, sem relação com a quantidade de líquido amniótico. Um dos pais pode ter um subdesenvolvimento ou ausência de um dos rins, o que pode ter sido perdido durante exames médicos anteriores.
A agenesia renal é predominantemente herdada, o que significa que há 50% de chance de um feto nascer com síndrome de Potter.
A síndrome de Potter tem 75% de chance de se desenvolver em um bebê se seus pais tiverem mutações no gene PKHD1. Eles ocorrem em média em 1 em cada 50 pessoas. Tais mutações não levam ao rápido desenvolvimento de um defeito no portador; elas podem ser transmitidas de geração em geração por décadas.
O risco de ter um bebê com síndrome de Potter pode se manifestar ao herdar mutações de ambos os pais. Se apenas as alterações genéticas do pai ou da mãe forem transmitidas ao feto, então com 50% de probabilidade elenascer saudável. 25% dos bebês não herdam as mutações PKHD1 de ambos os pais que têm tais alterações no nível do gene.
Sintomas da síndrome
Síndrome de Potter no feto é diagnosticada pelas seguintes manifestações:
- fendas palpebrais extremamente estreitas;
- sulco característico sob a linha da pálpebra;
- subdesenvolvimento da mandíbula inferior (micrognatia);
- nariz achatado;
- distância anormalmente grande entre órgãos pareados (em particular os olhos) - hipertelorismo;
- epicanto convexo ("dobra mongol") - uma dobra especial no canto interno do olho, cobrindo o tubérculo lacrimal;
- orelhas grandes e macias de formato anormal.
Possibilidade de tratamento
No nascimento de uma criança, o principal sintoma é a insuficiência respiratória grave, que se manifesta desde os primeiros minutos de vida independente. A ventilação mecânica é complicada pelo pneumotórax (presença de bolhas de ar na região pleural que impedem o movimento rítmico dos pulmões).
Infelizmente, a grande maioria dos recém-nascidos diagnosticados com síndrome de Potter morre algumas horas após o nascimento. Em suas formas mais leves relacionadas ao trato digestivo (alimentar) - a cloaca urogenital (a conexão dos ductos anal e urogenital em um), a ausência de perfuração do ânus (desenho correto) - é utilizada a intervenção cirúrgica.
Sobrevivente da Síndrome de Potter
Em 2013, surgiram na mídia informações sobrebebê Abigail Butler, filha do congressista republicano Jaime Herrer-Butler, membro da Câmara dos Representantes dos Estados Unidos. A criança conseguiu sobreviver com essa síndrome, que interferiu no funcionamento normal do sistema respiratório.
No 5º mês de gravidez, a mulher descobriu que a menina não urinava devido à ausência completa de rins. O motivo foi a deficiência de líquido amniótico na grávida Jaime Herrer-Butler. Apesar da conclusão dos médicos que declararam este caso fatal, a mulher e o marido decidiram manter a gravidez. Para compensar de alguma forma a pequena quantidade de líquido amniótico, uma solução salina especial foi injetada no útero de Jaime. John Hopkins, o médico que conduziu esta terapia, não podia garantir absolutamente aos cônjuges que o tratamento levaria a um resultado satisfatório.
Mas em 15 de julho de 2013, a pequena Abigail nasceu viva. De acordo com as lembranças da mãe, a menina não gritou ao nascer, mas depois de um tempo começou a chorar - os pulmões da criança estavam funcionando. Após o nascimento, ela foi imediatamente transferida para a diálise - um sistema que substitui completamente as funções renais, removendo produtos metabólicos do corpo. Um ano depois, ela é substituída por um rim de doador.
A chance de ter um bebê vivo com síndrome de Potter e sua subsequente reabilitação bem-sucedida nas realidades de hoje ainda é considerada um milagre. Portanto, os médicos insistem na interrupção da gravidez ao diagnosticar esse defeito no feto. O exemplo de Abigail Butler não pode deixar de ser encorajador, mas deve-se entender queeste é um caso excepcional.
