Toda criança, não importa os problemas que possam surgir, deve ser amada e desejada por seus pais. Neste artigo, gostaria de falar sobre como ocorre a gravidez de uma criança com síndrome de Down e quais as dificuldades que podem surgir.
Algumas palavras sobre a doença
Esta doença recebeu este nome em homenagem ao médico que a pesquisou - John Langdon Down. O médico começou seu trabalho em 1882, mas publicou os resultados 4 anos depois. O que pode ser dito sobre a doença em si? Então, esta é uma patologia que tem natureza cromossômica: ocorre uma falha no processo de divisão celular. Os cientistas provaram que as crianças nascidas com síndrome de Down têm um 47º cromossomo adicional (em pessoas saudáveis, cada célula tem 46 cromossomos que carregam informações genéticas importantes). Simplificando, as pessoas com esse diagnóstico são consideradas retardadas mentais (embora não devam ser chamadas assim de acordo com os padrões morais e éticos).
Fatos
Principais fatos sobre esta doença:
- Síndrome de Down durante a gravidezafeta meninos e meninas igualmente.
- Estatísticas: 1 bebê com esta síndrome nasce para cada 1100 bebês saudáveis.
- 21 de março é um dia de solidariedade com as pessoas com síndrome de Down. Curiosamente, a data não foi escolhida por acaso. Afinal, a causa da doença é a trissomia no cromossomo 21 (o número é 21, o número ordinal do mês é 3).
- Pessoas com esse diagnóstico podem viver até 60 anos. E graças aos desenvolvimentos modernos, eles são capazes de levar uma vida plena completamente normal (eles podem ler, escrever, participar da vida pública).
- A doença não tem limites nem grupos de risco. Tal criança pode nascer de uma mulher independentemente do nível de educação, status social, cor da pele ou estado de saúde.
Razões
Consideramos ainda o tema: "Síndrome de Down: sinais durante a gravidez". Que causas podem contribuir para a ocorrência desta doença? Então, como já mencionado acima, o 47º cromossomo extra é responsável por tudo. Todos os processos que levam à ocorrência da síndrome ocorrem no momento da formação intrauterina do feto, durante o período de divisão celular. Especialistas modernos dizem que estas são mutações cromossômicas aleatórias que são completamente independentes de fatores externos.
Grupos de risco e estatísticas
O risco de síndrome de Down durante a gravidez difere para diferentes grupos de mulheres:
- 20-25 anos. O risco deste sintoma em uma criança é de 1/1562.
- 25-35 anos. Aumento do risco: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Mais de 45 anos. O risco é o maior. Neste caso, para 19 crianças, nasce um bebê com síndrome de Down.
Quanto aos pais, as conclusões dos médicos não são tão inequívocas. No entanto, a maioria dos especialistas diz que os pais com mais de 42 anos têm mais oportunidades de conceber um “filho ensolarado”.
Testes
Cientistas modernos inventaram testes especiais que podem eliminar o risco de síndrome de Down durante a gravidez. Nesse caso, a mulher precisará responder às seguintes perguntas críticas:
- Idade.
- Etnia.
- Maus hábitos (fumar).
- Peso corporal.
- Presença de diabetes.
- Número de gestações.
- Concepção: a FIV foi usada.
No entanto, ainda vale a pena dizer que, graças apenas ao programa de testes, é impossível eliminar completamente o risco de um bebê contrair essa síndrome. Para fazer isso, você precisa usar fundos adicionais.
Como eu sei?
Continuamos a conversa sobre o tema: "Síndrome de Down: sinais durante a gravidez". Como mencionado acima, esta patologia é de natureza genética. Portanto, você pode aprender sobre isso mesmo no momento em que o bebê está em processo de desenvolvimento intrauterino. Que pesquisa será relevante neste caso?
- Ultrassom. A primeira vez deve ser realizada no período de 11 a 13 semanas. Nesse caso vaio espaço do colarinho do bebê é examinado, o que permitirá dizer se a criança tem essa patologia (uma dobra extra pode ser visível no exame de ultrassom ou a espessura permitida da zona do colarinho será superior a 3 mm)
- Exame de sangue da mãe. Para fazer isso, você precisará doar sangue de uma veia. Se o feto tiver uma patologia, a mãe terá um nível aumentado da subunidade β-CHG (será mais de 2 MoM).
- Análise de plasma. O risco de ter uma síndrome em um feto pode ser se o indicador PAPP-A for inferior a 0,5 MoM.
Vale ress altar que este estudo é denominado "análise de triagem combinada" (ou primeiro teste de triagem). Somente em combinação você pode obter resultados que serão 86% corretos.
Estudo adicional
Então, síndrome de Down, sinais de gravidez. O ultrassom - como método de pesquisa - simplesmente não será suficiente para fazer um diagnóstico preciso. Se a primeira triagem indicar que o bebê tem esta cidra, o médico pode aconselhar a futura mãe a se submeter a outro estudo (será necessário se a senhora decidir pelo aborto). Esta é uma amnioscopia transcervical. Durante este procedimento, serão coletadas amostras de vilosidades coriônicas, que serão enviadas ao laboratório para processamento minucioso. Os resultados neste caso são 100% corretos. Um ponto importante: esse procedimento pode ser perigoso para a vida da criança, portanto, ao tomar uma decisão, os pais devem pensar com cuidado. Médico da Forçauma mulher não pode participar deste estudo.
Segunda exibição
Aprofundamos o tema: "Síndrome de Down: sinais durante a gravidez". Assim, a segunda triagem também será importante durante o parto do bebê. É realizado no segundo trimestre entre a 16ª e a 18ª semanas de gravidez. Sinais da síndrome no estudo do sangue materno:
- HCG acima de 2 meses.
- AFP menor que 0,5 MoM.
- Estriol livre - menos de 0,5 MoM.
- Inibina A - mais de 2 meses.
O diagnóstico por ultrassom também será importante:
- O tamanho do feto é menor que o normal.
- Encurtamento ou ausência do osso nasal no bebê.
- Encurtamento do fêmur e úmero.
- A mandíbula superior do bebê será menor que o normal.
- O cordão umbilical do bebê terá uma artéria em vez de duas.
- A bexiga fetal será aumentada.
- As crianças são mais propensas a ter palpitações cardíacas.
- Uma mulher pode ter oligoidrâmnio. Ou pode não haver líquido amniótico.
Aborto
O que mais as mulheres que consideram o tema: “Síndrome de Down: Sinais de Gravidez” devem saber? Assim, ninguém pode convencê-los a interromper a gravidez. Isso deve ser bem lembrado. O médico só pode aconselhar as seguintes ações:
- Aborto da gravidez e eliminação de feto com patologia.
- Para dar à luz, apesar de tudo, um bebê com necessidades especiais (neste caso, não apenas forças adicionais serão necessárias, mas também fundos).
Aceitara decisão sobre como os eventos irão se desenvolver só pode ser dos pais da criança.
Sobre a mãe
Então, síndrome de Down. Sinais durante a gravidez, digamos, literalmente todos os que são detectados nesta patologia, estão presentes. O que a futura mãe sentirá ao carregar um bebê tão especial? Nada incomum. Isso não afetará a condição externa e a saúde de uma mulher. Aqueles. tudo o que acontece com outras mulheres grávidas também acontecerá com uma mãe cujo feto tem uma patologia. Assim, por apenas um sinal externo ou pela presença de certos sintomas, a mulher não será capaz de dizer se seu bebê tem anormalidades.
Probabilidades
Consideramos ainda uma patologia como a síndrome de Down. Durante a gravidez, principalmente se for feito um diagnóstico específico, muitos pais se interessam em: se um filho nasceu com uma patologia, há chance de um segundo bebê nascer sem desvios? Existem duas opções aqui:
- Se uma criança tem o triplo mais típico do cromossomo 21, então a probabilidade de uma gravidez subsequente com a mesma patologia é de 1%.
- Se for uma forma de translocação herdada da mãe ou do pai, a probabilidade é maior. No entanto, os médicos não têm números exatos.
Sobre crianças
Provavelmente nem todos sabem que as crianças com esta patologia são chamadas de "bebês ensolarados". Essas pessoas têm retardo mental (pode variar de leve apara formas mais complexas). Mas isso não é uma frase. Graças aos programas educacionais modernos e ao desenvolvimento de cientistas, essas crianças podem levar uma vida completamente normal. Se tudo for feito corretamente, a criança não apenas pode, mas é bastante capaz de aprender a escrever e ler. Essas crianças, como todo mundo, adoram “sair”, passear, ver algo novo, brilhante e bonito. Nas grandes cidades existem centros especiais onde atendem bebês com esse diagnóstico. Existem até algumas escolas para pacientes com síndrome de Down. Sem dúvida, uma pessoa com esse diagnóstico às vezes não pode prescindir de ajuda externa, isso deve ser lembrado. Portanto, se o feto for diagnosticado com síndrome de Down, durante a gravidez, os pais devem pesar cuidadosamente os prós e os contras para tomar a decisão certa.
