Mutação é uma transformação estável do genótipo, que ocorre sob a influência do ambiente externo ou interno. A terminologia foi proposta por Hugo de Vries. O processo pelo qual essa mudança ocorre é chamado de mutagênese.
Mais adiante no artigo, consideraremos com mais detalhes a natureza dessa transformação, também descobriremos o que é uma mutação somática.
Terminologia
Mutação somática é uma modificação de um gene em certas células durante o desenvolvimento individual de um organismo. Anteriormente, acreditava-se que a transformação do genótipo geralmente ocorre predominantemente antes da formação ou em células germinativas maduras e necessariamente em nível embrionário. Esta é a razão pela qual as mudanças gaméticas são recriadas por todas as células que se formam durante o desenvolvimento do zigoto. E apareceu com a participação do gameta mutacional inicial. Até o momento, muitos fatos indicam a ocorrência de modificações do genótipo em qualquer momento do desenvolvimento individual do organismo.
Mudanças nas plantas
A ciência há muito provou que a mutação somática é bastante comum nas plantas. Um exemplopodem servir como variações do rim, que foram descritas em detalhes por Ch. Darwin. Tais mudanças ocorrem mais frequentemente em árvores frutíferas e plantas ornamentais e são usadas para desenvolver novas variedades delas. Diferentes tipos de maçãs, laranjas e vários outros frutos foram obtidos devido à descoberta pelo homem de certos ramos que eram diferentes de toda a árvore. Esta pode ser a velocidade de amadurecimento, o tamanho, a forma e o número de frutas.
Usando brotos vegetativos de tais galhos, você pode obter árvores com características idênticas à parte mãe. Acredita-se que eles receberam sua origem original da transformação da célula inicial no ponto de crescimento. Com base no fato de que as plantas não possuem um caminho extremamente isolado no nível embrionário, confirma-se o fato da reprodução sexuada com mutações vegetativas. Isso é possível no caso em que a transformação penetrou na camada subepidérmica, pois as células germinativas são formadas a partir dela. Como resultado, a mesma planta pode conter tecidos modificados e não mutantes que diferem entre si.
Transformações em animais
Os animais não se reproduzem vegetativamente e não possuem uma via rudimentar isolada. Portanto, o conceito de "mutação somática" em relação a eles é usado muito raramente. A genética é mais estudada em algumas formas, devido às quais essas modificações podem ser observadas. Estes incluem a mosca Drosophila. O macho, por exemplo, tinhaalgumas partes do corpo ou órgãos foram encontradas diferentes do resto em cor ou forma.
Mutações somáticas em humanos
Mudanças ocorrem em células diplóides. Portanto, a modificação se manifesta apenas na presença de genes dominantes ou recessivos que estão em estado homozigoto. Mutações somáticas em humanos dependem diretamente do tempo de sua ocorrência. Quanto mais cedo no desenvolvimento de alterações nos genes, mais as células afetadas sofrerão. Em que caso mutações somáticas podem ser observadas em humanos? Isso não foi confirmado com certeza. Talvez esse processo se deva a uma mudança na cor da íris, degeneração cancerosa e outros. Por outro lado, o desenvolvimento de tumores malignos, por exemplo, é influenciado principalmente por carcinógenos, principalmente os negativos - radiação e produtos químicos.
Aberrações cromossômicas
Esta definição deve ser entendida como uma mudança na estrutura dos cromossomos. A mutação somática também leva a esse processo. Se ocorrer uma mudança nos genes em um estágio inicial de desenvolvimento, mosaicos bilaterais podem aparecer. Eles têm uma metade do corpo com traços dominantes e a outra com traços recessivos. No caso do cromossomo sexual, formam-se ginandromorfos que possuem características femininas e masculinas pela metade. Uma mutação somática com uma separação completa da linhagem germinativa afeta uma certa parte das células germinativas. Como resultado, isso é observado em alguns descendentes na forma de uma transformação rudimentar. No entanto, esse fenômeno é muito raro. NOem geral, tal mudança nos genes não é encontrada na prole. Como você sabe, a mutação somática espontânea também é um fenômeno bastante raro. De acordo com os resultados de vários experimentos, ele é potencializado pelos mesmos fatores que o rudimentar, ou seja, os raios X.
A mutabilidade dos genes causa muitos fenômenos. Nas plantas, por exemplo, isso inclui variegação, variegação, bem como uma mudança na cor de outras partes do objeto em questão. Em humanos, como mencionado acima, os fenômenos e resultados de mutações somáticas não foram definitivamente comprovados. No entanto, pode-se supor que estas são manifestações de mosaico e características assimétricas, como cores diferentes dos olhos, manchas, pigmentação e outros. Atualmente, espalhou-se a opinião de que as consequências das mutações somáticas são vários tipos de tumores malignos. Além disso, eles estão tentando encontrar uma conexão com a aberração cromossômica. Alguns acreditam que o principal fator é um aumento no número de cromossomos, outros pesquisadores acreditam que a causa é sua eliminação. No entanto, isso é apenas suposição. Não há evidência científica para isso, e estudos citológicos ainda não mostraram nada.