Hoje, as doenças do sistema nervoso, que são de natureza hereditária, são diagnosticadas na medicina com pouca frequência. Uma delas é a doença de Unferricht-Lundborg, ou epilepsia mioclonia. Esta patologia tem um curso progressivo, levando à demência em uma pessoa. Isso se deve a um defeito na síntese de mucopolissacarídeos e ao desenvolvimento de alterações degenerativas no cerebelo, córtex cerebral e tálamo.
A doença é rara e é diagnosticada em um paciente em cada cem mil. O tratamento da patologia é apenas sintomático, muitas vezes leva à incapacidade. É importante fazer um diagnóstico preciso em tempo hábil e prescrever uma terapia que retarde a progressão da doença.
Características e descrição do problema
Mioclonia-epilepsia é uma doença degenerativa do sistema nervoso de natureza hereditária, que se caracteriza por uma contração súbita de certos grupos musculares, crises epilépticas e um curso progressivo. Doençaé transmitido de forma autossômica recessiva e está associado a uma mutação genética no cromossomo 21.
A patologia começa a se manifestar entre os seis e os quinze anos na forma de crises epilépticas combinadas com mioclonia noturna. Em seguida, as contrações musculares são observadas nos membros, no tronco, isso leva a problemas com o autocuidado, a deglutição e a marcha são perturbadas. Especialmente muitas vezes a doença se manifesta como resultado da exposição a um forte estímulo sensorial, como um flash de luz brilhante, um som agudo, etc. Nesse caso, a pessoa desenvolve um ataque, que pode ser acompanhado de perda de consciência. Em um estágio tardio de desenvolvimento, a patologia se manifesta por sintomas de ataxia cerebelar, transtornos mentais, demência.
Na patologia, ocorrem alterações nos núcleos do tálamo, nas azeitonas inferiores e na substância negra. Isso se manifesta em uma diminuição no número de neurônios e na detecção em seu citoplasma de formações amilóides específicas - corpos de Lafora, que consistem em poliglucosano. Esses corpos também são encontrados nas células do coração, fígado, medula espinhal e outros órgãos.
Assim, a mioclonia-epilepsia é uma doença genética que apresenta sintomas crescentes na forma de mioclonia, crises epilépticas e déficit cognitivo. Todos esses sinais são observados em combinação entre si.
Pela primeira vez eles começaram a falar sobre patologia em 1891, quando foi descoberta pelo neurologista alemão G. Unferricht, e depois em 1903 por G. Lunborg. Portanto, a epilepsia mioclônica progressiva é chamadatambém doença de Unferricht-Lundborg.
A maioria da doença é diagnosticada no sul da França, Espanha e Balcãs, bem como no norte da África. As patologias afetam pessoas de diferentes gêneros. Geralmente aparece na infância ou adolescência.
Causas do desenvolvimento da doença
A principal causa da epilepsia mioclônica é uma mutação do gene CSTB no cromossomo 21. Presumivelmente, seu defeito leva a um distúrbio dos processos metabólicos nas células nervosas, o que causa o desenvolvimento da doença.
Esta patologia é diferente porque apenas as células do SNC são afetadas, não afeta os músculos.
Na maioria dos casos, a patologia é causada por um forte aumento no número de cópias de seções repetidas na região do gene. Normalmente, uma pessoa saudável tem no máximo três cópias, em um paciente com essa doença, o número de cópias chega a 90.
Variantes genéticas da doença
Na medicina, costuma-se distinguir várias opções de patologia:
- Um distúrbio hereditário autossômico recessivo associado ao acúmulo intracerebral de mucopolissacarídeos.
- Patologia progressiva com diferentes estágios de herança, que se caracteriza por danos ao cerebelo e à pirâmide da medula oblonga.
- Dissinergia cerebelar mioclônica.
Sintomas e sinais
Os sintomas da epilepsia mioclonica começam a se manifestar na infância na forma de crises epilépticas. Um mês depois, os sintomas juntam-semioclonia, que não tem uma localização específica. Aparece de repente e é caracterizada por contrações espasmódicas em um ou vários músculos ao mesmo tempo. Tais manifestações podem ser únicas ou repetidas, simétricas e assimétricas. Primeiro, a patologia é observada nos extensores do quadril, os movimentos têm uma pequena amplitude.
Quando a mioclonia se espalha para o sistema muscular, uma pessoa tem movimentos rápidos dos membros, então a patologia se espalha para o rosto, tronco, pescoço e até língua. Neste último caso, desenvolve-se disartria. Os sintomas são agravados com movimento ativo, atividade física, emoções fortes. Durante o sono, esses sinais geralmente estão ausentes.
À medida que a doença progride, aparecem agitação, euforia, alucinações, confusão e agressividade. O exame neurológico revela ataxia dos membros e tronco, hipotensão muscular. Além disso, em alguns casos, são observados distúrbios visuais, que podem levar à cegueira completa. Tudo isso é acompanhado por uma dor de cabeça.
Progressão da doença
Devido aos sintomas vívidos, o paciente não consegue andar, ficar em pé, comer sozinho. Com um ataque epiléptico, uma pessoa perde a consciência, aparecem convulsões, que são repetidas periodicamente. As convulsões diminuem à medida que a mioclonia progride. As crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento psicomotor.
Com o tempo, aparecem demência, ataxia, tremor, rigidez, disartria. Às vezes a psicose se desenvolveesquizofrenia, são observadas tentativas de suicídio. A doença prossegue de forma crônica, progredindo constantemente. Seu prognóstico é ruim. Doze anos após o início dos primeiros sintomas, a demência completa geralmente se instala, a pessoa fica incapacitada.
Medidas de diagnóstico
O diagnóstico de mioclonia-epilepsia em crianças começa com o estudo da história hereditária, exame do paciente. Também é importante realizar pesquisas genéticas. No exame, o médico determina mioclonia. Se a criança tem a idade que cai no auge da progressão da doença, isso é um fator de confirmação. Técnicas neurológicas são usadas como diagnóstico.
O médico prescreve os seguintes exames:
- Um eletroencefalograma para detectar uma diminuição no ritmo de fundo.
- Estudo genético para detectar uma mutação no gene CSTB, uma violação de sua estrutura.
- PCR para detectar um grande número de cópias de certas seções de um gene no cromossomo 21.
- Separação cromatográfica dos produtos da reação.
- Estudo das células hepáticas quanto à presença de corpos de Lafora.
- Análise do soro sanguíneo para o nível de mucopolissacarídeos.
- Biópsia de pele com exame adicional de material biológico.
A ressonância magnética geralmente não é prescrita, pois a técnica não revela anormalidades nesta doença.
Diagnóstico Diferencial
Além disso, o médico diferencia a patologia com doenças como encefalite transmitida por carrapatos, epilepsia de Kozhevnikov, dissinergia mioclônica cerebelar de Hunt,ausência mioclônica, leucoencefalite subaguda esclerosante, ataxia crônica, síndrome de Tay-Sachs.
Terapia
Se uma criança foi diagnosticada com mioclonia-epilepsia, o que é, o médico dirá, que desenvolverá uma estratégia de tratamento. Na medicina, não é possível estabelecer um defeito primário na patologia, portanto, apenas o tratamento sintomático é realizado.
O médico prescreve os seguintes medicamentos para o tratamento da epilepsia mioclônica:
- Anticonvulsivantes: Benzonal, Clonazepam.
- Meios de ácido valpróico, por exemplo, "Convulex". Este grupo de medicamentos enfraquece bem a mioclonia, reduz a frequência de crises epilépticas.
- drogas nootrópicas: Piracetam, Nootropil. Esses medicamentos ajudam a retardar a manifestação do comprometimento cognitivo.
- Complexos vitamínicos, ácido glutâmico.
Um tratamento tão complexo pode retardar o desenvolvimento da epilepsia mioclonica, permitindo que uma pessoa viva até a velhice. Normalmente, o médico prescreve dois ou três anticonvulsivantes de uma só vez, cuja dosagem é selecionada individualmente em cada caso.
Para o tratamento da patologia, a droga "Fenitoína" não é usada, pois aumenta os sintomas cerebelares, provoca deficiência na coordenação dos movimentos e distúrbios cognitivos, bem como "Carbamazepina", pois este remédio é ineficaz neste caso.
Também é importante passar por aconselhamento psicológico para deficiências cognitivas de vários grausmanifestações.
Previsão
O prognóstico da mioclonia-epilepsia é desfavorável, principalmente se a terapia for iniciada tardiamente. Em alguns casos, há uma forma resistente a medicamentos da doença que é difícil de tratar. Nesse caso, são usados anticonvulsivantes poderosos. Na ausência de terapia, o paciente torna-se incapacitado como resultado de demência e ataxia. Segundo as estatísticas, na maioria das pessoas a doença leva precisamente à ataxia. Mas a medicina moderna permite que os pacientes vivam até setenta anos.
Prevenção
Como a doença é hereditária, não existem medidas preventivas especiais para preveni-la. Recomenda-se levar um estilo de vida saudável e, aos primeiros sintomas da patologia, consultar imediatamente um médico para desenvolver táticas de terapia.
Para mitigar a manifestação da doença e retardar sua progressão, é necessário seguir rigorosamente a prescrição médica quanto à terapia medicamentosa. Também é importante ir às sessões de psicoterapia de grupo e individual, passar pela correção do processo de aprendizagem.
Muitas vezes as crianças precisam de correção psicológica da esfera emocional, especialmente na adolescência. Os médicos recomendam nesta idade fazer um exame médico a cada seis meses. Também é importante detectar sinais de depressão em um adolescente em tempo hábil, pois a probabilidade de tentativas de suicídio é alta. Os pais devem monitorar de perto a saúde mental de seus filhos que foram diagnosticados comdoença.
Conclusão
Mioclonia-epilepsia – bastante é uma patologia genética rara que começa a se manifestar na infância. O tratamento deve ser sintomático, se iniciado em tempo hábil, é possível retardar a progressão da doença, melhorando assim a qualidade de vida do paciente. Em casos graves, a doença leva à incapacidade, uma pessoa não pode se mover de forma independente, comer alimentos. Ele desenvolve demência.
Na medicina moderna, as causas da mutação genética, que leva ao desenvolvimento da doença, não foram estabelecidas. Também não existem medidas preventivas que possam impedir a sua ocorrência. O ponto principal neste caso é o diagnóstico oportuno da doença.
É preciso lembrar que a epilepsia mioclonica se manifesta por uma tríade de sintomas: crises epilépticas, déficit cognitivo e contração súbita de determinados grupos musculares (mioclonia). Essas características são o ponto principal para fazer um diagnóstico preliminar.
