A anemia falciforme é um tipo de doença hemolítica do sangue. A natureza da doença é genética, associada a uma violação da estrutura dos genes que codificam as globinas eritrocitárias, devido às quais sua forma muda. As células sanguíneas defeituosas não podem desempenhar sua função adequadamente, a condição anêmica afeta as funções vitais.
Aparecimento de glóbulos vermelhos
A forma dos eritrócitos de uma pessoa saudável se assemelha a duas lentes côncavas conectadas, um disco com uma crista espessa ao longo da borda. São facilmente dobrados, flexíveis e elásticos, o que lhes permite passar pelos capilares mais pequenos. Graças à hemoglobina, que preenche os glóbulos vermelhos, é realizada uma troca efetiva de gases em todos os tecidos.
A presença de anemia falciforme em humanos leva a uma mudança na forma dos glóbulos vermelhos. Os glóbulos vermelhos lembram o crescente de uma lua jovem, daí o nome da doença. Mas o principalesse não é o problema.
As células alteradas tornam-se rígidas, mal passam por um lúmen capilar estreito. Ao mesmo tempo, o sangue estagna, observa-se hipóxia (f alta de oxigênio) dos tecidos. As células do cérebro, coração, rins e retina sofrem mais.
Características epidemiológicas da doença
A herança da anemia falciforme em humanos é realizada de acordo com um traço autossômico recessivo. Ou seja, os genes afetados não estão nos cromossomos sexuais. Para a manifestação completa da doença, a criança deve herdar características recessivas de ambos os pais para que esse alelo seja homozigoto.
A anemia falciforme afeta principalmente crianças. Desde a adolescência, é menos comum.
A doença está principalmente confinada a certas áreas geográficas:
- Penínsulas dos Apeninos e Balcãs.
- Mediterrâneo Oriental (Turquia), Chipre.
- Índia.
- Países do Oriente Médio e Próximo.
- Regiões orientais e centrais do continente africano.
Em outras partes da África, a doença também ocorre, mas não constantemente, mas ocorre esporadicamente.
Etiologia da anemia
A molécula de hemoglobina é composta por uma parte proteica - quatro subunidades de globina e um grupo prostético não proteico, representado por quatro átomos de ferro ferroso (heme). Uma mutação genética causa anemia falciforme. Aquele que determina a sequência de aminoácidos nas proteínassubunidades.
A proteína alterada faz parte da hemoglobina, conhecida como HbS (hemoglobina falciforme). Tem várias diferenças da HbA normal:
- diminuição da mobilidade em um campo elétrico, bem como solubilidade em 98%;
- faz o sangue engrossar;
- tem menor afinidade pelo oxigênio.
Os sinais de anemia falciforme manifestam-se de forma aguda pela diminuição da concentração de oxigênio no ar circundante, ou melhor, de sua pressão parcial. A hemoglobina entra em um estado de gel, a estrutura do conteúdo das células do sangue e sua forma mudam.
As células falciformes provocam hipóxia nos tecidos, o que significa que a pressão parcial de oxigênio diminui ainda mais, e os sintomas da anemia falciforme são mais pronunciados.
As alterações patológicas nos processos metabólicos nos eritrócitos provocam a autodestruição dessas células. O corpo não é capaz de compensar sua f alta na velocidade certa.
Diagnóstico
Verificar a doença falciforme por quadro clínico e exames hematológicos.
Complexo de sintomas característicos da doença:
- atrofia;
- baço aumentado;
- dor no sistema musculoesquelético;
- úlceras de perna;
- infecções respiratórias;
- doenças do sistema cardiovascular.
Em condições normais, eritrócitos em forma de foice não são detectados em um esfregaço de sangue. Para provocar sua aparência, a hipóxia tecidual local é criada enfaixando temporariamente a base do dedo com um torniquete.
Se a doença é genotipicamente representada por um estado homozigoto, então as alterações sanguíneas ocorrem rapidamente, no máximo em uma hora. O estado heterozigoto do genótipo para esta característica dá mudanças características em um dia.
Na foto: o aparecimento de glóbulos vermelhos em forma de foice em um esfregaço de sangue.
Em vez do teste da célula falciforme, às vezes é usado o teste de neblina. Baseia-se na fraca solubilidade da hemoglobina S. A confirmação do diagnóstico pode ser obtida após um estudo eletroforético e a detecção de hemoglobina patológica.
Características do curso da doença em crianças
A anemia hemolítica hereditária é grave em idade precoce. Em média, as primeiras crises anêmicas aparecem por volta do quinto mês de vida. Geralmente estão associados a algum tipo de infecção.
A criança está com febre, está tremendo. As análises revelam conteúdo insuficiente de hemoglobina (anemia). A hemoglobina livre aparece na urina, assim como seus produtos de conversão (bilirrubina e outros) na urina, fezes e soro sanguíneo.
Uma grande quantidade de bilirrubina no plasma leva à coloração das membranas mucosas e da pele. Tornam-se amarelados. Cálculos biliares pigmentados podem se formar.
O impacto da doença falciforme no físico
As seguintes alterações são observadas por parte do sistema musculoesquelético:
- curvatura da coluna, expressão excessiva de suas curvas torácicas e lombares;
- curvatura dos membros, fraqueza dos músculos, por causa da qual a criança se recusa a andar;
- osteoporose, ossos quebradiços;
- crescimento da camada cortical dos ossos;
- forma do crânio, alongada na direção parietal.
Para os pacientes, um tipo astênico de constituição é característico no contexto de uma f alta geral de peso corporal. Ao mesmo tempo, o fígado e o baço aumentam de volume, formando uma barriga saliente.
Consequências da trombose
O entupimento de pequenos vasos com massa de eritrócitos leva ao inchaço das mãos e pés, o que causa dor intensa. As consequências de uma crise anêmica são especialmente graves e dolorosas para um paciente pequeno - alterações necróticas nas articulações do quadril e do ombro. Eles são acompanhados por inchaço doloroso.
Devido à trombose dos capilares dos órgãos internos, são possíveis hemorragias nos tecidos dos pulmões, rins, fígado, baço, lesões na retina. A desnutrição dos tecidos e da pele leva ao aparecimento de úlceras tróficas nos braços e pernas, perda parcial ou total da visão.
Manifestação da doença em pacientes idosos
Na adolescência, a doença pode ser leve. O retardo de crescimento é característico. A puberdade é atrasada em 2-3 anos em comparação com pares saudáveis.
Mulheres devido à anemia falciforme têm um início tardio da menstruação, complicações da gravidez na forma de hipóxia,parto prematuro e aborto espontâneo.
Em pessoas de idade madura que sofrem desta doença, as características morfológicas características são formadas:
- curvatura da coluna;
- pequeno volume da cintura escapular e pélvica dos membros;
- braços e pernas desproporcionalmente longos;
- peito deformado (em forma de barril);
- forma de caveira alongada.
Ao longo do tempo, a doença é complicada por função pulmonar prejudicada devido à substituição fibrosa de tecidos danificados por ataques cardíacos, priapismo (ereção dolorosa que leva à impotência), angina e arritmia.
A doença pode se manifestar de diversas formas. Alguns pacientes têm crises de dor intensas e frequentes, enquanto outros praticamente não apresentam sintomas, nem dor. Entre crises de anemia, o paciente leva uma vida normal.
Tratamento da anemia falciforme
Muitos sintomas e comorbidades nesta doença determinam várias direções de terapia:
- Influência no sangue por infusão intravenosa de soro fisiológico para restaurar o equilíbrio hídrico no corpo. A transfusão de sangue ou a introdução de glóbulos vermelhos lavados, os anticoagulantes permitem restaurar o trofismo do tecido perturbado.
- Alívio das crises de dor durante as exacerbações. Nesse caso, tanto analgésicos convencionais quanto narcóticos são usados, dependendo da gravidade da síndrome dolorosa.
- Imunização e tratamento decorrentes de baixa imunidadedoenças infecciosas. Isso é necessário para reduzir o número de ataques de anemia, para evitar a sepse.
- Uma máscara de oxigênio para superar os efeitos da hipóxia ajuda a restaurar a pressão parcial de oxigênio para a norma exigida.
- O uso de hidroxiureia (Hydrea), que pode aumentar a produção de hemoglobina fetal em alguns pacientes. Este tratamento reduz a frequência de transfusões de sangue necessárias.
O tratamento cirúrgico da anemia hereditária é o transplante de tecido hematopoiético - medula óssea vermelha. Os melhores resultados são alcançados em pacientes com menos de dezesseis anos com um doador de tecido adequado.
De acordo com as indicações, pode ser necessária uma esplenectomia - remoção do baço.
Fatores que provocam crise anêmica
Sob certas condições, uma exacerbação da doença é mais provável. Para evitar uma crise, você precisa ficar atento aos fatores de risco:
- Voar longas distâncias e escalar montanhas que levam à f alta de oxigênio.
- Exposição a baixas e altas temperaturas (banho, sauna, banho de água fria).
- Quaisquer infecções, mesmo aquelas não diretamente relacionadas ao sangue.
- Hidratação inadequada. Uma pessoa com doença falciforme deve sempre ter água potável com ela.
- Estresse emocional e físico.
Ajuda em casa
Célula falciformea anemia impõe restrições à vida humana. Para evitar exacerbações e aliviar a condição, você precisa seguir algumas regras:
- Tome suplementos dietéticos de ácido fólico conforme indicado pelo seu profissional de saúde. Geralmente diariamente para estimular a produção de novos glóbulos vermelhos.
- Compense a deficiência de ácido fólico comendo grãos integrais, frutas e verduras suficientes.
- Beba água regularmente sem sentir sede. Isso ajudará a manter a baixa viscosidade do sangue e evitará a recorrência frequente de crises.
- Na medida do possível, pratique esportes ou condicionamento físico com carga moderada, aprenda habilidades de relaxamento físico.
- Tente evitar sobrecarga emocional.
- Use uma compressa morna ou almofada de aquecimento para reduzir a dor.
- Na primeira suspeita de infecção, consulte o seu médico. O tratamento oportuno reduzirá a probabilidade de um ataque de anemia "de tamanho normal".
O prognóstico pode variar de paciente para paciente. De fato, para alguns, crises dolorosas frequentes são a norma, enquanto para outros elas acontecem muito raramente.
Não há medidas de prevenção da doença, pois a única forma de adquirir a anemia falciforme é por herança dos pais. O aconselhamento genético pode fornecer respostas sobre o porte do traço, possíveis consequências e formas de superá-lo.
