Entre as várias manifestações da epilepsia infantil, a síndrome de Dravet ocupa um lugar especial e talvez seja a patologia mais grave e com risco de vida para uma criança. Esta síndrome se manifesta já no primeiro ano de vida do bebê e muitas vezes leva a uma séria violação de seu desenvolvimento psicomotor e, em alguns casos, à morte. Falaremos sobre essa doença bastante rara, seus principais sintomas e métodos de tratamento mais adiante no artigo.
Em que casos se diz que tem síndrome de Dravet?
A síndrome de Drave não é comum - nota-se que 1 pessoa em cada 40 mil recém-nascidos é acometida por esta patologia (além disso, os meninos representam cerca de 66% do número de casos). Mas isso, aliás, leva ao fato de os médicos às vezes terem dificuldade em estabelecer o diagnóstico correto e, assim, perder um tempo precioso. E com a síndrome nomeada sem terapia de manutenção, a condição da criança,tende a piorar com a idade.
drogas, você pode suspeitar de síndrome de Dravet.
As crianças costumam ter vários ataques ao longo do dia, e essa condição dura cerca de uma semana. Depois disso, há uma pausa por algumas semanas e tudo se repete novamente.
Status epilepticus na síndrome de Dravet é bastante comum. Pode ser acompanhada de convulsões ou não convulsiva, sob a forma de perturbação da consciência de intensidade variável com mioclonia segmentar (contrações musculares rápidas).
Síndrome de Dravet: Causas
A principal causa da síndrome descrita, os pesquisadores chamam de predisposição genética, ou seja, a presença de uma mutação do canal de sódio nos genes do paciente.
Os fatores provocadores para o início do desenvolvimento da condição descrita em bebês são mais frequentemente um aumento da temperatura corporal durante qualquer doença, banho quente, superaquecimento. Também pode ser fadiga severa ou estimulação luminosa (luzes piscando, passando do escuro para o iluminado, etc.). Deve-se notar que tudo isso e nos anos subsequentes de vida do paciente será perigoso para ele, causando convulsões de intensidade variável.
Síndrome de Drave: sintomas
Para o principalAs manifestações da síndrome de Dravet podem ser atribuídas a crises epilépticas focais e generalizadas. As convulsões focais diferem em que a área de excitação que provoca sua ocorrência está localizada em apenas uma parte do cérebro. No caso do desenvolvimento de atividade patológica de neurônios em ambos os hemisférios, estamos falando de convulsões generalizadas.
As convulsões na síndrome de Dravet são frequentemente polimórficas. Uma criança por ano pode apresentar convulsões clônicas (com alteração do tônus muscular), tônicas (que é um espasmo muscular bastante prolongado) e mioclônicas generalizadas.
Muitas vezes ocorrem crises na forma de ausências atípicas - condições em que a consciência da criança não responde parcial ou completamente ao ambiente. Nesse momento, o bebê pode ficar dormente, olhando para um ponto, curvar-se para trás, cair de repente ou simplesmente deixar cair o que estava segurando.
Na maioria das vezes, os ataques listados ocorrem durante o despertar, bem como durante a vigília (no sono, eles foram registrados apenas em 3% dos pacientes com esse diagnóstico).
Como se desenvolvem as manifestações clínicas da síndrome de Dravet?
Como regra, a síndrome de Dravet difere porque os sintomas nomeados aparecem em uma determinada sequência. Os médicos distinguem três períodos principais da doença.
- Período relativamente brando, com manifestação de convulsões clônicas (contrações musculares rápidas, uma após a outra, após um curto período de tempo). Como uma situação provocadora, como regra, um aumento na temperatura emcriança, mas no futuro podem ocorrer já e independentemente dela.
- Agressividade crescente - com aparecimento de numerosas convulsões mioclônicas. Eles são mais frequentemente febris (ou seja, dependendo do aumento da temperatura) na natureza e se espalham para o tronco e membros. As crises mioclônicas são acompanhadas por crises de ausência atípica e crises focais complexas.
- Um período estático em que as convulsões diminuem e a criança permanece gravemente prejudicada neurológica e mentalmente.
Principais sinais de epilepsia mioclônica grave na infância
Como já dissemos, devido ao fato de a síndrome de Dravet ser uma doença rara, os especialistas muitas vezes têm dificuldade em diagnosticá-la. Portanto, é importante que os pais forneçam informações precisas sobre o desenvolvimento da condição patológica de seu filho. A síndrome nomeada pode ser suspeitada se os seguintes sinais estiverem presentes:
- doença desenvolvida antes de um ano de idade;
- convulsões são polimórficas (ou seja, suas manifestações são variadas);
- convulsão não para com anticonvulsivantes típicos;
- a ocorrência de convulsões está ligada ao aumento da temperatura do corpo da criança;
- o bebê tem um atraso perceptível no desenvolvimento (este sinal pode ser expresso em vários graus);
- manifestações de ataxia (descoordenação de movimentos) são expressas;
- As leituras de ressonância magnética não confirmam a presença de patologia (especialmente no início da doença);
- no EEG - desaceleração do ritmo de fundo e distúrbios multifocais,representado por picos e oscilações lentas.
Além desses sintomas, as crianças com síndrome de Dravet geralmente são caracterizadas pela presença de hiperatividade e déficit de atenção.
Prognóstico para o desenvolvimento da síndrome de Dravet
O prognóstico para epilepsia mioclônica grave é geralmente ruim. Todos os pacientes diagnosticados com síndrome de Dravet apresentam retardo mental e, na metade dos casos, é grave. Após os quatro anos de idade, os pacientes apresentam deterioração progressiva, com desenvolvimento de anormalidades comportamentais, incluindo psicose.
Infelizmente, o resultado letal na patologia descrita também é muito alto - até 18%, e suas causas são mais frequentemente acidentes durante convulsões ou estado de mal epiléptico.
Para reduzir o risco de consequências graves durante uma convulsão em uma criança, os pais devem ter uma boa compreensão de como os primeiros socorros são dados para convulsões.
Como prestar primeiros socorros para convulsões causadas por febre?
Se uma criança tiver convulsões em resposta a uma febre (que, como você se lembra, é um dos principais sinais dessa doença), siga estas regras:
- deite o bebê em uma superfície plana;
- fornecer ar fresco;
- limpar a boca do bebê de muco;
- vire a cabeça do bebê para o lado;
- tome medidas antipiréticas.
Se a criança estiver com febre pronunciada, ou seja, a testa está quente e o rostoavermelhada, então os primeiros socorros para convulsões devem ser destinados a baixar a temperatura (compressa úmida fria na testa, fria nas axilas e na região da virilha, esfregando o corpo com água e vinagre na proporção de 1: 1, antipiréticos).
Se o bebê tiver a pele pálida, lábios e unhas azuladas, calafrios, pés e mãos frios, não se deve fazer massagens e compressas frias. O bebê deve ser aquecido, administrado antipiréticos, bem como comprimidos de No-shpa ou Papaverina na proporção de 1 mg por 1 kg de peso para dilatar os vasos sanguíneos.
Ajuda com crises epilépticas prolongadas
Em caso de crise epilética prolongada com convulsões clônicas e tônicas generalizadas da criança, deve-se:
- deite em uma superfície plana;
- coloque algo macio embaixo da cabeça para que o bebê não bata nela;
- fornecer ar fresco;
- limpar a boca e a garganta do muco;
- vire a cabeça para o lado;
- amar qualquer pedaço de tecido em um nó e enfiá-lo entre os dentes para evitar morder a língua e os lábios, pois uma criança de um ano pode quebrar os dentes com objetos mais duros (colher, pau);
- limpe a espuma da boca com uma toalha;
- certifique-se de que durante um ataque o bebê não bata em algo.
Se as convulsões tomarem a forma de status, você definitivamente deveria chamar uma ambulância.
Princípios básicos para o tratamento de crianças com síndrome de Dravet
Tratamentouma criança doente com a doença descrita é reduzida a uma diminuição nas convulsões e prevenção do desenvolvimento de seu formulário de status.
Quando a síndrome de Dravet é diagnosticada, o tratamento exclui o uso de medicamentos antiepilépticos conhecidos: Carbamazepina, Finlepsina, Fenitoína e Lamotrigina, pois só pioram o quadro do paciente, agravando o curso das formas de convulsão existentes.
Além da terapia medicamentosa obrigatória, é importante lembrar sobre a prevenção da febre, pois esta condição é especialmente perigosa para o paciente. Para evitar provocar ataques por estimulação luminosa, sugere-se que use óculos com lentes azuis ou um vidro selado.
Terapia medicamentosa para síndrome de Dravet
Quando o diagnóstico é confirmado, inicia-se o tratamento inicial com o uso de Topiramato. É prescrito na dose de 12,5 mg / dia, aumentando gradualmente para 3-10 mg / kg / dia. (O medicamento é tomado duas vezes ao dia). Este remédio é especialmente eficaz nos casos em que a epilepsia infantil descrita se manifesta por crises convulsivas generalizadas e paroxismos com convulsões alternadas de um lado do corpo para o outro (hemiconvulsões).
Os seguintes medicamentos para monoterapia são derivados do ácido valpróico (xarope "Konvuleks", "Konvulsofin", etc.) - especialmente eficaz para ausências atípicas e mioclonias, bem como ácido barbitúrico ("Fenobarbital"), usado para convulsões generalizadas, com tendência a um curso de status. A propósito, neste caso, uma altaeficiência do brometo.
Se necessário, use uma combinação de medicamentos. O mais eficaz deles é a combinação de valproatos com topiramato.
