Trissomia - a presença de vários ou um cromossomo extra no conjunto de cromossomos. A opção mais comum é a presença de um cromossomo extra no 13º, 18º e 21º cromossomo.
Síndrome de Down
O segundo nome desta doença é trissomia 21. Foi estudado pela primeira vez em sua prática e descrito pelo Dr. Langdon Down em 1866. O médico afirmou corretamente os principais sintomas subjacentes, mas não conseguiu determinar corretamente a causa dessa síndrome. Os cientistas conseguiram revelar o segredo da trissomia 21 apenas em 1959. Em seguida, verificou-se que esta doença tem uma origem genética. Cópias de genes no cromossomo 21 são responsáveis pelas características da síndrome, ou seja, a presença de um cromossomo extra leva a tal patologia. Sabe-se que cada célula humana contém vinte e três pares de cromossomos. A primeira metade vem do óvulo da mãe e a segunda metade do esperma do pai. Mas às vezes ocorre uma falha e o cromossomo pode não se separar, então um dos pais pode receber umunidade. Vale ress altar que meninos e meninas sofrem de síndrome de Down da mesma forma. A localização geográfica dos pais também não importa. Segundo as estatísticas, uma em cada oitocentas crianças sofre de trissomia 21.
Causas e risco de trissomia 21. Norma de indicadores de risco
As causas da síndrome de Down ainda não são totalmente compreendidas. Os cientistas ainda estão discutindo sobre essa patologia. A única coisa em que concordam é que a trissomia 21 resulta da falha de inúmeras interações entre genes individuais. E que não é uma doença hereditária. Um certo padrão também é observado: se a idade da mãe for superior a 35 anos, a ocorrência dessa patologia aumenta em três por cento. E quanto mais velha a mulher que dá à luz, maior o risco de o bebê ter trissomia 21. Então, o risco de dar à luz uma criança doente em mulheres de vinte e cinco anos é de 1 criança em 1250 crianças e depois de quarenta - 1 criança em 30 recém-nascidos. Deve-se notar que a idade do pai não afeta a ocorrência da doença. Uma mulher com síndrome de Down pode dar à luz uma criança doente com cinqüenta por cento de probabilidade, homens com esta doença são inférteis. Os pais com uma criança com esta condição têm um por cento de risco de trissomia 21 em seu segundo filho.
Métodos para determinar anormalidade cromossômica
Toda mulher que planeja uma gravidez se preocupa com a saúde de seu bebê. A medicina moderna torna possível reconhecer muitas patologias do desenvolvimentoo bebê ainda está no útero. Como mencionado acima, o risco esperado de trissomia 21 aumenta muitas vezes com a idade da mulher em trabalho de parto. Portanto, aquelas mulheres cuja idade está em risco são prescritas para triagem no primeiro trimestre de gravidez. Mas não só a idade pode ser a razão pela qual o médico teme que o feto possa desenvolver trissomia 21. A norma na qual a análise é prescrita:
- anormalidades congênitas em gestações anteriores, em particular anormalidades cromossômicas;
- presença de abortos;
- presença de doenças congênitas graves em parentes grávidas;
- doenças infecciosas anteriores no início da gravidez;
- exposição à radiação;
- o nascimento do primeiro filho com esta síndrome;
- Uso precoce de drogas teratogênicas.
Para análise, o sangue é coletado e, em seguida, a amostra de teste é colocada em um aparelho especial, com o qual é detectada a presença de patologia. Por sinais indiretos, a trissomia 21 também é determinada, os indicadores normais são levados em consideração junto com outros fatores objetivos. Estes incluem: a idade da mulher em trabalho de parto, peso, presença de fetos, ausência ou presença de maus hábitos, entre outros. E somente após a realização de um exame completo, todos os riscos foram calculados e o indicador “trissomia 21” é confirmado - a mulher é convidada para uma consulta com um ginecologista, onde é informada sobre a suspeita de ter síndrome de Down no bebê não nascido. A mulher pode decidir interromper a gravidez. Mas apenas umos resultados da triagem não podem dar um diagnóstico de 100%. Se o teste for positivo, o médico geralmente prescreve uma punção coriônica.
Sintomas e sinais da síndrome de Down
Como regra, a trissomia 21 é detectada nos primeiros minutos de vida do bebê. Há uma série de sinais externos pelos quais o médico pode fazer esse diagnóstico. Estes incluem:
- pescoço curto, nariz e face achatados, boca pequena, língua grande e geralmente protuberante, olhos mongolóides, orelhas pequenas e deformadas;
- palato errado, língua sulcada, ponte nasal chata;
- braços curtos e largos, palmas com uma dobra, falange do dedo médio encurtada;
- manchas brancas na íris;
- pequeno peso corporal;
- tônus muscular muito fraco;
- curvatura do tórax.
Patologia de órgãos internos
Pode-se dizer que em pessoas que foram diagnosticadas com trissomia 21, a taxa de comorbidades é:
- defeitos cardíacos congênitos;
- várias doenças do trato gastrointestinal;
- o risco de câncer é muito maior do que em pessoas saudáveis;
- surdez;
- deficiência visual;
- apnéia;
- obesidade;
- constipação;
- espasmos infantis;
- Doença de Alzheimer.
Trissomia 21. Manifestações psicoemocionais normais
Provavelmente o maisum distúrbio comum em crianças que foram diagnosticadas com isso é uma violação do desenvolvimento psicoemocional. Pessoas com patologia da trissomia 21 são difíceis de aprender, não são sociáveis, dificilmente dominam a fala. Muitas vezes, essas crianças são hiperativas ou completamente insociáveis. Essas pessoas são muito suscetíveis à depressão. Mas deve-se notar que essas crianças são muito afetuosas, obedientes e atenciosas. Eles também são chamados de "crianças solares".
Tratamento da síndrome de Down
Infelizmente, esta patologia é atualmente incurável. A única maneira de ajudar essas pessoas é tratar doenças concomitantes. Desta forma, você pode prolongar a vida de "pessoas ensolaradas" e melhorar a qualidade de vida.
Previsão da Síndrome de Down
Recentemente, a expectativa de vida de pessoas com patologia no cromossomo 21 aumentou dramaticamente. Tudo graças à melhoria na qualidade dos exames e do tratamento. Uma pessoa com esta síndrome pode viver qualitativamente até cinquenta e cinco anos ou mais. Graças à integração na sociedade, as pessoas com síndrome de Down podem viver uma vida plena, as crianças podem frequentar escolas comuns. Até hoje, são conhecidas muitas pessoas que conseguiram dar uma grande contribuição à vida pública e até se tornaram famosas.
Conselhos práticos para pais de crianças "ensolaradas"
Os pais que são informados de que seu filho tem síndrome de Down têm muitas perguntas relacionadas aos cuidados e à educação da criança. Até recentemente em nossoa sociedade tem preconceito contra essas pessoas. Essa atitude se desenvolveu devido à f alta de informação. Mas, recentemente, a sociedade tem recebido cada vez mais informações sobre pessoas que são um pouco diferentes de nós. Agora, um grande número de centros está sendo criado onde os pais com seus "filhos ensolarados" podem vir. Neles, eles não apenas compartilham seus sucessos e experiências, mas também ensinam as crianças a se adaptarem às dificuldades cotidianas e a se integrarem à sociedade moderna. É importante se envolver não apenas no desenvolvimento mental da criança, mas também no físico. Bons resultados são obtidos pela atividade física e terapia ocupacional. As crianças precisam ser ensinadas a cuidar de si mesmas. É muito importante lidar com uma criança "ensolarada" desde a infância. Existem muitos métodos para o desenvolvimento dessas crianças. E se pessoas próximas ajudarem o bebê a lidar com sua peculiaridade, é provável que a criança praticamente não seja diferente de seus pares. Ele pode não apenas frequentar uma escola regular, mas também obter uma profissão, o que significa tornar-se um membro de pleno direito da sociedade.
