Esta síndrome foi descrita pela primeira vez pelo pediatra suíço Tony Debre Fanconi, que diagnosticou esta doença em uma criança em 1931. Ao mesmo tempo, o médico descreveu a doença pedaço por pedaço, revelando gradualmente certos sintomas e elementos da síndrome, sendo os principais a glicosúria (presença de glicose na urina) e albuminúria (aparecimento de proteína no urina).
Causas da síndrome de Fanconi
Na maioria das vezes esta doença é secundária, progredindo em combinação com outras doenças. Acontece também que a síndrome de Fanconi é a principal doença, embora possa ser adquirida e hereditária. Os motivos podem ser:
- distúrbios congênitos dos processos metabólicos;
- envenenamento com metais pesados ou substâncias tóxicas (mercúrio, chumbo, tetraciclina expirada);
- aparecimento de tumores malignos e tumores (vários tipos de câncer);
- deficiência de vitamina D.
Às vezes, uma síndrome semelhante pode ocorrer como complicação após queimaduras ou algumas doenças renais. A síndrome de Fanconi em mulheres pode ser causada por um desequilíbrio hormonal que ocorre apósparto.
Principais sintomas
Os sintomas da síndrome variam de acordo com a idade do paciente. Para os adultos, os primeiros sinais da doença são: micção abundante, fraqueza nos músculos e dores nos ossos e articulações. Este efeito é explicado pelo fato de que a doença causa uma escassez aguda de nutrientes (sódio, potássio, cálcio) em uma pessoa.
A síndrome de Fanconi é especialmente perigosa para as crianças, pois pode causar danos irreversíveis à estrutura de um organismo jovem. Muitas vezes, os pacientes jovens desenvolvem raquitismo, retardo de crescimento e subdesenvolvimento muscular, que é consequência da f alta de minerais importantes. Em combinação, a doença pode reduzir significativamente o nível de imunidade de uma criança, tornando-a mais suscetível a doenças infecciosas.
No entanto, a prática médica contém casos em que pacientes de diferentes idades não apresentaram nenhum sinal clínico da síndrome de Fanconi. Nesse caso, certas conclusões só podem ser tiradas dos resultados dos exames de sangue e urina.
Métodos para diagnosticar uma doença
A confirmação da presença da síndrome em um paciente é obtida com o auxílio de exames laboratoriais específicos de fluidos (urina e sangue), bem como com o auxílio do exame radiográfico de ossos e articulações. Na maioria das vezes, o cartão de análise indica a presença de certas patologias em bioquímica.
A síndrome de Fanconi é caracterizada por:
- diminuição do nível de cálcio e fósforo no sangue;
- sistemas de transporte prejudicados nos túbulos renais (resultando em perda de alanina, glicina e prolina);
- acidose metabólica (diminuição dos níveis de bicarbonato no sangue).
Síndrome de Fanconi também pode ser diagnosticada com a ajuda de aparelhos especiais, como raios-x. Nesse caso, são examinadas violações e deformações dos tecidos ósseos e membros como um todo. No entanto, nem todos os pacientes apresentam esses sinais, portanto, a análise laboratorial deve ser considerada um método mais confiável de detecção da doença.
Método de tratamento da doença
Como essa doença causa grandes danos ao equilíbrio ácido-básico e eletrolítico do organismo, a estratégia de tratamento deve visar a correção desses indicadores. Os pacientes são aconselhados a beber bastante água, dietas especiais que permitem restaurar o nível de nutrientes ausentes (cálcio e fósforo) e vitamina D.
Neste caso, deve-se distinguir entre o tratamento medicamentoso e não medicamentoso da síndrome de Fanconi. O primeiro tipo é baseado no uso de preparações contendo vitamina D3. O uso deste grupo particular leva a um aumento no teor de fósforo e cálcio no sangue. Quando esses valores atingem níveis normais, a vitamina deve ser descontinuada.
O tratamento não medicamentoso é baseado na terapia dietética, que consiste em limitar a ingestão de sal e alimentos que causam a perda de aminoácidos contendo enxofre. Com um equilíbrio de pH perturbado (acidose) de talmedidas podem não ser suficientes, então o paciente recebe prescrição de medicamentos adicionais.
Prognóstico e prevenção de doenças
O prognóstico da síndrome de Fanconi está intimamente relacionado à ocorrência de complicações associadas ao funcionamento dos rins. Isso é expresso na forma de uma violação do parênquima do rim (tecido específico que envolve esse órgão). Essas alterações podem causar pielonefrite e insuficiência renal.
Os métodos profiláticos neste caso são semelhantes ao tratamento não medicamentoso: o paciente deve manter constantemente o conteúdo de certos nutrientes e minerais em sua dieta.
A presença de tal doença em parentes e membros da família pode significar sua transmissão para a geração mais jovem, pois a síndrome de Fanconi também é uma doença hereditária. Se tais links realmente existirem, são necessários exames de sangue e urina detalhados em crianças.
Síndrome de Fanconi em cães
Como esta doença não é resultado da exposição a microorganismos e vírus de terceiros, é impossível contraí-la de um portador. A síndrome, em vez disso, é o resultado da fraqueza patológica dos rins em certas pessoas. E os animais, vale ress altar, pelo menos os cães também são diagnosticados com essa doença.
A presença de uma síndrome semelhante em cães foi diagnosticada mais tarde do que a doença humana correspondente. No entanto, eles são bastante semelhantes em suas características.
Nem todas as raças de cães são suscetíveis a esta doença. Ela foi vista com beaglesWhippets e cães alces noruegueses. Na maioria das vezes, os veterinários diagnosticam a síndrome de Fanconi no Basenji, uma das raças de cães mais antigas.
O efeito da síndrome no corpo do cão
Como no caso dos humanos, esta doença atinge os rins do animal. O nível de substâncias úteis no sangue sofre e compostos e minerais que não são naturais para esse ambiente aparecem na urina. O corpo do cão começa a excretar aminoácidos e vitaminas junto com as fezes, o que leva à formação de disfunções musculares e orgânicas.
A exposição prolongada a esta doença pode levar a uma dramática perda de peso, desidratação e até morte. Os músculos do cão começam a atrofiar gradualmente devido à f alta da quantidade necessária de substâncias no sangue, então o animal doente deixa de ser ativo.
Sinais da Síndrome Canina
Os principais sinais do início da doença devem ser considerados a ingestão abundante de líquidos e a micção igualmente abundante. O corpo do animal tenta restabelecer o equilíbrio hídrico, o que leva a uma constante troca insalubre de fluidos.
No processo, o cão começa a perder peso, mesmo com comida constante e abundante. Há queda de cabelo, perda de energia e mobilidade. Um animal doente pode sentir dor nas articulações e nos ossos. Vale ress altar que a doença geralmente se manifesta não nos estágios iniciais da vida de um cão (ao contrário dos humanos), mas em algum lugar no meio, no final do ciclo de vida (entre os 5 e 7 anos). Porbasenji, essa idade é especialmente crítica, porque mais de 50% dos cães começam a sofrer de uma doença semelhante durante esse período. Portanto, os donos desta raça de cães devem ser extremamente cuidadosos para prever o aparecimento da síndrome.
Marcador de teste de síndrome para cães
Esta sonda foi desenvolvida por cientistas em julho de 2007. Permite identificar o gene responsável pela ocorrência da síndrome de Fanconi em um cão. Nesse caso, o animal testado pode estar completamente livre da probabilidade da doença, pode ser o verdadeiro portador da doença ou ser suscetível a ela.
A maioria dos canis basenji tem esse conhecimento em seu arsenal, o que permite aos compradores contar com a obtenção de um filhote saudável. Curiosamente, a Internet contém bancos de dados inteiros nos quais são apresentados filhotes registrados de vários canis e os resultados desses testes em cada caso individual.
Os desenvolvedores deste teste de laboratório dizem que o teste não é um indicador inequívoco da suscetibilidade de um filhote à doença. No entanto, 90% das vezes o resultado está correto.
Síndrome de Wissler-Fanconi de mesmo nome
A síndrome de Wissler-Fanconi em crianças é uma doença que nada tem a ver com a doença discutida neste artigo.
Esta patologia pode ser observada em uma criança entre as idades de três e sete, embora existam casos documentados da síndrome ocorrendo em idade mais precoce(quase nas primeiras semanas de vida).
Esta síndrome foi diagnosticada pelos médicos Wiessler e Fanconi em diferentes épocas e em diferentes partes do globo, por isso tem um nome contendo os nomes de ambos os médicos, e não síndrome de Wissler ou síndrome de Fanconi. A foto postada neste artigo mostra perfeitamente os sintomas da doença, ou seja, reações alérgicas. Além disso, uma criança doente pode ter febre e as articulações geralmente começam a doer e inchar. O complexo de tratamento inclui o uso de antibióticos e salicilatos.
