Nosso mundo é habitado por uma variedade de organismos: desde microscópicos, visíveis apenas através de um poderoso microscópio, até enormes, pesando várias toneladas. Apesar dessa diversidade de espécies, todos os organismos da Terra têm uma estrutura muito semelhante. Cada um deles consiste em células, e esse fato une todos os seres vivos. Ao mesmo tempo, é impossível encontrar dois organismos idênticos. A única exceção são gêmeos idênticos. O que torna cada organismo que vive em nosso planeta tão único?
Em cada célula existe um órgão central - este é o núcleo. Ele contém certas unidades materiais - genes localizados nos cromossomos. Do ponto de vista químico, os genes são o ácido desoxirribonucleico, ou DNA. Esta macromolécula de dupla hélice é responsável pela herança de muitas características. Assim, o significado do DNA é a transferência de informação genética de pais para filhos. Para deduzir essa verdade, estudiosos de todos oso mundo durante dois séculos fez experiências incríveis, apresentou hipóteses ousadas, fracassou e experimentou o triunfo de grandes descobertas. É graças ao trabalho de grandes pesquisadores e cientistas que agora sabemos o que significa DNA.
No final do século XIX, Mendel estabeleceu as leis básicas da transferência de características em gerações. O início do século 20 e Thomas Hunt Morgan revelaram à humanidade o fato de que os traços hereditários são transmitidos por genes que estão localizados nos cromossomos em uma sequência especial. Os cientistas adivinharam sobre sua estrutura química nos anos quarenta do século XX. Em meados dos anos 50, a dupla hélice da molécula de DNA, o princípio de complementaridade e replicação, foi revelada. Na década de 1940, os cientistas Boris Ephrussi, Edward Tatum e George Beadle fizeram a ousada hipótese de que os genes produzem proteínas, ou seja, armazenam informações específicas sobre como sintetizar uma enzima específica para determinadas reações na célula. Essa hipótese foi confirmada nos trabalhos de Nirenberg, que introduziu o conceito de código genético e deduziu um padrão entre proteínas e DNA.
estrutura do DNA
Nos núcleos das células de todos os organismos vivos existem ácidos nucléicos cujo peso molecular é maior que o das proteínas. Essas moléculas são poliméricas, seus monômeros são nucleotídeos. As proteínas são compostas por 20 aminoácidos e 4 nucleotídeos.
Existem dois tipos de ácidos nucleicos: DNA (ácido desoxirribonucleico) e RNA (ácido ribonucleico). Sua estrutura é semelhante, pois ambas as substâncias contêm um nucleotídeo: uma base nitrogenada, um resíduo de ácido fosfórico e umcarboidrato. Mas a diferença é que o DNA tem desoxirribose e o RNA tem ribose. As bases nitrogenadas são purina e pirimidina. O DNA contém as purinas adenina e guanina e as pirimidinas timina e citosina. O RNA inclui em sua estrutura as mesmas purinas e pirimidina citosina e uracila. Ao combinar o resíduo de ácido fosfórico de um nucleotídeo e o carboidrato de outro, forma-se um esqueleto polinucleotídico, ao qual se aderem as bases nitrogenadas. Assim, muitos compostos diferentes podem resultar, que determinam a diversidade de espécies.
A molécula de DNA é uma dupla hélice de duas grandes cadeias de polinucleotídeos. Eles estão ligados por uma purina de uma cadeia e uma pirimidina de outra. Essas conexões não são acidentais. Obedecem à lei da complementaridade: as ligações são capazes de formar entre si um nucleotídeo adenil com um timílico e um guanil com um citosílico, pois se complementam. Este princípio dá à molécula de DNA a propriedade única de auto-replicação. Proteínas especiais - enzimas - movem e quebram as ligações de hidrogênio entre as bases nitrogenadas de ambas as cadeias. Como resultado, formam-se duas cadeias de nucleotídeos livres, que são completadas pelos nucleotídeos livres disponíveis no citoplasma e no núcleo da célula de acordo com o princípio da complementaridade. Isso leva à formação de duas fitas de DNA de um dos pais.
O código genético e seus segredos
A pesquisa de DNA nos permite entender a individualidade de cada organismo. Isso pode ser facilmente visto no exemplo da incompatibilidade tecidual em transplantes de órgãos dedoador ao receptor. Um órgão "estranho", por exemplo, a pele do doador, é percebido pelo corpo do receptor como hostil. Isso inicia uma cadeia de reações imunológicas, anticorpos são produzidos e o órgão não cria raízes. Uma exceção nessa situação pode ser o fato de o doador e o receptor serem gêmeos idênticos. Esses dois organismos se originaram da mesma célula e possuem o mesmo conjunto de fatores hereditários. Durante o transplante de órgãos, neste caso, os anticorpos não são formados e quase sempre o órgão se enraíza completamente.
A definição do DNA como principal portador da informação genética foi estabelecida empiricamente. O bacteriologista F. Griffiths realizou um experimento interessante com pneumococos. Ele injetou uma dose do patógeno em camundongos. As vacinas eram de dois tipos: forma A com cápsula de polissacarídeos e forma B sem cápsula, ambas hereditárias. A primeira espécie foi destruída termicamente, enquanto a segunda não representou nenhum perigo para os camundongos. Qual foi a surpresa do bacteriologista quando todos os camundongos morreram de pneumococos da forma A. Então surgiu uma pergunta razoável na cabeça do cientista sobre como o material genético era transferido - através de proteínas, polissacarídeos ou DNA? Quase vinte anos depois, o cientista americano Oswald Theodor Avery conseguiu responder a essa pergunta. Ele montou uma série de experimentos de natureza exclusiva e descobriu que com a destruição de uma proteína e um polissacarídeo, a herança continua. A transferência de informações hereditárias foi concluída somente após a destruição da estrutura do DNA. Isso levou ao postulado: a molécula que carrega a informação hereditária é responsável pela transmissão da informação hereditária.
Estrutura do DNA reveladae o código genético permitiu à humanidade dar um tremendo passo à frente no desenvolvimento de áreas como medicina, forense, indústria e agricultura.
Análise de DNA em perícia forense
Atualmente, a manutenção progressiva de registros de processos criminais e civis não é completa sem o uso de análise genética. Exame de DNA é realizado em forense para o estudo de material biológico. Com a ajuda deste estudo, a perícia pode detectar vestígios de um intruso ou vítima em objetos ou corpos.
A perícia genética é baseada em uma análise comparativa de marcadores em amostras biológicas de pessoas, o que nos dá informações sobre a presença ou ausência de relação entre eles. Cada pessoa tem um "passaporte genético" único - este é o seu DNA, que armazena informações completas.
O exame médico forense usa um método de alta precisão chamado impressão digital. Foi inventado no Reino Unido em 1984 e é um estudo de amostras de amostras biológicas: saliva, sêmen, cabelo, epitélio ou fluidos corporais para identificar vestígios de um criminoso neles. Assim, o exame forense de DNA tem por finalidade investigar a culpa ou inocência de determinada pessoa em atos ilícitos, para esclarecer casos de maternidade ou paternidade duvidosa.
Na década de sessenta do século passado, especialistas alemães organizaram uma sociedade para promover a pesquisa do genoma na esfera judicial e legal. No início dos anos noventa criouuma comissão especial que publica importantes trabalhos e descobertas nesta área, sendo o legislador de normas no trabalho de perícia. Em 1991, esta organização recebeu o nome de "Sociedade Internacional de Geneticistas Forenses". Hoje, é composto por mais de mil funcionários e 60 empresas globais que se dedicam à pesquisa na área de processos judiciais: sorologia, genética molecular, matemática, biostática. Isso trouxe altos padrões uniformes para a prática forense mundial, que melhoram a detecção de crimes. O exame forense de DNA é realizado em laboratórios especializados que fazem parte do complexo do sistema judiciário e jurídico do estado.
Problemas de análise genômica forense
A principal tarefa dos peritos forenses é examinar as amostras submetidas e tirar uma conclusão de DNA, segundo a qual é possível determinar as "impressões" biológicas de uma pessoa ou estabelecer uma relação de sangue.
Amostras de DNA podem estar contidas nos seguintes materiais biológicos:
- marcas de suor;
- pedaços de tecidos biológicos (pele, unhas, músculos, ossos);
- fluidos corporais (suor, sangue, sêmen, fluido transcelular, etc.);
- cabelo (deve ter folículos capilares).
Para um exame médico forense, um especialista recebe evidências físicas da cena do crime contendo material genético e evidências.
Atualmente, um banco de dados de DNA criminal está sendo criado em vários países progressistas. Isso melhora a divulgaçãocrimes mesmo com prazo de prescrição vencido. A molécula de DNA pode ser armazenada por muitos séculos sem alteração. Além disso, as informações serão muito úteis para identificar uma pessoa em caso de morte em massa de pessoas.
Quadro legislativo e perspectivas para a análise forense de DNA
Na Rússia, em 2009, foi adotada a lei "Sobre fixação genômica obrigatória". Este procedimento é realizado para presos, bem como para pessoas cuja identidade não foi estabelecida. Os cidadãos que não estão incluídos nesta lista fazem o teste voluntariamente. O que essa base genética pode dar:
- reduzir atrocidades e reduzir o crime;
- pode se tornar o principal fato probatório na resolução de um crime;
- resolver o problema da herança em casos controversos;
- para estabelecer a verdade em questões de paternidade e maternidade.
A conclusão do DNA também pode fornecer informações interessantes sobre a personalidade de uma pessoa: predisposição genética a doenças e vícios, bem como propensão a cometer crimes. Um fato surpreendente: os cientistas descobriram um certo gene que é responsável pela propensão de uma pessoa a cometer atrocidades.
A experiência em DNA em ciência forense ajudou a resolver mais de 15.000 crimes em todo o mundo. É especialmente fascinante que seja possível resolver um caso criminal apenas por um fio de cabelo ou um pedaço de pele do criminoso. A criação de tal base profetiza grandes perspectivas não apenas na esfera judicial, mas também em indústrias como medicamentosa e farmacêutica. A pesquisa de DNA ajuda a lidar com doenças intratáveis que são hereditárias.
Procedimentorealizando análises de DNA. Estabelecimento de paternidade (maternidade)
Atualmente, existem muitos laboratórios credenciados privados e públicos onde a análise de DNA pode ser feita. Este exame é baseado na comparação de fragmentos de DNA (loci) em duas amostras: o pai pretendido e a criança. Logicamente, uma criança recebe 50% de seus genes de seus pais. Isso explica a semelhança com a mãe e o pai. Se compararmos uma determinada seção do DNA da criança com uma seção semelhante do DNA do pai pretendido, elas serão as mesmas com uma probabilidade de 50%, ou seja, 6 de 12 loci coincidirão. %. Se apenas um dos doze loci corresponder, essa probabilidade é minimizada. Existem muitos laboratórios credenciados onde o teste de DNA pode ser feito de forma privada.
A precisão da análise é afetada pela natureza e número de loci tomados para o estudo. Estudos de DNA mostraram que o material genético de todas as pessoas do planeta corresponde a 99%. Se levarmos essas seções semelhantes de DNA para análise, pode ser que, por exemplo, um aborígene australiano e uma inglesa sejam personalidades absolutamente idênticas. Portanto, para um estudo preciso, são tomadas áreas exclusivas para cada indivíduo. Quanto mais essas áreas forem submetidas à pesquisa, maior será a probabilidade de precisão da análise. Por exemplo, com o estudo mais completo e de alta qualidade de 16 STRs, a conclusãoO DNA será obtido com precisão de 99,9999% ao confirmar a probabilidade de maternidade/paternidade e 100% ao refutar o fato.
Estabelecer uma relação próxima (avó, avô, sobrinha, sobrinho, tia, tio)
A análise de DNA para relacionamento não é fundamentalmente diferente do teste de paternidade e maternidade. A diferença é que a quantidade de informação genética compartilhada será metade da de um teste de paternidade e será de aproximadamente 25% se 3 dos 12 loci corresponderem exatamente. Além disso, deve-se observar também a condição de que os parentes entre os quais se estabelece o parentesco pertençam à mesma linha (pela mãe ou pelo pai). É importante que a transcrição da análise de DNA seja o mais confiável possível.
Estabelecer semelhanças de DNA entre irmãos e meio-irmãos
Irmãos e irmãos recebem um conjunto de genes de seus pais, então o teste de DNA revela 75-99% dos mesmos genes (no caso de gêmeos idênticos - 100%). Meio-irmãos só podem ter no máximo 50% dos mesmos genes e apenas aqueles que são transmitidos pela linha materna. Um teste de DNA pode mostrar com 100% de precisão se irmãos são irmãos ou meio-irmãos.
Teste de DNA para gêmeos
Gêmeos por natureza de origem biológica são idênticos (homozigotos) ou dizigóticos (heterozigotos). Gêmeos homozigotos se desenvolvem a partir de uma célula fertilizada, são de apenas um sexo e são completamente idênticos em genótipo. O heterozigoto é formado a partir de diferentesovos, são de sexos diferentes e têm pequenas diferenças no DNA. O teste genético é capaz de determinar com 100% de precisão se os gêmeos são monozigóticos ou heterozigotos.
Teste de DNA do cromossomo Y
A transmissão do cromossomo Y ocorre de pai para filho. Com a ajuda desse tipo de análise, é possível determinar com alta precisão se os homens são membros de uma mesma família e quão próximos são parentes. A determinação do DNA do cromossomo Y é frequentemente usada para criar uma árvore genealógica.
Análise de DNA mitocondrial
MtDNA é herdado através da linha materna. Portanto, esse tipo de exame é muito informativo para traçar o parentesco por parte da mãe. Os cientistas usam a análise de mtDNA para controlar processos evolutivos e migratórios, bem como para identificar pessoas. A estrutura do mtDNA é tal que duas regiões hipervariáveis HRV1 e HRV2 podem ser distinguidas nele. Ao realizar pesquisas sobre o locus HRV1 e compará-lo com a Sequência Padrão de Cambridge, você pode obter uma conclusão de DNA sobre se as pessoas em estudo são parentes, se pertencem ao mesmo grupo étnico, à mesma nacionalidade, à mesma linha materna.
Decifrando a informação genética
No total, uma pessoa tem cerca de cem mil genes. Eles são codificados em uma sequência que consiste em três bilhões de letras. Como mencionado anteriormente, o DNA tem a estrutura de uma dupla hélice, interligada por meio de uma ligação química. O código genético consiste em inúmeras variações de cinco nucleotídeos, designados: A (adenina), C(citosina), T (timina), G (guanina) e U (uracila). A ordem de localização dos nucleotídeos no DNA determina a sequência de aminoácidos em uma molécula de proteína.
Cientistas descobriram um fato curioso de que cerca de 90% da cadeia de DNA é uma espécie de escória genética que não carrega informações importantes sobre o genoma humano. Os 10% restantes são divididos em seus próprios genes e regiões reguladoras.
Há momentos em que a duplicação da cadeia de DNA (replicação) falha. Tais processos levam ao aparecimento de mutações. Mesmo um erro mínimo de um nucleotídeo pode causar o desenvolvimento de uma doença hereditária que pode ser fatal para os seres humanos. No total, os cientistas conhecem cerca de 4.000 desses distúrbios. O perigo da doença depende de qual parte da cadeia de DNA a mutação afetará. Se esta é uma área de escória genética, o erro pode passar despercebido. Isso não afetará a operação normal. Se ocorrer uma falha de replicação em um segmento genético importante, esse erro pode custar a vida de uma pessoa. A pesquisa de DNA dessa posição ajudará os geneticistas a encontrar uma maneira de prevenir a mutação genética e derrotar as doenças hereditárias.
A Tabela de Códigos Genéticos do DNA ajuda os cientistas genéticos a adicionar informações completas sobre o genoma humano.
| Aminoácido | códons de mRNA |
|
Ácido Argínico Lisina Isoleucina Alanina Arginina Leucina Glicina Triptofano Metionina Glutamina Valina Cisteína Prolina Ácido aspártico Serina Histidina Asparagina Treonina Tirosina |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Triagem genética durante o planejamento e durante a gravidez
Os cientistas genéticos recomendam que os casais passem por pesquisas genéticas na fase de planejamento da prole. Nesse caso, você pode saber com antecedência sobre possíveis alterações no corpo, avaliar os riscos de ter filhos com patologias e determinar a presença de doenças hereditárias geneticamente. Mas a prática mostra que os testes de DNA das mulheres são realizados com mais frequência quando estão grávidas. Sob tais circunstâncias, também serão obtidas informações sobre a probabilidade de malformações no feto.
A triagem genética é voluntária. Mas há uma série de razões pelas quais uma mulher deve se submeter a tal estudo. Essas leituras incluem:
- idade biológica acima de 35;
- doenças maternas hereditárias;
- história de abortos e natimortosfilhos;
- presença de fatores mutagênicos durante a concepção: radiação radioativa e de raios X, presença de dependência de álcool e drogas nos pais;
- crianças nascidas anteriormente com patologias do desenvolvimento;
- doenças virais transmitidas por uma mulher grávida (especialmente rubéola, toxoplasmose e gripe);
- indicações de ultra-som.
Um exame de sangue para DNA provavelmente determinará a predisposição do feto a doenças do coração e vasos sanguíneos, ossos, pulmões, trato gastrointestinal e sistema endócrino. Este estudo também mostra o risco de ter um bebê com síndromes de Down e Edwards. O relatório de DNA dará ao médico uma visão completa da condição da mulher e da criança e permitirá que eles prescrevam o tratamento corretivo correto.
Métodos de pesquisa genética durante a gravidez
Os métodos tradicionais de pesquisa incluem ultrassom e exame bioquímico de sangue, eles não representam nenhum perigo para a mulher e para o feto. Trata-se da chamada triagem de gestantes, realizada em duas etapas. O primeiro é realizado em uma idade gestacional de 12 a 14 semanas e permite identificar distúrbios fetais graves. A segunda etapa é realizada em 20-24 semanas e fornece informações sobre pequenas patologias que podem ocorrer no bebê. Se houver evidência ou dúvida, os médicos podem prescrever métodos invasivos de análise:
- Amniocentese ou amostragem de líquido amniótico para pesquisa. Uma punção é feita no útero com uma agulha especial, a quantidade necessária de líquido amniótico é coletada paraanálise. Esta manipulação é realizada sob controle de ultrassom para evitar lesões.
- Biópsia de córion - amostragem de células da placenta.
- As mulheres grávidas que tiveram uma infecção são prescritas com placentogênese. Esta é uma operação bastante séria e é realizada a partir da vigésima semana de gravidez, sob anestesia geral;
- Amostragem e análise do sangue do cordão umbilical, ou cordocentese. Só pode ser feito após a 18ª semana de gestação
Assim, é possível saber pela análise genética como será seu filho, muito antes de seu nascimento.
Custo do teste de DNA
Um simples leigo que não se depara com esse procedimento, depois de ler este artigo, surge uma pergunta razoável: "Quanto custa um exame de DNA?". Vale ress altar que o preço desse procedimento depende do perfil escolhido do estudo. Aqui está o custo aproximado de um teste de DNA:
- paternidade (maternidade) – 23.000 rublos;
- relação próxima - 39.000 rublos;
- primo - 41.000 rublos;
- estabelecimento de um irmão/meio-irmão (irmã) – 36.000 rublos;
- teste de gêmeos - 21.000 rublos;
- para o cromossomo Y - 14.000 rublos;
- para mtDNA - 15.000 rublos;
- consultas sobre estabelecimento de parentesco: oral - 700 rublos, escrita - 1400 rublos
Nos últimos anos, os cientistas fizeram grandes descobertas que estão redefinindo os postulados do mundo científico. A pesquisa de DNA está em andamento. Os cientistas são movidos por um grande desejo de descobrir o segredo do código genético humano. Muito já foi descoberto e explorado, mas quanto do desconhecido está por vir! O progresso não vale a penano lugar, e a tecnologia do DNA está firmemente incorporada na vida de cada pessoa. Mais pesquisas sobre essa estrutura misteriosa e única, repleta de muitos segredos, revelarão à humanidade um grande número de novos fatos.
