Do que a irmã de Adelina Sotnikova está doente? Qual é o diagnóstico de Masha Sotnikova, irmã de Adelina Sotnikova?

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Do que a irmã de Adelina Sotnikova está doente? Qual é o diagnóstico de Masha Sotnikova, irmã de Adelina Sotnikova?
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Vídeo: Do que a irmã de Adelina Sotnikova está doente? Qual é o diagnóstico de Masha Sotnikova, irmã de Adelina Sotnikova?

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Anonim

Do que a irmã de Adelina Sotnikova está doente? Esta pergunta é frequentemente feita por fãs de um jovem patinador artístico. Nesse sentido, decidimos dedicar o artigo apresentado a este tema.

Quem é Adelina Sotnikova?

Antes de descobrirmos por que a irmã de Adelina Sotnikova está doente, decidimos contar mais sobre a própria atleta. Afinal, foi ela quem provou recentemente ao mundo inteiro que ela é a melhor jovem patinadora. Como você sabe, isso aconteceu na atual Olimpíada de 2014, na cidade russa de Sochi. Depois de uma luta teimosa e árdua com atletas muito fortes de outros países, Adelina Sotnikova foi reconhecida como a melhor e merecidamente recebeu uma medalha de ouro em uma única atuação.

Recordista russo

Deve-se notar especialmente que o campeão dos Jogos Olímpicos de 2014, de 17 anos, não apenas ganhou uma medalha de ouro, mas também mostrou o grande potencial que nosso vasto país tem na patinação artística. Afinal, foi ela quem quebrou vários recordes, o que lhe permitiu ultrapassar em pontos. By the way, anteriormente o melhor empatinação artística feminina foi Irina Slutskaya, que ganhou apenas medalhas de prata e bronze. Em parte, o atual campeão foi ajudado a vencer a doença de Masha (irmã de Adelina Sotnikova). Afinal, de acordo com a confissão pessoal da patinadora, seu talento e perseverança dificilmente teriam levado a um excelente cumprimento do programa planejado sem pensamentos constantes sobre sua pessoa mais querida e próxima. Então, por que a irmã de Adelina Sotnikova está doente? Você verá a resposta para a pergunta abaixo.

Síndrome de Masha Sotnikova Treacher Collins
Síndrome de Masha Sotnikova Treacher Collins

Laços Familiares

Mesmo antes da apresentação nas Olimpíadas de 2014, a medalhista de prata do Campeonato Europeu Adelina Sotnikova contou aos repórteres sobre sua motivação para novas atuações no gelo. Ela disse que tem uma irmã que tem sérios problemas de saúde. Até certo ponto, esse evento desagradável na vida de uma patinadora artística tornou-se um dos fatores que ainda a mantém nos esportes de grande porte, especialmente nos pontos de virada. A menina quer muito ajudar a irmã e deve ganhar o máximo possível. Masha já passou por três cirurgias. Isso exigia muito dinheiro. E Tarasova Tatyana Anatolyevna os ajudou muito nisso. Ela rapidamente encontrou um patrocinador (empresa) que pagou todos os custos de funcionamento. A atleta observou que ela e Masha tiveram sorte com os pais: eles têm uma família amigável, embora todos se reúnam apenas nos finais de semana. Adeline tem uma relação bastante próxima e de confiança com a mãe. E ela entende perfeitamente como a mãe e o pai passam por momentos difíceis.

O que é irmã doenteAdelina Sotnikova?

Masha Sotnikova irmã de Adelina Sotnikova
Masha Sotnikova irmã de Adelina Sotnikova

Como você sabe, a irmã mais nova de Adeline, Masha, sofre da síndrome de Treacher Collins desde a infância. Aliás, essa doença rara tem outro nome, que soa como “disostose maxilofacial”. É uma doença autossômica dominante caracterizada por deformidade craniofacial. Foi descrito pela primeira vez em 1900 pelo oftalmologista inglês Collins Edward Treacher.

Principais sintomas

Irmã Adelina Sotnikova Masha foi diagnosticada por médicos imediatamente após seu nascimento. Deve-se notar que uma doença tão grave é caracterizada por uma deformação perceptível do crânio e do rosto. Além disso, uma pessoa doente pode perder completamente a audição. Com esta doença, o paciente muitas vezes desenvolve desvios das vias aéreas potencialmente fatais. É por isso que Masha Sotnikova (irmã de Adelina Sotnikova), como milhares de outros pacientes, é constantemente monitorada por médicos.

diagnóstico da irmã Adeline sotnikova masha
diagnóstico da irmã Adeline sotnikova masha

Graus de doença

Existem vários graus desta doença - desde sinais quase imperceptíveis até formas muito graves. Deve-se notar que a maioria dos pacientes com esse diagnóstico tem ossos faciais pouco desenvolvidos. Isso leva ao fato de que uma pessoa tem um rosto "afundado", um nariz muito grande, mandíbulas pequenas e um queixo pequeno. Alguns pacientes também apresentam fenda palatina.

Nas formas mais graves da doença, a micrognatia deslocaa língua das crianças de tal forma que forma uma obstrução na orofaringe, pelo que o paciente pode desenvolver desvios no trato respiratório, o que é extremamente fatal. Para evitar a morte, a epiglote deve ser removida cirurgicamente. Sabendo dessas sutilezas, Adelina Sotnikova fez de tudo desde a infância para ter sucesso na patinação artística e ganhar dinheiro suficiente, tão necessário para o tratamento de sua irmã. Adelina começou a patinar aos 4 anos de idade e, graças a essa motivação, após 8-9 anos ela realizou as figuras mais difíceis no gelo.

Causas da doença

doença da irmã de masha, adeline sotnikova
doença da irmã de masha, adeline sotnikova

Por que razão Masha Sotnikova adoeceu com esta doença? A síndrome de Treacher Collins é uma doença exclusivamente genética. A causa mais comum desta doença com risco de vida é uma mutação sem sentido (ou ocorrência de um códon de parada) no gene TCOF1, que leva a mais haploinsuficiência. A síndrome apresentada é herdada de acordo com um princípio autossômico dominante e ocorre em apenas 1 em cada 50.000 recém-nascidos. Esta doença ocorre em um estágio bastante inicial no desenvolvimento do feto. Até o momento, não foram encontradas ligações entre o estado de saúde da mãe ou do pai com o aparecimento de tal mutação.

Deve-se notar que tal diagnóstico é feito na maioria das vezes já no hospital. Afinal, esta doença apresenta sinais clínicos claros (especialmente nas formas graves), nomeadamente: estrabismo grave, boca, orelhas e queixo reduzidos, bem como colobomas das pálpebras enariz alargado. A propósito, são esses sintomas da doença que dificultam bastante a alimentação de um bebê recém-nascido, o que coloca sua vida em perigo.

Inteligência e habilidades físicas

A irmã de Adelina Sotnikova, Masha, como outros pacientes com síndrome de Treacher Collins, é fisicamente fraca. Mas, ao mesmo tempo, sua inteligência é completamente preservada. Esses pacientes passam por todas as fases de crescimento junto com seus pares saudáveis. Embora deva-se notar que, em alguns casos, ainda é possível um atraso no desenvolvimento psicológico. Além disso, muitas vezes a deficiência auditiva em tais pacientes causa consequências negativas na fala. Além disso, mudanças externas podem se tornar um problema psicológico bastante sério para meninas e meninos, o que é bastante difícil de lidar sem ajuda especial.

Tratamento de doenças

Treater Collins O tratamento da síndrome de Collins depende do grau da doença presente. Como regra, tal terapia inclui os seguintes procedimentos:

  • irmã de adeline sotnikova masha
    irmã de adeline sotnikova masha

    Consultas genéticas. Pode ser realizado tanto para um indivíduo quanto para toda a família (dependendo se esta doença é hereditária ou não).

  • Uso de aparelhos auditivos (se o paciente tiver perda auditiva condutiva).
  • Tratamento odontológico e ortodôntico. Necessário para corrigir a má oclusão.
  • Sessões de fonoaudiologia com especialistas com o objetivo de melhorar as habilidades de comunicação. A propósito, os defectologistas também trabalham com aquelas pessoas quetem problemas para engolir bebidas ou alimentos.
  • Métodos cirúrgicos. As operações ajudam a melhorar a aparência de uma pessoa, bem como sua qualidade de vida.

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