A hemofilia em crianças é uma doença hereditária que se transmite tanto pela linha masculina quanto pela feminina, mas se manifesta apenas nos homens. A doença está associada a uma violação da produção de enzimas responsáveis pelos processos de coagulação do sangue. O gene que transmite o traço de hemofilia se comporta de forma agressiva apenas quando acoplado ao cromossomo x. A doença neste caso pode levar à perda de sangue e até à morte. Aqui está ela - a portadora "insidiosa" do gene recessivo.
O termo "hemofilia" surgiu em 1820. O nome da doença foi dado pelo médico Johann Shenlein, ele tomou as palavras gregas "amor" e "sangue", já que o traço é transmitido apenas através dos cromossomos sexuais. Um cientista alemão descreveu pela primeira vez os sintomas da hemofilia. Mas o motivo não foi determinado. Somente em meados do século 19, o fisiologista russo Alexander Schmidt, vinculou hemofilia e baixacoagulação do sangue.
Por que a hemofilia é chamada de "doença real"?
Um dos pressupostos para a ocorrência da doença é uma mutação genética. Sabe-se que nas famílias reais havia ligações frequentes entre parentes distantes. Acredita-se que foi isso que primeiro levou ao fato de a rainha Vitória se tornar a "portadora" da doença. Mais tarde, seu filho, Edward Augustus, também bisneto, incluindo o czarevich russo Alexei Nikolayevich, sofria de hemofilia. É assim que a árvore genealógica da família se parece com base na transferência do gene recessivo.
O que é hemofilia?
Os processos hematopoiéticos são bastante complexos. Acredita-se que a coagulação do sangue humano tenha suas próprias "etapas", chamadas de fatores. Eles na ciência receberam suas designações romanas: de um a treze. Os fatores de coagulação são ativados sequencialmente e, dependendo de qual deles "cai", os tipos de doenças também são divididos. Cada estágio anterior desencadeia o próximo, portanto, se os processos associados ao início da "cadeia" são perturbados no corpo, a doença é considerada mais grave. O último fator na coagulação adequada é um coágulo de sangue que surgiu no local de um corte ou ferida, o que interrompe o fluxo sanguíneo. As causas da hemofilia em crianças são mais frequentemente associadas a uma violação desses processos. A foto mostra glóbulos vermelhos sem plaquetas. Normalmente, são eles que "enrolam em si mesmos" os glóbulos vermelhos, parando o sangue, formando um coágulo sanguíneo.
Dependendo de qual fator está f altando, existem três tipos de hemofilia:
- 85% das pessoas no mundo que têm esse traço recessivo sofrem de hemofilia tipo A. Está associada à f alta de globulina anti-hemofílica.
- A hemofilia B (doença do Natal) é causada pela f alta de uma enzima chamada tromboplastina, que simplesmente não está presente no plasma. Este é o fator IX. Aproximadamente 13% dos portadores do gene sofrem desta forma.
- Hemofilia tipo C, muito rara. Ocorre em apenas 3% dos pacientes com hemofilia. F alta o fator XI, uma proteína especial que precede a tromboplastina.
Existem outras doenças hereditárias associadas à "perda" de um ou outro fator. Às vezes, eles aparecem inesperadamente - durante a extração de um dente ou um arranhão profundo acidental. A hemofilia em crianças é especialmente perigosa - uma criança pequena não dá conta de muitas ações, o risco de lesões na criança aumenta.
Herança de genes
O que é hemofilia em termos de genética? O gene da hemofilia, como observamos anteriormente, adere-se ao cromossomo X. Portanto, as mulheres são portadoras da doença. Seus descendentes também podem passar esse gene para seus filhos. Filhos de um pai com hemofilia também podem herdar o gene.
As crianças do sexo feminino são "portadoras" do gene, mas elas próprias são saudáveis. A probabilidade de ter um filho com hemofilia é de 50%. Além disso, "carruagem" pode se manifestar em uma geração - de avô a neto.
Geralmente as famílias sabemsobre sua doença e, em alguns casos, envolvem a genética na solução de seus problemas. Às vezes, uma das soluções é a inseminação artificial, quando os pais escolhem uma criança do sexo feminino. Mas não esqueça que a hemofilia em seus filhos também pode se manifestar.
Como a doença se manifesta nas crianças?
Os primeiros sintomas de hemofilia em crianças podem aparecer logo após o nascimento, quando o obstetra vê que o sangue do cordão umbilical não para. Normalmente, se há suspeita de hemofilia, as mulheres são submetidas a uma cesariana, pois o parto fisiológico pode levar a sangramento no cérebro ou lesão nos órgãos e tecidos da criança. Já no primeiro mês de vida, a mãe pode notar hematomas e hematomas pronunciados após a vacinação no local da injeção. As formas mais brandas se manifestam em sangramento de membranas mucosas e músculos.
Quanto mais grave a forma de hemofilia, mais cedo ela aparece. Já nos primeiros 4 meses, quando a dentição, o sangramento não para em meia hora. O diagnóstico é confirmado no 8º ou 9º mês. Neste momento, a criança já está se movendo ativamente ou começando a andar, então hemorragias extensas no local de hematomas e hematomas não podem deixar de atrair a atenção. Outros sinais externos de hemofilia em crianças incluem: sangramentos nasais frequentes e persistentes ou sangramento das gengivas, rosto pálido e azul.
Os hematomas comprimem as artérias e apertam as terminações nervosas. Lesões nas articulações são especialmente perigosas. Se no local do impacto pela primeira vez o fluxo sanguíneo retornar lentamente ao normal, já com uma contusão secundária,coágulos fibrinosos, essas células mortas se acumulam na cartilagem. As articulações incham, a criança pode perder a capacidade de andar, ela está com muita dor.
O sangramento na boca geralmente ocorre em crianças doentes, por exemplo, se um bebê acidentalmente morder a língua, ele pode engasgar com sangue. Em alguns casos, hematomas na cabeça podem causar cegueira devido à pressão excessiva do hematoma nos vasos e músculos oculares.
Já a partir dos seis anos, a doença se manifesta, assim como nos adultos. A criança parece estar presa em um círculo vicioso. Devido à fraqueza muscular causada pela anemia, muitas vezes ele cai e bate, se machuca, o que leva a sangramentos, problemas nos órgãos e articulações.
Hemorragias no cérebro não são incomuns. O grande problema é que as crianças com hemofilia são especialmente ativas, pois pelas peculiaridades da hematopoiese, os processos de excitação prevalecem sobre os processos de inibição.
Como diagnosticar?
Como saber se uma criança tem hemofilia? O diagnóstico já está disponível no útero. Estudos nos permitem estudar as vilosidades coriônicas já na 12ª semana de gravidez. Se por algum motivo for impossível extrair as vilosidades, após a 20ª semana, você pode tirar o sangue do embrião. A pesquisa pode levar a complicações durante a gravidez, portanto, certifique-se de pesar os prós e os contras. O risco de perder um filho é bastante alto, é de 1 a 6%. Normalmente este estudo é usado quando há perigo de outras patologias, e a análise é vital.
Para uma pessoa nascida, é realizado um teste paracoagulação. No entanto, às vezes é difícil detectar uma forma de hemofilia tipo B nos primeiros meses de vida em uma criança, porque o sistema hematopoiético ainda não está totalmente funcional, a atividade de coagulação difere da norma mesmo em uma criança saudável.
Para esclarecer o diagnóstico, se houver suspeita de hemofilia tipo A e B, é realizado um teste genético para detectar uma anomalia genética. Precisão 99% se houver um dos parentes - portadores do gene.
Além disso, é possível realizar um teste para determinar a atividade de coagulação dos fatores, mas esses testes são bastante caros e raramente são usados na prática. Geralmente eles são guiados pelo tempo real de coagulação. Se mais de 30 minutos, o diagnóstico está quase confirmado.
Às vezes, a ressonância magnética pode ajudar a determinar as consequências da doença, para ver hematomas ocultos, que podem servir como evidência indireta da presença da doença.
Tratamento da "doença real"
O tratamento da hemofilia em crianças é mais frequentemente conservador. Em primeiro lugar, é a terapia de substituição. A criança recebe medicamentos, que incluem plasma com uma grande quantidade de globulina anti-hemofílica. Esses medicamentos restauram a capacidade hemostática do sangue.
Curiosamente, o leite materno contém uma alta concentração de tromboplastina e, para a hemofilia tipo 9, amamentar e lubrificar hematomas e cortes podem ser uma medida preventiva eficaz.
Outra opção são as transfusões de sangue de parentes. A globulina anti-hemofílica é destruída fora do corpo humano,portanto, não é aconselhável injetar o plasma colhido.
As Armadilhas da Terapia Medicamentosa
Transfusões de sangue frequentes às vezes levam a um aumento na concentração de anticorpos no sangue, como reação a um excesso de enzimas estranhas. Neste caso, a transfusão de urgência é indicada. Um grande número de anticorpos reduz a eficácia do tratamento medicamentoso, o corpo, por assim dizer, restaura-se ao seu estado original.
Em alguns casos, é prescrita terapia imunossupressora. No entanto, não é eficaz para todos os pacientes.
Cuidados de Enfermagem
Tais crianças são sempre registradas. O processo de enfermagem para hemofilia em crianças deve ser organizado pelo pediatra local. Normalmente, esses bebês são frequentemente examinados por uma enfermeira, o sangue é examinado regularmente e o trabalho dos órgãos internos da criança é monitorado.
É importante que os pais evitem qualquer perigo associado ao risco de lesões e hematomas para o bebê. Remova objetos pesados e pontiagudos (agulhas, seringas, tesouras, facas, garfos) da linha de visão da criança.
Tais crianças, embora ativas, cansam-se rapidamente e comem mal. É melhor não sobrecarregar a criança com tarefas desnecessárias. Muitas vezes, esses bebês recebem uma massagem suave para garantir o tônus muscular.
A alimentação da criança deve ser a mais equilibrada possível, é melhor incluir alimentos ricos em ferro na dieta. É necessário excluir a possibilidade de cortar as gengivas com pele ou ossos. Por exemplo, as maçãs são melhor descascadas e removidas de limões ou laranjas.ossos.
Se a criança for grande o suficiente, então você pode explicar a ela os perigos de sua doença e falar sobre as regras de comportamento. Ensine os aspectos de higiene pessoal: como escovar os dentes para não machucar as gengivas, como cortar as unhas ou quais brinquedos evitar (dardos, armas traumáticas).
É muito importante que os próprios pais saibam como se comportar diante de um imprevisto. Um kit de primeiros socorros com ampolas de medicamentos ou injetáveis deve estar sempre à mão.
Se uma criança tiver uma lesão articular, é necessário imobilizar o membro, aplicar frio localmente nos primeiros segundos. Se o volume de sangue na articulação aumentar rapidamente, pode ser necessária uma punção tecidual, geralmente especialistas em emergência realizam essas operações com facilidade. É importante lembrar que quanto mais cedo a ajuda for chamada, maior a chance de sucesso.
Características de ensinar crianças doentes
Não há restrições na comunicação da criança com os colegas. As atividades educativas com crianças com hemofilia são praticamente as mesmas que normalmente são realizadas com outras crianças. No entanto, é necessário que professores e educadores entendam como se comportar em uma situação de emergência. A tarefa do professor é proporcionar a esse aluno condições adequadas de trabalho e descanso. Não "concentre" a atenção em seu problema, ao mesmo tempo, monitore cuidadosamente a condição da criança. A única coisa é que as lições de cultura física e trabalho para essas crianças devem ser limitadas a uma carga fraca. É melhor que os meninos não se aproximem de máquinas difíceis ou levantem pesos pesados ou participem de esportes difíceis.
Importantepara que a criança perceba adequadamente sua doença, não se sobrecarregue.
Vale a pena conversar com os colegas da criança e explicar como se comportar adequadamente com um colega tão especial. É melhor encontrar uma atividade tranquila para essa criança, na qual ela se interesse e seja capaz de fazer.
Se uma criança se machucar, você deve chamar imediatamente uma ambulância, aplicar gelo e tentar estancar o sangramento.
Hemofilia em crianças: diretrizes clínicas
Hemofilia refere-se a doenças que exigem uma atitude especial do meio ambiente. É incurável. No entanto, há casos em que uma pessoa viveu uma vida inteira e permaneceu vigorosa e forte até a velhice. Em primeiro lugar, vale a pena saber que tais pacientes estão sempre em risco. As operações são realizadas apenas em casos excepcionais com o uso de terapia de suporte especial. No entanto, você não deve proteger a criança do mundo inteiro. Ele tem direito à comunicação e ao espaço pessoal. No entanto, você também pode comprar um travesseiro splyushka.
Ela protegerá a criança não apenas de hematomas, mas também de sons altos. É necessário que a criança saiba como se comportar em uma emergência e onde obter o medicamento certo (para crianças acima de 10 anos). A prevenção é a melhor maneira de manter seu filho seguro.
Todo paciente com hemofilia é registrado em uma policlínica distrital ou em um centro especial. Todo mundo tem um documento especial - um livro. Nele, o médico anota qual tratamento o paciente está recebendo e qual a sua eficácia. Além do mais,contém informações sobre o tipo de doença, sua gravidade, os medicamentos e a terapia que ele precisa tomar. Em casos de emergência, este documento salva a vida desses pacientes.
Você deve ter muito cuidado com quaisquer manipulações e intervenções cirúrgicas. Mesmo para uma operação como a extração de um dente, tais pacientes são necessariamente internados em uma clínica especializada, onde tais intervenções são realizadas sob a supervisão de médicos. E se uma pessoa estiver esperando por uma operação abdominal, neste caso, a transfusão de sangue pré-operatória e a terapia medicamentosa são obrigatórias.
Os pacientes com hemofilia às vezes precisam de ajuda psicológica. Não são muitos os jovens que conseguem superar algumas das fobias associadas ao constante perigo de serem mutilados por conta própria. Problemas psicológicos são exacerbados durante o período de crescimento e tentativas de construir relacionamentos com o sexo oposto. Nem toda garota se atreverá a arriscar começar uma família com uma pessoa que tenha esse distúrbio genético. Para reduzir o fator de estresse, você deve definitivamente consultar um geneticista. Vale lembrar que tal gene se manifesta apenas na linhagem masculina.
Em conclusão
A hemofilia não é uma doença fácil. A genética é uma ciência tão exata quanto imprevisível. Mesmo as pessoas saudáveis não conseguem entender como e onde este ou aquele sinal oculto se manifestará. Na medicina, são conhecidas várias centenas de doenças e mutações genéticas raras, que por muitas décadas não se manifestam de forma alguma no gênero. E até duas pessoas perfeitamente saudáveis podemnasce uma criança especial. Nesse caso, o melhor conselho é coletar todas as informações necessárias sobre o diagnóstico, não desistir e fazer de tudo para que a criança se sinta feliz e, o mais importante, amada pelos pais.
