Síndrome de Kartagener é uma doença congênita rara causada pelo comprometimento da motilidade dos cílios localizados na superfície de muitas células epiteliais. Em sua forma completa, esse defeito se manifesta clinicamente por uma tríade de sintomas:
- bronquiectasia;
- subdesenvolvimento (hipoplasia) dos seios paranasais, acompanhado de sinusite recorrente;
- arranjo reverso dos órgãos internos (situs inversus).
A síndrome recebeu o nome do médico suíço Kartagener, que deu uma descrição detalhada da condição em 1933. Agora vamos discutir a doença com mais detalhes.
Causas da Síndrome de Kartagener
Atualmente, está comprovado que a síndrome de Kartagener tem natureza genética com herança autossômica recessiva. A doença é baseada em defeitos em vários genes que codificam certas proteínas que são projetadas para fornecer a função dos cílios.
Como resultado, sua mobilidade é reduzida ou completamente perdida - ocorre uma condição chamada "discinesia ciliar primária". Mais de vinte genes responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Kartagener foram estudados. Violação emo trabalho de qualquer um deles no período de desenvolvimento intrauterino pode levar à patologia.
Qual é a frequência da doença?
Como mencionado acima, a síndrome de Kartagener em crianças é bastante rara - apenas um recém-nascido em 16.000.
Deve-se notar que em bebês a patologia pode não se manifestar de forma alguma, e o diagnóstico é feito somente após vários meses e até anos, quando um quadro clínico vívido se desenvolve.
Sintomas da Síndrome de Kartagener
As manifestações externas da síndrome de Kartagener variam desde a completa ausência de sintomas até um quadro clínico pronunciado.
No caso de um curso assintomático, o diagnóstico correto é extremamente difícil e na maioria das vezes ocorre por acidente quando uma localização inversa dos órgãos internos é detectada durante um exame para alguma outra doença.
Bronquiectasia
Normalmente, a árvore brônquica (o quadro principal dos pulmões) se parece com túbulos ramificados com uma diminuição uniforme do diâmetro de seu lúmen na direção das seções sobrejacentes para as subjacentes, que se assemelham a uma coroa invertida.
Bronquiectasias (ou bronquiectasias) são expansões locais da luz brônquica em forma de bolsas, fusos ou cilindros. Em tais brônquios deformados, o movimento normal do segredo torna-se impossível. Estagna, o que inevitavelmente leva à infecção e ao desenvolvimento de uma reação inflamatória.
Clinicamente, a bronquiectasia na síndrome de Kartagener se manifesta por tosse com secreção purulenta esverdeadaescarro, febre de até 38 graus e acima, fraqueza, dor de cabeça, às vezes náuseas e vômitos podem se juntar. A terapia antibiótica poderosa permite a recuperação externa, mas esses medicamentos não serão capazes de eliminar a principal causa da inflamação - a expansão local dos brônquios. Portanto, o quadro clínico descrito é repetido repetidamente, alternando com intervalos assintomáticos "leves". Adquire um fluxo longo e prolongado. O curso crônico recorrente desta condição é comumente referido como bronquiectasia.
Sinusite
Outra manifestação da síndrome de Kartagener é a sinusite, ou inflamação dos seios paranasais. Normalmente, os cílios do epitélio da membrana mucosa do nariz e dos seios nasais, devido às suas vibrações, garantem o movimento do segredo com partículas de poeira e bactérias que se instalaram nele. Na síndrome de Kartagener, a função dos cílios é prejudicada e o conteúdo fica estagnado nos seios paranasais, causando inflamação.
Na maioria das vezes desenvolve sinusite, ou inflamação dos seios maxilares, menos frequentemente - sinusite frontal (seio frontal), etmoidite (células do labirinto etmoidal) e esfenoidite (seio esfenoidal). Todas essas condições se manifestam por febre, dor de cabeça e coriza com liberação de pus. A sinusite também é caracterizada por dor nas laterais das asas do nariz e nas maçãs do rosto.
Órgãos internos reversos
O arranjo inverso dos órgãos internos, ou situs viscerusim versus é a manifestação mais característica da síndromeKartagener, que, no entanto, ocorre em menos da metade dos pacientes. Há um movimento dos órgãos internos de acordo com o tipo de sua imagem no espelho. Aloque o arranjo reverso completo e incompleto dos órgãos internos.
Em caso de reversão incompleta, os pulmões mudam de lugar. Isso pode ser acompanhado por uma espécie de imagem espelhada do coração com deslocamento de seu ápice para a metade direita da cavidade torácica (dextrocardia).
Com o arranjo reverso completo, há um movimento espelhado de todos os órgãos internos. Neste caso, o fígado está localizado à esquerda, o baço - à direita. A detecção acidental desta patologia durante a ultrassonografia durante um exame de rotina e permite suspeitar da síndrome de Kartagener em seu curso assintomático.
O arranjo inverso dos órgãos internos é explicado pela violação da migração de células e tecidos embrionários na embriogênese. Muitos órgãos normalmente não se desenvolvem no mesmo local onde estão após o nascimento. Assim, os rins são colocados na região pélvica e gradualmente sobem até o nível das costelas XI-XII.
O movimento (ou migração) dos órgãos no período pré-natal é realizado pelos cílios, que não funcionam na síndrome de Kartagener, o que causa o arranjo inverso dos órgãos internos. Felizmente, não importa quão ameaçadora essa condição pareça, na grande maioria dos casos ela não leva a um comprometimento significativo das funções vitais do corpo.
Outras manifestações da síndrome de Kartagener
Entre outros sintomas da doença, o mais importanteé a infertilidade masculina. É causada pela imobilidade dos espermatozoides devido ao fato de seus flagelos não funcionarem.
Os pacientes também podem apresentar otite média recorrente e perda auditiva. Isso se deve à estagnação do segredo na orelha média, que normalmente deve ser removido pelos cílios das células epiteliais da mucosa.
Diagnóstico da síndrome de Kartagener em crianças
Se uma criança, a partir de cerca de um mês de idade, sofre regularmente de pneumonia, coriza e sinusite, deve-se suspeitar da síndrome de Kartagener, cujo diagnóstico não é muito difícil. Inclui vários métodos de pesquisa instrumental e laboratorial:
- O exame físico, ou exame médico de rotina, revelará dificuldade na respiração nasal, um quadro auscultatório específico dos pulmões e do coração, bem como uma alteração nas falanges terminais dos dedos como "baquetas" com um longo curso do processo.
- O exame de raios-X revelará focos patológicos nos pulmões e a localização reversa do coração (dextrocardia). Este método é bastante simples e seguro, portanto, possibilita o diagnóstico da síndrome de Kartagener na maternidade.
- A broncoscopia é o método de exame mais preciso para detectar bronquiectasias. Além disso, somente através da broncoscopia pode ser feita uma biópsia da mucosa brônquica.
- A biópsia da mucosa mostrará a gravidade do processo inflamatório e avaliará a estrutura dos cílios.
Principais clínicas eAs universidades do mundo discutem a síndrome de Kartagener há bastante tempo, cujas fotos são apresentadas neste artigo. A experiência dos especialistas mais famosos permite treinar a geração mais jovem de médicos para reconhecer uma doença tão rara.
Tratamento da Síndrome de Kartagener
É possível se livrar dessa condição? Atualmente, o tratamento para a síndrome de Kartagener depende dos sintomas. Não existem medicamentos que restaurem a função dos cílios das células epiteliais, porém, a medicina moderna dispõe de um rico arsenal de ferramentas que aliviam o curso da doença. Com a ajuda deles, o paciente pode esquecer sua doença rara por muito tempo.
Tratamentos principais:
- Antibióticos. Esses medicamentos são prescritos para inflamação dos pulmões devido a bronquiectasias e sinusites. Antibióticos clássicos da série das penicilinas, macrolídeos e drogas do grupo das fluoroquinolonas "respiratórias" são usados.
- Métodos que melhoram a drenagem brônquica - drenagem postural, massagem, uso de drogas mucolíticas e mucocinéticas, etc.
- Fisioterapia.
Na presença de bronquiectasias pronunciadas com bronquite e pneumonia frequentemente recorrentes, é indicado o tratamento cirúrgico - remoção (ressecção) da área mais afetada do pulmão. Após tal operação, a condição dos pacientes melhora significativamente.
