A reação de Gaucher é uma doença de natureza genética, que se baseia na f alta de uma enzima envolvida em processos metabólicos a nível celular. Com o desenvolvimento da doença, ocorre a formação de acúmulos de células patológicas em tecidos e órgãos.
Uma Breve História
Reação de Gaucher - o que é isso? A doença foi identificada pela primeira vez em 1882, quando o médico francês Charles Philippe Gaucher descreveu suas manifestações em um paciente com baço aumentado.
Em 1924, os médicos conseguiram sintetizar uma substância gordurosa contendo células patológicas, formando assim uma ideia do principal agente causador da doença.
Em 1965, especialistas do American National Institutes of He alth provaram que a formação de células não saudáveis ocorre como resultado da deficiência hereditária no corpo da enzima glucocerebrosidase. Os resultados de um diagnóstico bem sucedido formaram a base para o desenvolvimento de um único método de terapia pelo método de reposição enzimática. A aplicação de uma nova abordagem de tratamento não eliminou completamente a doença, mas proporcionou uma oportunidade de reduzir significativamente suas manifestações.
Reação de Gaucher: sociologia. O queé isso?
Estudos sociológicos mostram que para uma população de 100.000 pessoas, há menos de 1% de pessoas com hereditariedade patológica que causa o desenvolvimento da doença. A frequência indicada é ligeiramente aumentada entre a população judaica - imigrantes da região do Leste Europeu. Portanto, é geralmente aceito que a reação de Gaucher é uma doença hereditária da nacionalidade representada. De fato, a manifestação patológica tem a mesma frequência de distribuição que a mesma hemofilia e outras doenças nas quais os lisossomos celulares são afetados.
Tipos
Especialistas identificam vários tipos da doença:
- Sem neuropatia é a forma mais comum da doença, que na maioria das pessoas é assintomática. Com um forte enfraquecimento do corpo, manifesta-se pelo crescimento acelerado do tecido patológico. Ao mesmo tempo, células não saudáveis não afetam o sistema nervoso e o cérebro.
- Com manifestações neuropáticas agudas - uma doença extremamente rara. Caracteriza-se pela ocorrência de patologias neurológicas pronunciadas já nos primeiros anos de vida. Como mostram as estatísticas, sem diagnóstico oportuno adequado e desenvolvimento de métodos apropriados de terapia, a morte ocorre antes dos dois anos de idade.
- Com neuropatia crônica - a doença é expressa pelo lento progresso de manifestações patológicas, a presença de sintomas neurológicos de natureza moderada. Nos estágios posteriores de desenvolvimento, o crescimento de células não saudáveisleva a um aumento nos órgãos internos, danos ao sistema respiratório, o desenvolvimento de demência. Quão séria é a reação crônica de Gaucher? A sociologia mostra que a maioria dos pacientes sobrevive até a idade adulta.
Diagnóstico
A identificação da patologia requer um exame abrangente do corpo. Em particular, fazer um diagnóstico correto requer visitar um neurologista, um pediatra, um especialista na área de genética. Atualmente, vários métodos eficazes são utilizados, cujos resultados podem indicar o desenvolvimento da doença:
- Um exame de sangue é o método diagnóstico mais preciso que permite determinar a quantidade da enzima glicocerebrosidase em leucócitos e fibroblastos microscópicos.
- Análise de DNA - permite identificar mutações genéticas celulares. O diagnóstico por este método é possível com uma precisão de até 90%, mesmo na fase de desenvolvimento fetal no útero.
- Exame da medula óssea - visa identificar alterações patológicas na estrutura tecidual características da doença. A utilização de uma abordagem diagnóstica possibilita a confirmação da doença, mas não permite determinar a localização das células que carregam os genes mutados.
Sintomatologia e manifestações da doença
Como observado anteriormente, os estágios iniciais da reação de Gaucher são assintomáticos. Neste caso, a f alta da enzima glucocerebrosidase não afeta o funcionamento dos órgãos internos e não afeta o sistema nervoso.
Quando a doença está avançada, tem um caráter agudo e progressivo. Nesta fase, o paciente sente um mal-estar geral, sofre periodicamente de dor abdominal, pois o crescimento de células patológicas afeta principalmente o baço e o fígado. Esses órgãos aumentam de volume e, na ausência de diagnóstico e terapia adequados, muitas vezes sofrem rupturas teciduais.
É assim que a reação de Gaucher se manifesta. Na sociologia, tal termo não existe, embora o personagem Will Smith do filme "Focus" tenha afirmado o contrário.
A manifestação dos sintomas da doença na infância muitas vezes leva ao desenvolvimento de patologias ósseas. Os ossos do bebê se desenvolvem lentamente, há atrasos no crescimento e na formação do esqueleto.
Reação de Gaucher: psicologia
Um dos principais problemas que as pessoas propensas a uma doença genética enfrentam é um estado de mal-estar geral. Isso, por sua vez, causa uma série de problemas psicológicos. As pessoas que sofrem desta doença de forma aguda sentem-se cansadas mesmo depois de uma boa noite de descanso.
Nas crianças, a reação de Gaucher causa f alta de resistência e concentração. Por esse motivo, têm dificuldade em se comunicar com os colegas, brincar com os amigos, praticar esportes, se concentrar nas tarefas escolares, participar da vida social.
A mudança na aparência pode levar a uma deterioração do estado mental do paciente. A criança pode ser provocada devido ao crescimento insuficiente, plenitude, subdesenvolvimento da massa muscular. Pessoas expostas a manifestaçõesdoença de forma aguda, muitas vezes sofrem de uma discrepância entre os dados externos e a auto-imagem desejada. A consulta psicológica pode ajudar a eliminar os problemas acima.
Possíveis consequências
Se não for tratada, as consequências da doença geralmente são:
- hemorragias abundantes nos órgãos digestivos;
- dano ao tecido do fígado e baço;
- espasmos da laringe, até a completa cessação da respiração;
- desenvolvimento de insuficiência respiratória, pneumonia frequente;
- processos destrutivos no tecido ósseo, fraturas;
- infecção da medula óssea.
Tratamento
Há pouco tempo, a terapia significava apenas a eliminação dos principais sintomas da doença. Desde a década de 90 do século passado, a terapia de reposição enzimática tem sido utilizada como principal método de tratamento, que envolve a introdução de um elemento modificado da glicocerebrosidase no organismo. Uma enzima artificial copia as funções de um componente natural na estrutura do sangue e compensa sua deficiência no corpo. As injeções contendo uma substância podem eliminar os sintomas negativos da doença e, em alguns casos, interromper a formação de células patológicas em geral.
Para aliviar o estado geral, as pessoas doentes recebem analgésicos. Com a progressão da doença, recorrem à remoção de parte do fígado ou baço. Em alguns casos, um transplante de medula óssea pode resolver o problema.
Em conclusão
Reação de Gaucher - o que éassim? Como pode ser visto, a patologia é um distúrbio com sintomas bastante vagos. O sucesso do tratamento aqui se reflete diretamente na detecção da patologia nos estágios iniciais, no início precoce da terapia de reposição. A demora na resposta ao problema leva ao desenvolvimento de complicações graves, e o resultado da f alta de tratamento adequado é muitas vezes fatal.
