De Toni-Debre-Fanconi Síndrome é uma doença congênita grave caracterizada por uma variedade de distúrbios metabólicos. Na maioria das vezes, as crianças do primeiro ano de vida sofrem com isso. Via de regra, ocorre em combinação com outras patologias hereditárias, mas também pode se manifestar como uma síndrome independente.
Uma Breve História
A doença foi descoberta e estudada em 1931 pelo Dr. Fanconi da Suíça. Examinando uma criança com raquitismo, baixa estatura e alterações nos exames de urina, ele chegou à conclusão de que essa combinação de sinais deve ser considerada uma patologia separada. Dois anos depois, de Tony fez suas próprias correções, acrescentou hipofosfatemia à descrição já existente e, após algum tempo, Debre revelou aminoacidúria em pacientes semelhantes.
Na literatura nacional, essa condição é chamada pelos termos "síndrome hereditária de Toni-Debré-Fanconi" e "diabetes glucoaminofosfato". No exterior, é muitas vezes referida como síndrome de Fanconi renal.
Causas da síndrome de Fanconi
No momento, não foi possível descobrir completamente o que está por trásesta doença grave. Acredita-se que a síndrome de Fanconi seja um distúrbio genético. Especialistas acreditam que o desenvolvimento desta patologia está associado a uma mutação pontual, que leva ao funcionamento inadequado dos rins. Numerosos estudos confirmaram que há uma violação do metabolismo celular no corpo. É possível que o trifosfato de adenosina (ATP), composto que desempenha importante papel no metabolismo energético, esteja envolvido no caso. Como resultado do funcionamento incorreto de enzimas, a glicose, aminoácidos, fosfatos e outras substâncias igualmente úteis são perdidas. Sob tais condições adversas, os túbulos renais não recebem a energia necessária para funcionar. Substâncias úteis são excretadas junto com a urina, processos metabólicos são perturbados, desenvolvem-se alterações semelhantes ao raquitismo no tecido ósseo.
A síndrome de Fanconi é muito mais comum em crianças do que em adultos. Segundo as estatísticas, a frequência da patologia é de 1:350.000 recém-nascidos. Meninos e meninas ficam doentes em proporções iguais.
Sinais da síndrome de Fanconi
A doença pode se desenvolver em qualquer idade, mas na maioria das vezes ocorre em crianças do primeiro ano de vida. Glicosúria, hiperaminoacidúria generalizada e hiperfosfatúria - esta tríade de sinais caracteriza a síndrome de Fanconi. Os sintomas se desenvolvem bem cedo. Em primeiro lugar, os pais percebem que seu filho começa a urinar com mais frequência e está constantemente com sede. Os bebês, é claro, não podem dizer isso em palavras, mas por seu comportamento caprichoso e constante pendurado no peito ou na mamadeira, torna-se óbvio que algo está errado com a criança.então.
Além disso, os pais estão preocupados com vômitos inexplicáveis frequentes, constipação prolongada e febre alta inexplicável. Como regra, nesta fase, a criança finalmente consegue consultar um médico. Um pediatra experiente pode suspeitar que essa combinação de sintomas não seja semelhante ao resfriado comum. Se o médico for competente, ele poderá reconhecer a síndrome de Fanconi a tempo.
Os sintomas, entretanto, não desaparecem. Um atraso notável no desenvolvimento físico e mental é adicionado a eles, aparece uma curvatura pronunciada de ossos grandes. Geralmente, as alterações afetam apenas as extremidades inferiores, levando a deformidade do tipo varo ou valgo. No primeiro caso, as pernas da criança serão curvadas pela roda, no segundo - na forma da letra "X". Ambas as opções, é claro, são desfavoráveis para a vida posterior da criança.
A síndrome de Fanconi em crianças geralmente inclui osteoporose (perda óssea prematura), bem como retardo de crescimento significativo. Fraturas de ossos tubulares longos e paralisia não são excluídas. Mesmo que até agora os pais não tenham se preocupado com a condição do bebê, nesta fase eles definitivamente não recusarão ajuda qualificada.
Síndrome de Fanconi em adultos é bastante rara. O fato é que esta doença grave naturalmente leva ao desenvolvimento de insuficiência renal. Nesse cenário, é impossível fazer qualquer previsão inequívoca e garantir uma expectativa de vida mais longa. NOA literatura descreve casos em que, aos 7-8 anos de idade, a síndrome de Fanconi foi perdendo terreno, houve melhora perceptível do quadro da criança e até recuperação. Infelizmente, tais opções na prática moderna são raras o suficiente para tirar conclusões sérias.
Diagnóstico da síndrome de Fanconi
Além de fazer uma anamnese e um exame minucioso, o médico com certeza irá prescrever alguns exames para confirmar essa doença. A síndrome de Fanconi inevitavelmente leva à ruptura dos rins, o que significa que um exame de urina de rotina será obrigatório. Obviamente, isso não é suficiente para revelar todas as características do curso da doença. É necessário observar não apenas o conteúdo de proteínas e leucócitos na urina, mas também tentar detectar lisozima, imunoglobulinas e outras substâncias. A análise também revelará necessariamente um alto teor de açúcar (glucosúria), fosfatos (fosfatúria), perdas significativas de substâncias importantes para o corpo serão visíveis. Tal exame pode ser realizado tanto ambulatorialmente quanto em um hospital.
Algumas mudanças também são inevitáveis nos exames de sangue. Em um estudo bioquímico, observa-se uma diminuição em quase todos os oligoelementos significativos (principalmente cálcio e fósforo). Desenvolve-se acidose metabólica grave, interferindo no funcionamento normal de todo o organismo.
Raio-X do esqueleto mostrará osteoporose (destruição do tecido ósseo) e deformidade dos membros. Na maioria dos casos, é encontrado um atraso na taxa de crescimento ósseo e sua inconsistência com a idade biológica. NoSe necessário, o médico pode prescrever uma ultrassonografia dos rins e outros órgãos internos, bem como um exame por especialistas relacionados.
Diagnóstico diferencial
Há casos em que algumas outras doenças se disfarçam de síndrome de Fanconi. O médico enfrenta uma tarefa difícil para descobrir o que realmente está acontecendo com um pequeno paciente. Às vezes, o diabetes glucoaminofosfato é confundido com pielonefrite crônica e outras doenças renais. Alterações nos exames de urina, bem como as características de lesão do tecido ósseo, ajudarão o pediatra a fazer o diagnóstico correto.
tratamento da síndrome de Fanconi
Vale a pena considerar o fato desta patologia ser crônica. É bastante difícil se livrar completamente dos sintomas desagradáveis, você só pode reduzir as manifestações da doença por um tempo. O que a medicina moderna oferece para ajudar crianças doentes?
A dieta vem em primeiro lugar. Os pacientes são aconselhados a limitar a ingestão de sal, bem como todos os alimentos picantes e defumados. Leite e vários sucos de frutas doces são adicionados à dieta. Não se esqueça dos alimentos ricos em potássio (ameixas, damascos secos e passas). No caso em que a deficiência de micronutrientes atingiu um estágio crítico, os médicos prescrevem complexos vitamínicos especiais.
No fundo da dieta, são administradas grandes doses de vitamina D. A condição do paciente é constantemente monitorada - ele precisa fazer exames de sangue e urina de tempos em tempos. Isso é necessário para detectar a tempo a hipervitaminose incipiente e reduzir a dose de vitamina D. O tratamento é longo, em cursos longos, com interrupções. NONa maioria dos casos, esta terapia ajuda a restaurar o metabolismo prejudicado e prevenir complicações graves.
Se a doença foi longe, o paciente cai nas mãos dos cirurgiões. Ortopedistas experientes poderão corrigir deformidades ósseas e melhorar significativamente o padrão de vida da criança. Tais operações são realizadas apenas em caso de remissão estável e de longo prazo: pelo menos um ano e meio.
Previsão
Infelizmente, o prognóstico para esses pacientes é ruim. Na maioria dos casos, a doença progride lentamente, levando mais cedo ou mais tarde à insuficiência renal. As deformidades ósseas esqueléticas levam inevitavelmente à incapacidade e à deterioração da qualidade de vida geral.
Esta patologia pode ser evitada? Sem dúvida, uma pergunta semelhante preocupa todos que enfrentam a síndrome de Fanconi. Os pais estão tentando entender o que eles fizeram de errado e onde eles não seguiram a criança. É igualmente importante saber se a situação ameaça se repetir com outras crianças. Infelizmente, medidas preventivas não foram desenvolvidas no momento. Casais que planejam ter outro filho devem consultar um geneticista para obter mais informações sobre sua preocupação.
Síndrome de Wissler-Fanconi (subsepse alérgica)
Esta doença é descrita apenas em crianças de 4 a 12 anos. A causa desta grave patologia ainda é desconhecida. Pode-se supor que esta síndrome é uma doença autoimune típica, uma forma especial de artrite reumatóide. Sempre começa de forma aguda, com um aumento da temperatura, que pode durar semanas.manter a figura de 39 graus. Em todos os casos, uma erupção polimórfica aparece nos membros, às vezes na face, tórax ou abdômen. Normalmente, a recuperação ocorre sem complicações graves. No entanto, em alguns pacientes jovens, lesões articulares graves se desenvolvem ao longo do tempo, levando à incapacidade.
