Defeito congênito - o que é? Você aprenderá a resposta para a pergunta feita a partir do artigo apresentado. Além disso, falaremos sobre quais tipos de defeitos existem, por que eles se desenvolvem e assim por diante.
Informações gerais sobre defeitos congênitos
Um defeito é um desenvolvimento anormal, bem como um conjunto de quaisquer desvios da estrutura normal (padrão) do corpo humano que ocorrem no processo de desenvolvimento intrauterino (menos frequentemente no pós-parto).
Como regra, tais mudanças são formadas sob a influência de vários fatores internos e externos (por exemplo, distúrbios hormonais, hereditariedade, inferioridade das células germinativas, infecção viral, radiação ionizante, f alta de oxigênio, etc.). Desde a segunda metade do século XX, os especialistas começaram a notar um aumento significativo nas alterações patológicas. A maioria das malformações congênitas ocorre em pessoas que vivem em países desenvolvidos.
Prováveis causas de ocorrência
Em 40-60% das pessoas, as causas desses desvios são desconhecidas. Um termo é usado para esses pacientes, que soa como um "defeito de nascença esporádico". Esta expressão significa aleatórioocorrência ou causa desconhecida, e um risco reduzido de recorrência nas gerações futuras.
Para 20-25% das pessoas, as malformações congênitas são formadas por uma causa “multifatorial”, ou seja, uma interação complexa de defeitos genéticos (muitas vezes pequenos) ou fatores de risco ambientais. 10-13% das anomalias estão associadas apenas a influências ambientais. E apenas 12-25% dos defeitos têm causas de desenvolvimento exclusivamente genéticas.
Então, vamos dar uma olhada em por que certas pessoas têm malformações congênitas.
Teratógenos
O efeito de tais fatores depende de sua dosagem. As diferenças nos efeitos teratogênicos em diferentes espécies biológicas podem estar associadas às características do metabolismo, absorção, capacidade da substância de penetrar na placenta e se espalhar por todo o corpo.
Os fatores teratogênicos mais populares e estudados
A malformação é mais comumente vista naqueles expostos ao seguinte:
- Doenças infecciosas que são transmitidas da mãe para o feto. Várias dessas doenças virais sofridas durante a gravidez, como caxumba, rubéola ou citomegalia de inclusão, podem contribuir para o desenvolvimento do defeito.
- Álcool. De particular importância é o alcoolismo dos pais, ou melhor, das mães. Beber álcool durante a gravidez pode facilmente levar à síndrome alcoólica fetal.
- Radiação ionizante. Exposição a radioatividadeisótopos, assim como os raios X podem ter um impacto negativo no aparelho genético. Deve-se notar também que a radiação (ionizante) também tem um efeito tóxico. Este fato é a causa da maioria das anomalias congênitas.
- Drogas. Até o momento, não existem medicamentos que sejam reconhecidos como completamente seguros para o feto, especialmente nos 2 primeiros trimestres de gravidez.
- Nicotina. Fumar por futuras mães (durante a gravidez) pode facilmente fazer com que a criança fique para trás no desenvolvimento físico.
- Deficiências de nutrientes. Deficiências nutricionais (por exemplo, iodo, mio-inositol, folato, etc.) são um fator de risco comprovado para doenças cardíacas congênitas e defeitos do tubo neural.
Vamos considerar uma anomalia tão comum como a doença valvar cardíaca com mais detalhes.
Defeitos cardíacos
A doença cardíaca é uma alteração patológica nas válvulas, grandes vasos intratorácicos, bem como nas paredes do coração, resultando na interrupção do movimento normal do sangue. Deve-se notar que tais desvios podem ser adquiridos e congênitos.
Na maioria das vezes, a doença cardíaca valvular ocorre devido à luta excessiva das forças imunológicas do corpo humano com microorganismos nocivos que penetraram nele. O tratamento para este desvio é a substituição de válvulas naturais, porém danificadas, por válvulas artificiais por meio de cirurgia.
Quandovice desenvolve
Este fenômeno patológico (qualquer tipo) é mais frequentemente formado durante o período de morfogênese embrionária (ou seja, na 3-10ª semana). Esse fato se deve ao fato de que é nesse momento que os processos de reprodução, diferenciação, migração e morte celular são interrompidos. Tais fenômenos ocorrem nos níveis intertissular, intracelular, interorgânico, extracelular, órgão e tecidual.
Tipos existentes
Malformação congênita é a categoria mais ampla, abrangendo condições que vão desde pequenas anomalias físicas (como grandes verrugas, marcas de nascença, etc.). Existem também anomalias de combinação que afetam várias partes do corpo ao mesmo tempo. Defeitos metabólicos também são considerados defeitos congênitos.
Na prática médica, existem três tipos principais de defeitos congênitos:
- erros inatos do metabolismo;
- anomalias físicas congênitas;
- outros defeitos genéticos.
Frequência de ocorrência
Estudos de longo prazo de anomalias congênitas mostraram que uma ou outra malformação do feto se manifesta com certa frequência, dependendo do sexo da criança. Por exemplo, pé torto e estenose pilórica são mais comuns em meninos, enquanto a luxação congênita do quadril é mais comum em meninas.
Entre as crianças que nasceram com um rim, há mais representantes do sexo forte. Deve-se notar também que, na maioria das vezes, anomalias comonúmero excessivo de costelas, dentes, vértebras e outros órgãos são encontrados entre as meninas recém-nascidas.
Lista de malformações
Hoje há um grande número de malformações. Na maioria das vezes eles são detectados durante um exame de ultra-som da mãe. Se a anomalia for grave o suficiente, a mulher é oferecida para interromper a gravidez. Isso se deve, em primeiro lugar, ao fato de que uma criança nascida estará em perigo por toda a vida e se sentirá inferior (dependendo do tipo de anomalias).
Vamos explorar juntos quais malformações existem:
- defeito aórtico;
- atresia jejunal;
- agenesia pulmonar;
- acrania;
- agenesia renal bilateral;
- anencefalia;
- luxação congênita do quadril;
- agenesia renal unilateral;
- atresia de esôfago;
- fossa congênita;
- albinismo;
- Associação VACTERL;
- aplasia pulmonar;
- boca de lobo;
- ânus atresia;
- pé torto;
- Doença de Down;
- cretinismo congênito;
- megacólon congênito;
- defeitos cardíacos congênitos;
- hidrocefalia;
- hérnias;
- hipoplasia pulmonar;
- divertículos esofágicos;
- sindactilia;
- Polissomia do cromossomo X;
- divertículo de Meckel;
- Síndrome de Patau;
- lábio de lebre;
- politélia;
- Síndrome de Klinefelter;
- criptorquismo;
- defeitos dos órgãos genitais;
- pé torto;
- Síndrome de Klippel-Feil;
- megacolon;
- síndrome do choro do gato;
- microcefalia;
- Síndrome de Shereshevsky-Turner;
- subdesenvolvimento do fêmur e da tíbia;
- síndrome alcoólica fetal;
- onfalocele;
- hérnia espinhal;
- fibrodisplasia;
- estenose pilórica;
- polidactilia;
- Síndrome de Edwards;
- ciclopia;
- hérnia craniocerebral;
- extrofia da bexiga;
- epispadias;
- ectodactilia.
Resumir
Como você pode ver, existem algumas malformações congênitas que ocorrem no feto no período pré-natal do desenvolvimento. Para evitar a ocorrência de tais anomalias em seu filho, os futuros pais devem evitar a exposição a fatores que contribuam para sua educação. Assim, as gestantes e os pais são aconselhados a parar de beber bebidas alcoólicas 6-9 meses antes da concepção e não usá-las durante a gravidez (para mulheres). Além disso, você deve parar de fumar, evitar locais onde possa haver radiação ionizante, não tomar medicamentos que não sejam prescritos por um médico, estar ao ar livre com mais frequência e tomar todas as vitaminas e minerais necessários.
