Hoje, a síndrome de Proteus é considerada uma doença genética muito rara, que é acompanhada pelo crescimento não natural de ossos, músculos e tecidos conjuntivos. Infelizmente, o diagnóstico e tratamento de tal doença é um processo muito difícil e nem sempre possível.
A medicina moderna sabe apenas que a síndrome de Proteus é uma doença hereditária e está associada à mutação genética. No entanto, o mecanismo pelo qual tais mudanças ocorrem ainda não é totalmente compreendido.
Síndrome de Proteus: um pouco de história
Pela primeira vez tal doença foi descrita em 1979. Foi então que Michael Cohen descobriu cerca de 200 casos dessa síndrome em todo o mundo. Foi esse cientista que deu o nome da doença. Proteus é um deus do mar na mitologia grega. E, de acordo com mitos antigos, essa divindade poderia mudar a forma e o tamanho de seu próprio corpo.
Síndrome de Proteus: sintomas
Na verdade, a doença pode ser acompanhada por várias alterações e distúrbios. Como regra, as crianças doentes nascem completamente normais e as mudanças começam apenas com o passar dos anos. Curiosamente, em cada caso, os sintomas podem ser diferentes. Em alguns pacientes, um desvio genético é determinado por acaso, pois não há sinais externos. Outros pacientes, ao contrário, sofrem de desconforto por quase toda a vida.
Como já mencionado, a síndrome de Proteus (foto) é acompanhada de proliferação tecidual - pode ser músculos, ossos, pele, vasos linfáticos e sanguíneos, tecido adiposo. Os crescimentos podem aparecer em quase qualquer lugar. Por exemplo, muitas vezes há um aumento no tamanho da cabeça e dos membros, uma mudança em sua forma normal.
Vale a pena notar que a expectativa de vida dessas pessoas é reduzida. Eles são mais propensos a problemas com o sistema circulatório (embolia, trombose venosa profunda), bem como câncer e lesões glandulares.
A síndrome de Proteus em si não causa atraso no desenvolvimento. Mas, como resultado do crescimento intensivo do tecido, são possíveis lesões secundárias do sistema nervoso.
Síndrome de Proteus e seu tratamento
Em primeiro lugar, o diagnóstico precoce é muito importante. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais chances a criança tem de ter uma vida mais confortável. Como todas as doenças hereditárias e congênitas, esse problema não tem uma solução única - é impossível se livrar da síndrome. Mas os métodos da medicina moderna ajudarão a combater os principais sintomas.
Por exemplo, com o crescimento do tecido ósseo, escoliose, diferentes comprimentos de membrosé possível usar dispositivos ortopédicos especiais que ajudarão a lidar com o problema. Se a doença estiver associada a distúrbios no sistema circulatório ou tumores, o paciente deve estar sob constante supervisão médica.
Métodos cirúrgicos de tratamento também são frequentemente usados. Por exemplo, com a ajuda de operações, é possível corrigir a mordida, encurtar os ossos dos dedos para que uma pessoa possa usar as duas mãos. Às vezes é necessário corrigir o osso e o tecido conjuntivo do tórax para evitar que o paciente tenha problemas de respiração e deglutição.
Em todo caso, esta doença requer atenção e tratamento constantes. Esta é a única maneira de prolongar a vida útil e melhorar sua qualidade.
