As patologias genéticas são as mais complexas e difíceis, pois é impossível se livrar delas completamente. Uma dessas doenças é a porfiria aguda intermitente. Esta é uma doença hereditária em que a quantidade de porfirinas no sangue aumenta. Este tipo de patologia é considerada uma das mais comuns entre todos os tipos de porfirias genéticas.
Durante a doença, substâncias tóxicas se acumulam nos órgãos humanos. Na maioria das vezes, a patologia é diagnosticada no sexo mais justo. Além disso, pode ser provocada pela gravidez e parto.
Sintomas da doença
Se um paciente desenvolver porfiria aguda intermitente, os sintomas são:
- Dormência em algumas áreas da pele.
- Polineurite (dano em vários nervos).
- Erupção cutânea.
- Vermelhidão e inchaço da pele.
- Pigmentação e bolhas em áreas da pele normalmente expostas.
- Microcisto (uma diminuição do volume da bexiga, na qual há uma violação persistente de suafunções).
- Psic.
- Alterações patológicas orgânicas no fígado que afetam sua funcionalidade.
- Anemia.
- Coma.
- Dor no abdômen, e muito forte. Eles são acompanhados por náuseas e vômitos adicionais.
- Destruição das placas ungueais.
- Aumento da pressão.
- Micção prejudicada.
- Confusão, medo, alucinações.
- Paralisia dos músculos respiratórios.
Deve-se notar que os primeiros sinais são observados em um paciente de 20 a 40 anos na forma de convulsões. Além disso, eles podem ser repetidos com frequência ou acontecer apenas uma vez na vida. Se um ataque de patologia se desenvolve, podem aparecer distúrbios na parte do tronco cerebral, nervos do crânio (oculomotor e facial), NS autônomo.
Sintomas de porfiria não aparecem em todos os portadores. Por exemplo, 80% deles podem não estar cientes do problema. Uma característica das crises da doença é que, em todas as suas formas, a urina do paciente muda de cor e fica rosa, marrom ou mesmo vermelha.
As formas agudas de porfiria são bastante raras. Os sintomas da doença são expressos de diferentes maneiras.
Diagnóstico da patologia
No caso de uma doença como a porfiria aguda intermitente, o diagnóstico deve ser completo. Principalmente testes laboratoriais de urina e sangue são usados, o que deve revelar a quantidade de porfobilinogênios, o nível de porfirina no plasma. Se pelo menos uma amostra foipatológico, então o paciente pode ser designado para um exame adicional.
Por exemplo, é importante fazer uma radiografia da cavidade abdominal, que ajudará a identificar a obstrução intestinal. Além disso, existem alguns critérios diagnósticos que ajudarão a tornar o diagnóstico o mais preciso possível:
- Durante um ataque: PBG e ALA são excretados muito rapidamente na urina.
- Durante a remissão, a triagem pode ser feita para o grau de redução da atividade da desaminase.
Em todo caso, o diagnóstico deve ser diferencial para que a terapia da doença seja realmente eficaz. Se o exame foi feito incorretamente e o tratamento se mostrou ineficaz, o paciente morrerá (em 60% dos casos).
Também é importante que todos os membros da família do paciente passem nos testes. Isso ajudará no futuro a prevenir o desenvolvimento de porfiria na prole.
Como a doença progride?
O mecanismo de desenvolvimento da patologia é bastante simples. Heme - uma parte não proteica da hemoglobina - sob a influência de certos fatores é capaz de se transformar em uma substância altamente tóxica. Isso, por sua vez, corrói os tecidos sob a pele.
Como resultado disso, a capa começa a ficar marrom, mais fina. Com o tempo, a pele do paciente fica coberta de feridas e úlceras, principalmente se ele for exposto à luz solar. O fato é que o ultravioleta causa danos aos tecidos já finos.
Em desenvolvimento, o processo patológico afeta não apenas a epiderme. Os tecidos cartilaginosos do nariz e das orelhas também são afetados. Naturalmente, isso os deforma. Ou seja, afiadaa porfiria intermitente traz não apenas sofrimento físico, mas também moral, pois uma pessoa não pode olhar seu reflexo desfigurado no espelho.
Motivo do desenvolvimento
A porfiria aguda intermitente é uma doença complexa e grave. As razões para o seu desenvolvimento são as seguintes:
- Predisposição genética: a patologia é herdada.
- Demasiada peroxidação lipídica.
- Doença hepática. Isso é especialmente verdadeiro para a hepatite.
- Intoxicação grave com produtos químicos ou sais de metais pesados.
- Siderose celular de Kupffer.
- Muito ferro no sangue.
- Uso prolongado de medicamentos pesados: barbitúricos, hormônios.
- Alcoolismo crônico.
Quais fatores podem aumentar o risco de desenvolver patologia?
Porfiria (o que é - você já sabe) pode ser provocada:
- Dieta rigorosa. Também é um fardo sério para o fígado, que deve trabalhar mais do que o normal.
- Condição estressante.
- Tomo muitos medicamentos.
- Exposição frequente a produtos químicos perigosos.
- Alterações hormonais devido à gravidez ou menstruação em mulheres.
- Patologias infecciosas complexas, como hepatite C.
- Beber demais.
Para que a patologia não perturberepetidamente, você só precisa eliminar todos os fatores acima, bem como levar um estilo de vida saudável.
Previsão
Se um paciente é diagnosticado com porfiria aguda intermitente, o prognóstico depende em grande parte do grau de dano às terminações nervosas. A terapia oportuna pode eliminar os sintomas em 2-4 dias.
Se um paciente desenvolveu neuropatia motora grave, os sintomas podem não desaparecer por meses ou anos. Quanto mais velha a pessoa se torna, menos sensível ela é aos fatores que causam a doença. Sua frequência de convulsões está diminuindo.
Características do tratamento
Se o paciente for diagnosticado com porfiria aguda intermitente, o tratamento deve ser realizado por hematologista e endocrinologista. Naturalmente, a terapia deve ser complexa. Inclui:
- Plasmaférese (limpeza do sangue de toxinas com a ajuda de equipamentos especiais).
- Proteção da luz solar direta.
- Esplenectomia (remoção do baço).
- Usando medicação para dor.
- Uso de medicamentos para baixar a pressão arterial.
- Usando solução de glicose para infusão.
- O uso de drogas como adenosina monofosfato e Riboxina.
- Utilização de produtos que promovam a excreção de porfirinas da pele na urina.
Porfiria (o que é - descrito acima) requer uma abordagem integrada emtratamento. Um regime de terapia aproximado pode ser:
- Para começar, o paciente deve ser internado no hospital. Aqui você precisa monitorar constantemente a frequência cardíaca, pressão arterial e outros sinais vitais.
- É importante excluir absolutamente todos os fatores que provocam uma exacerbação da doença.
- Se a causa exata da condição patológica ainda não foi determinada, o paciente pode receber uma infusão de glicose. No entanto, este método de tratamento só ajuda se o ataque de porfiria não for grave.
- Também é importante iniciar rapidamente o tratamento do paciente com hemina. A melhora neste caso pode ocorrer após 2-4 procedimentos.
- Gerenciar os sintomas também é uma parte importante do processo de cura. É necessário monitorar o regime de ingestão para que o paciente não fique desidratado. Para eliminar a dor, você precisará de paracetamol, além de analgésicos narcóticos (disponíveis mediante receita médica). Os betabloqueadores podem ser usados para tratar batimentos cardíacos irregulares, bem como problemas de pressão. A infecção deve ser combatida com penicilina ou cefalosporinas.
Classificação geral
A porfiria aguda intermitente é dos seguintes tipos:
- Patologia causada por deficiência de desidratase.
- Coproporfiria hereditária.
- Porfiria variegada.
Quais drogas não devem ser tomadas?
A porfiria aguda intermitente pode ser causada por certos medicamentos. entãovocê precisa saber quais você não pode tomar, para não provocar um ataque.
Então, se uma pessoa tem porfiria aguda intermitente, a lista de drogas proibidas deve ser conhecida de cor:
- Medicamentos muito perigosos: Dapsona, Danazol, Difenilhidantona, Diclofenaco, Carbamazepina, Meprobamato, Novobiocina, Cloroquina.
- Potencialmente perigoso: Clonazepam, Cetamina, Clonidina, Nortriptilina, Rifampicina, Teofilina, Eritromicina, Espironolactona.
Prevenção de doenças
Infelizmente, hoje os médicos não podem oferecer nenhum conjunto de medidas preventivas que possam prevenir a doença. No entanto, algumas dicas podem ser seguidas para suporte geral do corpo:
- É melhor parar de fumar e beber.
- É importante comer alimentos que contenham uma quantidade significativa de vitaminas, especialmente do grupo B.
- A pele deve ser protegida da luz solar direta: óculos, roupas fechadas, chapéus ou bonés são obrigatórios ao sair!
- É melhor evitar todos os fatores que podem causar um agravamento.
- É importante procurar a orientação de um nutricionista para ajudá-lo a escolher a melhor dieta.
Existem algumas recomendações mais úteis de médicos que o paciente deve sempre seguir. Por exemplo, com ele sempredeve haver uma pulseira na qual estará escrito que uma pessoa tem essa doença em particular.
Essas são todas as características da patologia apresentada. Mantenha-se saudável!
