Toda a quantidade de material genético é depositada em apenas 46 pares de cromossomos. E os cromossomos, como sabemos da biologia, estão localizados no núcleo da célula. Uma pessoa saudável tem um cariótipo de 23 pares de cromossomos diplóides. Ou seja, 46 XX é o conjunto de cromossomos feminino e 46 XY é o conjunto de cromossomos masculino. Quando um cromossomo se rompe, principal "portador" do código genético, ocorrem vários tipos de violações.
As mutações não são exclusivas dos humanos. Pequenas mudanças no material genético contribuem para a diversidade da manifestação da natureza. Com a chamada translocação balanceada, a mudança nos cromossomos ocorre sem perda de informação e sem duplicação desnecessária. Na maioria das vezes, isso acontece durante a meiose (divisão cromossômica), além disso, às vezes partes dos cromossomos são duplicadas (ocorre a duplicação) e as consequências são imprevisíveis. Mas consideraremos apenas as translocações robertsonianas, suas características e consequências.
translocações robertsonianas - o que é isso? Problemas genéticos da humanidade
Devido ao intervalocromossomos próximos ao centrômero, ocorrem mudanças estruturais no código genético humano. A lacuna pode ser única e, às vezes, repetida. Um braço do cromossomo após a ruptura (geralmente o braço curto) é perdido. Mas há casos em que a quebra ocorre simultaneamente em 2 cromossomos, cujos braços curtos são trocados. Acontece que apenas certas partes do ombro sofrem translocação. Mas esses braços curtos em cromossomos do tipo acrocêntrico (no qual o centrômero divide o cromossomo em braços mais longos e mais curtos) nunca carregam informações vitais. Além disso, a perda de tais elementos não é tão importante, pois esse material hereditário é copiado em outros cromossomos acrocêntricos.
Mas quando os braços curtos separados se fundem com os braços curtos de outro gene, e os braços longos restantes também são soldados juntos, essa translocação não é mais balanceada. Tais "rearranjos" de material genético são translocações robertsonianas.
W. Robertson estudou e descreveu esse tipo de translocação em 1916. E a anomalia recebeu o nome dele. A translocação robertsoniana pode levar ao desenvolvimento de câncer, mas pode não afetar a aparência e a saúde do portador. No entanto, uma criança na maioria dos casos, se um dos pais tiver tal translocação, nasce com desvios.
Quão comum é uma mutação?
Graças ao aprimoramento da tecnologia e ao desenvolvimento da genética como ciência, hoje é possível saber antecipadamente se existem anomalias nacariótipo do nascituro. Agora é possível realizar estatísticas: com que frequência aparecem anomalias genéticas? De acordo com os dados atuais, as translocações robertsonianas ocorrem em um em cada mil recém-nascidos. Na maioria das vezes, é diagnosticada uma translocação do cromossomo 21.
Pequenas translocações cromossômicas absolutamente não ameaçam o próprio portador. Mas quando elementos importantes do código são afetados, a criança pode nascer morta ou morrer após alguns meses, como, por exemplo, acontece com a síndrome de Patau. Mas a síndrome de Patau é muito rara. Cerca de 1 em 15.000 nascimentos.
Fatores que contribuem para o aparecimento da translocação nos cromossomos
Na natureza existem mutações espontâneas, ou seja, não causadas por nada. Mas o ambiente faz seus próprios ajustes no desenvolvimento do genoma. Vários fatores contribuem para o aumento das alterações mutacionais. Esses fatores são chamados de mutagênicos. Os seguintes fatores são conhecidos:
- efeito de bases nitrogenadas;
- biopolímeros de DNA estranho;
- mãe bebendo durante a gravidez;
- impacto dos vírus durante a gravidez.
Na maioria das vezes, a translocação ocorre devido aos efeitos nocivos da radiação no corpo. Afeta a radiação ultravioleta, radiação de prótons e raios X, bem como raios gama.
Quais cromossomos sofrem alterações?
Os cromossomos 13, 14, 15 e 21 sofrem translocação. A translocação mais popular e perigosa é a translocação robertsoniana entre 14 e 21cromossomos.
Se a meiose produzir um cromossomo extra (trissomia) em um feto com essa translocação, o bebê nascerá com síndrome de Down. O mesmo precedente é possível se ocorrer uma translocação Robertsoniana entre os cromossomos 15 e 21.
Translocação de cromossomos do grupo D
A translocação robertsoniana dos cromossomos do grupo D afeta apenas os cromossomos acrocêntricos. Os cromossomos 13 e 14 estão envolvidos em translocações em 74% dos casos e são chamados de translocações desequilibradas, que muitas vezes não apresentam consequências fatais.
No entanto, há uma circunstância que pode acompanhar tais anomalias. A translocação robertsoniana 13, 14 em homens pode levar ao comprometimento da fertilidade desse portador masculino (conjunto cromossômico 45 XY). Devido ao fato de que, devido à perda de ambos os braços curtos, em vez de 2 pares de cromossomos, apenas mais um permanece, tendo 2 longos, os gametas de tal homem não podem dar descendentes viáveis.
A mesma translocação robertsoniana de 13, 14 em uma mulher também reduz sua capacidade de ter um bebê. A menstruação está presente nessas mulheres e, no entanto, houve casos em que elas deram à luz crianças saudáveis. Mas as estatísticas ainda mostram que esses são casos raros. A maioria de seus filhos não são viáveis.
Consequências das translocações
Já descobrimos que algumas mudanças estruturais são normais e não representam uma ameaça. Uma única translocação Robertsoniana é determinada apenas por análise. Mas a translocação repetida paraa próxima geração de cromossomos já é perigosa.
translocação robertsoniana 15 e 21 em combinação com outras mudanças estruturais podem até ser deploráveis. Descreveremos com mais detalhes todas as consequências das mudanças estruturais individuais no cariótipo. Lembre-se de que um cariótipo é um conjunto de cromossomos inerentes a um indivíduo no núcleo.
Trissomias e translocações
Além das translocações, os geneticistas distinguem uma anomalia como trissomia no cromossomo. Trissomia significa que o cariótipo fetal tem um conjunto triplóide de um dos cromossomos, em vez das 2 cópias prescritas, às vezes ocorre trissomia em mosaico. Ou seja, o conjunto triplóide não é observado em todas as células do corpo.
A trissomia em combinação com a translocação robertsoniana leva a consequências muito graves: como a síndrome de Patau, a síndrome de Edwards e a síndrome de Down mais comum. Em alguns casos, um conjunto de tais anomalias leva ao aborto precoce.
Síndrome de Down. Manifestações
Deve-se notar que as translocações envolvendo 21 e 22 cromossomos são mais estáveis. Tais anomalias não levam à morte, não são semi-letais, mas simplesmente levam a um desvio no desenvolvimento. Assim, a trissomia 21 em combinação com uma translocação robertsoniana no cariótipo na análise do cariótipo do feto é um claro "sinal" da síndrome de Down, uma doença genética.
A síndrome de Down é caracterizada por anormalidades físicas e mentais. O prognóstico de vida em tais pessoas é favorável. Apesar de defeitos cardíacos e algumas alterações fisiológicas no esqueleto, suao corpo está funcionando normalmente.
Sinais característicos da síndrome:
- face plana;
- língua aumentada;
- muita pele no pescoço, entrando nas dobras;
- clinodactilia (curvatura dos dedos);
- epicanto;
- doença cardíaca é possível em 40% dos casos.
As pessoas com essa síndrome começam a andar mais devagar, a pronunciar palavras. E também é mais difícil para eles aprenderem do que outras crianças da mesma idade.
Ainda assim, eles são capazes de um trabalho frutífero na sociedade e, com algum apoio e trabalho adequado com essas crianças, eles se socializarão bem no futuro.
Síndrome de Patau
A síndrome é menos comum que a síndrome de Down, mas essa criança tem muitos defeitos de vários tipos. Quase 80% das crianças com este diagnóstico morrem dentro de 1 ano de vida.
Em 1960, Klaus Patau estudou esta anomalia e descobriu as causas da falha genética, embora antes dele em 1657 tenha descrito a síndrome de T. Bartolini. O risco de tais distúrbios aumenta nas mulheres que dão à luz após os 31 anos.
Nessas crianças, numerosos defeitos físicos são combinados com graves distúrbios do desenvolvimento psicomotor. Característica da síndrome:
- microcefalia;
- mãos anormais, geralmente com dedos extras;
- orelhas irregulares de implantação baixa;
- lábio de lebre;
- pescoço curto;
- olhos estreitos;
- obviamente ponte "afundada" do nariz;
- defeitos dos rins e do coração;
- fenda labial ou palatina;
- gravidez tem apenas uma artéria umbilical.
Um pequeno número de bebês sobreviventes recebe atenção médica. E eles podem viver por muito tempo. Mas as anomalias congênitas ainda afetam a natureza da vida e sua brevidade.
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18 devido à translocação leva à síndrome de Edwards. Esta síndrome é menos conhecida. Com esse diagnóstico, a criança mal vive até os seis meses. A lei da seleção natural não permitirá que uma criatura com muitos desvios se desenvolva.
Em geral, o número de defeitos diferentes na síndrome de Edwards é de cerca de 150. Existem malformações de vasos sanguíneos, coração e órgãos internos. A hipoplasia cerebelar está sempre presente nesses recém-nascidos. Anomalias na estrutura dos dedos são possíveis. Muitas vezes, aparece uma anomalia tão distinta como a deformidade do pé.
Quais testes detectam anormalidades durante o desenvolvimento fetal?
Para analisar o cariótipo fetal, é necessário obter material - células fetais.
Existem vários testes. Vamos ver como tudo acontece.
1. Biópsia de vilosidades coriônicas. A análise é realizada na semana 10. Essas vilosidades são uma parte direta da placenta. Esta partícula de material biológico dirá tudo sobre o futuro feto.
2. Amniocentese. Com a ajuda de uma agulha, são retiradas várias células fetais e líquido amniótico. Eles são tomados com mais frequência na 16ª semana de gravidez e, após algumas semanas, o casal pode receber informações detalhadasinformações de bem-estar infantil.
Mães com risco aumentado de dar à luz uma criança com anormalidades são encaminhadas para tal análise. Normalmente, aqueles casais que possuem:
1) teve abortos inexplicáveis;
2) o casal não conseguia conceber por muito tempo;
3) havia laços intimamente relacionados no gênero.
Tais jovens podem ter translocações robertsonianas de algum cromossomo. E, portanto, devem fazer uma análise prévia do cariótipo para saber quais são as chances de suportar e dar à luz uma criança saudável.
