Trombofilia - o que é isso? Trombofilia: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

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Trombofilia - o que é isso? Trombofilia: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento
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Anonim

O estado de predisposição do organismo ao desenvolvimento de trombose vascular, que pode ser recorrente e ter localização diferente, é chamado de trombofilia. A doença pode ser genética ou adquirida. A causa da patologia é na maioria das vezes o aumento da coagulação sanguínea. Clinicamente, a doença pode se manifestar por uma variedade de tromboses de diferentes localizações. A trombofilia é bastante comum entre a população e ocorre de diferentes formas. A doença requer tratamento médico ou cirúrgico.

Trombofilia: o que é?

Patologia refere-se a doenças do sistema sanguíneo, manifestadas em uma tendência a formar coágulos sanguíneos e hemostasia prejudicada. Múltiplas tromboses recorrentes na trombofilia podem ocorrer como resultado de trauma, cirurgia, esforço físico excessivo ou durantegravidez. A condição é perigosa porque pode levar a complicações como embolia pulmonar, acidente vascular cerebral, infarto do miocárdio, trombose venosa profunda. Muitas vezes, os formulários em execução são fatais.

trombofilia. o que é isso?
trombofilia. o que é isso?

Pesquisa, diagnóstico e tratamento das trombofilias são realizados por diversos ramos da medicina. A hematologia estuda violações das propriedades do sangue, flebologia - métodos para diagnosticar e tratar a trombose dos vasos venosos, os cirurgiões vasculares estão envolvidos na remoção de coágulos sanguíneos. A formação de um trombo leva à interrupção do fluxo sanguíneo normal, que é acompanhada pelo desenvolvimento de condições perigosas que são difíceis de tratar. Para evitar o problema a tempo, você precisa fazer periodicamente um teste de coagulação do sangue. A norma para mulheres, por exemplo, para sangue venoso é de 5 a 10 minutos.

Motivo do desenvolvimento

Existem vários fatores que causam o desenvolvimento da patologia. Quase todas as pessoas podem experimentar uma doença como a trombofilia. O que é essa condição perigosa, muitos pacientes às vezes nem suspeitam e procuram ajuda bastante tarde. Há uma lista de razões que podem contribuir para o desenvolvimento da patologia.

A trombofilia hereditária (ou genética) ocorre como resultado de uma predisposição genética para a doença. Doenças sanguíneas anteriores (trombocitose, eritremia, síndrome antifosfolípide) também podem ser a causa de seu desenvolvimento. Os fatores de risco incluem aterosclerose, neoplasias malignas, fibrilação atrial, varizes,doenças autoimunes. A probabilidade de trombofilia aumenta após um acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco. Pacientes que são obesos, levam um estilo de vida sedentário, tomam contraceptivos hormonais, têm uma dieta pouco saudável, sofreram uma lesão grave ou cirurgia no passado estão em risco. Em tenra idade, a doença é rara, na maioria das vezes se desenvolve em pessoas mais velhas. Para prevenir a doença ou não iniciar a condição, recomenda-se fazer o teste de trombofilia de tempos em tempos.

trombofilia genética
trombofilia genética

Foto clínica

As manifestações clínicas da patologia são caracterizadas por um aumento suave e duração do curso, para que os pacientes não percebam imediatamente alterações em seu estado de saúde e não façam queixas. Os indicadores laboratoriais podem diagnosticar a trombofilia, e o quadro clínico detalhado em alguns casos não aparece até alguns anos depois. Sintomas vívidos são observados quando um coágulo de sangue já se formou. O grau de obturação do lúmen do vaso e a localização do trombo afetam a gravidade dos sintomas.

A trombose arterial, causada por coágulos sanguíneos no lúmen dos vasos do leito arterial, é acompanhada pela formação de coágulos sanguíneos no lúmen dos vasos da placenta, morte fetal intrauterina, abortos múltiplos, ataques de insuficiência coronária aguda, acidente vascular cerebral isquêmico.

Na trombose venosa dos membros inferiores, os sintomas clínicos manifestam-se sob a forma de alterações tróficas na pele,inchaço das extremidades inferiores, aparecimento de dor, sensação de peso nas extremidades inferiores.

A trombose intestinal mesentérica ocorre quando um trombo está localizado nos vasos mesentéricos e é acompanhado pelos seguintes sintomas: fezes moles, vômitos, náuseas, dor aguda.

A trombose das veias do fígado desenvolve hidrotórax (síndrome de Budd-Chiari), ascite, inchaço da parede abdominal anterior e extremidades inferiores, vômitos indomáveis e dor intensa na região epigástrica.

Trombofilia hematogênica

As tromboses afetam o estado da parede vascular, danificando-a e reduzindo a estabilidade, contribuem para a desaceleração do fluxo sanguíneo e o desenvolvimento de outros distúrbios hemodinâmicos que estão associados a alterações na viscosidade e coagulabilidade. As condições trombofílicas em muitos casos estão associadas à presença de doenças vasculares, como aterosclerose, danos na íntima dos vasos sanguíneos, vasculites de origem toxicogênica, imune ou infecciosa. O tromboembolismo recorrente múltiplo pode ser devido a alterações nas propriedades do próprio sangue, o que dá o direito de falar de uma doença chamada "trombofilia hematogênica". O desenvolvimento da patologia está associado à tendência do corpo de desenvolver trombose devido a anormalidades nos sistemas de coagulação, uma violação do potencial hemostático do sangue.

trombofilia hereditária
trombofilia hereditária

A trombofilia hematogênica por origem pode ser congênita ou adquirida. De acordo com o mecanismo principal, distinguem-se as doenças causadas por: alterações trombogénicas associadas, disfunção plaquetária,distúrbios de fibrinólise, inibição, anormalidades ou deficiência de coagulação sanguínea, f alta de anticoagulantes fisiológicos básicos. Além disso, as trombofilias iatrogênicas que se desenvolvem como resultado de efeitos medicinais ou intervenções médicas também são isoladas.

Trombofilia hereditária

É possível determinar a natureza congênita ou hereditária da trombose com base nas seguintes manifestações clínicas: trombose em idade precoce, casos de trombose da artéria pulmonar, mesentério, membros inferiores em história familiar, primeiro episódio de trombose venosa recorrente antes dos 30 anos, trombose no início da gravidez, complicações trombóticas. A trombofilia hereditária ou genética é determinada após um diagnóstico abrangente de pacientes com risco de desenvolver complicações trombofílicas.

A forma congênita da doença pode ter uma natureza diferente. Ao diagnosticar a doença, os marcadores genéticos de trombofilia são levados em consideração. O primeiro fator que contribui para o desenvolvimento da patologia é uma predisposição genética. Nesse caso, a doença pode não se manifestar na ausência de condições que desencadeiem os mecanismos de seu desenvolvimento. A segunda é a mutação genética durante o desenvolvimento embrionário. Recentemente, a concentração de fatores que impulsionam a mutação genética tem aumentado visivelmente. Entre eles estão aqueles que resultam de atividades humanas: radiação, uso de aditivos alimentares, medicamentos, poluição ambiental (produtos químicos domésticos, vários tipos de combustível, pesticidas), desastres causados pelo homem. É impossível prever quandosob quais condições um gene pode ser alterado, então a mutagênese é considerada um processo aleatório que ocorre por conta própria e tem a capacidade de alterar propriedades hereditárias.

trombofilia na gravidez
trombofilia na gravidez

A trombofilia hereditária também pode ser causada por uma mutação estrutural ou genômica de cromossomos herdados de gerações anteriores. O estado do gene da doença importa aqui: recessivo ou dominante. No segundo caso, a patologia se manifestará sob quaisquer condições.

Trombofilia adquirida

Não só a origem hereditária, mas também a adquirida podem ter esta doença. O paciente pode ser diagnosticado com síndrome antifosfolípide (SAF). É assim que a trombofilia adquirida se manifesta na maioria dos casos. O que é, quais são os mecanismos de seu desenvolvimento e como lidar com isso?

A síndrome antifosfolípide é um complexo de sintomas que combina dados laboratoriais e sinais clínicos. A doença é acompanhada por distúrbios neurológicos, trombocitopenia imune, síndrome da perda fetal, trombose venosa e arterial. Existem formas de APS: primária, secundária e catastrófica; variantes sorológicas: soronegativas e soropositivas. A síndrome ocorre no contexto de doenças neoplásicas, infecciosas, alérgicas ou autoimunes ou por intolerância a medicamentos.

O desenvolvimento de SAF pode estar associado a condições patológicas como: neoplasias malignas (câncer, doenças linfoproliferativas, leucemia), infecções(micoplasmose, HIV, sífilis), circulação APA assintomática, insuficiência renal crônica, doença arterial e valvar periférica, doença hepática, doença do tecido conjuntivo e doenças autoimunes (doença de Crohn, vasculite sistêmica, LES).

teste de trombofilia
teste de trombofilia

Trombofilia durante a gravidez

Durante a gravidez, a trombofilia genética ou hereditária muitas vezes se manifesta pela primeira vez. Em primeiro lugar, isso se deve ao aparecimento do terceiro círculo placentário de circulação, que sobrecarrega o sistema circulatório. A formação de coágulos sanguíneos também contribui para várias características do círculo placentário. Não há capilares na placenta, ela recebe o sangue da mãe das artérias, então, fluindo pelas vilosidades coriônicas, entra no cordão umbilical.

O corpo de uma mulher grávida é caracterizado pelo aumento da coagulação do sangue, o que reduz a perda de sangue durante o parto ou em caso de complicações como aborto espontâneo ou descolamento prematuro da placenta. Aumenta o risco de coágulos sanguíneos, e é aí que reside o perigo. Se eles estão localizados nos vasos que levam à placenta, os nutrientes param de fluir para o corpo fetal, ocorre hipóxia. Dependendo do nível de bloqueio vascular e do número de coágulos sanguíneos, podem ocorrer complicações graves: parto prematuro, aborto espontâneo, falha na gravidez, malformações fetais ou morte, insuficiência placentária, descolamento prematuro da placenta. Eles geralmente aparecem após 10 semanas. Em estágios iniciais, a trombofilia comgravidezes são muito raras. Se a doença se desenvolver após 30 semanas, ela termina em muitos casos com descolamento prematuro da placenta, insuficiência placentária ou formas graves de pré-eclâmpsia. Durante o exame, o médico deve prestar atenção à coagulação do sangue, a norma para mulheres "em posição" é um pouco diferente da geralmente aceita.

trombofilia hematogênica
trombofilia hematogênica

Diagnóstico

As manifestações clínicas de trombose são confirmadas na clínica por métodos laboratoriais (citológicos, bioquímicos, genéticos, coagulológicos) e instrumentais. Pela aparência e condição do corpo, pode-se determinar a suspeita de trombose venosa (edema). Tanto o venoso quanto o arterial são acompanhados por dores constantes e uma sensação de plenitude. Às vezes, na área de localização, a temperatura da pele aumenta (venosa). Com trombose arterial perto do local de formação do trombo, há diminuição da temperatura, cianose (cianose) e dor intensa. Os sintomas listados são os primeiros marcadores de trombofilia, que são o motivo mais importante para visitar um especialista.

Diretamente no hospital, estão sendo realizados exames mais aprofundados do estado do paciente. É imperativo fazer uma análise de trombofilia, fazer um ultrassom dos vasos (determina a natureza, tamanho e localização do trombo), realizar arteriografia e venografia de contraste, o que permite localizar e explorar a anatomia dos processos trombóticos. Além disso, raios-X, métodos de radioisótopos, análise genética de polimorfismos, determinação da concentraçãohomocisteína.

Tratamento

A questão da superação da doença surge naqueles que se deparam com o diagnóstico de trombofilia. O que é e como lidar com isso para evitar consequências graves? O tratamento da patologia deve ser abrangente e realizado com a participação de médicos de várias especializações: cirurgião vascular, flebologista, hematologista. Na primeira fase, é necessário estudar os mecanismos etiopatogenéticos do desenvolvimento da doença. Os resultados positivos do tratamento devem ser esperados somente após a eliminação da causa raiz. Um elemento importante da terapia é uma dieta, que consiste na exclusão de alimentos com colesterol alto, limitando alimentos gordurosos e fritos. Recomenda-se incluir frutas secas, legumes e frutas, ervas frescas na dieta.

aumento da coagulação do sangue
aumento da coagulação do sangue

O tratamento medicamentoso consiste na nomeação de agentes antiplaquetários, que é complementado pelo uso de terapia anticoagulante, sangria terapêutica, hemodulação. Em alguns casos, é necessário realizar transfusão de plasma fresco congelado em combinação com heparinização. A terapia de reposição é prescrita para a forma hereditária, que é causada por deficiência de antitrombina III.

A trombofilia leve (um exame de sangue ajudará a determinar a forma) é tratada com plasma liofilizado (por via intravenosa) ou plasma seco doado. Nas formas graves, são usados medicamentos fibrinolíticos, que são administrados no nível do vaso entupido por meio de um cateter. Com o diagnóstico de trombofilia, o tratamento deve ser selecionado individualmente e abrangente, o que garantirá um tratamento rápido e eficaz.recuperação.

Prevenção

Para não enfrentar esta grave doença ou suas complicações, é necessário tomar periodicamente medidas preventivas para preveni-la. Pacientes com trombofilia são recomendados para realizar transfusão de plasma em baixas doses e administração subcutânea da droga "Heparina". Para prevenção, um paciente deve receber medicamentos que fortalecem a parede vascular (Trental por via intravenosa, Papaverina por via oral).

Para a prevenção e tratamento da trombofilia, recomenda-se o uso de remédios populares, como plantas medicinais. Portanto, chá de cranberry ou suco de uva ajudará a reduzir a atividade plaquetária. Você pode diluir o sangue com uma tintura de sementes japonesas de Sophora. Além disso, é aconselhável fazer a dieta certa, andar mais ao ar livre e abandonar os maus hábitos.

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